Ese imitsi yawe yo mu maso n'iy'amagufwa irakomeye? Reka tuvuge kuri FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Ese hari igihe wumva imitsi yo mu maso, ku bitugu, cyangwa ku maboko yawe ifite intege nke? Wenda ugorwa no kumwenyura cyangwa gucuranga. Niba ufite ibi bimenyetso, bishobora guterwa n'indwara y'intege nke z'imitsi yitwa FSHD. Reka tubiganireho mu buryo burambuye, mu buryo bworoshye.

FSHD ni iki?

Mu magambo make, FSHD ni indwara ituma imitsi icika intege buhoro buhoro ikagabanuka. Ni indwara iri mu itsinda rinini ry’indwara zitwa ``Muscular Dystrophy (MD)``. Ikunze gutangirira mu mitsi yo mu maso, mu bitugu no mu maboko yo hejuru. Ariko uko igihe kigenda gihita, ishobora kugira ingaruka ku mitsi iyo ari yo yose mu mubiri wawe. Ni indwara uvukana. Nubwo hari abantu bashobora gutangira kugira ibimenyetso kuva bakiri bato, ibimenyetso bikunze kugaragara mu bwana, akenshi hagati y’imyaka 15, 20, na 30. Ntugahangayike, nta muti uraboneka kugeza ubu. Ariko, hari uburyo bwo kuvura bushobora kugufasha gucunga ibimenyetso byawe no kubaho ubuzima busanzwe.

Ese hari ubwoko bwa FSHD?

Hari ubwoko bubiri bw'ingenzi bwa FSHD. Ibimenyetso byombi birasa, ariko icyateye iyi ndwara kiratandukanye gato.

Ubwoko bwa `FSHD1`

Ibi ni byo bibaho mu 95% by'imanza. Ibi bibaho iyo gene isanzwe idakora mu turemangingo tw'umubiri wacu itangiye gukora mu buryo butunguranye. Poroteyine zikorwa n'iyi gene nshya zisenya uturemangingo tw'imitsi. Tekereza, ibi ni nko gukangura umuntu usinziriye ukamuha akazi maze bigatuma agira ubwoba.

Ubwoko bwa `FSHD2`

Ibice bitanu ku ijana (5%) bisigaye ni ibyo muri ubwo bwoko. Kimwe na `FSHD1`, hano na ho, poroteyine ziva muri gene ikora zangiza imitsi. Ariko, `FSHD2` iterwa n'impinduka cyangwa impinduka mu gene itandukanye. Iyi mpinduka ya gene ikora gene igomba kuba idakora. Mu by'ukuri, ni nk'` switch` igenzura icikagurika rya gene.

Ese iyi ndwara yitwa FSHD isanzwe?

Abashakashatsi bemeza ko iyi ndwara yibasira abantu bari hagati ya bane (4) na icumi (10) muri buri bihumbi ijana . Ibyo bivuze ko ikunze kugaragara, ariko birashoboka ko aba barwayi baba no muri Sri Lanka.

Ni ibihe bimenyetso bya FSHD?

Izina FSHD rikomoka ku magambo y'ikilatini n'ay'ubuvuzi. Ni ukuvuga, dukurikije ibice by'umubiri aho ibyo bimenyetso bya mbere bigaragara. Reka turebe ibyo ari byo.

• `Isura`: Ibi bivuze isura . Abantu barwaye FSHD bagira ingorane zo guhumeka iminwa no kunywa mu gishishwa. Hari igihe baryama amaso yabo afunguye gato. Ibi biterwa n'uko imitsi ibafunga burundu idashobora kuyafunga. Hari abantu bashobora kumva nk'aho uruhande rumwe rw'isura yabo rudakora neza nubwo baseka.
• `Scapulo`: Ibi bivuze icyuma cyo ku rutugu.FSHD ituma imitsi yo mu matugu yawe icika intege. Iyo uzamuye amatugu yawe, amatugu yawe ahagarara inyuma kandi agana hejuru mu ijosi ryawe, nk'amababa . Abaganga babyita "scapular winging." Ibi bishobora gutuma bigorana guterura amaboko yawe cyangwa guterura ibintu biremereye.
• Humeral: Ibi bivuga ukuboko ko hejuru. Ni ukuvuga igufwa riva ku rutugu rijya ku nkokora. Niba ufite FSHD, imitsi yo ku kuboko kwawe kw'imbere (biceps) no ku kuboko kw'inyuma (triceps) iracika intege cyane. Ibi bituma bigorana gukora ibintu nko kuzamura amaboko hejuru y'ibitugu byawe, gukaraba umusatsi wawe, cyangwa gutora ikintu mu gikoni.

