Ese umwana wawe ntabwo ahumeka neza? Reka twige ku ndwara ya Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)!

Hari igihe ababyeyi bagira impungenge iyo babonye impinduka nto mu buryo abana babo bahumeka, si byo se? Ni ibisanzwe kumva ufite ubwoba gato, cyane cyane niba umwana wawe asa n'ufite umwuka cyangwa ahumeka cyane mu gihe asinziriye. Uyu munsi, tugiye kuvuga ku ndwara idasanzwe buri wese agomba kumenya. Abaganga bayita 'Congenital Central Hypoventilation Syndrome', cyangwa tuyita '(CCHS)' mu magambo ahinnye.

CCHS ni iki? Reka tubisobanukirwe neza.

Mu magambo make, `(CCHS)` ni indwara idakunze kugaragara ibaho igihe umuntu avuka kandi ikagira ingaruka ku bice byose by'umubiri. Ikintu cy'ingenzi ni uko umubiri udahumeka cyane, cyangwa umuvuduko wo guhumeka ukagabanuka. Iyi ndwara iba ikomeye cyane cyane mu gihe usinziriye. Abaganga bayita `(Hypoventilation)` (hypoventilation). Tekereza, iyo duhumeka ubusanzwe, ibihaha byacu birabyimba kandi bigafatana kugira ngo bifate ogisijeni bisohora dioxyde de carbone. Ariko ku muntu ufite `(CCHS)`, iyi nzira yo guhumeka, cyane cyane guhumeka umubiri ugenzura, ntibaho neza. Ingaruka ni uko urugero rwa ogisijeni mu maraso rugabanuka kandi urugero rwa dioxyde de carbone rwiyongera bitari ngombwa. Ibi bishobora kugira ingaruka ku mikorere myinshi y'umubiri.

Iyi ndwara ya `(CCHS)` igira ingaruka ku mikorere y’imitsi y’umubiri wacu ikora ku giti cyayo `(Sisitemu y’imitsi y’autonomic)` . Noneho ushobora kuba wibaza icyo iyi mikorere y’imitsi y’autonomic ari cyo. Tekereza, iyo dutwaye imodoka, dukora ibintu nko guhindura `igikoresho` na `feri` tubigambiriye. Ariko hari ibintu bimwe na bimwe mu mubiri wacu bibaho ku giti cyabyo, kandi ntitubitekerezeho. Nk’ubuhumekero (ibihaha byacu bikora ndetse n’igihe dusinziriye!), gusya ibiryo, gukubita umutima wacu, kugenzura ubushyuhe bw’umubiri wacu, kubira ibyuya, no gufungana kw’amaso iyo urumuri rutugezeho. Ibi byose bigenzurwa n’imikorere y’imitsi y’autonomic. Iyo dufite `(CCHS)`, iyi mikorere y’ingenzi iragira ingaruka. Kubwibyo, uretse guhumeka, ibibazo bishobora no kubaho mu bintu nka:

• Kugenzura umuvuduko w'amaraso.
• Imikorere y'amara.
• Igipimo cy'umutima.
• Kugenzura ubushyuhe bw'umubiri.

Iyi ndwara yitwa ``(CCHS)``` n'andi mazina menshi. Muganga wawe ashobora no gukoresha rimwe muri aya mazina, bityo ni byiza kuyamenya:

• "Ivuriro ry'ingufu zo mu nda zikomoka ku gitsina"
• "Kunanirwa kwavutse mu kugenzura imikorere y'umubiri"
• "Kunanirwa k'uburyo bwo guhumeka mu mubiri"
• `Indwara ya Haddad`
• Hari n'igihe yitwa 'Ondine Syndrome', 'Ondine-Hirschsprung Disease', cyangwa 'Ondine's Curse'.

CCHS ikunze kugaragara gute?

Mu by’ukuri, CCHS ni indwara ikunze kugaragara cyane.Tekereza, umubare muto cyane w’abarwayi, bagera ku 1000 kugeza ku 1200, ni wo wagaragaye ku isi yose. Ariko, abahanga mu bya siyansi bizera ko rimwe na rimwe, bitewe n’indwara zitaramenyekana (CCHS), hari amakenga ko zimwe mu mfu zitunguranye z’impinja, ni ukuvuga `Sindrome y’urupfu rw’uruhinja rutunguranye (SIDS),` zishobora kubaho. Ni ukuvuga ko nubwo bishobora kuba `(SIDS)`, impamvu nyamukuru ishobora no kuba `(CCHS)`. Kubwibyo, ni ngombwa cyane kubimenya.

Ni ibihe bimenyetso bya CCHS? Ubimenya ute?

