Вас беспокоит низкий рост вашего ребенка? Давайте узнаем больше о псевдоахондроплазии!

Иногда вы можете подумать: «О, мой ребенок немного ниже других детей, не так ли?» Или врач посмотрел на график роста вашего малыша и сказал что-то вроде: «Рост вашего ребенка немного не соответствует норме»? В таких случаях причиной может быть состояние, называемое псевдоахондроплазией, о котором мы сегодня и поговорим. Хотя это может показаться сложным термином, давайте разберемся в нем простыми словами.

Проще говоря, что такое псевдоахондроплазия?

Псевдоахондроплазия — это, проще говоря, редкое генетическое заболевание, влияющее на рост костей. Именно из-за этого некоторые люди имеют низкий рост. Иногда оно может передаваться по наследству, а иногда возникать спонтанно.

Важно понимать, что , несмотря на то, что у человека с псевдоахондроплазией конечности короче нормы, черты лица, размер головы и интеллект остаются нормальными. Это означает, что это не влияет на интеллект. Поэтому не стоит беспокоиться.

Для этого существуют и другие названия, и вы, возможно, слышали, как врачи их используют:

• `(PSACH)`
• «(Псевдоахондропластическая дисплазия)»
• «Синдром псевдоахондропластической спондилоэпифизарной дисплазии»

Это всё названия одной и той же ситуации.

Какой высоты оно вырастет при таком состоянии?

В большинстве случаев ребенок с псевдоахондроплазией не имеет низкого роста при рождении. Он рождается нормальным. Однако лишь примерно в два года у него начинает наблюдаться небольшое снижение роста по сравнению с другими детьми. Это означает, что рост ребенка начинает регистрироваться как ниже, чем у других детей, на графиках роста, используемых врачами.

В конечном итоге почти все люди с этим заболеванием будут ниже среднего роста. Рост мужчины может составлять около 1,19 метра (3 фута 11 дюймов), а женщины — около 1,14 метра (3 фута 9 дюймов) .

В чём разница между «псевдоахондроплазией» и «ахондроплазией»?

Возможно, вы также слышали о заболевании, называемом ахондроплазией. Это еще одно генетическое заболевание, вызывающее низкий рост. В прошлом псевдоахондроплазия и ахондроплазия считались одним и тем же заболеванием. Однако недавние исследования показали , что, хотя оба заболевания вызывают низкий рост, это два разных состояния.

Ахондроплазия вызывается мутацией в другом гене. У людей с ахондроплазией также наблюдаются характерные черты лица. Однако в случае псевдоахондроплазии, о которой мы сегодня говорим, такие характерные черты лица отсутствуют.

Насколько распространено это заболевание?

Псевдоахондроплазия — очень редкое заболевание. По словам ученых,Это состояние встречается примерно у одного из 30 000 или одного из 100 000 новорожденных. Так что это не очень распространенное явление.

Почему развивается псевдоахондроплазия? Каковы её причины?

Основная причина этого — изменение гена в нашем организме. Точнее, это состояние вызвано мутацией в гене `(COMP)` (сокращение от «Cartilage Oligomeric Matrix Protein» — «олигомерный матричный белок хряща»).

Возможно, вам интересно, что это за ген `(COMP)`, что это за `(хондроциты)`. Просто представьте это так:

Прежде чем в нашем организме сформируются кости, в этих местах находится так называемый хрящ. Это слегка гибкая ткань, похожая на резину. Клетки, которые образуют этот хрящ, называются хондроцитами . Ген COMP очень важен для правильного функционирования и здоровья этих хондроцитов. Подобно тому, как для строительства дома нужны хорошие кирпичи, хондроциты должны быть здоровыми, чтобы кости правильно сформировались.

В норме, по мере развития ребенка в утробе матери, этот хрящ постепенно превращается в кость. Однако некоторое количество хряща сохраняется в нашем организме, особенно для защиты суставов и покрытия концов костей.

Таким образом, у человека с псевдоахондроплазией из-за упомянутого изменения в гене COMP внутри хондроцитов накапливаются аномальные белки. Затем эти клетки быстро отмирают. Когда это происходит, возникают проблемы в суставах, и кости не растут должным образом. Именно поэтому происходит уменьшение роста и другие проблемы, связанные с костями.

Эта мутация гена «COMP» иногда может передаваться от родителей к детям. Это означает, что если заболевание есть у матери или отца, то у каждого из их детей примерно 50% шансов унаследовать его. Еще одна особенность заключается в том, что даже если заболевание есть только у одного из родителей (у матери или отца), ребенок все равно может им заболеть.

Однако в большинстве случаев эти генетические мутации происходят случайным образом, то есть без какой-либо семейной истории (спонтанные мутации).

Какие симптомы позволяют идентифицировать вас как человека с псевдоахондроплазией?