Muri FSHD , imitsi itandukanye ishobora kugira ingaruka mu bihe bitandukanye. Urugero, ukuboko kwawe kw'iburyo gushobora kuba gufite intege nke, ariko ukuboko kwawe kw'ibumoso gushobora kuba kudakomeye. Cyangwa amaboko yombi ashobora kuba adakomeye, ariko rimwe rishobora kuba ridafite imbaraga nyinshi kurusha irindi.

Ibindi bimenyetso bisanzwe:

• Igifu kigaragara bitewe n'intege nke z'imitsi yo hasi y'inda.
• Igufwa ry'igituza ryinjiramo.
• Amaboko adakomeye cyangwa arembye.
• Umunaniro udashira. Ibyo bivuze kumva unaniwe igihe cyose.
• Hari igihe habaho ububabare bukabije . Ubu bubabare bushobora kugaragara mu mitsi no mu ngingo.

Ni izihe ngaruka mbi zishobora guterwa na FSHD?

Iyi ndwara ishobora kugira izindi ngaruka mbi. Urugero, kureba, kumva no kugenda bishobora kwibasirwa . Abantu bagera kuri makumyabiri ku ijana (20%) barwaye FSHD bazakenera gukoresha intebe y'abamugaye nyuma y'imyaka 50.

Izindi mimerere yihariye:

• Indwara ya Coats: Imitsi y'amaraso idasanzwe muri retina, ari na yo urwego rw'imbere rw'ijisho. Ibi bishobora kugira ingaruka ku kureba.
• Keratite yo mu maso: Kuma kw'igice cy'imbere cy'ijisho (cornea) bitewe no kudashobora gufunga ijisho neza. Ibi bishobora gutera umutuku n'ububabare mu maso.
• Kugorwa no kumva amajwi yo hejuru (`Gutakaza amatwi yo hejuru`). Ibi bivuze ko amajwi yo hasi atumvikana neza.
• `Trendelenburg Goit`: Intege nke mu mitsi y'ikibero zitera kugenda ku ruhande rwafashwe n'indwara.
• `Igitonyanga cy'ikirenge`: Kudashobora kunama ikirenge hejuru. Ibi bishobora gutuma ikirenge gikurura hasi iyo ugenda, bigatuma ugwa.
• Lordosis: Kugorama imbere kw'umugongo wo hasi.
• Scoliosis: Kugorama k'uruti rw'umugongo ku ruhande.

Ni izihe mpamvu zitera FSHD?

Nkuko twabiganiriyeho mbere, hari impamvu ebyiri z'ingenzi zitera FSHD. Zombi zifitanye isano n'uturemangingo.

`FSHD1` ikorwa ku buryo bukurikira:Ingirabuzimafatizo `DUX4` mu turemangingo tw'umubiri wacu ubusanzwe ntikora. Ni ukuvuga ko idakora. Ariko iyo iyi ngirabuzimafatizo ikora, poroteyine ikora zangiza imitsi. Uko igihe kigenda gihita, imitsi yangiritse iracika intege kandi ikagabanuka (atrophy).

`FSHD2` iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo ya `SMCHD1` mu mubiri wacu. Iyi ngirabuzimafatizo ya `SMCHD1` isanzwe ifasha mu gukumira ngirabuzimafatizo ya `DUX4` gukora. Ni nk'aho irembo rifunze. Ariko iyo ngirabuzimafatizo ya `SMCHD1` ihindutse, ntikora neza. Hanyuma, kimwe no muri `FSHD1`, poroteyine zikorwa na ngirabuzimafatizo ya `DUX4` gukora zangiza imitsi.