Ibimenyetso bya mbere bya CCHS bikunze kugaragara umwana akivuka cyangwa mu mezi make ya mbere y'ubuzima bwe. Ibi ni byo bimenyetso by'ingenzi bishobora kugaragara:

• Guhinduka kw'ibara ry'ubururu ku minwa cyangwa uruhu (Cyanosis): Ibi bisa no kubura umwuka wa ogisijeni. Ibi bigaragara cyane cyane iyo umwana asinziriye.
• Guhumeka nabi mu gihe usinziriye (Hypoventilation): Guhumeka bishobora kumva ari bito cyane cyangwa vuba. Hari igihe bishobora no kugaragara nk'aho guhumeka bihagarara igihe runaka.

Icy'ingenzi: Niba ubonye ibi bimenyetso, ugomba kujya kwa muganga vuba.

Ariko rimwe na rimwe, iyo indwara idakomeye cyane, ibi bimenyetso bishobora kugaragara nyuma y'ubuzima. Cyangwa, ibindi bimenyetso bishobora kugaragara. Reba niba umwana wawe afite kimwe muri ibi:

• Ubusembwa bw'amaso: Urugero, uburyo iris ikira urumuri n'amajwi bishobora kugabanuka, amaso ashobora kwambuka (strabismus), cyangwa uburyo ubona kure bushobora guhinduka (guhindura uburyo umuntu abona ibintu mu buryo bw'ubujyakuzimu).
• Kugabanya ububabare: Ndetse n'igikomere gito gishobora kugabanya ububabare.
• Kubura imisemburo ikura: Imikurire y'umwana ishobora gutinda ugereranyije n'abandi bana.
• Kubira ibyuya byinshi gusa nta mpamvu.
• Ibibazo byo mu gifu (GI): Gusubira inyuma mu nda, guhaga kenshi, rimwe na rimwe kuziba amara mato cyangwa kuziba amara manini. Indwara ya Hirschsprung (CCHS) ishobora no kugaragara kuri CCHS.
• Ubushyuhe bw'umubiri buri hasi: Umubiri ushobora kumva ubukonje igihe cyose.
• Ibibazo by'imitsi: Ibintu nk'ubumuga bwo kwiga.
• Kugorwa no kugenzura umuvuduko w'umutima n'umuvuduko w'amaraso.

Kuki iyi CCHS ibaho? Ni iyihe mpamvu?

Noneho reka turebe impamvu iyi ndwara yitwa `(CCHS)` ibaho. Impamvu nyamukuru ibi ni impinduka muri imwe muri gene zacu. Iyi gene yitwa `PHOX2B` (Fox-2-B) gene.Iyi gene ya `PHOX2B` ni ingenzi cyane mu gukora poroteyine ifasha uturemangingo tw’imitsi, cyane cyane uturemangingo tw’imitsi twigenga twavuze, gukura neza iyo turimo gukura mu nda y’umubyeyi ari uruhinja.

Ku bantu benshi bafite CCHS, iyi mihindagurikire y’uturemangingo ni mihindagurikire mishya, ibaho rimwe na rimwe. Ibi bivuze ko iyo mihindagurikire idakomoka kuri nyina cyangwa se, ahubwo ni impinduka nshya mu mubiri w’umwana. Ariko, mu bihe bike cyane, ishobora guhererekanywa kuva ku gisekuru kugeza ku kindi. Ibi bivuze ko umwe mu babyeyi afite iyi mihindagurikire y’uturemangingo kandi umwana ashobora kuba yarayirazwe.

Wamenya ute neza ko ufite CCHS? (Isuzuma)

Uburyo bwonyine kandi buhamye bwo kwemeza niba ufite CCHS ni ugukora ibizamini bya genetiki kugira ngo barebe niba hari impinduka muri gene ya PHOX2B. Ubu ni bwo buryo bwonyine abaganga bashobora kwemeza 100% niba ufite iyo ndwara cyangwa utayifite.

Ariko, abaganga bashobora gukora ibindi bipimo byinshi kugira ngo basobanukirwe ingaruka z'iyi ndwara ku mubiri no kugira ngo bamenye icyayiteye. Urugero:

• Gupima amaraso: Kureba ibintu nk'urugero rwa ogisijeni na dioxyde de carbone mu mubiri.
• Niba ufite ibimenyetso by'ibibazo byo mu gifu, basuzumishe ukoresheje colonoscopy , wenda hamwe na biopsy .
• `Echocardiogram` yo kugenzura imikorere y'umutima.
• Ibizamini byo gufata amashusho nka X-ray, CT scan, cyangwa MRI kugira ngo harebwe imbere mu gituza no mu nda kugira ngo harebwe niba hari imbogamizi.
• Ibizamini by'amaso kugira ngo harebwe uko amaso ameze.
• Inyigo zo gusinzira : Iki ni ikizamini cy'ingenzi cyane. Muri iki kizamini, umwana aryama mu cyumba cyihariye mu bitaro kandi ibintu bitandukanye nko guhumeka, umuvuduko w'umutima, n'urugero rwa ogisijeni bigenzurwa hakoreshejwe imashini.

