У вашего малыша часто бывает насморк? Вы не видите его тела после еды? Он издает свистящие звуки при дыхании? Это могут быть симптомы обычной простуды, но иногда за этим может скрываться что-то более серьезное. Как мама, вы, естественно, беспокоитесь по этому поводу. Сегодня мы поговорим о редком, но важном заболевании и о специальном тесте, который можно использовать для его диагностики.
Для начала давайте разберемся, что такое муковисцидоз?
Проще говоря, муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, передающееся по наследству, то есть оно передается от рождения к ребенку. Это не заразное заболевание. Слизь и другие выделения, вырабатываемые человеком с этим заболеванием, гораздо гуще и липче, чем те, которые вырабатывает здоровый человек.
Подумайте сами: стенки трубок в нашем организме обычно покрыты тонким, скользким слоем слизи. Именно она поддерживает влажность, чистоту и безопасность наших органов. Но у человека с муковисцидозом эта слизь становится густой, липкой и клейкой. Эта густая слизь начинает закупоривать трубки и проходы, особенно в легких и пищеварительной системе (в частности, в поджелудочной железе).
Это может привести к затруднению дыхания, частым легочным инфекциям и другим дефицитам питательных веществ, поскольку организм плохо усваивает пищу. Помимо легких и поджелудочной железы, это состояние может также поражать печень, пазухи носа, кишечник и репродуктивные органы.
Муковисцидоз — это хроническое заболевание. Это означает, что его нельзя полностью вылечить, но при правильном лечении и контроле симптомы можно контролировать, и люди могут вести нормальную жизнь. Это также прогрессирующее заболевание, при котором симптомы постепенно ухудшаются с течением времени.
Какие симптомы наблюдаются у маленького ребенка с муковисцидозом?
У ребенка с муковисцидозом может одновременно проявляться один или несколько из этих симптомов. Будьте внимательны к этим симптомам у вашего ребенка. Но помните, что не у каждого ребенка с этими симптомами есть муковисцидоз. Но важно знать о них.
| Симптом | Простое объяснение |
|---|---|
| Неспособность преуспеть | Несмотря на то, что ребенок много пьет молока и хорошо ест, он худой и не набирает вес, соответствующий его возрасту. Причина в том, что панкреатические протоки заблокированы слизью, препятствуя попаданию ферментов, необходимых для переваривания пищи, в кишечник. |
| Жидкий или жирный стул | Стул может стать бледным, приобрести неприятный запах и выглядеть маслянистым. Это происходит потому, что жиры из пищи выводятся из организма в непереваренном виде. |
| Затрудненное дыхание и частые хрипы | Густая слизь застревает в легких, затрудняя дыхание. При дыхании, особенно при выдохе, слышен свистящий звук, исходящий из грудной клетки. |
| Частые легочные инфекции | Поскольку бактерии легко размножаются на густой слизи, часто развиваются такие заболевания, как пневмония или бронхит. |
| Кашель, который не проходит | Может наблюдаться постоянный кашель с мокротой, поскольку организм пытается очистить легкие от скопившейся в них слизи. |
| Ощущение соленого привкуса на коже ребенка | Это очень необычная особенность. Родители говорят, что когда целуют своего ребенка, тот чувствует на коже соленый привкус. О причине этого мы поговорим позже. |
Как врачи диагностируют это заболевание? - Потовый тест
При наличии у ребенка вышеперечисленных симптомов врач может заподозрить это заболевание и назначить ряд обследований. К ним относятся генетические тесты и рентгенография грудной клетки. Однако наиболее важным тестом для подтверждения диагноза муковисцидоза является потовый тест.
Это очень просто сделать. Проще говоря, наш пот содержит соль. Эта соль состоит из хлора.и натрия. Поскольку хлорид не перемещается внутрь и наружу клеток человека с муковисцидозом должным образом, в его поте содержится гораздо больше хлорида, чем у здорового человека. Потовый тест измеряет количество хлорида.
Как проводится потовый тест? Навредит ли он ребенку?
Как матери, вам вполне естественно задать этот вопрос. Но бояться нечего. Это совсем не болезненный тест.
Этот тест можно проводить любому человеку любого возраста. Однако новорожденные в первые несколько дней жизни могут не выделять достаточно пота для проведения теста. Поэтому этот тест обычно проводят, когда ребенку от двух до четырех недель.
Вот как проводится тест:
1. Сначала медицинский работник тщательно обработает небольшой участок на руке или ноге ребенка (обычно лоб).
2. Затем на обрабатываемую область наносится гель, содержащий химическое вещество под названием пилокарпин , и поверх него помещается небольшой электрод.
3. Теперь через этот электрод подается очень слабый, едва заметный электрический импульс. Не волнуйтесь, иглы не используются, и это никак не повредит ребенку. Вы можете почувствовать легкое покалывание. Это стимулирует потовые железы и ускоряет потоотделение.
4. Через несколько минут обработанная область очищается, на нее надевается и завязывается специальное устройство (например, пластиковая спираль), собирающее пот.
5. Когда ребенок играет около 30 минут, к этому добавляется необходимое количество пота.
6. Собранный образец пота затем отправляется в лабораторию для измерения количества хлорида.
Что говорится в отчете?
После получения результатов анализов врач может определить, есть ли у ребенка муковисцидоз, на основании полученных значений. Значения измеряются в единицах, называемых «ммоль/л» (миллимоли на литр).
Помните, что только ваш врач может интерпретировать эти результаты и посоветовать вам, что делать дальше. Поэтому не паникуйте и не принимайте решения, основываясь на цифрах в отчете.
| Уровень хлоридов | Что это значит? (Что это значит) |
|---|---|
| Если более 60 ммоль/л | Вероятно, у ребенка муковисцидоз. Врач может назначить дополнительные анализы для подтверждения диагноза. |
| Если менее 40 ммоль/л | У ребенка нет муковисцидоза. Врач будет искать другие причины симптомов. |
| От 40 до 60 ммоль/л | Это промежуточный результат. Возможно, вам потребуется повторить тест. Ваш врач также может порекомендовать дополнительные обследования для выявления атипичных форм муковисцидоза. |
Как подготовить ребенка к тесту?
Это самая лёгкая часть. Для этого теста не требуется никакой специальной подготовки.
- Нет необходимости менять рацион питания, лекарства или занятия вашего ребенка перед анализом. Вы можете продолжать свой день как обычно.
- Самое важное – не наносить никакие кремы или лосьоны на тело ребенка за день до теста. Особенно на руку или ногу, которые будут тестироваться. Это может повлиять на результаты теста.
Если у вашего ребенка наблюдаются эти симптомы, не паникуйте, а как можно скорее обратитесь к квалифицированному врачу за консультацией. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем выше шансы начать лечение и обеспечить ребенку здоровую жизнь.
Главный вывод
- Муковисцидоз — это генетическое заболевание, передающееся по наследству с рождения и вызывающее утолщение слизистых оболочек организма, поражающее такие органы, как легкие и поджелудочная железа.
- Очень важно обратиться к врачу, если у вашего ребенка наблюдаются такие симптомы, как отсутствие прибавки в весе, частая заложенность в груди, затрудненное дыхание и жирный стул.
- Потовый тест — это наиболее важный, безболезненный и безопасный метод диагностики этого заболевания.
- Этот тест измеряет количество хлорида (соли) в поте. У детей с муковисцидозом уровень хлорида в поте значительно выше нормы.
- Не паникуйте по поводу результатов анализов, всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить полную картину.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий