Dyskeratosis Congenita ni iki? Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka tuganire!

Ese hari impinduka zidasanzwe wabonye ku ruhu rw'umwana wawe, ku nzara ze, cyangwa mu kanwa ke? Hari igihe ibi bishobora gusa n'ibisanzwe, ariko hashobora kubaho indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo. Imwe muri izo ndwara ni Dyskeratosis Congenita , rimwe na rimwe isobanurwa nka (DC) cyangwa (DKC). Ibi bishobora kumvikana nk'ibigoye, ariko reka tubikomeze byoroshye kandi byoroshye kumva.

Dyskeratosis Congenita ni iki mu by'ukuri?

Muri make, dyskeratosis congenita ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo. Ishobora gufata ibice byinshi by’umubiri w’umwana wawe. Akenshi, ibimenyetso bya mbere bigaragara ku ruhu, inzara, no mu kanwa mbere y’uko umwana agira imyaka 10. Ku bana bamwe, ikimenyetso cya mbere cy’iyi ndwara gishobora kuba nko kunanirwa k’umusemburo w’amagufwa. Ibi rimwe na rimwe bishobora gutera ingorane zikomeye, nka kanseri, mu bwana, mu bwangavu, cyangwa mu bukuru.

Iyi ndwara, yitwa dyskeratosis congenita, ikomoka ku itsinda rinini ry’indwara za telomere . Tekereza nk'udupfundikizo duto twa pulasitiki turi ku mpera y'imigozi y'inkweto zacu. Utwo dupfundikizo tuba ku mpera za chromosomes zacu - imiterere irimo genes zacu (DNA). Utwo dupfundikizo turinda genes zacu. Ni two dutuma ingingo zacu n'ingingo zacu mu mubiri wacu bikura kandi bikora neza. Ariko ku mwana ufite dyskeratosis congenita, utu dupfundikizo tuba tugufi kuruta uko bikwiye. Niyo mpamvu havuka ibibazo bitandukanye.

Hariho izindi ndwara nyinshi za telomere nk'izi:

• Indwara ya Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Indwara ya Revesz (RS)
• Indwara ya Coats plus syndrome

Ni ibihe bimenyetso bya dyskeratosis congenita?

Abashakashatsi babanje kugaragaza ibintu bitatu by'ingenzi biranga abana bafite "dyskeratosis congenita" (DC ya kera):

1. Ibara ry'uruhu ritari ryiza: Uruhu rwo ku ijosi ry'umwana, igituza cyo hejuru, no ku maboko rushobora kugaragara nk'urushundura cyangwa nk'urudodo. Uruhu rwangiritse rushobora kuba rworoshye cyangwa rwijimye kurusha ibara ry'uruhu risanzwe ry'umwana.

2. Ubusembwa bw'inzara cyangwa gutakaza: Ushobora kubona imiyoboro cyangwa imikaya mu nzara zawe cyangwa mu birenge. Zishobora gushwanyuka, gukura buhoro buhoro, cyangwa kuba ngufi kuruta uko bisanzwe. Hari igihe inzara zawe zishobora kuba ngufi kuruta uko bisanzwe, cyangwa zikabura burundu. Izi mpinduka zishobora kugira ingaruka ku nzara zimwe na zimwe gusa, mu gihe izindi zishobora kuguma ari nk'uko bisanzwe.

3. Leukoplakia: Uduce twinshi tw'umweru dushobora kugaragara ku rurimi rw'umwana cyangwa mu matama ye.

Abaganga bita ibi bimenyetso bitatu "mucocutaneous triad"."Muco" yerekeza ku gice cyo mu kanwa, naho "cutaneous" yerekeza ku ruhu. Ariko, dyskeratosis congenita ni indwara ikomeye cyane ifata buri mwana mu buryo butandukanye.

Urugero, hari abana bashobora kugira ikibazo cyo kunanirwa k'umusemburo w'amagufwa mbere yuko ibi bimenyetso bitatu bigaragara. Abaganga bashobora gusuzuma indwara ya dyskeratosis congenita iyo barimo gukora ibizamini kugira ngo bamenye icyateye kunanirwa k'umusemburo w'amagufwa.

Abandi bana bashobora kugira ibimenyetso byinshi bitandukanye bisa nkaho bitajyanye, ariko nyuma yo gupimwa ni bwo abaganga bamenya ko impamvu ari dyskeratosis congenita.