В большинстве случаев признаки псевдоахондроплазии не проявляются при рождении. Как уже упоминалось, черты лица, размер головы и интеллект в норме. Однако скелетные аномалии начинают проявляться в возрасте от 9 месяцев до 3 лет. Затем эти признаки становятся более заметными на протяжении всего детства.

Со временем вы можете заметить следующие симптомы:

• Изменения формы ног: у некоторых детей могут быть искривленные ноги или вальгусная деформация коленных суставов. Иногда одна нога может быть одной, а другая — другой (деформация типа «ветряная кость»).
• Искривление позвоночника: может возникнуть состояние, при котором позвоночник искривляется в одну сторону (сколиоз) или вперед (кифоз). Это может вызывать боли в спине и затруднения дыхания.
• Разболтанность и скованность суставов: Многие суставы (например, пальцы, запястья) могут быть более подвижными, чем обычно (разболтанность суставов). Однако локти и бедра иногда могут быть немного скованными.
• Боль в суставах: Со временем это может перерасти в остеоартроз. Это означает, что боль в суставах может усиливаться, особенно с возрастом.
• Нестабильность шейного отдела позвоночника: гипоплазия одонтоида, состояние, при котором верхняя часть позвоночника недоразвита, может вызывать нестабильность шейного отдела позвоночника. Это должно вызывать беспокойство, поскольку может повредить нервы в шейном отделе.
• Укорочение кистей и пальцев: Кисти и пальцы могут быть короче нормы.
• Краткость: это самая важная и очевидная характеристика.
• Кожные складки: В некоторых местах могут наблюдаться дополнительные складки кожи.
• Изменения в походке: аномалии в тазовых костях могут вызывать шаркающую походку, похожую на походку утки.

Эти симптомы проявляются у разных людей по-разному. У некоторых могут быть только некоторые симптомы, у других — больше. Это индивидуально для каждого человека.

Как врачи диагностируют это заболевание (псевдоахондроплазию)?

Диагностировать псевдоахондроплазию врач может главным образом путем осмотра ребенка и рентгеновского обследования, позволяющего оценить состояние костей и суставов. Рентгеновские снимки позволяют четко увидеть форму и рост костей, а также любые изменения на концах костей.

Кроме того, для подтверждения наличия мутации гена (в гене COMP), вызывающей это заболевание, можно провести генетическое тестирование. Обычно это включает взятие образца крови.

Если у кого-то из членов семьи есть псевдоахондроплазия, то есть если вы находитесь в семье с высоким риском развития этого заболевания, генетическое тестирование может быть проведено на эмбриональной стадии, то есть, пока ребенок еще находится в утробе матери. Это делается с помощью методов исследования, называемых биопсией ворсинок хориона или амниоцентезом . Эти тесты проводятся только в случае необходимости, по рекомендации врачей-специалистов.

Какие существуют методы лечения псевдоахондроплазии?

Лечение псевдоахондроплазии зависит от тяжести заболевания и общего состояния здоровья пациента. Иногда специфическое лечение не требуется, достаточно регулярного наблюдения для выявления возможных осложнений. Однако некоторым пациентам лечение необходимо. Лечение может включать:

• Обезболивающие: Для уменьшения боли в суставах можно назначать обезболивающие препараты, такие как анальгетики .
• Коррекция искривлений позвоночника:При искривлении позвоночника (сколиоз, кифоз) могут быть назначены специальные поддерживающие приспособления (ортезы), или же искривление может быть скорректировано хирургическим путем.
• Консультирование: Очень важно обратиться за консультацией, чтобы справиться с психосоциальными последствиями низкого роста. Это важно как для ребенка, так и для родителей.
• Генетическое консультирование: Поскольку это заболевание может поражать и других членов семьи, целесообразно обратиться за генетической консультацией и для них. Это поможет в планировании семьи в будущем.
• Физиотерапия и трудотерапия: Физиотерапия и трудотерапия могут помочь вам улучшить силу мышц, сохранить гибкость суставов и легче выполнять повседневные задачи.
• Хирургическое лечение проблем с костями и суставами: Могут потребоваться и другие операции на суставах, такие как замена тазобедренного сустава и остеотомия коленного сустава . Они могут уменьшить боль и улучшить функцию суставов.
• Хирургическое стабилизирование позвоночника и шеи: При нестабильности шейного отдела позвоночника может быть выполнено хирургическое спондилодезирование для стабилизации двух или более позвонков путем их соединения.

Не всем эти методы лечения требуются одинаково. Ваша медицинская команда определит план лечения, который лучше всего подходит именно вам.

Каким будет будущее человека с псевдоахондроплазией?

Для многих это обнадеживающая мысль. Псевдоахондроплазия не влияет на интеллектуальное развитие или продолжительность жизни. Люди с псевдоахондроплазией обычно ведут активную, продуктивную жизнь. Многие также имеют собственные семьи. Поэтому беспокоиться не о чем. Главное — вовремя распознать возможные осложнения и правильно их лечить.

