Вы испытываете воспаление в организме? Давайте узнаем о новом состоянии, называемом синдромом VEXAS.

Вы иногда чувствуете что-то странное внутри себя, например, воспаление? У вас иногда бывает лихорадка, боли в суставах, проблемы с кожей и т.д.? Хотя это может показаться несвязанным, возможно, причиной всего этого является одно и то же редкое заболевание. Одно из таких заболеваний называется синдромом VEXAS . Давайте сегодня немного поговорим об этом, потому что очень важно знать об этом.

Что такое синдром VEXAS? Проще говоря...

Проще говоря, синдром VEXAS — это очень редкое аутоиммунное заболевание . Возможно, вы задаетесь вопросом, что это за аутоиммунное заболевание. Представьте, что у нашего организма есть иммунная система. Это как армия, которая защищает нашу страну. Задача этой системы — защищать нас, борясь с микробами и болезнями, которые приходят извне. Однако иногда этот самый защитник, иммунная система, по ошибке начинает атаковать здоровые клетки и ткани нашего собственного организма . Как будто мы не можем отличить, кто наш собственный организм, а кто враг. Это и есть аутоиммунное заболевание.

Именно это происходит с человеком, страдающим синдромом VEXAS. Иммунная система атакует различные части тела, вызывая воспаление и отек . Как будто внутри организма постоянно бушует маленький пожар.

Синдром VEXAS может поражать следующие части тела:

• К твоей крови
• К костному мозгу
• К кровеносным сосудам
• Для вашей кожи
• Хрящи (особенно в ушах и носу)
• К суставам
• В легкие
• Для глаз
• Названия яичек у мужчин

Представьте, сколько проблем это может вызвать, когда одновременно поражено так много мест. Причиной этого заболевания является генетическая мутация . Точнее, изменение в гене, называемом геном UBA1 . Этот ген UBA1 производит фермент E1, активирующий убиквитин, или сокращенно фермент E1 . Функция этого фермента заключается в очистке от отходов, таких как ненужные белки, которые накапливаются внутри наших клеток, и в помощи при восстановлении повреждений клеток. Это как если бы кто-то выносил мусор из нашего дома. Но при синдроме VEXAS фермент E1, производимый геном UBA1, не работает должным образом. Что тогда происходит? Мусор накапливается внутри клеток.

Самое важное, что если это заболевание не лечить должным образом, оно иногда может представлять угрозу для жизни.Поэтому при появлении симптомов крайне важно обратиться за медицинской помощью. Врачи назначат необходимое лечение для контроля симптомов.

Что означает название VEXAS?

Название VEXAS — это сочетание первых букв нескольких слов, которые помогают идентифицировать это заболевание. Давайте посмотрим, какие это слова:

• V - Вакуоли: это круглые пустые пространства, образующиеся внутри аномальных клеток. Эти вакуоли можно наблюдать в клетках костного мозга у людей с синдромом VEXAS.
• Фермент E1: Как мы уже упоминали, именно этот фермент E1 не функционирует должным образом из-за мутации в гене UBA1.
• Х-хромосома — сцеплена с Х-хромосомой: Как известно, пол определяется двумя хромосомами. У женщин Х-хромосомы, а у мужчин — Y-хромосомы. Мутированный ген UBA1, вызывающий синдром VEXAS, расположен на Х-хромосоме.
• А - Аутовоспаление: это медицинское название воспаления, которое возникает, когда иммунная система атакует собственный организм.
• S - Соматическая мутация: Генетическая мутация, вызывающая синдром VEXAS, относится к типу мутаций, называемых «соматическими». Это означает, что она возникает случайным образом и не передается по наследству от родителей. Это значит, что вам не нужно беспокоиться о том, что ваши дети заболеют этим синдромом только потому, что он был у вас.

Вы понимаете, как появилось название VEXAS? Каждая из этих букв содержит важную информацию о заболевании.

Насколько распространён синдром VEXAS?

На самом деле это очень редкое заболевание . Эксперты говорят, что даже в такой стране, как Америка, это заболевание поражает примерно одного из 13 000 человек. Хотя статистика по Шри-Ланке не совсем точна, очевидно, что это гораздо менее распространенное заболевание.

Какие симптомы у синдрома VEXAS?

Главный симптом этого заболевания — воспаление . Таким образом, другие симптомы зависят от того, в какой части тела происходит воспаление. Проверьте, есть ли у вас какие-либо из этих симптомов:

• У меня часто поднимается температура.
• Низкий уровень кислорода в крови (гипоксемия) .
• Различные кожные высыпания и экзема.
• Отек тела.
• Боль в суставах.
• Кашель.
• Затрудненное дыхание (одышка).
• Покраснение глаз.
• Головная боль.
• Отек яичек у мужчин (орхит).

Если один или несколько из этих симптомов сохраняются, целесообразно обратиться за медицинской помощью, а не считать их обычным заболеванием.

Почему возникает синдром VEXAS? В чём его причина?

Как мы уже говорили ранее, основной причиной этого является генетическая мутация в гене UBA1 . Генетические мутации — это изменения в нашей ДНК. В последовательности ДНК . Когда клетки делятся, то есть когда клетки создают свои копии, иногда часть этой последовательности ДНК может оказаться не на своем месте, быть неполной или поврежденной. Именно тогда появляются симптомы генетических заболеваний.

У людей с синдромом VEXAS ген UBA1 функционирует неправильно, и фермент E1 не вырабатывается должным образом. В норме фермент E1 действует как «очиститель» внутри клеток. Его задача — удалять отходы, такие как старые и поврежденные белки. Но при синдроме VEXAS эта «команда очистителей» работает неправильно. Что происходит в этом случае? Поврежденные белки и отходы накапливаются внутри клеток. Когда наша иммунная система видит эти накопившиеся отходы, она думает, что там инфекция или угроза. Но поскольку на самом деле никакой инфекции нет, иммунная система атакует здоровые ткани. Именно это и вызывает воспаление. Представьте себе, что мусоровоз не убирает дом, и мусор накапливается.