Ibindi bimenyetso bishoboka:

• Ibibazo bifitanye isano n'amagufwa: Gucika intege kw'amagufwa (osteoporosis), kuvunika kw'amagufwa, no kugabanuka kw'imitsi y'amagufwa yo mu kibuno no mu bitugu.
• Kanseri: Leukemia, kanseri y'uruhu, kanseri y'uturemangingo tw'umutwe/ijosi.
• Ibibazo byo kuringaniza no guhuza imikorere: Kugorwa n'ibintu nko kugenda (ataxia).
• Kugabanuka kw'ikorwa ry'imisemburo y'ibitsina (hypogonadism).
• Kugabanuka k'ubudahangarwa bw'umubiri (ubudahangarwa bw'umubiri).
• Ibibazo by'amenyo: Amenyo aryana cyane, amenyo arekuye.
• Gutinda mu mikurire cyangwa ubumuga.
• Kugabanuka k'umuyoboro w'amaso: Ibi bishobora gutera ingorane zo kumira, kuruka no kwiyongera ibiro.
• Kubira ibyuya byinshi.
• Gutakaza umusatsi cyangwa imvi imburagihe.
• Indwara y'umwijima.
• Indwara z'ibihaha.
• Mugufi .
• Umutwe muto `(microcephaly)` .
• Kugabanuka k'umuyoboro w'inkari .
• Amaso afite amazi n'indwara z'amaso.

Ni iki gitera dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita iterwa n'impinduka mu miterere y'uturemangingo . By'umwihariko, nk'uko nabivuze mbere, igira ingaruka ku turemangingo tugenzura imikorere ya telomere z'umwana wawe.

Iyo telomere zidakora neza, zimwe mu ngirabuzimafatizo zo mu mubiri w'umwana ntizishobora gukora neza. Ibi bishobora gutera kubura kw'uturemangingo tw'amaraso, kudakora neza kw'ingingo, n'izindi ngorane.

Ese ibi ni ibintu bikomoka ku bisekuruza?

Yego, indwara ya dyskeratosis congenita ishobora guhererekanywa kuva ku gisekuru kugera ku kindi. Umwana ashobora kuyikura ku mubyeyi umwe cyangwa bombi. Ariko kandi, birashoboka ko umwana ayikura ku nshuro ya mbere, nubwo nta muntu n'umwe mu muryango wigeze agira iyo ndwara mbere.

Ni izihe gene zigira uruhare mu gutera dyskeratosis congenita?

Dore zimwe mu ngirabuzimafatizo abashakashatsi bakunze gusanisha na dyskeratosis congenita na telomere biology disorders:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Ni izihe ngorane zishobora guterwa na dyskeratosis congenita?

Iyi ndwara ishobora gutera ingorane zitandukanye, zimwe muri zo zikaba ari izi:

• Kunanirwa kw'umusemburo w'amagufwa: Iyi ni yo ngorane ikunze kugaragara. Akenshi ibaho mbere y'imyaka 30.
• Fibrosi y'ibihaha
• Indwara ya Myelodysplastic (MDS) (ikibazo cy’ikorwa ry’uturemangingo tw’amaraso mu musemburo w’amagufwa)
• Leukemia y'imitsi ikabije (AML) (ubwoko bwa kanseri y'amaraso)
• Kanseri yo mu mutwe no mu ijosi
• Kanseri y'uruhu
• Indwara y'umwijima

Ese indwara ya dyskeratosis congenita irapimwa ku kigero cy'imyaka ingahe?

Akenshi, iyi ndwara ikunze kugaragara mu bwana cyangwa mu bwangavu, kuko ari bwo ibimenyetso bya mbere bigaragara. Ariko, hari abantu bashobora kutagaragaza ibimenyetso kugeza bageze mu zabukuru, ndetse bashobora no kutagaragara ko bafite iyi ndwara.

Ni gute abaganga basuzuma iyi ndwara?

Abaganga bakora ibi bikurikira kugira ngo bapime indwara ya dyskeratosis congenita:

• Uzabazwa ibimenyetso by'umwana wawe.
• Amateka y'ubuzima bw'umwana n'umuryango arasuzumwa.
• Gukora isuzuma ry'umubiri.
• Ibizamini byihariye birasabwa.

Abaganga bashakisha ibimenyetso bizwi by’iyi ndwara (nk’impinduka z’uruhu, impinduka z’inzara, ibibara by’umweru mu kanwa) hanyuma bagakoresha ibisubizo by’ibizamini kugira ngo bemeze niba dyskeratosis congenita ari yo itera ibyo bimenyetso.

Ibizamini bya Dyskeratosis Congenita (DKC)

Muganga wawe ashobora gutumiza ibizamini byinshi ku mwana wawe. Bimwe bizamufasha mu gusuzuma indwara, mu gihe ibindi bishobora kugaragaza ibimenyetso bishobora kugira ingaruka ku buzima bw'umwana wawe no kuri gahunda ye yo kumuvura.

Ibizamini bibiri by'ingenzi byo gusuzuma dyskeratosis congenita ni ibi bikurikira:

• Isuzuma ry’uburebure bw’umuvuduko w’amaraso: Ibi bipima uburebure bw’ama-telomere y’umwana wawe. Ibisubizo by’ibizamini bitanga uburebure bwa telomere n’umuvuduko w’amaraso. Iyi ngero igaragaza uburyo uburebure bw’ama-telomere y’umwana wawe bugereranywa n’ubw’abandi bana bo mu kigero cye.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Ibi bireba niba hari impinduka mu miterere y'uturemangingo zijyanye na dyskeratosis congenita.

Akenshi, amaraso afatwa kugira ngo habeho ibi bizamini. Mu bihe byihariye, hari n'ibindi bipimo by'umubiri, nk'agace gato k'uruhu (biopsy y'uruhu).

Ibizamini by'inyongera

Ibindi bizamini umwana wawe ashobora gukenera:

• Gusuzumwa amenyo
• Endoskopi (isuzuma ry'ingingo z'imbere hakoreshejwe umuyoboro ukoresha kamera)
• Gusuzuma amaso
• Ikizamini cy'uruhu
• Gusuzuma umworo w'amagufwa
• Ibizamini byo gusuzuma ibice bitandukanye by'umubiri (nk'ubwonko, umutima, ibihaha, umwijima, amagufwa)
• Ibizamini by'imikorere y'ibihaha
• Ibizamini by'imikorere y'umubiri w'umubiri
• Gupima indwara z'ubwonko

Indwara ya dyskeratosis congenita ivurwa ite?

Abaganga bateganya uburyo bwo kuvura umwana wawe bitewe n'ibyo akeneye. Nta gahunda imwe ihari yo kuvura umwana wese, kuko iyi ndwara igira ingaruka ku mwana mu buryo butandukanye.

Bumwe mu buryo bwo kuvura buboneka burimo:

• Gutera amaraso: Kugira ngo habeho uturemangingo dutukura tw’amaraso n’udupira tw’amaraso dufite ubuzima bwiza.
• Uburyo bwo kuvura Androgen: Bushobora gufasha mu kubungabunga umubare w'uturemangingo tw'amaraso kandi bugatuma telomeres ziyongera by'igihe gito.
• Gutera uturemangingo tw’umugongo: Kunanirwa k’umusemburo w’amagufwa, MDS, cyangwa leukemia birashobora gukira. Ariko, ibi bikorwa gusa mu bihe bimwe na bimwe, iyo inyungu zirenze ingaruka.

Itsinda ry’abaganga b’umwana wawe rizakubwira uburyo bwo kuvura bushobora kugufasha. Ubu buryo bwo kuvura ubu ntibushobora gukiza burundu indwara ya dyskeratosis congenita cyangwa ngo buhindure burundu uburebure bwa telomere. Ahubwo, uburyo bwo kuvura bugamije kugenzura ibimenyetso cyangwa ingorane runaka z’iyi ndwara. Abashakashatsi barimo gukora cyane kugira ngo babone uburyo bushya bwo kuvura bushobora gufasha abana n’abantu bakuru bafite iyi ndwara.

Ni ubuhe bwoko bw'abaganga bazavura umwana wanjye?

Ubuvuzi butegurwa n'itsinda ry'abaganga b'ingeri zitandukanye. Umwana wawe ashobora kuba afite "ikigo cy'ubuvuzi" cyangwa umuganga w'ibanze ukorana nawe bya hafi kandi agahuza n'abandi baganga.

Itsinda ryita ku mwana wawe rishobora kuba ririmo abaganga b'abana basanzwe, ndetse n'inzobere mu by'abana nka:

• Abaganga b'amenyo
• Abaganga b'uruhu
• Abaganga b'indwara z'imitsi
• Abaganga b'indwara zo mu gifu
• Abaganga b'indwara z'amaraso/inzobere mu kuvura kanseri
• Inzobere mu by'ubudahangarwa bw'umubiri
• Abaganga b'indwara z'imitsi
• Abaganga b'amaso `(Abaganga b'amaso)`
• Inzobere mu matwi, amazuru n'umuhogo (abaganga b'indwara z'amaso)
• Abaganga b'indwara z'ibihaha
• Abahanga mu by'imiterere y'ibinyabuzima

Niba umwana wanjye afite dyskeratosis congenita, ni iki nakwitega?

