Reka twige ku makosa yavutse mu mubiri (IEM) mu magambo yoroshye!

Ese wigeze wibaza uburyo ibyo turya n'ibyo tunywa biha imibiri yacu imbaraga kandi bikayubaka? Ni igikorwa gitangaje cyane, si byo se? Ariko rimwe na rimwe, udukosa duto muri iki gikorwa, ni ukuvuga inenge, dushobora kubaho kuva umuntu avutse. Ibyo nibyo tugiye kuvugaho uyu munsi. Ntugahangayike, ibi bishobora gusa n'ibigoye, ariko ndabisobanura mu buryo bworoshye ushobora gusobanukirwa.

Ni izihe mpamvu zitwa Inborn Errors of Metabolism (IEM)?

Mu magambo make, metabolism ni inzira y’ibinyabutabire ihindura ibiryo turya mo ingufu kandi ikavanaho imyanda. Ni nk'uruganda ruto ruri mu mibiri yacu. Kugira ngo uru ruganda rukore neza, rugomba kugira ibyo rukenera byose.

Ubu, Amakosa yo mu mubiri ya Metabolism (IEM) , rimwe na rimwe yitwa indwara z’umubiri zikomoka ku guhindurwa kw’umubiri, ni itsinda ry’ibintu aho inzira y’imiti navuze idakorwa neza. Ni nk’igihe imashini yo mu ruganda, cyangwa umuntu uyikoraho, idakora neza. Ibi bibaho kubera ko enzyme zimwe na zimwe, ari zo poroteyine zihariye zifasha iyi mikorere y’imiti, zidakorwa neza, cyangwa kubera ko zidakora neza.

Ni ubuhe bwoko bw'amakosa buriho?

Mu by’ukuri, hari ubwoko amagana bw’amakosa yavukanye mu mikorere y’umubiri. Akenshi, izi ndwara zitwa izina rya enzyme idakora neza. Reka turebe bumwe mu bwoko busanzwe:

• Indwara zo kubika imyanda muri Lysosomal: Tekereza ko imibiri yacu ifite inganda nto zitunganya imyanda. Hari igihe, mu ndwara zitwa "Indwara zo kubika imyanda muri Lysosomal", izo nganda ntizikora neza. Hanyuma, imyanda y'uburozi igomba gukurwaho irarundana mu mubiri. Ni nk'imyanda irundana mu nzu yawe iyo ikamyo y'imyanda itaje. Urugero, indwara nka "Hurler syndrome," "Gaucher disease," na "Tay-Sachs disease," zigwa muri iki cyiciro.

• Indwara y'inkari ya Maple syrup: Iyi ni indwara aho aside amine, imiterere y'ibanze ya poroteyine, yiyongera mu mubiri. Ibi bishobora kwangiza uturemangingo tw'imitsi bigatuma inkari zigira impumuro nk'iya maple syrup. Uku ni ko iyi ndwara yamenyekanye.

• Indwara yo kubika glycogen: Iki ni igihe umubiri udashobora kubika neza isukari (glucose) iva mu biribwa turya. Ibi bishobora gutuma isukari igabanuka mu maraso.

• Indwara za Mitochondria:Mitochondria ni utwuma duto dufasha uturemangingo mu mibiri yacu gukora ingufu. Muri izi ndwara, izi mitochondria ntizikora neza, bityo uturemangingo ntidushobora gukora ingufu dukeneye. Ibi bishobora kugira ingaruka ku mikorere y'ingingo nyinshi z'ingenzi, nk'ubwonko, imitsi, umwijima n'impyiko.

• Indwara za Peroxisomal: Ibi bisa n'indwara zo kubika lysosomal. Aha, uburozi bwangiza butera kwirundanya mu mubiri.

• Indwara z’imikorere y’ibyuma: Imibiri yacu irimo ingano nto y’ibyuma bitandukanye. Ariko, muri izi ndwara, ibyuma bimwe na bimwe byirundanya mu mubiri bigahinduka uburozi. Urugero, muri Wilson, umuringa wirundanya cyane, naho muri hemochromatosis, icyuma cyirundanya cyane.

• Indwara ya Urea cycle: Iki ni igihe umubiri udashobora gukuramo neza ikintu cy’uburozi cyitwa ammonia, cyiyongera mu maraso kigatera ibibazo.

