Ese umwana wawe anuka nk'umutobe w'umusemburo? Reka twige kuri iyi ndwara iteje akaga (Indwara y'inkari ya Maple Syrup)

Ese umubiri cyangwa inkari z'umwana wawe ukiri muto bihumura neza cyane, nk'umuti wa maple? Ushobora gutekereza ko ari ibisanzwe. Ariko bishobora kuba ikimenyetso cy'indwara ikomeye idakwiye kwirengagizwa kandi isaba ubuvuzi bwihuse. Iyi ndwara yitwa indwara ya maple syrup urine disease, cyangwa MSUD mu magambo ahinnye. Uyu munsi, turabivugaho mu buryo bworoshye kandi bworoshye kumva.

Indwara y'urumogi rw'umunyu (MSUD) ni iki mu by'ukuri?

Mu magambo make, indwara y’inkari ya Maple Syrup (MSUD) ni indwara iterwa n’uturemangingo (genetic disease) ibaho umuntu akivuka, imara ubuzima bwe bwose, kandi ishobora gushyira ubuzima mu kaga iyo idavuwe neza. Ni indwara iterwa n’imikorere y’umubiri. Indwara iterwa n’imikorere y’umubiri ishobora kumvikana nk’igoye kuri wewe. Ariko biroroshye cyane. Bivuze ko hari ikibazo mu buryo umubiri wacu uhinduramo ibiryo turya mo ingufu.

Muri MSUD, imibiri yacu ntishobora gusenya neza aside amine zimwe na zimwe, imiterere y’iporoteyine, no kuzihinduramo ingufu. Iki kibazo kibaho cyane cyane kuri aside amine eshatu:

• Leusine
• Isoleusine
• Valine

Ku bantu bavukanye MSUD, izi aside amine eshatu ntiziba zisenyutse neza mu mubiri, bityo zikiyongera mu mubiri kugeza ku rugero rw'uburozi . Ubu burozi ni cyo kimenyetso nyamukuru cy'iyi ndwara, ari na cyo impumuro ya sirupe ya maple cyangwa isukari yahiye mu nkari , mu matwi, no mu byuya.

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bwa MSUD?

MSUD ishobora kugabanywamo ubwoko bune bw'ingenzi. Ntabwo ubwoko bwose ari bumwe. Bumwe burakabije cyane, mu gihe ubundi budakabije cyane.

Ese iyi ndwara ikunze kugaragara?

Oya. MSUD ni indwara idakunze kugaragara . Ku isi yose, yibasira umwana umwe gusa mu bana 185.000 bavutse.

Ariko, iyi ndwara ikunze kugaragara cyane mu moko amwe n'amwe. Ibi bikunze kugaragara cyane cyane mu bantu bakomoka mu muryango umwe cyangwa mu muryango umwe, ni ukuvuga abantu bashakana n'abo mu muryango wabo wa hafi. Ibi biterwa nuko gene itera iyi ndwara ikunze kugaragara cyane muri iyo miryango.

Ni ibihe bimenyetso bya MSUD? ​​Ni gute wamenya ikibazo cyihutirwa?

Ni ingenzi cyane kumenya ibimenyetso kuko bifasha gutangira kuvurwa vuba.

Tekereza umubyeyi ufite umwana uvutse, akabona impumuro nziza idasanzwe iyo ahinduriye umwana we ipantaro cyangwa amuhobera. Mu ntangiriro, ushobora kutabyitondera. Ariko nyuma y'iminsi ibiri cyangwa itatu, umwana ntashobora no kunywa amata, ahora arira, kandi asa n'unaniwe. Iki ni cyo gihe ugomba gutekereza vuba ko ibi atari ibisanzwe.

Iyo itavuwe, iyi ndwara ishobora gutera ikibazo cy’imikorere mibi y’umubiri, ikaba ari ikibazo gikomeye cyane.

Ndetse no ku bana n'abantu bakuru basanzwe barwaye MSUD, ubu bwoko bw'ikibazo cy'imikorere mibi y'umubiri bushobora guterwa n'ikintu nk'ubwandu, impanuka, cyangwa stress ikomeye. Bityo rero ni ngombwa guhora ubizi.

