Что такое трисомия 18? Давайте разберемся в этом простым языком.

Вполне нормально испытывать сильный страх и тревогу, когда вы слышите незнакомое слово, такое как «трисомия 18», разговаривая с врачом о вашем будущем ребенке. Что это за состояние, почему это происходит, и не случилось ли что-то не так с моей стороны? Не волнуйтесь. Сегодня давайте разберемся, что такое трисомия 18, очень просто, как если бы мы разговаривали с другом.

Что именно представляет собой трисомия 18?

Проще говоря, трисомия 18 — это состояние, вызванное нарушением работы хромосом, несущих генетическую информацию в нашем организме. Другое название этого состояния — синдром Эдвардса , в честь врача, впервые описавшего это заболевание.

Представьте наше тело как большое здание. Чертеж этого здания содержится в своего рода книгах, называемых хромосомами. Гены внутри этих книг — это инструкции о том, как должна развиваться каждая часть нашего тела, от цвета волос до работы сердца.

В норме здоровый ребенок получает 23 хромосомы от матери и 23 от отца. Всего их 46. Они расположены парами. Это означает, что имеется две копии хромосомы 1, две копии хромосомы 2 и так далее, до 23.

Существуют ли различные типы трисомии 18?

Да, существует три основных типа:

1. Полная трисомия 18 : Это наиболее распространенный тип. При этом каждая клетка в организме ребенка имеет дополнительную 18-ю хромосому.

2. Частичная трисомия 18: Это очень редкое явление. Вместо целой дополнительной хромосомы в клетках присутствует только часть дополнительной хромосомы 18. Эта дополнительная часть может быть также присоединена к другой хромосоме (транслокация).

3. Мозаичная трисомия 18: Это также редкое состояние. В этом случае лишняя хромосома присутствует только в некоторых клетках организма ребенка. Остальные клетки нормальные. Это как если бы разные клетки были перемешаны вместе, как мозаичные плитки.

Насколько распространено это заболевание?

Вторым по распространенности хромосомным нарушением является трисомия 18. Первым является хорошо известный синдром Дауна , или трисомия 21.

Согласно статистике, примерно у одного из 5000 новорожденных может быть трисомия 18. Чаще всего это девочки. Однако в действительности этим заболеванием страдает гораздо больше плодов. Тем не менее, поскольку связанные с этим заболеванием осложнения серьезны, в большинстве случаев такие дети погибают в утробе матери во время беременности.

Какие симптомы наблюдаются у ребенка с трисомией 18?

Дети, рожденные с трисомией 18, часто очень маленькие и слабые . У них может быть ряд серьезных проблем со здоровьем и физических изменений. Некоторые из них перечислены в таблице ниже.

Что является причиной этого? Кто находится в группе риска?

Многие родители задают себе этот вопрос: «Это моя вина?»

Однако риск этих хромосомных дефектов несколько возрастает с возрастом матери (особенно после 35 лет). Тем не менее, ребенок с трисомией 18 может родиться у матери любого возраста.

Если у вас уже есть ребенок с трисомией 18, риск развития этого состояния в следующей беременности составляет от 0,5% до 1%. Однако, если у вас или вашего партнера есть генетическая мутация (транслокация), вызывающая частичную трисомию 18, о которой мы говорили, риск может быть еще выше. Очень важно обсудить это с врачом и, при необходимости, обратиться к генетическому консультанту.

Можно ли это обнаружить во время беременности?

Да, это безусловно возможно. Врач сначала возьмет у матери образец крови ( скрининговый тест ). Хотя это не может дать 100% гарантии, это может показать, есть ли у ребенка повышенный риск хромосомного дефекта, такого как трисомия 18.

Если этот тест покажет наличие риска, будут проведены дополнительные исследования для подтверждения ситуации.

• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): Небольшой образец плаценты берется и исследуется в первые недели беременности (10-13 недели).
• Амниоцентез: После 15 недель беременности берется образец амниотической жидкости, окружающей новорожденного, и проводится его анализ.

Оба этих теста позволяют точно подсчитать хромосомы ребенка и с уверенностью подтвердить наличие или отсутствие у него трисомии 18.

Кроме того, ультразвуковое исследование, проведенное после 12 недель беременности, также может вызвать подозрения на это состояние, поскольку позволяет оценить такие параметры, как рост ребенка, форма сердца и положение конечностей.

Есть ли какое-либо лечение? Каково будущее ребенка?

Это очень деликатная тема для обсуждения. Лекарства от трисомии 18 пока нет . Это связано с тем, что это генетическое изменение, присутствующее в каждой клетке организма ребенка.

Однако отсутствие лечения не означает, что для ребенка ничего нельзя сделать. Может быть оказана поддерживающая терапия , чтобы обеспечить ребенку максимально комфортные условия и благополучие .

• Хирургическое вмешательство при определенных заболеваниях, например, при пороках сердца.
• Предоставление необходимых лекарств.
• При затруднениях при употреблении молока может потребоваться зондовое питание.
• Поддержка при затрудненном дыхании.

Некоторые родители, вместо того чтобы причинять ребенку боль, предпочитают на короткое время обеспечить ему комфорт, окружив любовью и заботой. Это называется паллиативной помощью . Эти решения очень личные. Важно открыто обсудить все эти варианты с вашим врачом.

К сожалению, из-за серьезных проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием, многие дети живут очень недолго. Примерно половина всех новорожденных умирает в течение первой недели жизни. Менее 10% доживают до своего первого дня рождения. Даже выжившие дети нуждаются в постоянном медицинском уходе.

Уход за таким ребенком может быть крайне изнурительным как в психологическом, так и в физическом плане для родителей, поэтому крайне важно иметь поддержку для себя и своей семьи на этом пути.