Ese CCHS ishobora gukira burundu?

Ikibazo abantu benshi bibaza kandi bakibaza mu bitekerezo byabo ni ukumenya niba `(CCHS)` ishobora gukira burundu. Mu by'ukuri, nta muti wihariye wa `CCHS` uhari ubu. Ni indwara ihoraho mu buzima bwose. Ariko, ntugahangayike. Ubuvuzi bugamije kugenzura ibimenyetso, kugabanya ingorane zishobora kubaho, no gufasha umurwayi kubaho mu mutekano, mu mahoro, kandi neza uko bishoboka kose.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura umuntu urwaye CCHS?

Abantu benshi barwaye CCHS bakeneye ubufasha bw'ubuhumekero ubuzima bwabo bwose.Birakenewe. Ibi byitwa `Ventilator`. Hari abantu babikenera umunsi wose, igihe cyose. Ariko abandi babikenera gusa iyo basinziriye. Icyo iyi `(Ventilator)` ikora ni ugufasha umubiri guhumeka mu buryo runaka, uko bikenewe. Ibi bishobora gutuma urugero rwa ogisijeni mu maraso ruguma neza kandi bikabuza urugero rwa dioxyde de carbone kwiyongera.

Byongeye kandi, hari ubundi buryo bwo kuvura bufasha. Ubu buryo bwo kuvura buratandukanye bitewe n'ibimenyetso bya buri muntu:

• Ibibazo byo kutabona bishobora gukosorwa n'indorerwamo, indorerwamo zo mu maso, cyangwa se kubagwa. Ibi bishobora kandi gufasha kurinda amaso urumuri rwinshi.
• Ubuvuzi bw'imisemburo ikura (GHT) ku gukura nabi.
• Imiti yo kugabanya ibimenyetso by'igogora (urugero: `Reflux`, `Impatwe`).
• Genzura umuvuduko w'amaraso n'umuvuduko w'umutima ukoresheje imiti cyangwa ubundi buryo bw'ubuvuzi .
• Ibizamini byo gupima indwara bikorwa buri gihe kugira ngo hamenyekane izindi ngorane z'ubuzima zijyanye na byo hakiri kare.

Ubu buryo bwo kuvura bushobora gusaba inkunga y'inzobere zitandukanye . Tekereza, hari inzobere ibereye ibibazo bya buri muntu. Ni ngombwa cyane ko inzobere zitandukanye nk'izi zihurira hamwe zigafatana nk'ikipe. Kuko `(CCHS)` atari ikintu kigira ingaruka ku gice kimwe cy'umubiri gusa. Rero iyo buri muntu akoresheje ubuhanga bwe mu gukemura ibibazo bitandukanye by'umwana, ubuvuzi umwana abona buba bwuzuye. Urugero:

• Abaganga b'indwara z'umutima.
• Ingorane zo mu matwi, izuru n'umuhogo zivurwa n'inzobere mu by'indwara zo mu bwonko .
• Abahanga mu by'imikorere y'umubiri ni inzobere mu misemburo y'amaraso mu bijyanye n'ibibazo bifitanye isano n'imisemburo.
• Abaganga b'indwara zo mu gifu ni inzobere mu ndwara zo mu gifu ku bibazo by'igogora.
• Abaganga b'indwara z'imitsi ni inzobere mu ngaruka z'ubwonko n'imyigire.
• Abaganga b'amaso bavura ibimenyetso bifitanye isano n'amaso.
• Abaganga b'ibanze (nk'abaganga b'abana).
• Abaganga b'indwara z'imitsi ni inzobere mu bibazo by'ubuhumekero .
• Abahanga mu by'indwara z'imivugire n'indimi.
• Abakozi bashinzwe imibereho myiza y'abaturage (baha umuryango inkunga ikenewe mu bijyanye n'imitekerereze n'imibereho myiza).

Ese hari uburyo bwo gukumira CCHS?

Akenshi iyo tuvuga ku ndwara, tunavuga uburyo bwo kuyirinda. Ariko, ku bijyanye na `(CCHS)`, nta buryo bwagaragaye bwo kuyirinda.Kubera ko ahanini iterwa n'impamvu y'uturemangingo (mutation muri gene ya `PHOX2B`), biragoye kuyirinda. Ariko, niba hari umuntu wo mu muryango ufite `(CCHS)`, ni byiza kuvugana na muganga ku birebana n'ubujyanama mu by'uturemangingo no gupima abandi.

