Вы постоянно болеете? Это может быть связано с первичным иммунодефицитом!

Вы или кто-то из вашей семьи часто болеете? Бывает ли у вас обычная простуда или грипп, но выздоравливаете очень долго? Или вы болеете одной и той же болезнью снова и снова? Иногда причиной этого может быть ослабление иммунной системы организма, которая борется с болезнями. Сегодня мы поговорим о таком состоянии, как первичный иммунодефицит, или, как его называют по-английски, «(первичный иммунодефицит)».

Что такое первичный иммунодефицит?

Проще говоря, первичный иммунодефицит — это группа из более чем 400 различных состояний, при которых наша иммунная система работает неправильно . Представьте себе: наш организм — это крепость. У этой крепости есть солдаты, которые её защищают. Эти солдаты — наша иммунная система. Поэтому, если эти солдаты слабы или работают неправильно, внешние враги, то есть инфекционные микробы (бактерии, вирусы и т. д.), могут легко проникнуть в организм и вызвать заболевания.

Для этого состояния используются и другие названия:

• Первичное иммунодефицитное заболевание.
• Первичное иммунодефицитное расстройство (ПИДР).
• Врожденные нарушения иммунитета (ВНО).

Эти состояния часто вызваны изменениями в наших генах, называемыми «генетическими мутациями». Обычно они передаются из поколения в поколение, то есть наследуются . Но иногда человек может заболеть этим недугом без какой-либо семейной истории. Врачи лечат его, предотвращая и контролируя инфекции, а также заменяя недостающие части иммунной системы.

Какие существуют примеры первичного иммунодефицита?

Как я уже упоминала, существует более 400 типов первичных иммунодефицитов. Каждый тип отличается, и их тяжесть варьируется . Именно поэтому возраст, в котором проявляются эти состояния, может быть разным. Некоторые типы вызывают проблемы сразу после рождения, в младенческом возрасте. Поэтому их можно выявить на ранней стадии. Но есть и другие типы, которые не так тяжелы. Поэтому вы можете даже не знать о наличии у вас этого заболевания до взрослого возраста.

Вот несколько примеров подобных ситуаций:

• Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИД)
• Атаксия-телеангиэктазия
• Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)
• синдром ДиДжорджа
• Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз)
• Селективный дефицит IgA
• Х-сцепленная агаммаглобулинемия

Не путайтесь в этих названиях. Это всего лишь медицинские термины. Самое важное — обратиться за медицинской помощью, если у вас есть какие-либо сомнения относительно наличия у вас этого заболевания.

Какие симптомы характерны для первичного иммунодефицита?

У многих людей первым признаком первичного иммунодефицита являются частые, постоянные или необычные инфекции, которые трудно поддаются лечению . Эти инфекции могут быть очень серьезными , или у других членов семьи могут быть аналогичные проблемы.

К другим возможным симптомам относятся:

• Приходится многократно принимать антибиотики для лечения инфекций.
• Проблемы, возникающие после получения живой вакцины.
• Увеличение селезенки (селезенка — это орган, расположенный в верхней левой части брюшной полости, который помогает иммунной системе).
• Увеличенные лимфатические узлы (те, которые ощущаются как уплотнения в руке).
• Снижение веса или задержка роста (особенно у маленьких детей).
• Частые проблемы с пищеварением, такие как диарея.
• Аутоиммунные заболевания ( состояния, при которых иммунная система нашего организма атакует собственные клетки).

Представьте, что у вашего ребенка один-два раза в месяц поднимается температура и появляется кашель, и ему приходится принимать антибиотики. Или же у него постоянно появляются сильные высыпания и волдыри на коже, которые долго заживают. Если это происходит постоянно, вам следует насторожиться.

Что является причиной этого?

Как я уже упоминал ранее, первичный иммунодефицит вызывается генетическими мутациями, которые затрагивают части нашей иммунной системы, такие как клетки и белки . Эти генетические мутации могут привести к тому, что некоторые части нашей иммунной системы:

• Возможно, будет менее активен , чем обычно.
• Возможно, он неисправен .
• Оно может даже полностью исчезнуть .

От 50% до 60% этих заболеваний вызваны дефектами в клетках, называемых B-лимфоцитами (B-клетками) . Эти B-клетки — особый тип клеток нашей иммунной системы. Именно они вырабатывают антитела — особые белки, которые помогают уничтожать патогены, такие как бактерии и вирусы, попадающие в наш организм. Представьте, если эти B-клетки работают неправильно, если они не вырабатывают антитела, наш организм становится более восприимчивым к болезням, верно?

Кто подвержен повышенному риску развития этого заболевания?

Первичные иммунодефициты могут развиться у любого человека. Но если кто-то из ваших биологических родственников страдает этим заболеванием, вероятность его развития у вас выше . В большинстве случаев эти первичные иммунодефициты проявляются до 20 лет. Также они встречаются у мужчин.Также говорят, что это состояние встречается часто.

Какие осложнения это может вызвать?

Первичный иммунодефицит может повысить риск осложнений в более позднем возрасте. К ним относятся аутоиммунные заболевания или некоторые виды рака . При отсутствии лечения первичный иммунодефицит может привести к необычно тяжелым инфекциям .

Как врачи ставят этот диагноз?

Врач определит, есть ли у вас ПИДД (первичное иммунодефицитное расстройство), изучив вашу личную и семейную медицинскую историю, проведя физический осмотр и выполнив ряд лабораторных анализов .