Biragoye kuvuga neza uko ejo hazaza h'umwana wawe hazaba hameze, cyangwa uko bizaba mu gihe kizaza. Dyskeratosis congenita ishobora kugabanya igihe cyo kubaho k'umwana. Ariko biragoye kuvuga uko bizagenda.

Hari ibintu byinshi bitazwi neza ku bijyanye na dyskeratosis congenita. Itsinda ry'abaganga b'umwana wawe rizaguha amakuru menshi ashoboka, kandi rizagusobanurira inshuro umwana wawe azakenera gupimwa no kubonana na muganga.

Ni iyihe mpamvu ikunze gutera urupfu muri dyskeratosis congenita?

Impamvu ikunze gutera impfu mu bantu barwaye dyskeratosis congenita ni ukunanirwa k'umusemburo w'amagufwa , bigatera kwandura cyane no kuva amaraso bitewe no kutagira uturemangingo tw'amaraso tuzima.

Izindi mpamvu zikunze gutera urupfu zirimo indwara z'ibihaha na kanseri.

Ese indwara ya dyskeratosis congenita ishobora kwirindwa?

Kugeza ubu nta buryo buzwi bwo kwirinda iyi ndwara y’uturemangingo. Niba wowe cyangwa umuntu wo mu muryango wawe afite ikibazo cya dyskeratosis congenita, ni byiza kuvugana n'umujyanama mu by'uturemangingo . Bashobora kugufasha gusobanukirwa amahirwe y'uko abana bawe bazaragwa iyi ndwara.

Nakora iki kugira ngo nite ku mwana wanjye?

Kumenya ko umwana wawe afite dyskeratosis congenita bishobora kugutera ubwoba. Ariko hari byinshi ushobora gukora kugira ngo ufashe ubuzima bw'umwana wawe no kugabanya ibyago byo guhura n'ibibazo.

Abantu barwaye dyskeratosis congenita bafite ibyago byinshi byo kurwara kanseri zimwe na zimwe n'indwara z'ibihaha. Ibintu bidukikije nko kwibasirwa n'izuba no kunywa itabi byongera ibi byago. Ushobora gufasha umwana wawe umushishikariza:

• Koresha ibikoresho byo kwisiga bikingira izuba n'ibikoresho byo kwirinda (nk'ingofero n'imyenda y'amaboko maremare) mu gihe ugiye hanze.
• Gabanya igihe cyawe ku zuba ryinshi.
• Irinde burundu ibikomoka ku itabi.
• Kugabanya cyangwa guhagarika burundu kunywa inzoga.

Itsinda ry’abaganga ry’umwana wawe rizaguha inama hashingiwe ku byo umwana wawe akeneye. Bashobora kandi kukugira inama yo kuguha inama cyangwa gutera inkunga. Urugero, hari imiryango myinshi ifasha abantu bafite indwara zidasanzwe. Itsinda rya Telomere ni itsinda ry’abantu bafite indwara ya dyskeratosis congenita n’izindi ndwara za telomere.

Ni ryari nkwiye gushaka ubufasha bw'ubuvuzi ku mwana wanjye?

Umwana wawe azagira gahunda nyinshi zo kubonana na muganga. Ikipe yabo y'abaganga izakubwira neza abaganga ugomba kubonana na bo n'inshuro bagomba kubonana na bo.

Uku gusura kwa muganga ni ingenzi cyane. Bituma abaganga bakurikirana uko umwana wawe amerewe no kuvugurura uburyo avurwa uko bikenewe. Zimwe mu ngorane za dyskeratosis congenita zishobora kutagaragara buri gihe mu rugo. Ibintu nko kugabanuka k'ubucucike bw'amagufwa n'ibimenyetso bya kanseri bya mbere bishobora kugaragara gusa binyuze mu bipimo.

Abaganga bashobora kandi kukwigisha uburyo bwo kwisuzumisha mu rugo ibintu nka kanseri y'uruhu na kanseri yo mu kanwa. Ibi ntibisimbura kujya kwa muganga. Ariko, ni uburyo bw'ingenzi bwo kumenya ibimenyetso bimwe na bimwe hakiri kare no kuvura umwana wawe vuba.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza itsinda ry'abaganga b'umwana wanjye?

Nyuma yo gupimwa indwara ya dyskeratosis congenita, ibi bibazo bishobora kugufasha kumenya byinshi:

• Ibimenyetso by'umwana wanjye ni ibihe?
• Ni izihe ngorane zishobora guterwa n'iki kibazo?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura usaba?
• Ni izihe nyungu n'ingaruka z'ubu buryo bwo kuvura?
• Ese ushobora gutanga inama ku itsinda ry’abaterankunga cyangwa izindi mfashanyigisho?
• Ni gute nasobanurira umwana wanjye iki kibazo?
• Ese gupima imiterere y'uturemangingo ni byiza kuri njye cyangwa abandi bagize umuryango?

