Вы когда-нибудь слышали о болезни Рефсума? Давайте поговорим об этом редком заболевании!

Вы когда-нибудь слышали о таком заболевании, как «болезнь Рефсума»? Возможно, это название для многих людей незнакомо. Потому что это очень редкое, то есть генетическое заболевание, которое встречается крайне редко. Но очень важно знать о таких вещах. Сегодня мы расскажем о болезни Рефсума простым языком, так, чтобы вы могли её понять.

Что именно представляет собой болезнь Рефсума?

Проще говоря, болезнь Рефсума — это два разных генетических заболевания. Одно — инфантильная болезнь Рефсума, а другое — взрослая болезнь Рефсума . Оба они относятся к большой группе заболеваний, называемых пероксисомальными расстройствами. Суть в том, что из-за определенных изменений (мы называем их мутациями) в генах нашего организма некоторые виды жиров не могут быть должным образом расщеплены, то есть не могут быть переварены. При этом заболевании организм теряет ферменты, которые помогают расщеплять тип жира, называемый фитановой кислотой. Затем эта фитановая кислота начинает накапливаться в организме. Представьте себе, что в нашем доме скапливается мусор, вызывающий проблемы.

В чём разница между взрослым и детским Рефсумом?

При обоих типах болезни Рефсума наблюдается потеря зрения и накопление в организме фитановой кислоты, о которых я упоминал ранее. Но эти два состояния возникают из-за изменений («мутаций») в двух разных генах еще до нашего рождения.

• Детская болезнь Рефсума: это одно из заболеваний, входящих в группу расстройств спектра Зеллвегера. Она вызывает симптомы у младенцев и маленьких детей. Например, вялость мышц, плохое питание , судороги , задержка развития и заболевания печени . Детская болезнь Рефсума — более серьезное заболевание, чем болезнь Рефсума у ​​взрослых. Продолжительность жизни младенцев с этим заболеванием может варьироваться, но в конечном итоге оно может привести к летальному исходу.

• Болезнь Рефсума у ​​взрослых: обычно проявляется в позднем детстве или позже. В основном вызывает потерю зрения , потерю обоняния , онемение или слабость в конечностях и потерю слуха . В отличие от младенческой формы болезни Рефсума, она не поражает головной мозг. Поэтому судороги или задержка развития обычно не наблюдаются. Однако существует риск серьезных проблем с сердцем в более позднем возрасте.

Насколько распространена болезнь Рефсума?

Болезнь Рефсума на самом деле очень редкое заболевание. Детская форма болезни Рефсума встречается примерно у одного человека из ста тысяч. Взрослая форма болезни Рефсума встречается еще реже, примерно у одного человека из миллиона. Так что вы можете себе представить, насколько это редкое заболевание.

Какие симптомы у болезни Рефсума?

Симптомы болезни Рефсума различаются в зависимости от возраста, в котором они начинают проявляться.

Детское резюме

Если у вашего ребенка болезнь Рефсума, он может быть очень вялым при рождении, как будто безжизненным. У него также могут быть трудности с грудным вскармливанием . Симптомы зависят от тяжести заболевания. У него могут быть судороги или аномалии в следующих органах:

• Почки (`(Почки)`)
• Печень (`(Печень)`)
• Кости (особенно длинные кости)

Младенцы с тяжелыми формами заболевания иногда умирают в течение первого года жизни.

Дети старшего возраста могут сталкиваться со следующими явлениями:

• Нарушения развития
• Низкий рост
• Проблемы со зрением и слухом

Резюме для взрослых

Первым симптомом болезни Рефсума у ​​взрослых обычно является потеря ночного зрения . Это вызвано состоянием, называемым пигментным ретинитом. Ваш ребенок может заметить эту потерю ночного зрения в подростковом возрасте, примерно в тринадцать или четырнадцать лет. Или же симптомы могут не проявляться до совершеннолетия. По мере взросления это состояние, называемое пигментным ретинитом, может привести к потере периферического зрения и в конечном итоге к полной слепоте .

