Что такое синдром Рубинштейна-Тайби (СРТ)? Давайте разберемся в этом простыми словами.

Как родители, мы очень беспокоимся обо всём, что касается нашего ребёнка, не так ли? О его росте, внешности, поведении… Мы обращаем внимание на всё это. Иногда, когда мы замечаем какие-то небольшие изменения во внешности ребёнка, например, слегка увеличенный большой палец на ноге или даже небольшую задержку в развитии, мы немного пугаемся. В такие моменты нам следует знать о редком, но важном генетическом заболевании. Это синдром Рубинштейна-Тайби.

Что такое синдром Рубинштейна-Тайби (СРТ)?

Проще говоря, синдром Рубинштейна-Тайби — это редкое генетическое заболевание, поражающее несколько систем организма. Сокращенно обозначается как RTS. Основные симптомы, наблюдаемые у детей с этим заболеванием, — это аномально широко расставленные большие пальцы ног , некоторые характерные черты лица и задержка развития .

Это состояние было впервые описано в 1957 году. Однако окончательно оно было идентифицировано как заболевание лишь в 1963 году двумя врачами, доктором Джеком Рубинштейном и доктором Хушангом Тайби. Их имена используются для обозначения этого синдрома.

Каковы основные симптомы синдрома рецидивирующего стресса?

Не у каждого ребенка с синдромом Ретта будут проявляться все эти симптомы. Однако существуют некоторые общие симптомы. Давайте разделим их на две простые для понимания категории.

Заметные изменения в росте и поведении.

Помимо физических симптомов, у детей с синдромом Ретта могут наблюдаться определенные задержки и изменения в развитии и поведении.

Задержка интеллектуального развития и обучения

У детей с синдромом Ретта может наблюдаться несколько замедленное интеллектуальное развитие по сравнению с детьми без этого синдрома. Степень задержки варьируется от ребенка к ребенку. У некоторых может быть легкая задержка, у других — более выраженная. У них могут возникать трудности с рассуждением, усвоением нового и решением проблем. Это часто становится очевидным, когда ребенок начинает ходить в школу.

Задержка в развитии физических и двигательных навыков.

У таких детей часто наблюдается низкий мышечный тонус . Это может привести к задержке в развитии таких физических навыков, как переворачивание, вставание и ходьба. У них также могут быть проблемы с равновесием и контролем движений.

Задержки в развитии речи и коммуникации.

Примерно у 90% детей с синдромом Ретта наблюдается значительная задержка в развитии речи. Одним из первых признаков этого могут быть трудности с едой , поскольку еда и речь требуют хорошей координации мышц рта и языка.

В чём причина сложившейся ситуации?

Когда родителям сообщают, что это генетическое заболевание, некоторые из них могут опасаться, что унаследовали его от предков.

Важно понимать, что в большинстве случаев это состояние вызвано новой генетической мутацией в организме ребенка. Это означает , что оно не передается по наследству ни от матери, ни от отца. Поэтому для здоровой пары, у которой есть ребенок с синдромом Ретта, риск развития этого заболевания у следующего ребенка составляет менее 1%.

Однако, в очень редких случаях, если у одного из родителей есть синдром Ретта-Тейлора, существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует ген. Это в основном вызвано изменениями в генах CREBBP и EP300 .

Как определить статус RTS?

Зачастую врач диагностирует это состояние, осматривая физические особенности ребенка, особенно широкие пальцы ног, косоглазие и приподнятое верхнее нёбо.

Для подтверждения этого диагноза иногда проводятся дополнительные исследования.

• Рентгеновские снимки: позволяют выявить специфические изменения в костях рук и ног.
• Сканирование головного мозга: мониторинг электрической активности головного мозга.
• Генетическое тестирование: Этот тест может быть проведен для подтверждения наличия генетических мутаций, связанных с синдромом Ретта. Однако у некоторых детей с синдромом Ретта эта генетическая мутация может не быть обнаружена при тестировании.

У некоторых детей диагноз может быть поставлен при рождении. У других — немного позже. Это зависит от тяжести симптомов.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Прежде всего, синдрома Ретта неизлечимо, но его можно контролировать, и ребенок может вести успешную жизнь, развивая свои способности и справляясь с симптомами .

План лечения определяется симптомами ребенка. Это командная работа.

Вот некоторые из основных методов лечения:

• Регулярный мониторинг: Рост ребенка отслеживается с помощью специальных графиков роста. Кроме того, ежегодно проводится осмотр глаз и ушей.
• Хирургическое вмешательство: Если пальцы рук и ног искривлены или имеются дефекты таких органов, как сердце или почки, может потребоваться хирургическое вмешательство для их коррекции.
• Терапия: Это очень важно. Такие методы, как логопедическая терапия, физиотерапия и поведенческая терапия, крайне важны для предотвращения задержек в развитии ребенка.
• Специальное образование: Направление ребенка в программы специального образования, адаптированные к его способностям к обучению, в значительной степени способствует его интеллектуальному развитию.
• Генетическое консультирование: Генетическое консультирование очень важно для того, чтобы семьи имели четкое представление о заболевании, необходимых шагах и рисках, связанных с ним для будущих детей.

Самое важное для вас, как для родителя, — быть хорошо информированным о состоянии здоровья вашего ребенка и тесно сотрудничать с медицинской командой, которая его лечит.