Bishobora kuba ingirakamaro kubaza ibi bibazo abana bakuru n'abana bato:

• Ni gute nafasha umwana wanjye gufata inshingano zo kwita ku buzima bwe mu buryo bujyanye n'imyaka ye?
• Ni gute kandi ryari twakwitegura kwimura umwana wanjye akava mu buvuzi bw'abana akajya mu baganga bakuru?

Reka twige byinshi ku byerekeye icyo telomere ari cyo.

Yego, twaganiriye gato kuri telomere mbere. Izi ni urukurikirane rwa ADN rusubiramo ku mpera ya buri chromosomes y'umwana wawe. Buri gene y'umwana wawe iri hagati y'izi telomere ebyiri. Abaganga bazigereranya n'udupfundikizo twa pulasitiki ku mpera z'imishumi y'inkweto. Nk'uko iyo mishumi irinda imishumi y'inkweto kwangirika, ni ko telomere zirinda gene y'umwana wawe.

Chromosomes ziboneka hafi ya buri turemangingo two mu mubiri w'umwana. Utwo turemangingo duhora twiyongera. Ibyo nibyo bituma ingingo n'imitsi by'umwana bikora neza.

Igihe cyose ingirabuzimafatizo zigabanyijemo kabiri, zikora kopi za chromosomes zayo. Igihe cyose ibi bibaye, telomeres kuri chromosome ziba ngufi gato. Ibi ni ibisanzwe. Enzyme yitwa telomerase iraza igasana izo telomere kugeza ku burebure bukwiye kugira ngo ingirabuzimafatizo ikomeze kwigabanyamo kabiri. Iyo telomeres ziba ngufi cyane, ingirabuzimafatizo irahagarara kwigabanyamo kabiri.

Muri dyskeratosis congenita, impinduka mu miterere y'uturemangingo zituma telomere ziba ngufi cyane. Ibi bishobora kubaho mu buryo butandukanye. Urugero, impinduka mu miterere y'uturemangingo zishobora kubangamira ikorwa rya telomere. Cyangwa telomere ishobora kudashobora kugera kuri telomere. Bityo, telomere z'umwana wawe ziba ngufi kandi ntizongere gukura.

Iyo telomeres mu ngirabuzimafatizo ziba ngufi cyane, iyo selile ihagarika gukora kopi yayo ubwayo. Uko ingirabuzimafatizo nyinshi zikomeza kwigabanyamo ibice, ingingo zitandukanye n'ingingo mu mubiri w'umwana bitakaza ibyo zikeneye kugira ngo bikora neza. Uko ni ko telomeres ngufi zitera ibimenyetso n'ingorane za dyskeratosis congenita.

Ese ibi ni kimwe na Zinsser-Cole-Engman syndrome?

Yego, indwara ya Zinser-Cole-Engman na dyskeratosis congenita ni amazina abiri y’indwara imwe. Abashakashatsi bavumbuye iyi ndwara mu 1906 bayise Zinser-Cole-Engman syndrome. Ariko muri iki gihe, abantu benshi bayita dyskeratosis congenita.

Amaherezo, ibintu byo kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Ubumenyi ni imbaraga. Ariko rimwe na rimwe, nubwo ufite ubumenyi bwose ku isi, urashobora kumva udafite icyo ukora. Iyo umenye ko umwana wawe afite dyskeratosis congenita, uzagira ibibazo byinshi. Bishobora kuba bimwe nubwo nawe ubwawe waba ufite iyo ndwara - kuko indwara zandurira mu miryango ntizigira ingaruka ku bantu bose kimwe.

Abaganga b'umwana wawe bashobora kugufasha gusobanukirwa imiterere y'umwana wawe n'ibyo akeneye. Ni bo soko nziza y'amakuru yerekeye uburyo iyo ndwara igira ingaruka ku mubiri w'umwana wawe. Nanone, ibuka ko hari umuryango w'abantu barwaye indwara zidasanzwe biteguye kugufasha. Bashobora kuguha inama bakurikije ibyo banyuzemo. Banaha agaciro ibyo uvuga. Kumenya ko utari wenyine bishobora kugufasha gutera imbere.

Dyskeratosis congenita, indwara z'uturemangingo, telomere, umwongo w'amagufwa, ibimenyetso by'uruhu, impinduka mu nzara, ibyago byo kurwara kanseri