К другим симптомам Рефсума у ​​взрослых относятся:

• Потеря обоняния (аносмия)
• Онемение или жжение в конечностях
• Потеря слуха
• Проблемы баланса
• Ихтиоз (шероховатые, чешуйчатые пятна на коже)
• Затуманенное зрение, как будто в глазах образуется катаракта («(Катаракта)»)
• Тяжелые заболевания сердца, например, нерегулярное сердцебиение (аритмия) или сердечная недостаточность.

Какие осложнения могут возникнуть при болезни Рефсума?

Рефсум у младенцев — очень серьезное и изнуряющее заболевание. У детей наблюдаются серьезные проблемы с питанием, судороги, зрение и слух. Продолжительность их жизни сокращается из-за осложнений со стороны дыхательной системы.

У взрослых пациентов с рефсумом зрение постепенно ухудшается с течением времени. Слабость, потеря чувствительности и проблемы с равновесием также постепенно усиливаются. Иногда во время физического стресса, например, при серьезном заболевании или операции , уровень фитановой кислоты, о которой я упоминал, может значительно повыситься. В этом случае сердцебиение может стать нерегулярным или может возникнуть сильная слабость. Если не лечить эти нарушения сердечного ритма («аритмии»), они могут даже представлять угрозу для жизни.

Что вызывает болезнь Рефсума?

Болезнь Рефсума вызывается изменением (мутацией) в гене, который присутствует у человека с рождения. Вы можете получить эту мутацию от матери, отца или от обоих.

Существует более двенадцати генов, которые могут вызывать инфантильный рефсум. Из них наиболее распространены гены `(PEX1)` (около 60%), `(PEX6)` (около 15%), `(PEX12)` (около 7,6%) и `(PEX26)` (около 4,2%).

Болезнь Рефсума у ​​взрослых также вызывается генетической мутацией, которая присутствует при рождении и передается из поколения в поколение. Примерно у девяти из десяти человек с болезнью Рефсума у ​​взрослых обнаруживается мутация в гене «(PHYH)». У большинства остальных — мутация в гене «(PEX7)».

Представьте это как небольшую фабрику в нашем организме, где выходит из строя какой-нибудь важный механизм. Подобные проблемы возникают, когда эти механизмы, называемые генами, работают неправильно.

Как диагностируется болезнь Рефсума?

В зависимости от возраста пациента врачи используют различные тесты для диагностики болезни Рефсума. Они также могут проводить генетические тесты для выявления генетических мутаций, вызывающих болезнь Рефсума.

• Для младенцев Рефсума: наиболее распространенные анализы — это измерение содержания очень длинноцепочечных жирных кислот (`(очень длинноцепочечные жирные кислоты)`), фитановой кислоты (`(фитановая кислота)`) и пристановой кислоты (`(пристановая кислота)`).
• Для взрослых пациентов: Ваш врач может сначала взять образец крови и проверить уровень фитановой кислоты.

Как лечится болезнь Рефсума?

Лечение инфантильного рефсума

Если у вашего ребенка инфантильная болезнь Рефсума, врач определит лечение, исходя из симптомов ребенка. Это может включать в себя, например, следующее:

• зондовое питание
• Удаление катаракты (`(Удаление катаракты)`)
• Очки
• Слуховые аппараты (`(Слуховые аппараты)`)
• Витамины
• Противосудорожные препараты
• Различные виды терапии и услуги раннего вмешательства при задержках развития (`(терапия/услуги раннего вмешательства)`)

Лечение рефсума у ​​взрослых

При лечении болезни Рефсума у ​​взрослых может потребоваться ограничить потребление продуктов, повышающих уровень фитановой кислоты в организме. Например:

• Говядина и баранина
• Молочные продукты
• Жирная рыба, такая как треска, тунец или пикша.