Ni nde urebwa cyane n'ibi bibazo?

Umuntu wese ashobora kugira izi makosa yavukanye mu mikorere y’umubiri (IEMs). Ibi biterwa nuko biterwa n’impinduka mu turemangingo twacu, cyangwa ADN. Impamvu z’uturemangingo zigira ingaruka kuri buri bwoko bwa IEM ziratandukanye. Ariko, niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyi ndwara, uba uri mu kaga gakomeye gato ko kurwara ikintu nk’iki.

Ibi bikunze kugaragara gute?

Ku isi yose, bivugwa ko hafi umwana umwe muri buri mwana 2.500 uvuka ashobora kuba afite ubu bwoko bw'ubumuga bw'imikorere y'umubiri. Ibi bivuze ko ubu buryo butari busanzwe.

Ni gute iyi ndwara y’imikorere y’umubiri igira ingaruka ku mubiri?

Izi ndwara za IEM zigira ingaruka cyane cyane ku bushobozi bwo gukoresha neza intungamubiri zikurikira tuvana mu biribwa turya n'ibyo tunywa:

• Karubohidrati (ibinyampeke n'isukari)
• Isukari (glucose)
• Poroteyine
• Ibinure

Bityo rero, ibimenyetso by'izi ndwara bishobora kugira ingaruka ku ngingo zitandukanye z'umubiri. Bishobora kandi kugira ingaruka ku mikurire y'umwana, iterambere ry'ubwenge bwe, ndetse n'ubushobozi bwe bwo gukora imirimo ya buri munsi .

Ni ibihe bimenyetso by'ibi?

Ibimenyetso by'izi ndwara zo mu mubiri zishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku wundi. Uburemere bw'iyi ndwara nabwo buratandukanye bitewe n'umuntu ku wundi. Bimwe mu bimenyetso bisanzwe birimo:

• Gutinda mu mikurire: Ibi bivuze ko ubushobozi bw'ubwenge n'ubw'umubiri budakura mu buryo bujyanye n'imyaka.
• Kugabanya ibiro cyangwa kwiyongera ibiro.
• Kutaba muremure bihagije (Ibibazo by'iterambere).
• Indwara zo mu mutwe : Ibi bivuze indwara zimeze nk'iz'igicuri.
• Kubura ubushake bwo kurya .
• Unaniwe, uhora ananiwe .
• Impumuro idasanzwe ituruka ku nkari, ibyuya, cyangwa umwuka .
• Kubabara mu nda, kuruka.

Wibuke ko utatekereza ko ufite ikibazo cy’uburwayi kubera ko ufite kimwe cyangwa bibiri muri ibi bimenyetso. Ariko, niba ibi bimenyetso bikomeje, cyane cyane ku mwana muto, ni ngombwa gushaka inama kwa muganga. Zimwe muri izi ndwara zishobora gushyira ubuzima mu kaga iyo zitavuwe neza.

Impamvu ni izihe?

Impamvu nyamukuru itera ubu busembwa bw’umubiri (IEMs) ni ihinduka ry’uturemangingo . Ibi bibaho mu gihe cy’uruhinja, ni ukuvuga igihe umwana ari mu nda, igihe uturemangingo twigabanyamo ibice tugakora utundi dushya.

Zimwe mu ngirabuzimafatizo ziri mu mibiri yacu zigisha poroteyine gukora ibikorwa bya shimi bikenewe mu mikorere y’imisemburo nyuma yo kurya. Poroteyine zidasanzwe zitwa enzymes ni zo zikora ibyo bikorwa bya shimi.

Ubu, mu mubiri w'umuntu ufite iyi ndwara ya IEM, iyo enzymes ntabwo ibona amabwiriza akeneye kugira ngo ikore akazi kayo neza. Niyo mpamvu ibi bimenyetso bibaho.

Ubamenya ute?

Akenshi, abaganga bamenya izi ndwara z’imikorere y’umubiri mbere yuko umwana avuka (gupima mbere yo kubyara) cyangwa mu gihe cyo gusuzuma umwana . Muri Sri Lanka, abana bose bavuka bapimwa zimwe muri izi ndwara. Kuri bamwe, ibimenyetso bishobora kugaragara ndetse no mu gihe bamaze gukura, kandi ni bwo iyo ndwara imenyekana.