Kuki iyi ndwara ibaho?

MSUD iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo , ikomoka ku babyeyi ku bana.

Muri make, imibiri yacu ikeneye ubwoko bwihariye bwa enzyme kugira ngo isenye aside amine twavuze mbere: leucine, isoleucine, na valine. Utunyangingo twacu tutwigisha gukora izi enzymes.

Umuntu urwaye MSUD afite ihinduka, cyangwa inenge, muri izi ngirabuzimafatizo zitanga amabwiriza. Ibi bitera:

• Enzyme ijyanye nayo ishobora kuba idakorwa na gato mu mubiri.
• Cyangwa se, hashobora kuba hatarakorwa imisemburo ihagije .
• Hari igihe, nubwo imisemburo ikorwa, ishobora kudakora neza .

Impamvu iyo ari yo yose, amaherezo ikibaho ni uko izo aside amine eshatu zirundanya mu mubiri zikagera ku rugero rw'uburozi.

Ni gute iyi ndwara yanduzwa n'abantu?

Ibi biragwa mu buryo bwa autosomal recessive . Ibi bisa n'ijambo rigoye, si byo se? Reka tubikomeze byoroshye.

Kugira ngo umwana agire iyi ndwara, nyina na se bagomba kuba ari bo batwara gene ifite inenge. Iyo gene ifite inenge bivuze ko umuntu afite kopi nziza n'ifite inenge mu mubiri we. Iyo gene ifite imiterere y'umubiri ntabwo itera iyi ndwara. Ibi biterwa nuko iyo gene ifite imiterere myiza ikora enzyme ikenewe.

Ariko, niba ababyeyi bombi ari bo banduye iyi gene, umwana ashobora kuragwa iyo gene ifite inenge ivuye kuri nyina na se. Iyo iyo gene zombi zifite inenge zirazwe, ni bwo umwana azakuramo MSUD.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa n'iyi ndwara?

Uburozi bwiyongera mu mubiri bushobora kwangiza ingingo zacu nyinshi. Iyo butavuwe cyangwa butavuwe neza, hashobora kubaho ingorane zikurikira:

• Kwangirika k'ubwonko , ibibazo by'imitsi, no gutinda gukura.
• Ingaruka zo kurwara indwara zo mu mutwe nko kubura ubushobozi bwo kwita ku bintu (ADHD), guhangayika no kwiheba byiyongera.
• Kugabanuka kw'uburemere bw'amagufwa ( osteoporosis ), bishobora gutuma amagufwa avunika byoroshye.
• Kubyimba kwa pancreas ( pancreatitis ), cyane cyane iyo hari ikibazo cy'imikorere y'umubiri.
• Kuribwa umutwe bidakira biterwa no kwiyongera k'umuvuduko mu gahanga.
• Indwara zo kwimuka nko gutigita no gucika intege kw'imitsi mu buryo butagenzurwa.
• Kubura umwuka ndetse n'urupfu bishobora guterwa n'ubwandu, stress, cyangwa indyo mbi.

Ni gute wasuzuma indwara? (Isuzuma)

MSUD isanzwe ikunze gusuzumwa mu gihe cyo gupima abana bavutse, ari byo gupima amaraso.

Byongeye kandi, ibizamini bishobora gukorwa mu gihe utwite kugira ngo hamenyekane niba umwana afite iyi ndwara. Ibi bishobora gukorwa hakoreshejwe icyitegererezo gito cya placenta ( chorionic villus sampling ) cyangwa gupima amazi ya amniotic akikije umwana ( amniocentesis ).

Abana bafite ubundi bwoko bwa MSUD bashobora kutagaragaza ibimenyetso mu bwana bwabo. Ibimenyetso bishobora kugaragara nyuma y'imyaka myinshi. Muri icyo gihe, muganga azemeza indwara binyuze mu gupima amaraso no gupima imiterere y'umubiri . Nanone, impumuro nziza idasanzwe iva mu mubiri w'umwana ni ikimenyetso gikomeye cy'iyi ndwara.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura MSUD?

