Ваши кости легко ломаются? Давайте поговорим об остеогенезе несовершенном, или болезни хрупких костей!

Вы когда-нибудь слышали о людях, которые рождаются с очень слабыми костями, легко ломающимися? Возможно, у кого-то из вашей семьи или у ребенка вашего друга есть такое состояние. Это действительно печально и сложно. Сегодня мы поговорим об этом «заболевании хрупких костей», или, в медицинских терминах, об остеогенезе несовершенном (OI) .

Что такое несовершенный остеогенез?

Проще говоря, несовершенный остеогенез — это заболевание, поражающее соединительную ткань в нашем организме. Из-за этого кости становятся очень хрупкими. Это означает, что они могут сломаться даже от незначительного удара, иногда без видимой причины.

Основная причина этого заключается в том, что наш организм не вырабатывает достаточное количество белка, называемого коллагеном I типа , или же вырабатывает коллаген неправильной формы. Представьте себе, что коллаген — это как клей в нашем организме. Этот коллаген очень важен для построения структуры наших костей, кожи, мышц, сухожилий и т. д., и для поддержания их прочности. Поэтому, когда этот коллаген вырабатывается неправильно, кости становятся слабыми. Словосочетание «несовершенный остеогенез» означает «несовершенно сформированные кости».

Из-за этого люди с этим заболеванием не только часто сталкиваются с переломами костей на протяжении всей жизни, но и могут испытывать проблемы с другими частями тела, такими как зубы, кожа, позвоночник и легкие.

Симптомы наиболее распространенного типа этого заболевания обычно выражены слабо, но некоторые тяжелые формы могут вызывать серьезные осложнения.

Какие основные типы несовершенного остеогенеза (НО) существуют?

Хотя врачи делят остеогенез несовершенный примерно на 19 типов (от I до XIX), чаще всего мы говорим о типах I, II, III и IV. Эти классификации основаны на способе выработки коллагена и его воздействии на организм.

• Тип I:

Это наиболее распространенный тип, с относительно небольшим количеством симптомов. Люди с несовершенным остеогенезом ломают кости легче, чем люди без этого заболевания. Однако эти переломы часто происходят до полового созревания . Этот тип не вызывает серьезных деформаций костей. У некоторых людей может наблюдаться синеватый оттенок белков глаз, называемых склерами . Это также называется «классический недеформационный несовершенный остеогенез с синей склерой».

• Тип II:

Это наиболее тяжелый и опасный тип несовершенного остеогенеза. При этом заболевании легкие развиваются неправильно (поскольку грудная клетка формируется ненадлежащим образом), возникают серьезные деформации костей, и у ребенка может быть несколько переломов еще в утробе матери, то есть до рождения. Дети с этим типом умирают сразу или в течение нескольких дней после рождения . Это также называется «перинатальный несовершенный остеогенез».

• Тип III:

Это наиболее тяжелая форма несовершенного остеогенеза, которая может передаваться по наследству после рождения. Она также вызывает серьезные деформации костей , делая их очень хрупкими. Это может привести к серьезным физическим недостаткам. Часто у таких детей при рождении обнаруживаются переломы костей. Это также называется «прогрессирующий несовершенный остеогенез».

• Тип IV:

Этот тип протекает тяжелее, чем тип I, но менее тяжело, чем тип III. У людей с этим типом могут наблюдаться легкие или умеренные деформации костей. Кости более хрупкие, чем у людей без остеогенеза несовершенного, но ломаются не так легко, как у людей с типом III. Белки глаз могут быть нормального цвета.

Насколько распространено это заболевание?

Несовершенный остеогенез — относительно редкое заболевание . По оценкам, во всем мире это заболевание поражает примерно одного из 20 000 человек.

Какие симптомы у несовершенного остеогенеза (НО)?

Итак, каковы симптомы этого заболевания? Эти симптомы могут различаться в зависимости от типа заболевания.

