Ese umwana wawe asa n'aho akura vuba kurusha abandi bana? Reka tuvuge kuri Sotos Syndrome

Ese wigeze ubona ko umwana wawe akura vuba kurusha abandi bana bo mu kigero cye, cyangwa ko umutwe we ari munini gato? Cyangwa wenda hari ibintu bimwe na bimwe bimugora kwiga? Ibi rimwe na rimwe bishobora kuba ibimenyetso by'indwara idakunze kugaragara yitwa Sotos Syndrome . Ntugahangayike, tuzabiganiraho mu buryo burambuye, mu buryo bworoshye.

Indwara ya Sotos ni iki?

Mu magambo make, Sotos Syndrome ni indwara idakunze kugaragara mu maraso. Rimwe na rimwe yitwa Cerebral Gigantism . Abana bafite iyi ndwara bakura vuba kurusha abandi bana bo mu kigero cyabo, bivuze ko bakura muremure.

Hari ibintu byinshi by'ingenzi biranga iyi ndwara:

• Kuba muremure kurusha abandi.
• Umutwe munini urenze usanzwe n'imiterere yihariye mu maso.
• Kutabona neza ibintu, cyangwa kugorwa no gusobanukirwa no kwibuka ibintu.
• Ibibazo by'imyitwarire cyangwa ibibazo by'imyitwarire.

Impamvu nyamukuru y'iki kibazo ni impinduka mu ngirabuzimafatizo yitwa NSD1 mu mubiri wacu. Tekereza kuri iyi ngirabuzimafatizo ya NSD1 ni nk'igitabo kibwira umubiri wacu uko wakura kandi ugakura. Rero, iyo habayeho impinduka muri iyi ngirabuzimafatizo, uburyo umubiri ugenzura imikurire yawo buba akajagari. Niyo mpamvu abana bafite iyi ndwara bakura barerure kurusha abandi.

Ni nde urwara indwara ya Sotos Syndrome?

Iyi ni indwara y’uturemangingo ishobora kugira ingaruka ku mwana uwo ari we wese. Akenshi, ni ukuvuga 95 ku ijana (95%), iterwa n’impinduka nshya mu turemangingo. Ni ukuvuga impinduka zitunguranye mu turemangingo tw’igi cyangwa intanga ngabo. Ibi si ikosa ry’umuntu uwo ari we wese.

Ariko, ni gake cyane, iyo umwe mu babyeyi afite iyi mihindukire y’uturemangingo, umwana na we ashobora kuyiragwa. Mu buvuzi, iyi tuyita autosomal dominant inheritance. Muri icyo gihe, buri mwana uvuka kuri abo babyeyi afite amahirwe angana na 50% yo kurwara iyi ndwara.

Iki kibazo gikunze kugaragara gute?

Indwara ya Sotos ni indwara idakunze kugaragara . Bivugwa ko ifata umwana umwe mu bana 14.000 bavuka. Ibimenyetso by'iyi ndwara akenshi bisa n'iby'izindi ndwara, bityo bamwe mu bana bashobora kutamenyekana.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Sotos?

Kubera ko iyi ndwara ituma umuntu akura vuba mu mubiri, aba bana bashobora kugira isura yihariye. Ibintu by'ingenzi bibaranga ni ibi bikurikira:

• Agahanga kazamuka hejuru.
• Isura ndende kandi ifunganye.
• Akanwa gafite icyitegererezo.
• Amaso amanuka agana hasi (iminyururu ya palpebral).
• Kongera uburebure bw'ukuboko.
• Uburemere bw'imitsi (hypotonia), bivuze gucumbagira gato.
• Ubwiyongere bw'uburebure ukurikije imyaka.

Wibuke ko atari buri mwana wese uzaba afite ibi byose, kandi kugira kimwe cyangwa bibiri muri ibi ntabwo bivuze ko afite indwara ya Sotos.

Ni izihe ngorane zo ku mubiri zishobora guterwa n'iyi ndwara?

Abana barwaye Sotos syndrome bashobora kugira ibibazo bimwe na bimwe by’umubiri, birimo:

• Ingorane zo guhuza imikorere. Ushobora kugira ingorane zo kugenda, kwiruka, cyangwa gusimbuka.
• Kubura amatwi.
• Ibibazo by'umutima n'impyiko.
• Indwara ya Scoliose.
• Indwara zo mu mutwe, nk'igicuri.
• Ibibazo byo kutabona neza.

Ariko ntugahangayike , inyinshi muri izi ngorane zishobora kuvurwa. Muganga wawe azaguha ubuvuzi bukenewe kugira ngo umwana wawe abeho ubuzima bwiza kandi bwishimye uko bishoboka kose.