Ni ibihe bizamini biri gukorwa kuri ibi?

Kubera ko hari ubwoko bwinshi bwa IEM, hakenewe ibizamini bitandukanye kugira ngo hamenyekane neza indwara. Bimwe muri byo ni ibi bikurikira:

• Gupima imikorere y'umubiri: Ibi bikubiyemo gufata icyitegererezo cy'amaraso cyangwa inkari no kureba imiterere ya aside amine (ibyubaka poroteyine), ibinure, n'urugero rwa glucose (isukari). Ibi bishobora gufasha kumenya ubwoko bw'indwara.
• Gupima imiterere y’uturemangingo: Hano, hafatwa icyitegererezo cy’amaraso cyangwa icyitegererezo cy’amacandwe yo mu kanwa hanyuma hagapimwa impinduka mu imiterere y’uturemangingo.
• Amniocentesis: Iki ni ikizamini gikorwa mu gihe cyo gutwita. Icyitegererezo gito cy'amazi ya amniotic akikije umwana uri mu nda gifatwa kikagenzurwa niba nta kibazo kiri mu ngirabuzimafatizo.
• Gupima isukari: Ibi bikorwa kugira ngo harebwe urugero rw'isukari mu maraso yawe. Ibi bikorwa niba ufite ibimenyetso nko kunanirwa kenshi, kumva ufite intege nke, cyangwa kugira ibicurane.
• Isuzuma ry'amaso: Hari indwara zimwe na zimwe za IEM zishobora kugira ingaruka ku kureba, bityo ni byiza ko umuntu asuzuma amaso.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?

Uburyo bwo kuvura indwara zivukana mu mubiri butandukana bitewe n'ubwoko bw'indwara. Uburyo bw'ingenzi bwo kuvura burimo:

• Guhindura imirire: Kubera ko umubiri udashobora gukoresha neza intungamubiri ziri mu biribwa bimwe na bimwe, gukuramo ibyo biribwa mu mirire bishobora gufasha mu kurwanya ibimenyetso. Ibi rimwe na rimwe bishobora kuba inzira y'ubuzima bwose.
• Gutanga imiti:Muganga wawe ashobora kukwandikira imiti imwe n'imwe igufasha gukora neza mu mikorere y'ingufu. Iyi ishobora kuba imiti isimbura enzymes cyangwa indi miti isimbura imiti.
• Dialysis: Ubu buryo bukuraho uburozi mu maraso. Bushobora kuba ngombwa mu bihe bimwe na bimwe byihutirwa.
• Gutera ingingo: Mu bihe bimwe na bimwe bikomeye bya IEM, gutera umwijima, urugero, bishobora kuba ngombwa.

Ubwoko bw'imiti itangwa

Ubwoko bw'imiti itangwa butandukana bitewe n'ubwoko bw'indwara. Ingero zimwe na zimwe ni izi:

• Igisubizo cya glucose `(Igisubizo cya glucose)`
• Insulini `(Insulini)`
• Sodium benzoate cyangwa sodium phenylacetate
• Inyongeramusaruro za aside amine
• Gusimbuza enzyme
• Inyongeramusaruro mu mirire

Ni izihe ngaruka mbi zishobora kubaho iyo zitavuwe?

Iyo ubu busembwa bw’umubiri buvukanwa budafashwe neza, umubiri ntushobora gukoresha neza bimwe mu bigize ibiryo, kandi ibintu by’uburozi bishobora kwirundanya mu maraso, bigatera indwara zikomeye nka:

• Kugira indwara yo kurwara (Deizures)
• Kunanirwa kw'ingingo (urugero: umwijima, impyiko)
• Kwangirika k'ubwonko

Niyo mpamvu ari ngombwa cyane kumenya izi ndwara vuba no kuzivura neza.

Ni gute wakwihanganira ibimenyetso?

Iyo ubana n'izi ndwara za IEM, rimwe na rimwe ushobora kumva unaniwe kandi unaniwe. Iyo ibimenyetso birushijeho gukomera, bishobora kugorana gukora imirimo ya buri munsi. Icy'ingenzi ni ugukurikiza gahunda yo kuvura muganga wawe. Ni ngombwa cyane kurya gusa ibiryo bikwiranye n'umubiri wawe kandi ushobora gutunganya neza.

