Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka tuvuge kuri Alagille Syndrome!

Ese wigeze utekereza ko rimwe na rimwe zimwe mu ndwara abana bacu barwara zishobora kuba ingorabahizi? Imwe muri izo ndwara isaba kwitabwaho gato, ariko ikabasha gukemurwa niba ufite ubumenyi bukwiye , yitwa Alagille Syndrome. Iyi izwi kandi nka Alagille-Watson syndrome. Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo, bivuze ko ari ikintu dukomoka ku babyeyi bacu. Igira ingaruka cyane cyane ku mwijima no ku mutima wacu. Ariko, izindi ngingo z'umubiri nazo zishobora kugerwaho. Reka tubiganireho birambuye, si byo se?

Mu by'ukuri indwara ya Alagille Syndrome ni iki?

Mu magambo make, Alagille Syndrome ni indwara iterwa n’uturemangingo . Ibi bishobora kubangamira imikorere y’umwijima wacu, ndetse bigatera impinduka zimwe na zimwe n’intege nke mu miterere y’umutima, ni ukuvuga uburyo umutima umeze. Abana bamwe bavukanye iyi ndwara bafite ibintu byinshi byihariye mu miterere yabo. Zimwe mu ngorane zishobora guterwa na yo zishobora kuba mbi cyane ndetse zikanashyira ubuzima mu kaga. Niyo mpamvu ari ngombwa cyane kubimenya.

Ni ibihe bice by'umubiri indwara ya Alagille ifata?

Twamaze kuvuga ko ibi bigira ingaruka cyane cyane ku mwijima no ku mutima. Ariko, si ibyo gusa. Bishobora no kugira ingaruka ku mikurire y'izindi ngingo nyinshi z'ingenzi mu mubiri wawe. Izi ni:

• Umutima: Ibibazo ku mitsi y'umutima n'imitsi ijyana amaraso bishobora kubaho.
• Impyiko: Ibintu nko kugabanuka kw'impyiko no kurema cyst.
• Pancreas: Imikorere ya pancreas, ifasha mu igogora, ishobora no guhungabana.
• Amaso: Hari ubwo umuntu abona nabi.
• Amagufwa: Impinduka zimwe na zimwe mu magufwa, nk'umugongo.
• Imitsi y'amaraso: Ibibazo bishobora no kugaragara mu mitsi y'amaraso yo mu bwonko.

Ni nde ushobora kugira iyi ndwara? Ni ku rugero rungana iki?

Indwara ya Alagille ni indwara iterwa n’uturemangingo . Ibi bivuze ko iyo umwana ahawe iyo gene na nyina cyangwa se, umwana ashobora kugira ibi bimenyetso. Abaganga babyita "uburyo bunini bwa autosomal". Ibi bivuze ko nubwo umwe mu babyeyi yaba afite iyo gene, umwana ashobora kuyigira. Ubusanzwe, hagati ya 30% na 50% by’abarwayi bahererekanywa mu muryango muri ubu buryo.

Ariko, hari igihe bishobora kugaragara ku muntu mushya, nubwo nta muntu n'umwe mu muryango wigeze agira iyo ndwara mbere. Ibi bivuze ko ishobora kugaragara nta mateka y'umuryango.

Ku bijyanye n'uburyo ibi bikunze kugaragara, bivugwa ko iyi ndwara yibasira umuntu umwe kuri 30.000 kugeza kuri 45.000.Ariko iyi si yo ngano ikwiye, kuko hari igihe ishobora kutamenyekana, cyangwa ikaba yakwitiranywa n'indi ndwara kuko ibimenyetso bikomeye cyane ari byo bivurwa.

Ni gute indwara ya Alagille igira ingaruka ku mubiri wanjye?

Ibimenyetso bya Alagille Syndrome biratandukanye bitewe n'umuntu ku giti cye. Ibi bivuze ko abantu bose bafite iyi ndwara batazagira ibimenyetso bimwe. Icyaba gihari ni uko imiyoboro y'amaraso mu mwijima wacu idakura neza. Ni migufi cyane, mito, cyangwa ifite imiyoboro mike y'amaraso. Iyi miyoboro y'amaraso ni yo itwara inyo ikorerwa mu mwijima - amazi afasha mu gusya ibinure biri mu biribwa turya - ikagera mu gasabo no mu mara mato. Rero, iyo iyi miyoboro y'amaraso ihagaritse gukora neza, inyo ifatwa mu mwijima. Hanyuma umwijima utangira kwangirika .