Ni gute indwara ya Sotos Syndrome igira ingaruka ku mwana wanjye?

Iyi ndwara ishobora kugira ingaruka ku mikurire y'umwana gusa, ahubwo no ku mikurire ye . Imikurire y'ubwonko n'umugongo ni byo bigenga imikorere y'umubiri n'ubwenge bwacu.

Kubera ko iyi ndwara igira ingaruka ku mitsi yo mu mutwe, hashobora kubaho gutinda gato mu myaka mike ya mbere y'ubuzima bw'umwana kugera ku ntambwe z'iterambere ry'imikurire . Intambwe z'iterambere ry'imikurire ni ibintu abana benshi bashobora gukora bageze mu kigero runaka. Urugero:

• Ubuhanga mu byo gutekereza: Uburyo umwana yiga, atekereza, kandi agakemura ibibazo.
• Guteza imbere ururimi: Uburyo umwana avuga kandi agasubiza ibyo abandi bavuga.
• Imikurire y'umubiri: Ubuhanga bw'umwana mu mikorere y'umubiri, nko kugenda, kwiruka no gusimbuka.
• Ubuhanga mu mibanire n'abandi no mu byiyumvo: Uburyo umwana akina n'abandi kandi yubaka umubano.

Kubera ko ihinduka ry’uturemangingo rihindura imikorere y’imitsi yo hagati y’umwana, abana bafite indwara ya Sotos syndrome bashobora kugira ubumuga bwo mu mutwe.

Izi mpinduka mu buryo umwana yiga kandi akina nazo zishobora kugira ingaruka ku myitwarire ye. Bimwe mu bimenyetso by'imyitwarire bifitanye isano na Sotos syndrome birimo:

• Guhangayika.
• Indwara yo kudakora neza/guhangayika cyane (ADHD).
• Indwara ya Autism spectrum (ASD).
• Imyitwarire irangwa n'ibitekerezo bibi.
• Ingorane zo kubana n'abantu.
• Imyitwarire ibabaje, kurira (Kwiheba).

Ni gute indwara ya Sotos itandukaniye ku bana n'abantu bakuru?

Abana barwaye indwara ya Sotos bakura vuba kurusha abandi bana bo mu kigero cyabo. Kubwibyo, iyo bakiri bato, baba barebare cyane kurusha abandi bana. Ariko, uko bagenda bakura, uburebure busanzwe bushira. Ibi bivuze ko iyo bamaze gukura, uburebure bwabo busa nkaho budatandukanye cyane n’ubw’abandi bana.

Ingorane zo kugumana uburinganire bitewe n'uburebure zishobora gukomeza kugeza umuntu akuze iyo zidavuwe akiri muto.

Abantu benshi barwaye indwara ya Sotos syndrome bafite ubumuga bwo kwiga, ariko bamwe bashobora kuba badafite ubumuga. Imiterere y'ubwo bumuga bwo kwiga iratandukanye bitewe n'umuntu ku giti cye. Ariko, urwego rw'ubumuga akenshi ruba rumwe mu buzima bwose.

Indwara ya Sotos ipimwa ite?

Gusuzuma iyi ndwara bishobora kugorana gato kuko, nkuko nabivuze mbere, ibimenyetso byayo bisa n'iby'izindi ndwara zisanzwe.

Muganga wawe azabanza akore isuzuma ry’umubiri ry’umwana wawe kugira ngo arebe ibimenyetso. Hanyuma, nibiba ngombwa, azakujyana mu isuzuma rya genetiki . Ibi bikubiyemo gufata icyitegererezo cy’amaraso y’umwana wawe no kumupima niba hari impinduka muri genetiki ya NSD1 navuze mbere. Niba ikizamini cyemeza ko hari impinduka muri genetiki ya NSD1, muganga azasanga umwana afite indwara ya Sotos. Ubu busanzwe bugaragara mu bwana cyangwa mu bwana.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Sotos Syndrome?

Uburyo bwo kuvura indwara ya Sotos buterwa n'uburemere bw'iyi ndwara. Intego nyamukuru yo kuvura ni ukugenzura ibimenyetso no gufasha umwana kubaho neza. Bumwe mu buryo bw'ingenzi bwo kuvura ni ubu:

• Inkunga y'uburezi: Gahunda z'uburezi bwihariye zijyanye n'ubushobozi bw'umwana mu myigire.
• Uburyo butandukanye bwo kuvura:
• Ubuvuzi bw'imyitwarire: Gukemura ibibazo by'imyitwarire.
• Ubuvuzi bw'umubiri: Kunoza uburinganire bw'umubiri no gukomeza imitsi.
• Ubuvuzi bw'imivugire: Kunoza ubumenyi mu kuvuga no mu rurimi.
• Imiti yo kugenzura ibimenyetso: Urugero, imiti ivura ADHD n'imihangayiko.
• Ibikoresho by'ubufasha mu kumva ku bafite ubumuga bwo kutumva.
• Kwambara igipfundikizo cy'umugongo cyangwa kubagwa indwara yo kubabara kw'inyuma.
• Kwambara indorerwamo kubera ubumuga bwo kutabona.