Ubuzima buzaba bumeze bute muri CCHS? Ibintu by'ingenzi ugomba kumenya

Imyaka umuntu ubana na CCHS azakomeza kubaho ndetse n'ubumuga ashobora kugira bishobora gutandukana cyane. Biterwa n'ibintu nk'uburemere bw'indwara, igihe bifata kugira ngo umuntu atangire kuvurwa, ndetse n'uko ubuvuzi bugenda neza .

Ariko, iyo basanze iyi ndwara hakiri kare kandi bakayivurwa neza kandi buri gihe , abantu bafite CCHS yoroheje bashobora kubaho ubuzima bwiza, butanga umusaruro, kandi bushimishije. Bashobora kujya ku ishuri, gukina, ndetse no gukora iyo bamaze gukura. Ariko, iyo indwara ikomeye, cyangwa iyo idahawe ubuvuzi neza cyangwa itinze, ubumuga bukomeye, ibibazo by'ubuzima, no kugabanuka k'imyaka yo kubaho birashoboka. Kubwibyo , gusuzuma indwara ku gihe no kuyivura buri gihe ni ingenzi cyane.

Ibi ni ingenzi cyane kwibuka: Abantu barwaye CCHS bashobora kurwara ubwoko bumwe na bumwe bw'ibibyimba byo mu mitsi. Kubwibyo, ni ngombwa kwipimisha buri gihe ubwo bwoko bw'ibibyimba. Uko bigaragaye hakiri kare, niko byoroha kuvura. Ugomba kwitondera cyane ubwo bwoko bw'ibibyimba:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• `Ganglioneuroma`

Kubwibyo, ntukirengagize gukomeza gupimwa nk'uko muganga yabigusabye.

Ibibazo by'ingenzi ugomba kubaza muganga wawe ku bijyanye na CCHS

Niba wowe cyangwa umuntu wo mu muryango wawe arwaye CCHS, menya neza ko ubaza muganga wawe ibi bibazo. Ibi bizagufasha gusobanukirwa indwara no gutegura intambwe zikurikiraho:

• "Indwara ya `(CCHS)' yanjye/umwana wanjye ingana iki?"
• "Ni izihe ngingo z'umubiri (urugero: guhumeka, umutima, amara) zigira ingaruka ku buzima bw'umwana wanjye/umwana wanjye"?"
• "Ni ubwoko ki bw'inzobere nzakenera/tuzakenera kubonana na bo? Nkwiye kubabona kangahe?"
• "Ese njye/umwana wanjye nkeneye `Ventilator`? Niba ari byo, nkwiye kuyikoresha igihe cyose, cyangwa iyo nsinziriye gusa?"
• "Ni kangahe nkwiye gupimwa kugira ngo nkurikirane amaso yanjye, umutima, ibihaha, igogora, n'izindi ngingo z'umubiri?"
• "Ni kangahe ngomba gupima ibyo bibyimba navuze mbere?"
• "Ese ni byiza ko abandi bo mu muryango wanjye (urugero: abavandimwe, ababyeyi) nabo bakorerwa isuzuma ry'uturemangingo?"

Amaherezo, ibintu byo kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Nubwo CCHS ari indwara iteye ubwoba kandi idakunze kugaragara, ishobora gukumirwa iyo umenye neza kandi ugatangira kuvurwa ku gihe. Ikintu cy'ingenzi ni ugushaka inama kwa muganga ako kanya ukimara kubona ibimenyetso, cyane cyane iyo ubonye ikintu kidasanzwe mu mihumekere y'umwana wawe, nka cyanosis. Ikintu cy'ingenzi ni ukudatinya, ahubwo ni ukugira icyo ukora udatebaganye.

Kubana n'iki kibazo bishobora kugora imiryango, nibyo koko. Ariko ibuka ko utari wenyine. Abaganga, abaforomo, abavuzi, n'abandi bahanga mu by'ubuzima bariho kugira ngo bagufashe kandi bakuyobore wowe n'umwana wawe. Iyo uhawe ubuyobozi bwiza bw'ubuvuzi, kwita ku muryango mu rukundo, n'imyitwarire myiza, umwana urwaye CCHS ashobora kubaho ubuzima bwiza kandi busanzwe uko bishoboka kose. Ntutinye kubaza ibibazo, gushaka amakuru, no guha umwana wawe icyo ari cyo cyose cyiza kuri we.

` CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome, congenital respiratory distress syndrome, autonomic nervous system, PHOX2B gene, ubufasha mu guhumeka, ubuzima bw'impinja, cyanosis, isuzuma ry'uturemangingo