Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka tuvuge kuri Prader-Willi Syndrome

Ese umwana wawe yari afite ubunebwe cyane, nta buzima afite, kandi yagorwaga no konsa ubwo yavukaga bwa mbere? Ariko se amaze gukura gato, afite imyaka ibiri cyangwa itatu, yatangiye kugaragaza ubushake budasanzwe bwo kurya no kubura ubushake bwo kurya? Ushobora kuba ufite impungenge n'ubwoba gato kubera izi mpinduka. Uyu munsi turimo kuvuga ku ndwara idakunze kugaragara mu ngirabuzimafatizo igaragaza ibi bimenyetso, abantu benshi mu gihugu cyacu batarabyumva, ariko ni ingenzi cyane kumenya. Iyo ni Prader-Willi Syndrome.

Indwara ya Prader-Willi (PWS) ni iki?

Mu magambo make, Prader-Willi syndrome (PWS) ni indwara idakunze kugaragara mu ngirabuzimafatizo ibaho kuva umwana akivuka. Igira ingaruka ku mikorere y'umubiri w'umwana, aho ibyo kurya bihinduka ingufu. Igira ingaruka no ku mikurire n'imyitwarire y'umwana.

Intambwe ebyiri z'ingenzi zishobora kugaragara muri iki gihe.

1. Ubwana: Imitsi y'umwana iba idafite ubuzima cyangwa ifite imitsi mike cyane. Ibi bituma bigorana cyane konsa. Umwana ashobora kuba asinziriye kandi ananiwe.

2. Ubwana: Hagati y'imyaka 2 na 6, hari ikintu gitandukanye rwose kibaho. Ni ukuvuga ko umwana agira ubushake bwo kurya bukabije kandi bukabije. Uko yarya kose, ntabwo yumva ashize. Iyo uku kurya cyane kudagenzuwe, umwana ashobora kugira umubyibuho ukabije.

Uretse ibi bimenyetso by'ingenzi, umwana ashobora kubura intambwe z'iterambere zijyanye n'imyaka ye, nko gukurura, kugenda no kuvuga. Ubugimbi na bwo bushobora gutinda. Iyo bidakozwe neza, umubyibuho ukabije ushobora gutera ingorane zishobora gushyira ubuzima mu kaga nk'indwara z'umutima, diyabete, no guhumeka mu gihe cyo gusinzira.

Ni nde urwara iyi ndwara? Ni ku rugero rungana iki?

Iyi ni indwara y’uturemangingo ishobora kugira ingaruka ku muntu uwo ari we wese. Akenshi iterwa n’impinduka mu buryo butunguranye ziba iyo uturemangingo twa nyina na se tuvutse. Ibi bivuze ko atari ikosa ry’ababyeyi. Ni gake cyane, iyo hari umuntu wo mu muryango wagize iyo ndwara, hari amahirwe make ko izahererekanywa mu bisekuruza.

Ni ibisanzwe cyane ko indwara ya Prader-Willi yibasira umuntu umwe ku bantu 10.000 kugeza ku 30.000 ku isi yose. Ibi bivuze ko ari indwara ikunze kugaragara cyane.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Prader-Willi?

Ibi bimenyetso bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku wundi, ariko hari ibimenyetso bimwe na bimwe bisanzwe. Reka tubishyire mu byiciro muri ubu buryo kugira ngo bisobanuke neza.

Kuki iki kibazo kibaho? Ni iyihe mpamvu y’uturemangingo?

Ibi biragoye gato, ariko reka tugerageze kubyumva mu buryo bworoshye.

Buri selile yacu irimo amakuru ajyanye n'uturemangingo. Izi chromosomes tuzita. Tubona chromosomes 23 muri zo ziturutse kuri mama wacu na 23 ziturutse kuri se. Indwara ya Prader-Willi iterwa n'ikibazo kiri mu gice cya chromosome 15 tuyikura kuri se.

Hari ikintu kidasanzwe kibaho hano. Byitwa `(genomic imprinting)`. Mu magambo make, muri zimwe mu ngirabuzimafatizo ziri kuri chromosome 15, kopi ya se irafunguka, naho kopi ya nyina irafunguka. Iyi 'on', ni ukuvuga kopi ikora ya se ni ingenzi kugira ngo umubiri ukore neza . Muri PWS, iyi kopi ikora ya se itakaza imikorere yayo.

Hari impamvu eshatu z'ingenzi zishobora gutuma ibi bibaho.

Ni gute umuganga asuzuma iyi ndwara?