• Кости очень легко ломаются (это главный и наиболее распространенный симптом).
• Деформации костей (например, искривление ног, рук)
• Боль в костях
• Белки глаз (склера) приобретают голубой, серый или фиолетовый оттенок.
• Легко получить синяки
• Затрудненное дыхание
• Потеря слуха иногда может начаться в раннем возрасте.
• Расшатанные суставы
• Мышечная слабость
• Искривление позвоночника — например, сутулость (кифоз) или боковое искривление позвоночника (сколиоз).
• Низкий рост
• Треугольная форма лица
• Ослабление зубов, склонность к ломкости, изменение цвета зубов (возможно, желтовато-коричневый).
• Неправильный прикус (плоский прикус)
• Реберная клетка бочкообразной формы

В чём причина этого?

Основной причиной несовершенного остеогенеза является генетическая мутация . Проще говоря, это небольшая ошибка в базовой структуре нашего организма, то есть в наших генах.

Часто это вызвано мутациями в двух генах, называемых COL1A1 или COL1A2 . Эти два гена помогают производить белок, называемый коллагеном I типа, о котором мы говорили ранее. Таким образом, при мутации в этих генах организм не производит достаточно коллагена, или качество производимого коллагена снижается. Некоторые другие редкие типы остеогенеза несовершенного типа также могут быть вызваны мутациями в других генах коллагена.

Эти генетические изменения иногда могут происходить спорадически, то есть внезапно. Или же они могут передаваться по наследству от одного или обоих родителей.Некоторые люди могут быть носителями гена, вызывающего остеогенез несовершенный. Это означает, что даже если у них нет симптомов, они могут передать ген и заболевание своим детям.

Четыре наиболее распространенных типа остеогенеза несовершенного (типы I-IV) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать дефектный ген от одного из родителей. Другие редкие типы могут наследоваться по аутосомно-рецессивному типу (требуется, чтобы дефектный ген унаследовали оба родителя) или Х-сцепленному типу (наследуется через Х-хромосому).

Какие факторы риска развития несовершенного остеогенеза (НО) существуют?

На самом деле, это заболевание может возникнуть при рождении у любого человека. Однако, если кто-то из вашей семьи страдает этим заболеванием, ваш риск развития этого состояния относительно высок .

Какие возможные осложнения могут возникнуть при этом заболевании?

Осложнения различаются в зависимости от типа и тяжести остеогенеза несовершенного. Некоторые из них включают:

• Заболевания сердца, например, сердечная недостаточность.
• Частая пневмония
• Проблемы с дыханием, возможно, дыхательная недостаточность.
• Проблемы, затрагивающие нервную систему.

Как врачи диагностируют это заболевание?

Врачи обычно диагностируют остеогенез несовершенный (ОИ) в детском возрасте. Основные методы диагностики включают:

• Генетическое тестирование: оно позволяет точно определить, существует ли генетический дефект, вызывающий остеогенез несовершенный.
• Тесты на плотность костной ткани: они проверяют прочность костей.

Иногда врачи могут заподозрить это во время беременности на основании характеристик, наблюдаемых на ультразвуковом исследовании плода. В этом случае диагноз может быть подтвержден либо во время беременности с помощью теста, называемого амниоцентезом (при котором берется небольшой образец околоплодной жидкости, и ее клетки исследуются на генетические признаки), либо после рождения ребенка.

Какие существуют методы лечения несовершенного остеогенеза (НО)?

Остеогенез неизлечим, но существует множество методов лечения, которые могут помочь укрепить кости, контролировать симптомы и помочь людям с остеогенезом неизлечимо жить как можно более независимо .

План лечения будет индивидуальным для каждого человека. Он может включать в себя:

• Эрготерапия (ОТ): Она помогает развить навыки, необходимые для самостоятельного выполнения повседневных задач, таких как одевание, прием пищи и письмо.
• Физиотерапия: это щадящие упражнения, которые помогают укрепить кости и мышцы, улучшить подвижность и поддерживать равновесие тела.
• Вспомогательные средства: ходунки , трости , костылиВозможно, вам придётся использовать костыли .
• Уход за полостью рта и зубами: Вам следует регулярно посещать стоматолога для наблюдения и лечения проблем с зубами и челюстью. Вам может потребоваться ортодонтическое лечение для выравнивания зубов.
• Респираторная помощь: При затруднении дыхания может потребоваться консультация пульмонолога .
• Лекарственные препараты: Ваш врач может назначить такие препараты, как бисфосфонаты, которые помогают укрепить кости.
• Хирургическое вмешательство: Для выпрямления и укрепления искривленных или деформированных костей хирургическим путем могут быть установлены металлические стержни.
• Ортезы, шины или гипсовые повязки: они используются для защиты сломанных костей во время заживления или после операции.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с несовершенным остеогенезом (НО)?