Hari igihe bishobora kugorana gukurikiza indyo ya muganga wawe, cyane cyane iyo ari indyo igabanya cyane. Muri ibyo bihe, vugana na muganga wawe cyangwa inzobere mu mirire kugira ngo akufashe kumenyera iyi gahunda nshya yo kurya.

Ese ibi bishobora kwirindwa?

Mu by’ukuri, ubu busembwa bwo kuvukana ntibushobora kwirindwa kuko buterwa n’impinduka mu miterere y’umubiri. Ariko, niba uteganya gushinga umuryango, ushobora kuvugana na muganga wawe ku birebana n’ubujyanama mu miterere y’umubiri , ndetse nibiba ngombwa , no gupima imiterere y’umubiri . Ibi bizagufasha gusobanukirwa ibyago byo kubyara umwana ufite iyi ndwara y’umubiri.

Ubuzima buzaba bumeze bute muri iki kibazo?

Nta muti uhari wo kuvura izi ndwara zandurira mu maraso (IEMs). Ubukana bw'ibimenyetso byawe ni bwo bugena ahazaza hawe. Hari indwara za IEM zishobora kuba mbi cyane iyo uburozi bwibumbiye mu maraso umubiri udashobora gukuraho.

Ariko,Iyo indwara imenyekanye hakiri kare, igavurwa neza, kandi hagahindurwa uburyo bukenewe bwo kubaho, abantu benshi bashobora kubaho ubuzima busanzwe kandi bushimishije.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga?

Niba ibimenyetso byawe birushijeho gukomera nubwo wakurikije gahunda yo kuvura yatanzwe na muganga wawe, menya neza ko wagiye kwa muganga. Niba utwite, baza muganga wawe ibijyanye no gupimwa mbere yo kubyara no ku mwana ukiri muto bishobora kugufasha gusuzuma ubu busembwa umwana wawe avuka.

Icy'ingenzi kurushaho: Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite isereri, jya mu cyumba cy’ubutabazi bw’ibanze cy’ibitaro biri hafi yawe vuba.

Ibibazo byo kubaza muganga wawe/umuganga wawe

Niba usanze wowe cyangwa umuntu wo mu muryango wawe afite ubwo bwoko bw'indwara y'imiterere y'umubiri, ushobora kubaza muganga wawe ibibazo nk'ibi:

• Ni ubuhe bwoko bw'indwara y'umubiri njye/umwana wanjye mfite?
• Ubuzima buzaba bumeze bute muri iyi ndwara?
• Gahunda yanjye yo kuvurwa izaba ikubiyemo iki?
• Ni izihe ngorane nkwiye kwitaho cyane cyane?
• Ibi bigira ingaruka zite ku buzima bwanjye bwa buri munsi?
• Ese hari amatsinda y'abaterankunga aho ushobora guhura n'abandi bantu bafite indwara zidasanzwe nk'izi?

Hanyuma, hari ibintu bike byo kwibuka

Sawa, reka twongere twibukiranye bimwe mu byo twaganiriyeho ubona ko ari ingenzi cyane.

• Amakosa yo mu mikorere y’umubiri (IEM) ni indwara ziterwa n’ibintu bigize imiterere y’umubiri bibangamira inzira yo guhindura ibiryo turya mo ingufu no gukuraho imyanda.
• Hari ubwoko amagana bw'indwara nk'izi, buri imwe ifite ibimenyetso bitandukanye n'uburyo bwo kuvura.
• Gusuzuma indwara hakiri kare no kuyivura neza ni ingenzi, kuko ibi bishobora gufasha abantu benshi kubaho neza.
• Guhindura imirire, imiti, ndetse rimwe na rimwe n'ubundi buryo bwihariye bwo kuvura bishobora gufasha mu guhangana n'izi ndwara.
• Niba ufite gushidikanya cyangwa ibibazo, ntutinye kuvugana na muganga wawe.

Ndizera ko aya makuru azagufasha. Wibuke ko utari wenyine. Hari abaganga, abahanga mu by'imirire, n'amatsinda y'ubufasha yo gufasha ababana n'ibi bibazo.

Ingorane z'imikorere y'umubiri , indwara z'uturemangingo, imisemburo, igogora, indwara z'abana, isuzuma ry'uturemangingo, ihinduka ry'umubiri