Видеть, как новорожденный ребенок пытается начать ходить, — огромная радость для любой матери или отца. Но иногда у некоторых детей наблюдается недостаток мышечной силы и подвижности. Одной из причин этого может быть заболевание, о котором мы сегодня говорим, — спинальная мышечная атрофия , или сокращенно СМА. Хотя это довольно серьезная тема, очень важно быть должным образом информированным о ней.
Проще говоря, что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание. Мышцы нашего тела контролируются определенным типом нервных клеток. Мы называем их двигательными нейронами . Представьте, что ваш мозг — это ваша главная электростанция. Оттуда эти двигательные нейроны — это «провода», которые передают электрические сигналы к мышцам рук и ног. При СМА эти двигательные нейроны в спинном мозге повреждаются и постепенно ослабевают. Когда эти «провода» ослабевают, сигналы из мозга не достигают мышц должным образом. В результате мышцы начинают сокращаться и ослабевать.
Заболевание может поражать как детей, так и взрослых. Для развития болезни у ребенка необходимо, чтобы ген, вызывающий заболевание, был унаследован от обоих родителей. Примерно один из 50 взрослых в обществе может быть носителем этого гена. Это означает, что, даже имея в организме ген заболевания, он не проявляет симптомов. Однако существует вероятность того, что ребенок унаследует это заболевание от двух родителей-носителей. В среднем, примерно один из 10 000 новорожденных детей может заболеть этим недугом.
Важно отметить, что тяжесть СМА варьируется в зависимости от возраста, в котором начинают проявляться симптомы . Как правило, если симптомы начинаются в младенческом возрасте, заболевание может протекать тяжелее.
Основные типы спинальной мышечной атрофии и их характеристики.
Врачи делят это заболевание на несколько основных типов в зависимости от времени начала и тяжести симптомов. Давайте рассмотрим каждый тип подробнее.
| Тип СМА | Время появления симптомов | Основные характеристики и детали |
|---|---|---|
| Тип 0 | Еще до рождения |
|
| Тип 1 (Болезнь Верднига-Хоффмана) | Примерно через 3 месяца | |
| Тип 2 | В возрасте от 7 до 18 месяцев | |
| Тип 3 (Болезнь Кугельберга-Веландера) | В позднем детстве или молодом взрослом возрасте | |
| Тип 4 | Во взрослом возрасте (обычно после 30 лет) |
Почему вас должны беспокоить эти симптомы?
Как видите, СМА в основном поражает мышцы, которые помогают телу двигаться. Но на этом дело не заканчивается.
- Дыхание: Мышцы грудной клетки помогают нам вдыхать и выдыхать. Когда эти мышцы ослабевают, мы не можем нормально дышать. Это может привести к частым респираторным инфекциям, таким как пневмония.
- Приём пищи: Мышцы в горле и рту помогают нам глотать и сосать пищу. Когда они ослаблены, ребёнок не может нормально сосать или глотать пищу. Это может привести к недоеданию.
- Строение тела: Когда мышцы, помогающие удерживать позвоночник в прямом положении, ослабевают, позвоночник начинает искривляться (сколиоз). Это может затруднить дыхание.
Существует ли какое-либо лечение?
Лекарства от СМА до сих пор не существует. Однако в последние годы достижения медицинской науки позволили разработать несколько новых методов лечения, которые могут контролировать прогрессирование заболевания и облегчать симптомы.
Например, два метода лечения, одобренные Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), это:
- Нусинерсен (Спинраза)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Это очень сложные и дорогостоящие методы лечения, которые действуют на генетическом уровне. Крайне важно обсудить с врачом их доступность, в том числе и наличие в Шри-Ланке.
Важно: Только специалист, который осматривает вас или вашего ребенка, должен принимать решение о том, какое лечение лучше всего подходит вам или вашему ребенку. Никогда не принимайте решения, основываясь на информации, найденной в интернете.
Кроме того, физиотерапия, дыхательные упражнения, рекомендации по питанию и, при необходимости, хирургическое вмешательство (например, спондилодез) помогают улучшить качество жизни пациента и предотвратить осложнения.
Главный вывод
- Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее нервные клетки, контролирующие наши мышцы.
- Это заболевание подразделяется на несколько типов в зависимости от возраста, в котором начинают проявляться симптомы. Если симптомы появляются в молодом возрасте, заболевание может протекать в более тяжелой форме.
- Если тело вашего ребенка имеет бугристую структуру и ему трудно поднимать голову, переворачиваться или садиться, немедленно обратитесь к квалифицированному педиатру.
- Хотя спинальная мышечная атрофия неизлечима, современные методы лечения, такие как физиотерапия, могут помочь контролировать заболевание и улучшить качество жизни.
- Любое решение о лечении следует принимать только после консультации с врачом.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий