Ese umuhungu wawe afite ibi bibazo? Reka tuvuge kuri Barth Syndrome!

Biragoye gusobanura mu magambo ibyiyumvo bikomeye tugira nk'ababyeyi iyo abana bacu bato barwaye, si byo se? Cyane cyane iyo ari indwara idakunze kugaragara kandi igoye, ubwoba mu mitima yacu burushaho kwiyongera. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idakunze kugaragara, ariko ni ingenzi cyane ko buri wese amenya. Iyi ndwara yitwa Barth Syndrome.

Indwara ya Barth ni iki? Reka tuyisobanukirwe mu buryo bworoshye!

Muri make, indwara ya Barth ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo . Ikunze kugaragara cyane ku bahungu . Iyi ndwara ishobora kugira ingaruka ku bice byinshi by'ingenzi by'umubiri w'umwana. Iby'ingenzi ni ibi bikurikira:

• Umworo w'amagufwa
• Umutima
• Ubudahangarwa bw'umubiri
• Imitsi

Tekereza kuri ibi, umubiri wacu umeze nk'imashini igoye ifite ibice byinshi bikorana. Rero iyo ibice byinshi by'ingenzi bigizweho ingaruka, imikurire n'ubuzima bw'umwana bisanzwe bishobora guhungabana mu buryo butandukanye.

Ese abakobwa ntibarwara indwara ya Barth?

Iki ni ikibazo abantu benshi bafite. Mu by’ukuri, amahirwe yo kurwara indwara ya Barth ni make cyane . Ubusanzwe, abakobwa bafite imiterere y’uturemangingo itera iyi ndwara ntibagaragaza ibimenyetso. Bitwa "abayifata." Ibi bivuze ko badafite iyi ndwara, ariko bashobora kuyiha abana babo. Mu yandi magambo, umuhungu aba afite amahirwe menshi yo kurwara iyi ndwara.

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute?

Indwara ya Barth ni indwara idakunze kugaragara . Dukurikije imibare, iyi ndwara igaragara ku mwana umwe mu bana 300.000 bavutse. Bityo ushobora kutayumva byinshi kuri yo. Ariko nubwo idakunze kugaragara, ni ngombwa cyane kuyimenya.

Ni iki gitera indwara ya Barth?

Impamvu nyamukuru ibitera ni impinduka mu ngirabuzimafatizo yitwa Tafazzin (TAZ) . Iyi ngirabuzimafatizo yitwa TAZ iherereye kuri kromosomu ya X. Nkuko mubizi, kromosomu ya X ni ikintu gifite ingaruka nyinshi ku mikurire y'umubiri.

Imwe mu nshingano z'ingenzi za gene ya TAZ ni ukuyobora ikorwa rya poroteyine ikenewe na mitochondria , utwo tunyangingo duto tw’amashanyarazi tuba mu turemangingo twacu dukora ingufu. Izi mitochondria nazo zigira uruhare mu mikurire y’amagufwa.

Rero, iyo habayeho impinduka mu ngirabuzimafatizo ya TAZ, poroteyine ikora ntikora neza. Ibi bivuze ko mitochondria idafite ingufu zihagije, cyangwa "ibikomoka ku binyabiziga" kugira ngo ikore. Kubera iyo mpamvu, ingingo zikenera ingufu nyinshi - nk'umutima, imitsi, n'ubudahangarwa bw'umubiri - ntizishobora gukora neza. Iyi ni yo mpamvu y'ibanze isobanura indwara ya Barth.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Barth?

Ibimenyetso bya Barth syndrome bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku giti cye. Nanone, ubukana bw'ibi bimenyetso bushobora gutandukana. Bimwe mu bimenyetso bisanzwe ni ibi bikurikira:

• Ingano idasanzwe ya 3-methylglutaconic aciduria, aside organic, mu nkari.
• Indwara y'umutima yagutse ni indwara ituma icyumba cyo hasi cy'umutima kirushaho kwaguka, bivuze ko imitsi y'umutima icika intege kandi ikagorama. Abaganga babyita indwara y'umutima yagutse .
• Kwandura indwara ziterwa na bagiteri kenshi. Impamvu ni ubudahangarwa bw'umubiri budakomeye.
• Gutinda gukura : Bishobora kuba bigufi kandi bikagira ibiro bike ugereranyije n'abandi bana bo mu kigero kimwe.
• Intege nke z'imitsi y'umutima. Ibi byitwa cardiomyopathy .
• Kugabanuka k'umubare wa neutrophils, ubwoko bw'uturemangingo tw'amaraso twera, mu maraso. Iyi ndwara yitwa neutropenia . Ibi bituma urushaho kwandura indwara.
• Amasaya agaragara cyane.
• Kutagira imitsi ihagije, kumva umuntu ananiwe. Ibi byitwa hypotonia .
• Intege nke z'imitsi y'amagufwa idufasha kwimuka kw'imibiri yacu. Ibi byitwa skeletal myopathy .

Ibi bimenyetso bishobora kugaragara vuba gute?

Akenshi, ibi bimenyetso bigaragara igihe cyo kuvuka . Ariko, ku bana bamwe, ibi bimenyetso bishobora kugaragara nyuma y'amezi make avutse. Kubwibyo, nk'ababyeyi, twagombye guhora duhangayikishijwe n'imikurire n'ubuzima bw'umwana wacu.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa na Barth syndrome?

Abana bafite iki kibazo bashobora guhura n'ingorane zitandukanye, zirimo:

• Ibibazo byo kugaburira no kurya nabi .
• Guhora urwaye impiswi kenshi.
• Kuribwa umutwe no kubabara umubiri wose.
• Igipimo cy'isukari mu maraso kiri hasi, ni ukuvuga hypoglycemia .
• Kugabanya no gucika intege kw'amagufwa, ni ukuvuga osteoporosis .
• Kunanirwa bidasanzwe, kumva unaniwe ( umunaniro ).
• Ubushobozi buke bwo kwiga , cyane cyane mu masomo nk'imibare.
• Kugaragara kenshi kw'ibisebe mu kanwa (ibisebe bya kanseri).

Izi ngorane ntizibaho kuri bose mu buryo bumwe, ariko kuzimenya bishobora kugufasha gutangira kuvurwa vuba.

Indwara ya Barth ipimwa ite? (Isuzuma)

Iyo ibimenyetso bya Barth syndrome bigaragaye hakiri kare, umwana ashobora gutangira kuvurwa vuba bishoboka. Ibi bishobora gufasha kugenzura uko ibimenyetso bigenda bikura no gukumira ingorane.

Kugira ngo hamenyekane neza indwara, hashobora kuba hakenewe ibizamini byinshi. Urugero:

• Ikizamini gikubiyemo gufata agace gato k'imitsi y'umutima cyangwa indi mitsi. Ibi byitwa biopsy.Kimwe cyitwa iki. Ibi bigenzura inenge ziri muri mitochondria n'izindi ndwara zitari nziza.
• Ikizamini cya Echocardiogram kugira ngo harebwe imikorere y'umutima.
• Gupima imiterere y'uturemangingo kugira ngo byemezwe impinduka mu miterere y'uturemangingo itera indwara ya Barth.
• Ibizamini by'inkari bipima urugero rwinshi rw'aside organic mu nkari n'urugero ruto rw'uturemangingo tw'ubudahangarwa bw'umubiri (cyane cyane neutrophils).

Namenya nte ko umwana wanjye akeneye gupimwa indwara ya Barth?

Niba umwana wawe afite ibimenyetso byo gutinda gukura n'ibimenyetso bijyanye n'intege nke z'imitsi y'umutima (cardiomyopathy) , kandi abaganga batabona impamvu isobanutse neza, bashobora kumusaba gupima indwara ya Barth. Ibimenyetso bya cardiomyopathy bishobora kuba birimo kuzengera, umutima utera nabi ( arrhythmia ), no kumva ijwi ridasanzwe ry'umutima ( umutima uvuza umunwa ).

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Barth?

Iki ni cyo kibazo gikomeye abantu benshi bafite. Mu by'ukuri, nta muti uraboneka wa Barth syndrome . Ariko ntugahangayike. Intego nyamukuru yo kuvura ni ukwirinda no kuvura ingorane . Ibi bifasha mu kubungabunga ubuzima bw'umwana uko bishoboka kose. Umwana ashobora gukenera kuvurwa nka:

• Antibiyotike zo kwandura indwara.
• Imiti itera imbaraga ikorwa ry'uturemangingo tw'amaraso tw'umweru.
• Imiti yo kurwanya ibibazo by'umutima. Ingero zirimo imiti igabanya ubukana bwa ACE, imiti igabanya ubukana bw'amaraso, na beta-blockers .
• Ubuvuzi bw'umubiri n'ubuvuzi bw'akazi kugira ngo bishobore guhangana n'ibibazo by'iterambere ry'umubiri.
• Mu gihe umutima unaniwe cyane, bishobora no kuba ngombwa ko utera umutima .

Icy'ingenzi ni ugutanga ubu buryo bwose bw'ubuvuzi hakurikijwe inama za muganga kandi mu buryo bukwiye buri mwana.

Ni iki kindi cy'ingenzi ugomba kumenya ku bijyanye no kuvura indwara ya Barth?

Ni ngombwa ko umwana wawe asuzumwa buri gihe kugira ngo akurikirane uko abyitwaramo. Ibyo umwana wawe akeneye mu kwitaho bishobora guhinduka uko igihe kigenda gihita. Uku gusuzumwa buri gihe bituma byoroha guhindura ubuvuzi mbere yuko havuka ibibazo.