Для подтверждения диагноза ваш врач может назначить такие анализы, как:

• Анализы крови: они позволяют выявить специфические отклонения в работе иммунной системы (например, низкий уровень антител или низкое количество иммунных клеток).
• Генетические тесты: для выявления дефектов в генах или мутаций.
• Проточная цитометрия: это метод исследования образцов клеток иммунной системы с использованием специальных лазерных лучей.

Кроме того, в некоторых странах, например, в Соединенных Штатах, почти каждому новорожденному проводится скрининг на наличие тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД). Это позволяет своевременно выявлять и лечить детей с этим серьезным заболеванием.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Если у вас диагностирован первичный иммунодефицит, основные цели лечения — контроль текущих инфекций и предотвращение будущих. Точное лечение будет зависеть от типа инфекции и типа первичного иммунодефицита.

Ваш врач может назначить такие лекарства, как:

• Антибиотики: предотвращают или лечат бактериальные инфекции.
• Противовирусные препараты: помогают восстановиться после инфекций, вызванных вирусами.
• Иммуноглобулин: его можно вводить внутривенно (в/в) или подкожно. Он действует, восполняя некоторые недостающие компоненты иммунной системы (например, антитела в недостаточном количестве).

Иногда для контроля осложнений, вызванных инфекцией, может потребоваться хирургическое вмешательство . Например, если имеется абсцесс (скопление гноя внутри органа), его можно удалить хирургическим путем, чтобы дренировать гной. Это может помочь уменьшить боль и ускорить заживление.

В более тяжелых случаях врач может провести трансплантацию стволовых клеток.Это можно рекомендовать. Процедура включает замену дефектных или утраченных клеток иммунной системы новыми клетками. При этом стволовые клетки (которые могут развиваться в другие типы клеток), взятые у донора, вводятся в ваш организм. Со временем эти стволовые клетки развиваются в нормальные клетки иммунной системы.

Генная терапия также стала успешным методом лечения некоторых типов первичных иммунодефицитных расстройств.

Можно ли предотвратить первичный иммунодефицит?

Поскольку большинство первичных иммунодефицитов вызваны генетическими мутациями , предотвратить их практически невозможно. Однако, если у кого-то из членов вашей семьи есть первичный иммунодефицит, вам может быть полезно обратиться за генетической консультацией . Это позволит получить больше информации и рекомендаций.

Что ждёт людей с этим заболеванием в будущем? (Прогноз)

При правильном лечении большинство людей с ПИДД могут вести здоровый образ жизни. В некоторых случаях может потребоваться пожизненный прием лекарств. Также следует всячески избегать инфекций . Вот несколько советов, которые могут помочь:

• Приучите себя тщательно мыть руки — мойте руки с мылом и водой. Обязательно мойте руки до и после еды, после посещения туалета, после контакта с животными и после контакта с любыми грязными предметами.
• Избегайте людных мест и больных людей .
• Строго следуйте инструкциям врача относительно вакцинации .
• Высыпайтесь .
• Следуйте подходящему вам плану здорового питания и физических упражнений .

Если у меня диагностирован или подозревается первичный иммунодефицит, когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас инфекция, которая не проходит, протекает необычно тяжело или постоянно возвращается, обратитесь к врачу для обследования на предмет ПИДД (первичного иммунодефицита). Если у вас уже диагностирован ПИДД, немедленно сообщите врачу о повышении температуры или любых признаках инфекции . Это важно для предотвращения осложнений.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Если вы подозреваете у себя это заболевание или если выяснится, что оно у вас есть, вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Какой тип первичного иммунодефицита у меня?
• Может ли это наследство перейти по наследству моим детям?
• Какое лечение вы рекомендуете?
• Какие возможные побочные эффекты могут возникнуть при лечении? Почему мне следует беспокоиться по этому поводу?
• Какие осложнения могут возникнуть из-за этого заболевания?

Жизнь с заболеваниями, связанными с первичным иммунодефицитом, может быть непростой. Частые, хронические и трудноизлечимые инфекции могут быть действительно изнурительными и оказывать существенное влияние на психическое здоровье.

>

Но вам не обязательно проходить этот путь в одиночку. Попросите своего врача помочь вам найти группу поддержки , где вы сможете поговорить и поделиться идеями с другими людьми, пережившими похожие ситуации. Это может стать отличным источником силы.

И наконец, запомните это (главный вывод):

Итак, вот несколько моментов, которые следует запомнить вкратце о первичном иммунодефиците, о котором мы сегодня говорили:

• Это заболевание вызвано ослаблением нашей иммунной системы , часто по генетическим причинам .
• Одним из главных симптомов являются частые, тяжелые инфекции, на излечение которых требуется много времени .
• Существует множество разновидностей этого заболевания, поэтому симптомы и тяжесть могут различаться от человека к человеку.
• Крайне важно провести диагностику и получить соответствующее лечение на ранней стадии .
• При правильном лечении инфекцию можно контролировать, и многие люди могут вести нормальную жизнь .
• Крайне важно принимать меры для защиты от инфекций .

Если у вас или у кого-либо из ваших знакомых наблюдаются какие-либо из этих симптомов, не стесняйтесь обращаться за медицинской помощью. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем выше вероятность успешного лечения. Всем крепкого здоровья!

Первичный иммунодефицит, иммунная система, инфекции, генетические мутации, ПИДД, лечение, симптомы