Беспокоитесь о росте вашего малыша? Давайте узнаем о синдроме Рассела-Сильвера!

Вам когда-нибудь казалось, что рост вашего малыша немного замедлен? Или врачи говорили, что ребенок родился с низким весом или имеет какие-то особенности развития? Иногда подобные вещи могут очень беспокоить родителей. Сегодня мы поговорим об одном таком редком, но важном заболевании, о котором следует знать. Это синдром Рассела-Сильвера.

Кто может заболеть этим заболеванием? Насколько оно распространено?

На самом деле, синдром Рассела-Сильвера может поразить любого ребенка. Он одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. Однако это редкое генетическое заболевание . По статистике, оно поражает примерно одного из 15 000–100 000 новорожденных. Трудно назвать точную цифру, поскольку иногда симптомы этого состояния схожи с симптомами других нарушений развития, а иногда они остаются недиагностированными.

Это заболевание было впервые обнаружено в 1953 году доктором Генри Сильвером. Затем, в 1954 году, доктор Александр Рассел обнаружил еще несколько его особенностей. Первоначально, в течение примерно 20 лет, исследователи считали, что эти два человека открыли два разных заболевания. Позже стало ясно, что они наблюдали разные аспекты одного и того же заболевания. Именно поэтому сейчас оно называется синдромом Рассела-Сильвера. В некоторых странах, особенно в Европе, его также называют синдромом Сильвера-Рассела.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Рассела-Сильвера?

Это самое важное. Симптомы могут сильно различаться от ребенка к ребенку. И они могут поражать разные части тела. Давайте рассмотрим основные симптомы.

Характеристики, связанные с ростом

В развитии этих детей следует наблюдать ряд особых характеристик:

• Задержка внутриутробного роста (ЗВУР): это означает, что ребенок не развивается должным образом, находясь в утробе матери.
• Низкий вес при рождении : Вес при рождении ниже нормы.
• Задержка роста и плохая прибавка в весе после родов : это также проблема для многих матерей.
• Низкий рост : быть ниже ростом, чем другие дети того же возраста.

Череп и черты лица

Некоторые особенности можно заметить также в форме лица и размере головы этих детей:

• Обладание большой головой по сравнению с остальной частью тела (относительно роста и веса).
• Родничок , или мягкое место на голове, закрывается не сразу.
• Имеющий треугольную форму лица .
• Лоб, выступающий вперед .
• Узкий подбородок .
• Маленькая челюсть (микрогнатия).
• Уголки рта кажутся опущенными .

Проблемы с зубами

Также могут возникнуть проблемы, связанные с зубами:

• Потеря некоторых зубов (гиподонтия).
• Наличие необычно маленьких зубов (микродонтия).
• Скученность зубов .
• Иногда встречаются такие заболевания, как расщелина нёба.

Другие физические характеристики

Существует еще несколько других физических характеристик, а именно:

• Разница в длине рук и ног с обеих сторон (гемигипертрофия).
• Мизинец согнут внутрь (клинодактилия).
• Сколиоз .

Какие возможные осложнения могут возникнуть при синдроме Рассела-Сильвера?

Важно знать о физических последствиях синдрома Рассела-Сильвера, который может вызвать различные осложнения для здоровья вашего ребенка.

Трудности с едой и питьем

• Аппетит : У ребенка может пропасть интерес к еде.
• Хронический кислотный рефлюкс (ГЭРБ — гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь): это означает, что желудочная кислота поднимается в горло.
• Эзофагит : это состояние (ГЭРБ) вызывает воспаление пищевода.

Проблемы, связанные с развитием нервной системы.

• Задержка развития: это означает, что такие навыки, как переворачивание, сидение и ходьба, развиваются с задержкой.
• Задержка речи .
• Особенности обучения : В процессе обучения в школе могут возникать некоторые трудности.

Другие осложнения

• Задержка роста .
• Трудности при ходьбе или поддержании равновесия .
• Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия).
• Проблемы с почками .
• Проблемы с репродуктивной и мочевыделительной системами .

Как синдром Рассела-Сильвера влияет на взрослых?

Взрослые с синдромом Рассела-Сильвера обычно низкого роста . Рост мужчин обычно составляет около 150 см, а женщин — около 140 см.