Ibi bizamini birimo kandi ibizamini by'amaraso (ibizamini byo muri laboratwari) kugira ngo harebwe imikorere y'ubudahangarwa bw'umubiri. Iyo urugero rwa neutrophil ruri hasi, imiti yica udukoko ishobora gutangwa kugira ngo hirindwe kwandura.

Ese indwara ya Barth ishobora kwirindwa?

Indwara ya Barth ni indwara iterwa n'uturemangingo . Ibi bivuze ko ivukanwa. Kubwibyo, umwana urwaye indwara ya Barth azayirwara ubuzima bwe bwose.

Ariko, niba urimo gutekereza gushinga umuryango, cyangwa niba utegereje undi mwana, kandi hari umuntu wo mu muryango wawe ufite indwara ya Barth (amateka y'umuryango), gupima imiterere y'uturemangingo bishobora kugufasha cyane. Iki kizamini gishobora kukwereka niba wowe n'umukunzi wawe mufite indwara ya TAZ. Niba uri umuntu uyifite, ushobora guhura n'umujyanama mu by'imiterere y'uturemangingo kugira ngo muganire ku mahirwe yo kubyara umwana ufite indwara ya Barth.

Icyizere cy'ubuzima bw'abantu barwaye indwara ya Barth ni ikihe?

Mu bihe byashize, igihe cyo kubaho cy’abana bafite iyi ndwara cyari gito cyane. Akenshi bapfaga bakiri bato bazize ibibazo by’umutima. Ariko, iyo abarwayi basuzumwe hakiri kare kandi bakavurwa neza, ubu babaho igihe kirekire . Kubera iterambere mu bumenyi, abantu benshi babaho kugeza mu myaka ya za 40, ndetse rimwe na rimwe bakarushaho kuba benshi. Hari kandi icyizere cy’uko hazavumburwa uburyo bushya bwo kuvura mu gihe kizaza.

Bimeze bite kubana n'indwara ya Barth?

Indwara ya Barth ishobora kugira ingaruka ku mikurire y'umwana. Abana benshi bavuka ari bato kandi bashobora kuba bagufi mu gihe bamaze gukura.

Ubunebwe bw'imitsi n'ibindi bibazo bishobora gutera gutinda mu mikurire y'umubiri. Urugero, bashobora kugira ingorane zo gukurura, kugenda no kugumana uburinganire. Bashobora kandi kumva bananiwe byoroshye, cyane cyane nyuma yo gukora imyitozo ngororamubiri.

Ariko, indwara ya Barth ntabwo ikunze kugira ingaruka ku bwenge bw'umwana . Ariko, hashobora kubaho imbogamizi nto mu gukemura ibibazo by'imibare cyangwa gusobanukirwa ingingo zimwe na zimwe. Kubwibyo, abana nk'abo bakeneye kwitabwaho no gushyigikirwa by'umwihariko.

Nafasha nte umwana wanjye guhangana n'ibibazo by'umutima biterwa na Barth syndrome?

Gukurikiza ubuzima bwiza bishobora kugabanya imihangayiko ku mutima w'umwana ku rugero runaka.

• Tanga indyo yuzuye .
• Gabanya amazi nk'uko muganga yabigutegetse.
• Bashishikarize gukora imyitozo ngororamubiri yoroheje . Ariko kandi, ni ngombwa kubaha umwanya uhagije wo kuruhuka nyuma y'iyo mirimo. Tekereza ku bintu nko kugenda n'amaguru cyangwa gukina buhoro.

Amaherezo, ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Indwara ya Barth ni indwara iterwa n’uturemangingo (genetic disorder) igira ingaruka ku mutima, ku budahangarwa bw’umubiri, ku mitsi, n’ibindi byinshi. Ikunze kwibasira abahungu. Ibimenyetso bishobora kugaragara igihe cyo kuvuka cyangwa nyuma gato y’aho umuntu avukiye. Nubwo ibibazo by’umutima bishobora kugabanya igihe cyo kubaho cy’abana barwaye Barth Syndrome, ibi ntibikibaho.

Nubwo nta muti wihariye uhari, gusuzuma indwara hakiri kare no kuyivura neza bishobora kugabanya ibyago byo kugira ibibazo no gutuma ubuzima burushaho kuba bwiza.

Kubwibyo rero, niba ukeka ko umwana wawe afite ibi bimenyetso, ntugatinye, kandi shaka inama kwa muganga wujuje ibisabwa vuba bishoboka. Kuko buri segonda rikwiye.

Indwara ya Barth , indwara z’uturemangingo, indwara z’abana, indwara z’umutima, ubudahangarwa bw’umubiri, intege nke z’imitsi, gene ya TAZ