Mu buryo nk'ubwo, ibi bigira ingaruka ku mutima. Nk'uko imiyoboro y'amaraso igenda ifungana, imiyoboro y'amaraso n'umutima bishobora kugabanuka kandi hashobora kubaho impinduka. Ibi bishobora kubangamira urujya n'uruza rw'amaraso ava mu mutima ajya mu bindi bice by'umubiri, kandi ogisijeni ishobora kudatangwa neza.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Alagille?

Ibi bimenyetso bikunze kugaragara mu bwana cyangwa mu bwana . Ariko, bishobora kutagaragara kugeza umuntu akuze. Ubukana bw'ibimenyetso bushobora gutandukana ndetse no mu muryango umwe.

Ibimenyetso bifitanye isano n'umwijima

Twabwiwe ko Alagille Syndrome ishobora kwangiza umwijima. Iyo umwijima wangiritse, ushobora kubona ibimenyetso nk'ibi:

• Guhinduka umuhondo k'uruhu n'amaso - ibi tubyita indwara y'umuhondo (cyangwa icterus).
• Uruhu rurashya cyane.
• Ku ruhu (xanthomas) hagaragara ibinure by'umuhondo (umuhondo, nk'udusimba).
• Inkari zijimye.

Uku kwangirika k'umwijima bibaho kubera ko imiyoboro y'indyo iba ibuze, ifunganye, cyangwa idakora neza. Iyi miyoboro y'indyo itwara inyo, amazi afasha mu gusya ibinure, kuva ku mwijima kugera ku gasabo k'inkari no mu mara mato. Iyo iyi miyoboro idakora neza, inyo irunda mu mwijima. Umwijima ntushobora gukora akazi kawo neza, ari wo wo gukura imyanda mu maraso.

Kubera ko umubiri udashobora kwinjiza ibinure neza na vitamine zimwe na zimwe (cyane cyane A, D, E, na K), ibimenyetso by'inyongera bishobora kubaho:

• Intege nke z'amagufwa.
• Kugabanuka k'ubukure, nta kwiyongera k'uburebure.
• Ibibazo byo kutabona (cyane cyane bigira ingaruka ku mboni na retina).
• Ibibazo bijyanye no kuringaniza umubiri no gukora ingendo.
• Kurwara amaraso kugabanuka.
• Gutinda mu iterambere.
• Inkovu z'umwijima (cirrhosis).

Abantu bagera kuri 15% barwaye Alagille Syndrome bashobora kurwara indwara zishobora kubahitana nko kurwara umwijima cyane no kunanirwa k'umwijima.

Ibimenyetso bifitanye isano n'umutima

Indwara ya Alagille ishobora kandi kugira ingaruka ku mutima no ku mikorere yawo. Ibi bivuze:

• Guhagarika imitsi y'amaraso mu mitsi y'ibihaha ni ukugabanuka k'imitsi itwara amaraso mu mutima ikayajyana mu bihaha.
• Impinduka mu miterere y'umutima. Urugero, umwobo uri hagati y'ibyumba bibiri byo hasi by'umutima (ventricular septal defect), cyangwa kugabanuka k'umuyoboro ujyana amaraso mu bihaha, umwobo uri hagati y'ibyumba by'umutima, impinduka mu mwanya w'umuyoboro mukuru w'amaraso (aorta), n'umuyoboro w'iburyo wagutse (tetralogiya ya Fallot).
• Amajwi y'umutima adasanzwe (imivurungano y'umutima).
• Guhinduka kw'ubururu bw'uruhu (cyanosis) bitewe n'urugero ruto rw'umwuka wa ogisijeni mu maraso.

Ibintu bigaragara ku maso no ku mubiri

Abana bavutse bafite indwara ya Alagille bafite imiterere itandukanye mu maso:

• Intera iri hagati y'amaso ni nini, amaso ni maremare cyane.
• Akanwa gafite indorerwamo, gafite imiterere y'agashishwa.
• Agahanga kanini.

Ibindi bimenyetso bishobora kugaragara mu mubiri ni ibi bikurikira:

• Ibitagenda neza mu magufwa. Urugero, vertebrae y'ikinyugunyugu.
• Ibyago byo kuva amaraso no gucika intege mu bwonko bitewe n'ibitagenda neza mu mitsi y'amaraso mu bwonko.
• Kugabanuka buhoro buhoro k'umutsi munini w'amaraso mu bwonko (syndrome ya Moyamoya).
• Ibibazo by'impyiko (kugabanuka kw'impyiko, kubyimba kw'impyiko, imikorere yayo idahagije).
• Pancreas ntishobora gusenya no kwinjiza intungamubiri mu biribwa neza.