Ni gute FSHD iragwa?

Iyi ndwara ahanini iragwa mu buryo busanzwe. Ibi bivuze ko nubwo umubyeyi umwe yaba afite kopi imwe ya gene idasanzwe, abana be bashobora kuyirwara. Umuntu ufite FSHD afite amahirwe angana na 50% yo kwanduza abana be gene idasanzwe. Ibi bivuze ko iyo babyaye abana babiri, umwe muri bo afite amahirwe yo kuyirwara.

Ariko, hafi 30 ku ijana (30%) by'abantu barwaye FSHD1 nta mateka y'umuryango wabo bafite iyi ndwara. Abashakashatsi bemeza ko ibi bishobora guterwa n'impinduka nshya ibaho nyuma yo gusama. Ibi bishobora kandi guterwa n'indwara yitwa mosaicism. Mosaicism ni igihe imiterere y'uturemangingo mu muntu umwe iba itandukanye. Mu magambo make, hari uturemangingo mu mubiri tugira gene ifite ikibazo, mu gihe utundi tudafite.

Ni ibihe bintu bishobora gutera indwara ya FSHD?

Impamvu nyamukuru ishobora gutera iyi ndwara ni amateka y'umuryango. Ibi bivuze ko niba mama wawe, so, cyangwa abavandimwe bawe bafite iyi ndwara, nawe ushobora kuyirwara.

Ni gute indwara ya FSHD ipimwa?

Muganga azabanza agupime umubiri wose. Hanyuma azabaze niba hari umuntu wo mu muryango wawe wigeze kugira ibi bimenyetso cyangwa FSHD.

Byongeye kandi, ushobora no gukora ibizamini nk'ibi:

• Ibipimo by'amaraso: Ibi bireba cyane cyane urugero rwa enzymes zitwa `(serum creatine kinase)` na `(serum aldolase)`. Iyo uru rugero rwa enzymes ruri hejuru, bishobora kuba ikimenyetso cy'uko hari ikibazo mu mitsi.
• Ibizamini by’imitsi: Ibi bizamini bikorwa kugira ngo harebwe izindi ndwara z’imitsi. Bigenzura ibintu nk’imitekerereze yawe n’imikorere yayo. Binareba imiterere y’intege nke z’imitsi ndetse niba imitsi yawe iri gufunga cyangwa ikomeje gukaza (electromyography).
• Bisipu y'imitsi: Muri iki kizamini, hafatwa urugero ruto rw'imitsi ikanasuzumwa hifashishijwe mikorosikopi. Ibi bishobora kwerekana ibyangiritse ku turemangingo tw'imitsi.
• Ibipimo by'uturemangingo:Iki ni cyo kizamini cyonyine gishobora kwemeza neza niba FSHD ihari n'ubwoko bwayo. Kirashobora kumenya niba hari ikibazo kuri gene ya `DUX4`.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura FSHD?

Nkuko twabivuze mbere, nta muti wa FSHD uhari. Ariko hari uburyo abaganga batanga inama zo gufasha mu kugabanya ibimenyetso no koroshya ubuzima:

• Ubuvuzi bw'umubiri: Ibi bikubiyemo imyitozo ngororamubiri n'ubuvuzi kugira ngo imitsi ikomeze gukomera n'ingingo zigenda neza.
• Ibikoresho byo gushyigikira imitsi idakomeye: Urugero, corsets zifasha imitsi yo mu nda idakomeye, imitsi y'umugongo, n'imitsi ifasha kugabanya ububabare bw'amaboko n'intugu. Nanone, orthotics zifasha inkweto zawe kugira ngo zorohere kugenda no kugabanya kugwa.
• Gufata scapulari yo kubaga ni uburyo bwo kunoza urwego rw'imigendere y'urutugu. Ibi bifatanya icyuma cy'urutugu n'igituza, bigatuma byoroha kuzamura ukuboko.

Imyaka yo kubaho y'umuntu ufite FSHD ni iyihe?