Есть ли способ предотвратить эту ситуацию?

Поскольку псевдоахондроплазия вызвана генетической мутацией, полностью предотвратить её развитие практически невозможно.

Если у вас есть это заболевание, и вы забеременеете, существует примерно 50% вероятность того, что ваш ребенок унаследует этот ген. Как упоминалось ранее, пренатальное генетическое тестирование может выявить эту генетическую мутацию. Ваш врач также может порекомендовать близким родственникам пройти генетическое консультирование.

Как обеспечить надлежащий уход за собой и своим ребенком, страдающим псевдоахондроплазией?

Если у вас или вашего ребенка псевдоахондроплазия, вы можете позаботиться о себе, выполнив следующие действия:

• Запланированные медицинские обследования:Проходите все контрольные обследования, рекомендованные врачом. Это поможет вам следить за состоянием здоровья и быстро выявлять любые осложнения.
• Избегайте действий, вредных для суставов: по возможности избегайте занятий, вызывающих боль и создающих излишнюю нагрузку на суставы. Например, контактные виды спорта и виды спорта, связанные с чрезмерными прыжками, не подходят.
• Берегите свою шею: избегайте чрезмерного сгибания шеи, так как это может усугубить проблемы с позвоночником. Особенно это важно при наличии гипоплазии одонтоида.
• Упражнения, щадящие суставы: сосредоточьтесь на упражнениях, которые оказывают меньшую нагрузку на кости и суставы. Такие виды активности, как ходьба и плавание, отлично подходят. Они укрепляют суставы и уменьшают боль.

Забота об этих вещах может значительно облегчить жизнь.

Как можно помочь ребенку с псевдоахондроплазией успешно справиться с этим заболеванием?

Некоторые дети могут испытывать смущение и стыд из-за видимых изменений, таких как низкий рост. Это также может повлиять на их социальные отношения. Вот несколько способов помочь вашему ребенку справиться с этим состоянием:

• Обратитесь к психологу : Рассмотрите возможность обращения к психологу , чтобы помочь вашему ребенку понять и управлять своими эмоциями.
• Открыто поговорите со своим ребенком: открыто расскажите ему о ситуации простым и понятным языком. Терпеливо отвечайте на его вопросы. Говорите что-то вроде: «Ты немного отличаешься от других, но ты очень ценен».
• Сообщите людям, которые часто находятся рядом с ребенком: Желательно сообщить о ситуации людям, которые часто находятся рядом с ребенком, например, школьным учителям, друзьям и родственникам. Тогда они тоже смогут понять ситуацию и помочь.
• Присоединяйтесь к группам поддержки: если существуют группы поддержки или национальные правозащитные организации, где вы можете познакомиться с другими семьями, находящимися в схожих ситуациях, присоединение к ним может стать большим источником силы. Многому можно научиться на опыте других.
• Поддержка в школе: Получите от учителей совместный план, чтобы ребенок мог хорошо учиться и работать в команде без издевательств. Возможно, вы сможете организовать такие вещи, как стул и парта в классе, чтобы ребенку было удобнее.
• Потренируйтесь отвечать на вопросы: поговорите с ребенком о том, как отвечать на вопросы, когда его спрашивают. Например, вы можете потренироваться говорить что-то простое и короткое, например: «Я родился с заболеванием, из-за которого мои кости перестали расти».

Помните, ваша любовь, поддержка и понимание — это самая большая сила, которая поможет вашему ребенку счастливо жить с этим заболеванием.Цените их способности и поощряйте их.

Итак, что же самое важное мы должны вынести из этой истории? (Главный вывод)

Итак, мы уже много говорили о псевдоахондроплазии, не так ли? Вот несколько простых вещей, которые следует помнить:

• Псевдоахондроплазия — это генетическое заболевание, которое влияет на рост костей, приводя к низкому росту.
• Это не влияет на интеллект или продолжительность жизни.
• Могут наблюдаться такие симптомы, как укорочение конечностей, боли в суставах и искривление позвоночника.
• Это можно подтвердить с помощью медицинских анализов, рентгеновских снимков и генетического тестирования.
• Существуют методы лечения. Осложнения можно купировать с помощью обезболивающих, физиотерапии и, при необходимости, хирургического вмешательства.
• Хотя это состояние нельзя предотвратить, ранняя диагностика и правильное лечение помогут вам вести здоровый и активный образ жизни.
• Если у ребенка такое заболевание, самое важное — это окружить его любовью, поддержкой и пониманием. Дать ему силы, необходимые для полноценной жизни в обществе.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к своему семейному врачу или специалисту по заболеваниям костей. Они смогут вам помочь.

Псевдоахондроплазия , низкорослость, карликовость, рост костей, генетические заболевания, ген COMP, боли в суставах