Некоторым людям также может потребоваться лечение, называемое «плазмаферез», для контроля накопления фитановой кислоты. При «плазмаферезе» врач берет часть вашей крови, отфильтровывает избыток фитановой кислоты, а затем возвращает эту кровь вам. Хотя это довольно сложная процедура, она очень полезна для некоторых людей.

Требуется ли лечение болезни Рефсума при заболеваниях сердца?

У взрослых с болезнью Рефсума, если внезапно возникает нерегулярное сердцебиение, может потребоваться лечение для контроля частоты сердечных сокращений. Это может включать в себя:

• Виды лекарств:Для контроля частоты сердечных сокращений или снижения риска инсульта назначаются препараты, снижающие свертываемость крови, такие как бета-блокаторы, блокаторы кальциевых каналов или антикоагулянты.
• Кардиоверсия: введение контролируемого электрического разряда для восстановления нормального ритма сердцебиения.
• Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД): это устройство, которое имплантируется под кожу. Оно отслеживает и регулирует частоту сердечных сокращений.
• Катетерная абляция: это малоинвазивная процедура, которая включает в себя преднамеренное повреждение пораженной ткани сердца для прерывания нерегулярного сердцебиения.

Чего может ожидать человек, страдающий болезнью Рефсума?

У детей с инфантильной формой синдрома Рефсума обычно наблюдаются серьезные задержки развития, и им требуется обширное медицинское вмешательство. К сожалению, несмотря на наилучший уход, тяжесть и характер заболевания сокращают продолжительность жизни этих детей.

Многие люди с синдромом Рефсума во взрослом возрасте успешно справляются со своими симптомами, ограничивая потребление продуктов с высоким содержанием фитановой кислоты. При лечении такие симптомы, как сухость кожи и онемение, часто проходят. Однако вам, возможно, придется жить с долгосрочными проблемами со зрением или слухом. Некоторые люди могут никогда не восстановить утраченное обоняние.

Как снизить риск заболевания Рефсума?

Поскольку болезнь Рефсума является генетическим заболеванием, предотвратить её невозможно.

Если у вас болезнь Рефсума или вы подозреваете, что можете быть носителем этого заболевания, вам следует рассмотреть возможность генетического тестирования. Генетическое тестирование может выявить мутацию гена, вызывающую болезнь Рефсума. Генетический консультант поможет вам понять результаты теста и объяснит вероятность того, что ваши дети унаследуют это генетическое заболевание.

О чём мне следует спросить своего врача?

Если у вас болезнь Рефсума или вы подозреваете, что она у вас, вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Каковы первые симптомы болезни Рефсума?
• Какие тесты используются для диагностики болезни Рефсума?
• Какие существуют варианты лечения болезни Рефсума?
• Стоит ли мне пройти генетический тест на болезнь Рефсума?
• Каковы шансы, что мой ребенок унаследует болезнь Рефсума?

Вполне нормально испытывать страх, узнав, что у вас или вашего ребенка редкое генетическое заболевание. Однако постановка диагноза — это первый шаг к пониманию происходящего.

В заключение (Главный вывод)

Болезнь Рефсума — редкое и сложное заболевание. Однако при правильной диагностике и своевременном лечении,При правильном лечении, особенно при болезни Рефсума у ​​взрослых, можно контролировать симптомы и вести полноценную жизнь. Хотя состояние младенцев с болезнью Рефсума более сложное, очень важно обеспечить ребенку максимальный уход и поддержку, в которых он нуждается.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу или вы подозреваете, что у кого-то из членов вашей семьи есть подобные симптомы, не стесняйтесь обращаться за медицинской помощью. Также очень полезно присоединиться к группам поддержки, которые помогают людям с редкими заболеваниями и их семьям. Хотя у каждого свой опыт, общение с другими поможет вам почувствовать себя менее одиноким.

Болезнь Рефсума , генетические заболевания, фитиновая кислота, проблемы со зрением, нарушения слуха, Рефсум у младенцев, Рефсум у взрослых