Ese indwara ya Alagille igira ingaruka ku bushobozi bwo mu mutwe?

Hafi 2% by'abana barwaye Alagille Syndrome bafite ubumuga bwo mu mutwe . Ariko, bamwe mu bana (hafi 16%) bashobora kugira gutinda gato mu gutera intambwe zikomeye z'imitsi, nko kugenda n'amaguru. Ariko, ubu si ubumuga bwo mu mutwe.

Ni iki gitera indwara ya Alagille?

Kenshi na kenshi, abantu barenga 90% barwaye Alagille Syndrome baterwa n'ikibazo cya gene JAG1. Ibi bishobora kuba impinduka muri gene cyangwa gusiba. Abandi 2% kugeza kuri 3% bafite impinduka muri gene NOTCH2. Ariko, ku bantu bagera kuri 3%, impamvu nyayo ya gene ntiramenyekana.

Izi gene, zitwa `JAG1` na `NOTCH2`, zigisha uturemangingo twacu gukora poroteyine zikenewe kugira ngo twubake ibice bitandukanye by'umubiri mu gihe cy'uruhinja. Iyo habayeho impinduka muri izi gene ebyiri, cyangwa niba hari igihombo cy'ibikoresho bya gene mu gice cya chromosome 20 aho gene ya `JAG1` iherereye, uturemangingo ntitwakira ayo mabwiriza neza. Iki ni cyo gihe ibimenyetso nk'ubusembwa bw'imiterere y'umutima, kugabanuka kw'imiyoboro y'amaraso, n'ibisembwa by'amagufwa bigaragara.

Indwara ya Alagille ipimwa ite?

Indwara ya Alagille ishobora kugorana kuyisuzuma kuko ibimenyetso biratandukanye bitewe n'umuntu ku giti cye. Gusuzuma bitangirana n'amateka yuzuye y'ubuzima bwawe no gusuzuma neza ibimenyetso byawe. Muganga ashobora gukeka ko Alagille Syndrome ufite nibura ibimenyetso bitatu muri ibi bikurikira:

• Imiterere idasanzwe y'imiyoboro y'inkondo y'umura.
• Indwara y'umwijima cyangwa kuziba kw'inzira y'inyo (cholestasis).
• Indwara z'umutima.
• Ibitagenda neza mu magufwa.
• Ibibazo byo kutabona neza.
• Imiterere yihariye yo mu maso.

Hakorwa ibizamini byinshi kugira ngo hemezwe ko indwara yanduye:

• Gufata agace gato k'umwijima kugira ngo gasuzumwe (biopsy y'umwijima).
• Gupima amaraso.
• Isuzuma ry'amaso.
• X-ray y'umugongo.
• Ultrasound yo mu nda n'umutima.
• Ikizamini cy'uturemangingo.
• Ibipimo by'imikorere y'impyiko.
• Ibizamini by'imikorere y'imisemburo.

Namenya nte ko umwana wanjye afite Alagille Syndrome cyangwa Biliary Atresia?

Indwara ya Alagille na Biliary Atresia bifite ibimenyetso bisa. Muri Alagille Syndrome, urujya n'uruza rw'inkari runyura mu miyoboro y'inkari rujya mu mara mato ruragabanuka, kandi inyo ikomeza kwiyongera mu mwijima. Biliary Atresia iterwa kandi no kwangirika cyangwa inkovu z'imiyoboro y'inkari, bishobora gutera ibimenyetso bimwe. Abana bavutse bashobora kugira ibimenyetso bisa muri ubwo buryo bwombi:

• Inkari z'ibara ryijimye.
• Intebe z'amabara yoroheje.
• Kubyimba inda.
• Jaundice ikomeza ibyumweru byinshi nyuma yo kuvuka.

Abana bafite ikibazo cyo kutagira icyo bageraho mu nda bashobora no kugira izindi ndwara bavukana, nka Alagille Syndrome, ndetse n'ubumuga bw'umutima, impyiko n'umura. Ubushakashatsi bumwe bwagaragaje ko gene imwe yitwa JAG1 itera Alagille Syndrome ishobora kuba ifite uruhare mu kutagira icyo bageraho mu nda.

Kubera ko indwara ya biliary atresia ikunze kugaragara kurusha Alagille syndrome, kandi kubera ko ingaruka zose za Alagille syndrome zitagaragara mu bwana, abaganga bashobora kubanza gukeka ko indwara ya biliary atresia ari yo igaragara. Ariko, uburyo bwo kuvura indwara zombi akenshi ni bumwe . Iyo umwana wawe nyuma y’aho agize ibindi bimenyetso bya Alagille syndrome, ashobora kuyimenya icyo gihe.