Это действительно зависит от типа остеогенеза несовершенного.

• Человек с I типом , наиболее распространенным и легким типом, может прожить нормальную жизнь, как и человек без остеогенеза несовершенного.
• Хотя люди с IV типом обычно доживают до совершеннолетия, продолжительность их жизни может быть несколько короче .
• Как мы уже обсуждали ранее, дети с диабетом II типа умирают сразу или в течение нескольких дней после рождения .

Можно ли предотвратить это заболевание?

Несовершенный остеогенез — это генетическое заболевание, поэтому его нельзя предотвратить . Однако, если у вас, вашего партнера или кого-либо из вашей семьи есть несовершенный остеогенез, важно поговорить с генетическим консультантом . Он сможет проконсультировать вас о риске передачи заболевания вашим детям.

Как человеку с остеогенезом несовершенным поддерживать здоровье костей?

Если у вас или вашего ребенка несовершенный остеогенез, вы можете предпринять следующие шаги, чтобы сохранить здоровье костей:

• Употребляйте в пищу продукты, богатые кальцием и витамином D (например, молоко, сыр, йогурт, зеленые овощи, мелкая рыба, яичные желтки, пребывание на солнце).
• Занимайтесь физической активностью по рекомендации врача. (Только по назначению врача!)
• Ограничьте употребление алкоголя и кофеина (содержащегося в чае, кофе и шоколаде).
• Если вы курите, бросьте это и избегайте мест, где курят другие (пассивное курение).
• Позаботьтесь и о своем психическом здоровье . Особенно детям и подросткам может быть очень полезно поговорить с социальным работником или консультантом о стрессе, связанном с жизнью с хроническим заболеванием.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если вы или ваш ребенок заметили, что у него очень легко ломаются кости , особенно если это происходит без серьезных травм, или если у него есть какие-либо другие симптомы остеогенеза несовершенного, о которых мы говорили, обязательно обратитесь к врачу. Он или она сможет порекомендовать дополнительные обследования, если это необходимо.

В каких случаях мне следует обратиться в отделение неотложной медицинской помощи (ОНМП) ?

Если у вас или вашего ребенка сломана кость , немедленно обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи. Также сообщите врачам, если у вас несовершенный остеогенез.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

При посещении врача вам может быть полезно задать следующие вопросы:

• Какой тип несовершенного остеогенеза у меня/моего ребенка?
• Что мне следует знать о продолжительности жизни при остеогенезе несовершенном?
• Как я могу помочь себе/своему ребенку справиться с симптомами остеогенеза несовершенного?
• Что мне делать, если я/мой ребенок сломал кость?
• Каковы шансы того, что у меня родится ещё один ребёнок с несовершенным остеогенезом?

Может ли человек с несовершенным остеогенезом ходить?

Да, это возможно . Люди с легкими формами остеогенеза несовершенного могут ходить нормально. Некоторым может потребоваться использование ортезов или костылей. Лечение, такое как физиотерапия и трудотерапия, начатое на ранней стадии, может помочь улучшить способность вашего ребенка ходить.

Вполне нормально чувствовать себя подавленным, узнав, что у вашего ребенка неизлечимое заболевание. Будущее может выглядеть совсем не так, как вы ожидали. Но такие вещи, как трудотерапия и физиотерапия, начатые на ранней стадии, могут помочь вам и вашему ребенку адаптироваться к этим изменениям. Также важно честно говорить с медицинской командой вашего ребенка и вашими близкими на каждом этапе. Они могут помочь вам справиться с симптомами и составить план подготовки к будущему.

И наконец, главный вывод:

Несовершенный остеогенез — сложное заболевание. Но не теряйте надежду . Осведомленность о заболевании, ранняя диагностика и лечение, а также сильная поддержка со стороны окружающих помогут вам справиться с симптомами и жить полноценной жизнью. Открыто поговорите об этом со своим врачом и семьей. Вы не одиноки.

Несовершенный остеогенез , болезнь хрупких костей, коллаген, переломы костей, генетические заболевания, здоровье детей