Nubwo nta muti uhari wa MSUD, ushobora kwitabwaho neza kandi ubuzima busanzwe bugashobora kugerwaho. Ubuvuzi bufite intego ebyiri z'ingenzi:

1. Kugenzura urugero rw'izo aside amine eshatu mu mubiri.

2. Gutanga ubuvuzi bwihutirwa mu gihe habayeho ikibazo cy’imikorere y’umubiri.

1. Indyo

Iki ni cyo gice cy'ingenzi cyane mu kuvura MSUD. Umurwayi agomba gukurikiza indyo ikomeye cyane ubuzima bwe bwose. Ibyo bivuze kugabanya ibiryo bikungahaye kuri poroteyine. Kuko izo aside amine eshatu ziteye ikibazo ziboneka muri poroteyine.

Umwana uvutse ahabwa ubwoko bwihariye bw'ifu y'amata idafite izi aside amine eshatu, ahubwo irimo izindi ntungamubiri zose.

Ni ngombwa gukorana n'inzobere mu mirire kugira ngo habeho gahunda y'imirire myiza kandi iboneye ikwiriye buri murwayi.

2. Gukurikirana buri gihe

Umurwayi urwaye MSUD agomba kuba akurikiranwa na muganga ubuzima bwe bwose. Ibipimo by'amaraso n'inkari bikorwa buri gihe kugira ngo harebwe urugero rwa aside amine mu mubiri. Indyo irahindurwa hashingiwe ku bisubizo.

3. Ubuvuzi bwihutirwa ku bibazo by’ihindagurika ry’umubiri

Iyo ugaragaje ibimenyetso by'ikibazo cy'imikorere mibi y'umubiri (metabolic crisis), ugomba guhita ujyanwa mu bitaro. Mu bitaro, itsinda ry'abaganga rishobora gutanga uburyo bukurikira:

• Urugero rwa aside amine rugenzurwa no gutanga isukari iterwa mu mitsi (IV) na insuline.
• Intungamubiri zikenewe ariko zitangiza umubiri zitangwa binyuze mu muyoboro wa nasogastric cyangwa IV.
• Hemodialysis ikorwa kugira ngo ikure ibintu byangiza mu maraso.
• Ingorane nko kubyimba ubwonko zisuzumwa buri gihe kandi hagatangwa ubuvuzi bukenewe.

Ese iyi ndwara ishobora gukira hakoreshejwe uburyo bwo gutera umwijima?

Yego. Iki ni cyo cyizere cyiza ku barwayi ba MSUD.MSUD isanzwe ishobora kuvurwa neza hakoreshejwe uburyo bwo gutera umwijima.

Impamvu ni uko enzyme isenya aside amine ziteye ikibazo ikorwa ahanini n'umwijima. Rero iyo umwijima muzima utewe, uwo mwijima utanga enzyme ikenewe. Nyuma y'ibyo, umurwayi ashobora kubaho ubuzima busanzwe nta mbogamizi cyangwa ibimenyetso by'imirire.

Ariko, gutera umwijima ni igikorwa gikomeye. Gifite ibyago. Bisaba kandi imiti igabanya ubudahangarwa bw'umubiri ubuzima bwose kugira ngo umubiri utakwanga umwijima mushya. Ariko, ubu buryo bwazanye umusaruro mwiza ku bantu benshi kuruta kubana na MSUD.

Ese hari uburyo bwo kwirinda iyi ndwara?

Kubera ko MSUD ari indwara iterwa n'uturemangingo, ntabwo ishobora kwirindwa burundu. Ariko, ibyago byo kurwara umwana bishobora kugabanuka.

Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite MSUD, ni ngombwa kubibwira muganga wawe mbere yuko mubyara umwana. Wowe n'umukunzi wawe mushobora kwipimisha imiterere y'umubiri kugira ngo barebe niba mufite iyi ndwara. Niba mwembi mufite iyi ndwara, mushobora kuvugana n'umujyanama mu by'imiterere y'umubiri ku byago byanyu byo kwanduza umwana wanyu n'ingamba mwafata kugira ngo muyirinde.