Iyo ugiye kwa muganga kubera ko uhangayikishijwe n'ibimenyetso by'umwana wawe, ikintu cya mbere azakora ni ugusuzuma umwana wawe neza. Azitegereza neza uko asa, imitsi ye, n'imyitwarire ye. Azabaza kandi ibyerekeye imirire y'umwana wawe n'uko atinda gukura.

Iyo umuganga akeka ko afite PWS ashingiye kuri ibi bimenyetso, azategeka ko hakorwa ikizamini cy’uturemangingo kugira ngo byemezwe.Ibi akenshi bikorwa hafatwa amaraso y'umwana hakamenyekana impinduka muri ADN iri muri yo .

Ivurwa ite? Ese birashoboka kuyivura burundu?

Mu by’ukuri, nta muti uraboneka wa Prader-Willi syndrome. Ariko ntugahangayike. Hari uburyo bwinshi bwo kuvura bushobora gufasha mu kugabanya ibimenyetso, gukumira ingorane, no gufasha umwana wawe kubaho neza. Intego z’ingenzi zo kuvura ni uku:

• Imicungire y'imirire: Ibikoresho byihariye nk'amacupa bishobora gukoreshwa mu gufasha umwana wawe kunywa amata akiri umwana muto. Uko umwana wawe agenda akura, ni ngombwa gutanga indyo yuzuye kandi irimo karori nke no kugenzura neza ingano y'ibiryo arya. Hari igihe bishobora no kuba ngombwa gufungira ibintu nk'utubati na firigo mu rugo.
• Uburyo bwo kuvura imisemburo: Imisemburo yo gukura itangwa kugira ngo ifashe umwana gukura. Uko ubwangavu bugenda butera imbere, abahungu bashobora gukenera guhabwa testosterone naho abakobwa bagakenera estrogen.
• Uburyo bwo kuvura bufasha:
• Ubuvuzi bw'umubiri: Bufasha gukomeza imitsi no kunoza kuringaniza.
• Ubuvuzi bw'ururimi rw'imivugire: Bufasha mu gukemura ibibazo byo kuvuga.
• Uburezi bwihariye: Butanga inkunga ku bikorwa byo kwiga bihuye n'ubushobozi bw'umwana mu bwenge.

Ese ejo hazaza hazaba hameze hate umwana wanjye aramutse afite PWS?

Ni ibisanzwe ko ababyeyi bumva batangaye kandi bafite ubwoba iyo bamenye iby’iyi ndwara. Ariko ibuka ko iyo abana bafite PWS basuzumwe hakiri kare kandi bagahabwa ubufasha buhagije, bashobora kubaho ubuzima busanzwe.

Yego, hari imbogamizi. Bazakenera ubufasha bw'inyongera mu kazi k'ishuri. Bazakenera inkunga mu buzima bwabo bwose. Ariko bashobora no gufashwa kwigenga uko bishoboka kose no gukoresha neza ubushobozi bwabo.

Ni ngombwa guhura n'inzobere mu by'imirire kugira ngo utegure gahunda y'ifunguro rikwiriye umwana wawe, kandi ugasaba inama umujyanama mu by'ubuzima bwo mu mutwe . Nanone, kwiyandikisha mu matsinda y'ubufasha hamwe n'abandi babyeyi bafite uburambe nk'ubwawe bizaba isoko ikomeye y'imbaraga.

Ni ibihe bibazo ugomba kubaza muganga?

Iyo ugiye kwa muganga, ntukibagirwe kubaza ibi bibazo.

• Ni iki nakora kugira ngo rinde umwana wanjye kugira umubyibuho ukabije?
• Ni ubuhe buvuzi umwana akeneye? Butangwa bute?
• Ni ibihe bibazo by'imyitwarire nshobora kwitega ku mwana wanjye?
• Ese hari amatsinda y'ubufasha dushobora kuvugana na yo kugira ngo adufashe kubaho muri iki kibazo?
• Ese abandi bo mu muryango wanjye bakeneye gupimwa imiterere y'uturemangingo?

Ni ibisanzwe kumva ubabaye cyane iyo umenye ko umwana wawe afite indwara idakira kandi idakira. Ariko ntabwo uri wenyine. Itsinda ry'abaganga b'umwana wawe rizaguha ubufasha n'ubuyobozi ukeneye. Umwana wawe ashobora gukenera umwanya n'ubufasha bwinshi kurusha abandi bana. Ariko iyo umwana wawe afashwe neza, nawe ashobora kwishima.