Indwara ya Alagille ivurwa ite?

Nta muti wihariye w'iyi ndwara uraboneka kugeza ubu.Bityo rero, ubuvuzi bugamije kugenzura ibimenyetso bivuka. Ni ukuvuga ko ubuvuzi bugenwa n'ibimenyetso. Ibi bikurikira bishobora gukorwa nk'ubuvuzi:

• Gutanga vitamine A, D, E na K.
• Guha abana bato amata arimo "triglycerides y'uruhererekane rwo hagati" ashobora kwinjiza intungamubiri neza.
• Gukoresha umuyoboro wa gastrostomy cyangwa umuyoboro wa nasogastric kugira ngo ibiryo bigere mu buryo butaziguye mu igogora.
• Gutanga imiti (aside ursodeoxycholic) ivura indwara z'umwijima.
• Gukoresha imiti ivura uburyaryate (urugero: imiti igabanya ububabare, kolestyramine, naltrexone, rifampin) hamwe n'imiti igabanya ububabare cyangwa amavuta yo koroshya uruhu.
• Guhindura inzira y'inyo hagati y'umwijima n'amara ni uburyo bwo kubaga kugira ngo hahindurwe inzira y'inyo hagati y'umwijima n'amara.
• Kubagwa indwara zigira ingaruka ku mutima, imiyoboro y'amaraso n'impyiko.

Niba Alagille Syndrome itera kwangirika gukomeye k'umwijima no kunanirwa k'umwijima, bishobora kuba ngombwa ko umwijima uterwa.

Ni gute nabaho kandi nkabyifatamo?

Kubera ko ibimenyetso bitandukanye kuri buri wese ufite iyi ndwara, umuganga wawe ni we uzahitamo uburyo bwo kuvura bukubereye. Ni ngombwa ko ukorerwa isuzuma buri gihe kugira ngo urebe ubuzima bw'umutima wawe n'umwijima wawe. Niba umuganga wawe agutangiye uburyo bushya bwo kuvura, uzakenera kongera kubonana na muganga wawe mu byumweru bike kugira ngo arebe uko bikora n'ingaruka mbi bigira. Ubuvuzi bwinshi bukora mu kugabanya ibimenyetso, kugufasha kumva umeze neza, no gukumira ingorane zikomeye zishobora gushyira ubuzima bwawe mu kaga.

Ese indwara ya Alagille ishobora kwirindwa?

Kubera ko iyi ari indwara iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo, nta buryo bwo kuyirinda . Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite Alagille Syndrome, cyangwa niba utwite umwana kandi ukaba ushaka kumenya ibyago byo kwanduza umwana wawe iyo ndwara, vugana na muganga wawe ku bijyanye no gupima ngirabuzimafatizo.

Ni ubuhe buryo bw'ejo hazaza umuntu urwaye Alagille Syndrome yiteze?

Nta muti wihariye wa Alagille Syndrome uhari, kuko ari indwara ibaho ubuzima bwose . Ubuvuzi bugamije kugenzura ibimenyetso, gutanga ihumure, no gukumira ingorane zishobora gushyira ubuzima mu kaga.

Ni ngombwa cyane kumenya iyi ndwara hakiri kare no gutangira kuyivura. Ibi bishobora kugabanya ingaruka zayo.

Abantu barwaye indwara zikomeye z'umwijima n'umutima bashobora kubaho igihe gito. Ariko, ubu hari uburyo bwinshi bwo kuvura bushobora gufasha mu gusubiza iyo ndwara.

Abantu barwaye Alagille Syndrome bagomba kujya kwa muganga wabo buri gihe kugira ngo basuzumwe buri gihe . Ibi bishobora gufasha kumenya niba iyi ndwara itera ibimenyetso bishobora gushyira ubuzima mu kaga n'uburyo ubuvuzi bufite akamaro. Gusuzuma buri gihe bishobora kuba birimo:

• Isuzuma ry'umutima rya ultrasound (echocardiogram).
• Ultrasound y'igifu (umwijima n'impyiko).
• Isuzuma ry'amaso buri mwaka.
• Isuzuma rya MRI ry'imitsi y'amaraso yo mu bwonko.

Imyaka yo kubaho k'umuntu urwaye Alagille Syndrome ni iyihe?

