Вас постоянно мучает зуд? Ваше тело краснеет? Давайте узнаем больше об этом редком заболевании (системном мастоцитозе).

У вас тоже время от времени появляется зуд по всему телу? Ваше лицо и шея внезапно краснеют, и возникает ощущение прилива жара? Вас беспокоит боль в животе, головокружение и учащенное сердцебиение? Даже если вы думаете, что это просто аллергия, иногда за этим может стоять другое заболевание, о котором мы мало что знаем. Сегодня мы поговорим об одном таком редком заболевании — системном мастоцитозе. Не волнуйтесь, давайте разберемся в этом простыми словами.

Что такое системный мастоцитоз?

Проще говоря, это заболевание, вызванное аномальным увеличением количества клеток, называемых «тучными клетками», в нашем организме. Тучные клетки — это разновидность белых кровяных клеток. Представьте себе эти тучные клетки как солдат нашей иммунной системы. Их главная задача — защищать нас от болезней и помогать нам восстанавливаться после травм . Но при этом заболевании эти тучные клетки накапливаются в избытке и аномально в различных органах, таких как кожа, костный мозг , кости и кишечник. Что происходит потом? Под воздействием какого-то триггера эти избыточные тучные клетки внезапно активизируются и выделяют в организм большое количество химических веществ, таких как гистамин . Именно тогда появляются упомянутые ранее симптомы, такие как покраснение, зуд и экзема .

Что вызывает это заболевание?

Многие задаются вопросом, является ли это наследственным заболеванием. Но обычно это не наследственное заболевание. В большинстве случаев оно поражает ген KIT, который находится в наших тучных клетках.Это вызвано случайным изменением (мутацией). Этот ген помогает вырабатывать белок, который контролирует рост клеток. Поэтому, когда он изменяется, тучные клетки начинают бесконтрольно расти. Хотя эти симптомы могут появиться в любом возрасте, они наиболее распространены у пожилых людей, особенно в возрасте от 40 до 50 лет .

Факторы, усугубляющие симптомы

Не у всех людей с этим заболеванием проявляются одинаковые симптомы. Кроме того, факторы, провоцирующие симптомы, могут различаться от человека к человеку. Однако некоторые из наиболее распространенных факторов перечислены в таблице ниже. Важно знать о них. Также важно помнить, что иногда симптомы могут появляться без какой-либо конкретной причины.

Каковы основные типы и симптомы этого заболевания?

Существует пять основных типов системного мастоцитоза. Ваш врач проведет обследование и сообщит, какой именно тип у вас.

• Вялотекущая системная мастоцитоза (ВСМ): это наиболее распространенный и менее тяжелый тип. Заболевание прогрессирует медленно и не вызывает значительного поражения органов.
• Тлеющий системный мастоцитоз (ТСМ): несколько тяжелее, чем идиопатический системный мастоцитоз (ИСМ). Симптомы более выражены и со временем могут поражать органы.
• Системный мастоцитоз с сопутствующим гематологическим новообразованием (СМ-АГН): В этом случае мастоцитоз сопровождается другим заболеванием крови (например, лейкемией ).
• Агрессивный системный мастоцитоз (АСМ): Этот тип быстро прогрессирует и может поражать такие органы, как печень, селезенка и кости.
• Лейкемия тучных клеток (ЛТК): это самый редкий и тяжелый тип. В костном мозге и крови содержится большое количество тучных клеток.

Симптомы, которые вы будете испытывать, зависят от типа заболевания и от того, в какой части тела наиболее сконцентрированы аномальные тучные клетки. Вот некоторые распространенные симптомы:

• Зуд, сыпь , покраснение
• Боль в животе, вздутие живота, диарея
• Тошнота или рвота
• Головная боль и усталость
• Учащенное сердцебиение
• Низкое кровяное давление, головокружение, потеря сознания
• Увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов.
• Анемия и нарушения свертываемости крови
• Ослабление костей (остеопороз)
• К психическим расстройствам относятся такие состояния, как трудности с концентрацией внимания, частая тревога или депрессия.

Как диагностировать заболевание? (Диагностика)

Врач сначала расспросит вас о ваших симптомах и проведет физический осмотр. Затем он может порекомендовать несколько анализов для подтверждения диагноза:

• Биопсия кожи: Небольшой кусочек кожи берется с пораженного участка и исследуется под микроскопом для определения наличия большого количества тучных клеток.
• Биопсия костного мозга: гематолог с помощью тонкой иглы берет небольшой образец костного мозга для исследования.
• Анализы крови и мочи:Общий анализ крови (ОАК) также может использоваться для выявления других заболеваний, таких как анемия.
• Генетический тест: Образец крови или ткани исследуется для выявления изменений в упомянутом ранее гене KIT.
• Диагностическая визуализация: рентген, ультразвуковое исследование и компьютерная томография могут помочь выявить ослабление костей и отек таких органов, как печень и селезенка.
• Эндоскопия или колоноскопия: тонкая трубка с прикрепленной к ней камерой используется для осмотра внутренней поверхности желудка или кишечника с целью выявления любых аномалий, таких как язвы.

Какие существуют методы лечения?

Врач определит план лечения, исходя из ваших симптомов, пораженных органов и типа заболевания.

• Антигистаминные препараты: Эти лекарства помогают контролировать такие симптомы, как зуд кожи, покраснение и расстройство желудка.
• Эпинефрин: гормон, используемый в случае тяжелой аллергической реакции (анафилаксии).
• Ингибиторы протонной помпы: регулируют кислотность желудка и уменьшают такие проблемы, как воспаление слизистой оболочки желудка.
• Стабилизаторы тучных клеток: лекарственные препараты, которые препятствуют высвобождению гистамина из тучных клеток.
• Стероиды: могут помочь при кожных и респираторных симптомах.
• Целевая терапия: препараты, воздействующие на конкретный ген или белок, участвующий в развитии заболевания. Они могут потребоваться людям с тяжелыми симптомами.
• Химиотерапия: это лечение может потребоваться в случаях, когда заболевание быстро распространяется и вызывает серьезное поражение органов.
• Трансплантация стволовых клеток: вариант лечения, рассматриваемый в очень редких случаях.

Системный мастоцитоз, тучные клетки, кожная сыпь, анафилаксия, ген KIT, гистамин