Кроме того, исследования показали, что у этих людей с возрастом повышается риск развития новых проблем со здоровьем. К ним относятся:

• Метаболический синдром .
• Снижение мышечной массы .
• Снижение плотности костной ткани .
• Снижение полового влечения (гипогонадизм).
• Рак яичка .
• Миоклоническая дистония : это состояние, вызывающее внезапные, неконтролируемые движения.

Что вызывает это заболевание?

Синдром Рассела-Сильвера на самом деле довольно сложное заболевание . Он вызван аномалиями в некоторых генах , контролирующих рост организма.В настоящее время известно, что примерно у 60% людей с этим заболеванием причиной являются генетические изменения в 7-й или 11-й хромосомах .

Однако, что удивительно, примерно у 40% людей, которым клинически диагностировано это заболевание, не удается выявить генетическую причину. Возможно, это состояние вызвано изменениями в других хромосомах, помимо 7-й и 11-й. Исследователи все еще изучают, какие еще генетические изменения могут быть связаны с этим заболеванием.

Как ставится диагноз?

Синдром Рассела-Сильвера иногда бывает трудно диагностировать. Как уже упоминалось, симптомы и тяжесть заболевания сильно различаются от ребенка к ребенку. Однако врач вашего ребенка сначала проведет тщательное физическое обследование. Он или она также может порекомендовать молекулярно-генетическое тестирование . Это генетическое тестирование может подтвердить диагноз примерно в 60% случаев.

Как лечится синдром Рассела-Сильвера?

Лечение этого заболевания варьируется от ребенка к ребенку. Оно зависит от симптомов и тяжести состояния. Самое важное — начать лечение как можно скорее . Именно тогда у вашего ребенка будет наилучший возможный результат. Лечением вашего ребенка займется команда специалистов. В эту команду могут входить:

• Педиатр вашего ребенка.
• Педиатр, специализирующийся на вопросах развития детей .
• Специалист по костям .
• Эндокринолог — это врач, специализирующийся на эндокринных железах и гормонах .
• Врач, специализирующийся на заболеваниях пищеварительной системы (гастроэнтеролог).
• Диетолог .
• Невролог .
• Стоматолог-специалист .
• Логопед .
• Психолог .
• Генетический консультант и генетик .

Варианты лечения определяются исходя из состояния ребенка:

Лечение для роста

Наиболее важным методом лечения в первые два года жизни ребенка является нутритивная поддержка . Врачи будут следить за тем, чтобы ребенок получал необходимое количество калорий. При необходимости для этой цели может быть использован зонд для кормления .

• Назогастральный зонд : при этом тонком зонде через нос, пищевод и желудок ребенка вводится трубка.
• Гастростомическая трубка : при этом делается небольшой разрез в стенке желудка ребенка, и трубка вводится непосредственно в желудок.

Терапия гормоном роста (терапия гормоном роста):

При таком лечении:

• Улучшает строение тела ребенка, его моторное развитие и аппетит.
• Снижает риск снижения уровня сахара в крови (гипогликемии).
• Способствует росту .

Лечение расстройств пищевого поведения и нехватки жидкости.

Кислотный рефлюкс можно лечить следующим образом:

• Обеспечьте частое питание небольшими порциями .
• Удерживать ребенка в вертикальном положении во время кормления.
• Лекарственные препараты: блокаторы H2-рецепторов, снижающие выработку кислоты, и более сильнодействующие препараты, такие как ингибиторы протонной помпы , которые также способствуют заживлению язв в пищеводе.
• Фундопликация : это хирургическая процедура, которая укрепляет клапан (сфинктер) между пищеводом и желудком ребенка.

Лечение низкого уровня сахара в крови (гипогликемии)

Это можно обработать следующим образом:

• Регулярное предоставление еды .
• Биологически активные добавки .
• Продукты, содержащие сложные углеводы .

Лечение стоматологических проблем

Для исправления проблем с зубами вашего ребенка могут потребоваться различные стоматологические процедуры, такие как установка брекетов или хирургическое вмешательство в полости рта.

Лечение других осложнений

Иногда специальные ортезы или обувь могут помочь улучшить ходьбу и равновесие. Хирургическое вмешательство для коррекции асимметрии конечностей требуется крайне редко.

Как справиться с симптомами?

Помимо медикаментов, врач вашего ребенка может порекомендовать несколько других методов лечения. К ним относятся:

• Психосоциальная терапия : Психосоциальные терапевты (социальные работники) оказывают поддержку в области психического здоровья. Они помогают решать проблемы, связанные с самооценкой ребенка, отношениями со сверстниками и социальным взаимодействием.
• Генетическое консультирование : Генетические консультанты могут подтвердить диагноз вашего ребенка и предоставить вам и вашей семье необходимые рекомендации.
• Физиотерапия : Физиотерапевты помогают растягивать и укреплять мышцы и сухожилия ребенка с помощью физических упражнений.
• Эрготерапия : Эрготерапевты помогают в таких областях, как мелкая моторика, зрительное восприятие, когнитивное мышление и обработка сенсорной информации.
• Логопедическая терапия : Логопеды помогают при проблемах, связанных с речью, языком, общением, а также с приемом пищи и глотанием.

Как я могу снизить риск развития синдрома Рассела-Сильвера у моего ребенка?

Синдром Рассела-Сильвера является результатом генетических изменений.Поэтому предотвратить это состояние невозможно. Если вы планируете беременность и хотите понять риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании до зачатия .

Чего следует ожидать, если у моего ребенка синдром Рассела-Сильвера?

Синдром Рассела-Сильвера — это пожизненное заболевание . Однако оно не имеет угрожающих жизни побочных эффектов. Вы можете с оптимизмом смотреть в будущее своего ребенка. Но это зависит от диагноза и лечения. Вашему малышу потребуется своевременная медицинская помощь и наблюдение. При раннем и успешном лечении ваш ребенок сможет прожить нормальную жизнь .

В чём разница между синдромом Рассела-Сильвера и синдромом Сильвера?

Оба заболевания являются редкими генетическими состояниями, вызванными изменением в гене. Однако синдром Сильвера вызывается изменением в гене BSCL2 . Синдром Сильвера — это генетическое заболевание, вызывающее мышечную ригидность (спастичность) и паралич нижних конечностей (параплегия). Симптомы синдрома Сильвера обычно начинаются в позднем детстве . Симптомы могут ухудшаться с возрастом, но люди с этим заболеванием, как правило, могут вести активный образ жизни.

Услышав диагноз «синдром Рассела-Сильвера», можно быть ошеломленным. Однако самое важное, что нужно помнить, это то, что прогноз для детей, рожденных с этим заболеванием, обычно благоприятный. При ранней диагностике и лечении синдром Рассела-Сильвера не представляет угрозы для жизни. Команда врачей-специалистов будет работать с вами и вашим ребенком, чтобы помочь ему жить нормальной, здоровой жизнью.

Итак, что же нам следует запомнить из этой истории? (Главный вывод)

Хорошо, надеюсь, теперь вы лучше понимаете, о каком синдроме Рассела-Сильвера мы говорили. Вполне нормально испытывать беспокойство, услышав о подобном заболевании. Однако самое важное — не паниковать, получить достоверную информацию и предпринять необходимые шаги.

• Синдром Рассела-Сильвера — это редкое генетическое заболевание , которое влияет на развитие ребенка, особенно до и после рождения.
• Симптомы различаются от ребенка к ребенку, поэтому важно обратиться за медицинской помощью, если у вас есть какие-либо опасения по поводу развития или внешнего вида вашего ребенка.
• Ранняя диагностика и начало соответствующего лечения являются наилучшим вариантом для ребенка. Для этого необходима помощь различных специалистов.
• Хотя это состояние сохраняется на протяжении всей жизни, оно не представляет угрозы для жизни. При надлежащем лечении ребенок может вести нормальную жизнь.
• Вы не одиноки. Многие люди, такие как врачи, консультанты и терапевты, могут помочь вам и вашему ребенку в этой ситуации.

Наконец, не бойтесь поговорить с врачом о любых проблемах со здоровьем вашего ребенка. При правильном руководстве и поддержке мы сможем преодолеть любые трудности.

Синдром Рассела -Сильвера, генетические заболевания, развитие ребенка, низкий вес при рождении, низкий рост, задержка развития.