Abantu benshi bafite ibimenyetso byoroheje bya Alagille Syndrome bashobora kubaho ubuzima busanzwe . Ariko, abafite ibimenyetso bikomeye bashobora kugabanuka igihe cyo kubaho.

Vugana na muganga wawe ku bimenyetso byawe. Akunze gutumiza ibizamini kugira ngo arebe uko ingingo zawe z'imbere zikora. Intego y'ingenzi yo kuvura ni ukwirinda ibimenyetso bishobora gushyira ubuzima bwawe mu kaga.

Ni ryari ngomba kubonana na muganga wanjye?

Niba waranduye Alagille Syndrome kandi ukaba ugaragaje kimwe muri ibi bimenyetso by'ubwangirike bw'umwijima, hita ubonana na muganga:

• Niba uruhu rwawe cyangwa amaso yawe ahindutse umuhondo.
• Iyo uruhu rurimo kwishimagura cyane nta mpamvu yihariye.
• Iyo ibinure (udusimba tw'umuhondo) bigaragara ku ruhu.
• Niba inkari zawe zijimye kurusha uko bisanzwe.

Niba ufite ibimenyetso bya Alagille Syndrome bikugora gukora imirimo yawe ya buri munsi, hita ubonana na muganga wawe. Ni ngombwa kandi kumenyesha muganga wawe niba umwana wawe ufite Alagille Syndrome agaragaza intambwe z'iterambere mu mikurire ye mu bwana bwe cyangwa mu bwana bwe.

Ni ryari nkwiye kujya mu ishami rishinzwe ubutabazi bwihutirwa (ETU) ?

Indwara ya Alagille ishobora gutera ibimenyetso by'umutima bishobora gushyira ubuzima mu kaga . Niba ufite kimwe muri ibi bimenyetso, jya mu cyumba cy'ubutabazi bwihuse:

• Niba umutima wawe utera nabi.
• Niba ufite ikibazo cyo guhumeka.
• Niba uruhu rwawe, iminwa yawe, cyangwa inzara zisa n'ubururu.

Amwe mu madosiye ya Alagille Syndrome aba afite ibyago byinshi byo kurwara indwara yo mu bwonko. Niba ubonye kimwe muri ibi bimenyetso bya stroke, hamagara 911 ako kanya (cyangwa ujye mu cyumba cy’ubutabazi cya hafi yawe):

• Niba wumva ufite ibinya ku ruhande rumwe rw'umubiri wawe.
• Niba ufite ikibazo cyo kuvuga, cyangwa niba amagambo yawe agumye.
• Iyo habayeho impinduka zitunguranye mu maso.
• Kuzungera, gutakaza uburinganire, ibibazo byo guhuza ibintu.
• Umutwe mubi cyane.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

Iyo ugiye kwa muganga wawe, ushobora kubaza ibibazo nk'ibi:

• Ibimenyetso byanjye bikomeye gute?
• Ese nkeneye kubagwa?
• Ni ryari ngomba kugaruka kureba uburyo ubuvuzi bwagenze neza?
• Ni izihe ngaruka mbi z'imiti watanze?

Wibuke ko indwara ya Alagille Syndrome idafata abantu bose kimwe. Hari abantu bashobora kugira ibimenyetso byoroheje cyane, abandi bakaba bafite ibimenyetso bikomeye bisaba kuvurwa cyangwa kubagwa cyane. Bityo rero korana bya hafi na muganga wawe kugira ngo ubone ubuvuzi ukeneye. Ni ngombwa gukomeza gukurikirana isuzuma ryawe rya buri gihe kugira ngo ucunge ingaruka mbi n'ibimenyetso bishobora gushyira ubuzima mu kaga.

Ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Indwara ya Alagille ni indwara iterwa n’uturemangingo. Ifata cyane cyane umwijima n’umutima. Ibimenyetso bishobora gutandukana bitewe n’umuntu ku giti cye. Nubwo nta muti uhari, hari uburyo bwo kuvura bushobora gufasha mu kugenzura ibimenyetso no gukumira ingorane zishobora gushyira ubuzima mu kaga. Gusuzuma no kuvura hakiri kare ni ingenzi, kandi ugomba gukurikiza inama za muganga wawe. Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite kimwe muri ibi bimenyetso, ntimutinye kujya kwa muganga no gushaka ubufasha. Wibuke ko mutari mwenyine, kandi hari abaganga n’abakunzi bashobora kugufasha muri uru rugendo.

Indwara ya Alagille, Indwara z'uruhererekane rw'amaraso, Indwara z'umwijima, Indwara z'umutima, Indwara z'abana, Jaundice