Iki ni ikibazo abantu benshi bibaza. Kenshi na kenshi, abantu barwaye FSHD bashobora kubaho ubuzima busanzwe. Ni ukuvuga ko iyi ndwara idagabanya igihe cyo kubaho. Ntukiganyire.

Nitwara nte?

FSHD ni indwara ihindura ubuzima ariko ubu nta muti ifite. Ariko dore inama zimwe na zimwe zagufasha kwihanganira iyi ndwara:

• Huza n'abandi bafite FSHD. Iyi ni indwara idasanzwe, ku buryo abantu benshi batayizi. Ushobora kumva udashaka kuvuga ku ndwara yawe, kandi ushobora kumva uri wenyine kandi uri wenyine. Kuganira n'abandi bahuye n'ikibazo nk'icyawe bishobora kugufasha cyane. Hashobora kubaho amatsinda y'ubufasha ku barwayi nk'aba muri Sri Lanka.
• Reba umuvuzi w’indwara z’umubiri. FSHD igabanya ibyo ushobora gukora wenyine. Gutakaza ubwisanzure bwawe bishobora kugutera ubwoba no kugorana. Ubuvuzi bw’umubiri bushobora kugufasha kumenyera ubu buryo bushya kandi bukagufasha gukora imirimo ya buri munsi mu buryo bworoshye.
• Kora imyitozo ngororamubiri yoroheje ya "aerobics". Imyitozo ngororamubiri nko koga no kugenda n'amaguru igufasha kugenda. Ikindi kandi, imyitozo ngororamubiri ifasha kugabanya stress. Ariko, banza uganire na muganga wawe mbere yo gutangira gahunda yo gukora imyitozo ngororamubiri. Kuko imyitozo ngororamubiri imwe na imwe atari myiza kuri iyi ndwara.

Ni ryari ngomba kubonana na muganga wanjye?

Niba ugize intege nke nshya z'imitsi, cyangwa niba intege nke zawe zisa n'izirimo kwiyongera, hita ugana muganga. Nanone, menya ibindi bimenyetso, nko kugira umuriro no kugorwa no guhumeka.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

Ushobora kubaza muganga ibibazo nk'ibi:

• Nta muntu n'umwe mu muryango wanjye ufite FSHD. Kuki nayibonye?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibibazo mfite ubu?
• Ese ibimenyetso byanjye bizarushaho kwiyongera?
• Ibimenyetso byanjye bizarushaho kwiyongera vuba gute?
• Ese abagize umuryango wanjye bagomba gupimwa imiterere y'uturemangingo?
• Ni ayahe matsinda y'ubufasha ahari ashobora kumfasha?

Iyo umenye ko ufite FSHD, ushobora kumva uruhutse, ukibwira uti: "Oh, iyi ni yo mpamvu imitsi yanjye imaze igihe idakora neza, impamvu ntashobora kumwenyura cyangwa ngo ndeke amaboko yanjye." Noneho ko umaze kumenya ikibazo, ushobora kuba ufite amatsiko no guhangayikishwa n'ibizaba nyuma yaho. Niba ufite ikibazo, muganga wawe ni we hantu heza ho kubona amakuru y'ibyo ugomba kwitega.

Ni ubuhe butumwa twifuza kujyana muri iyi nkuru?

FSHD ni indwara ikomeza kwiyongera, itangira gucika intege imitsi yo mu maso, ku bitugu no ku maboko. Ishobora kuragwa, cyangwa igaterwa n'impinduka nshya mu miterere y'uturemangingo. Nubwo nta muti wayo uhari, gucunga ibimenyetso no kubona ubufasha ukeneye bishobora kugufasha kugira ubuzima bwiza. Niba ufite ibi bimenyetso, ni ngombwa gushaka inama kwa muganga vuba bishoboka. Nanone, ibuka ko utari wenyine muri uru rugendo. Ese wabona imbaraga zo guhangana n'iki kibazo ufite ubumenyi bukwiye, inkunga, n'imyitwarire myiza!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, intege nke z'imitsi, indwara z'imitsi, indwara z'uturemangingo, ububabare bw'amagufwa, imitsi yo mu maso