Кто подвержен повышенному риску развития синдрома VEXAS?

Исследования показали, что мужчины чаще страдают этим заболеванием. Оно также чаще встречается у людей старше 50 лет. Это означает, что генетические изменения, происходящие с возрастом, могут играть определенную роль.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при синдроме VEXAS?

Если воспаление, вызванное синдромом VEXAS, поражает костный мозг , это может привести к состоянию, называемому костномозговой недостаточностью. Это может быть опасно для жизни.

В зависимости от места воспаления, у людей с синдромом VEXAS выше вероятность развития других проблем со здоровьем, таких как:

• Лейкемия ( разновидность рака крови)
• Миокардит (воспаление сердечной мышцы)
• Анемия
• Дерматит ( воспаление кожи)
• Хондрит (воспаление хряща)
• Васкулит (воспаление кровеносных сосудов)
• Артрит ( воспаление суставов)
• Тромб в глубокой вене (тромбоз глубоких вен - ТГВ)
• Колит (воспаление толстой кишки)

Посмотрите, какие серьезные последствия это может иметь. Именно поэтому ранняя диагностика и лечение так важны.

Как врачи диагностируют синдром VEXAS?

Врач диагностирует синдром VEXAS на основании физического осмотра и генетического тестирования . Он или она внимательно изучит ваши симптомы и расспросит вас о том, как долго вы испытываете эти симптомы.

Однако единственный способ точно узнать, есть ли у вас синдром VEXAS, — это генетическое тестирование. В ходе этого теста ваш врач возьмет образец вашей крови, кожи, волос или другой ткани и отправит его в лабораторию. Специалисты проведут анализ вашей ДНК, чтобы определить наличие мутации в гене UBA1, вызывающей синдром VEXAS.

Какие существуют методы лечения синдрома VEXAS?

В настоящее время основными методами лечения этого заболевания являются:

• Кортикостероиды уменьшают воспаление.
• Иммуносупрессанты замедляют работу иммунной системы.
• Если в вашем костном мозге наблюдаются признаки недостаточности, вам может потребоваться трансплантация костного мозга . Трансплантация костного мозга также может снизить тяжесть некоторых аутоиммунных заболеваний.

Вас также могут направить к ревматологу — врачу, специализирующемуся на заболеваниях суставов и аутоиммунных заболеваниях, — который сможет дать наиболее точные рекомендации по лечению этих состояний.

Можно ли предотвратить синдром VEXAS?

К сожалению, в настоящее время нет способа предотвратить это заболевание . Мутация в гене UBA1 происходит случайным образом, без какой-либо известной причины. Поэтому мы не можем остановить её заранее.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом VEXAS?

Это очень деликатный вопрос. Правда в том, что все люди разные, и то, как синдром VEXAS влияет на организм, может различаться от человека к человеку. Однако, как мы уже говорили, это состояние может быть опасно для жизни, если его не лечить. Поэтому открыто поговорите со своим врачом о том, чего вы можете ожидать и какие варианты лечения лучше всего подходят именно вам. Он или она сможет помочь вам справиться с симптомами и направить вас к специалистам в области психического здоровья и другим службам поддержки, если это необходимо.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас появились какие-либо симптомы синдрома VEXAS, такие как лихорадка, кожная сыпь или затрудненное дыхание, обязательно обратитесь к врачу. Поскольку синдром VEXAS вызывает множество симптомов, которые могут показаться несвязанными, его диагностика на начальном этапе может быть затруднена. Однако прислушивайтесь к своему организму, и если у вас есть симптомы, которые вы не понимаете или которые не связаны с другими вашими заболеваниями, поговорите с врачом.

Если вам уже поставлен диагноз синдром VEXAS, и вы чувствуете, что у вас появляются новые симптомы или ваши существующие симптомы ухудшаются, немедленно обратитесь к врачу.

Неотложная помощь! Если у вас температура выше 39,5°C (103°F) и держится более двух часов, несмотря на лечение на дому, обратитесь в отделение неотложной помощи. Если у вас затруднено дыхание, немедленно обратитесь в больницу или позвоните по номеру 911 (или по местному номеру экстренной помощи).

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Когда вы придете к врачу, будьте готовы задать примерно следующие вопросы:

• У меня синдром VEXAS, или это другое заболевание?
• Потребуется ли мне генетическое тестирование?
• Какое лечение мне необходимо?
• На какие симптомы или изменения мне следует обратить внимание?
• Представляет ли синдром VEXAS угрозу для моей жизни?

Эти вопросы станут хорошей отправной точкой для обсуждения с вашим врачом.

И наконец, наконец, запомните это (Главный вывод):

Синдром VEXAS — это редкое аутоиммунное заболевание, вызванное мутацией определенного гена. Оно может вызывать воспаление по всему организму и представлять угрозу для жизни, если его не лечить. Но не теряйте надежду . Ваш врач поможет вам подобрать правильное лечение для контроля симптомов.

При появлении любых симптомов синдрома VEXAS обратитесь к врачу. Доверяйте себе, прислушивайтесь к своему организму. Не игнорируйте такие симптомы, как лихорадка, сыпь и затрудненное дыхание. При ранней диагностике и правильном лечении вы сможете жить более здоровой жизнью.

Синдром VEXAS , аутоиммунные заболевания, воспаление, генетические мутации, ген UBA1, костный мозг