Ni ngombwa cyane kugira icyo ukora hakiri kare muri izi nzitizi z'imikurire n'ibindi bimenyetso. Ibi bizafasha cyane umwana kugera ku bushobozi bwe bwose.

Ese nshobora kugabanya ibyago byo kurwara Sotos Syndrome ku mwana wanjye?

Indwara ya Sotos ikunze guterwa n'impinduka mu buryo butunguranye mu ngirabuzimafatizo. Kubwibyo, akenshi nta buryo bwo kuyirinda .

Ariko, niba ufite indwara ya Sotos syndrome, cyangwa niba utwite umwana kandi hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyi ndwara ya genetiki, ni ngombwa cyane gushaka inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri no kuvugana na muganga. Ibi bizagufasha gusuzuma ibyago byo kubyara umwana ufite iyo ndwara.

Ni iki nakwitega mu gihe umwana wanjye afite Sotos Syndrome?

Indwara ya Sotos ni indwara ibaho ubuzima bwose ; nta muti uhari. Ariko, ikiruta byose, iyo ndwara ntabwo ikunze gutera ingaruka mbi zishobora gushyira ubuzima mu kaga . Inkuru nziza ni uko umwana urwaye Sotos syndrome ashobora kubaho ubuzima busanzwe .

Umwana wawe ashobora kugira ibimenyetso bimwe na bimwe bitewe n'iyi ndwara y'uturemangingo. Ariko, hari uburyo bwo kuvura n'uburyo bwo kuvura bushobora kugabanya ibi bimenyetso. Muganga w'umwana wawe ashobora kugufasha mu mpungenge zose ushobora kuba ufite.

Ni ryari nkwiye kubonana na muganga w'umwana wanjye?

Ni byiza kujya kwa muganga mu gihe ubonye kimwe mu bikurikira ku mwana wawe:

• Kudakurikiza amabwiriza yoroshye yo mu magambo cyangwa kugorwa no kumva.
• Kugira ibibazo by'imyitwarire bigira ingaruka ku myigire ku ishuri.
• Kugorwa no kubona neza cyangwa gukubita amaso kenshi iyo ureba ikintu.
• Kunanirwa kugera ku ntambwe z'iterambere ku myaka ikwiye.

Ni ryari nkwiye kujyana umwana wanjye mu cyumba cy’ubutabazi bw’ibanze (ETU) ?

Niba umwana wawe afite indwara ya Sotos syndrome kandi akaba afite isereri , ugomba guhita umujyana mu cyumba cy’indembe. Isereri ni ikibazo gikomeye cya Sotos syndrome. Iyo umwana wawe agize isereri, ashobora:

• Gutakaza ubwenge by'igihe gito.
• Kunyeganyega kw'ingingo mu buryo butagira igaruriro.
• Kugaragaza urujijo, guhangayika, cyangwa ubwoba.

Ubusanzwe isereri imara hagati y'amasegonda 30 n'iminota ibiri. Isereri iyo ari yo yose imara igihe kirenze iminota itanu ni ikibazo cyihutirwa cy'ubuvuzi. Ibi nibibaho, hamagara 911 ako kanya.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

Mu gihe uganira na muganga ku mwana wawe, ni byiza kubaza ibibazo nk'ibi:

• Bigenda bite iyo umwana wanjye atageze ku ntambwe z'iterambere?
• Niba umwana afite ikibazo cyo kuringaniza ibintu, ni gute wamurinda?
• Ese nkwiye kujya kwa muganga w’inzobere kugira ngo arebe ingaruka mbi ziterwa n’iyi ndwara?

Ni irihe tandukaniro riri hagati ya Sotos Syndrome na Autism Spectrum Disorder (ASD)?

Indwara ya Sotos na ASD ni indwara ebyiri . Ariko, kubera ko bimwe mu bimenyetso byazo byombi bisa, rimwe na rimwe bishobora kwirengagizwa nabi.

• Sotos syndrome ni indwara iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo ya NSD1.
• Indwara ya Autism (ASD) ni indwara iterwa n'imitsi. Akenshi, impamvu nyayo ya ASD ntabwo izwi.

Ariko, ni ngombwa kumenya ko abana barwaye Sotos syndrome bafite amahirwe menshi yo kurwara ASD kurusha abana badafite Sotos syndrome.

Dore bimwe mu bintu bisanzwe bishobora kugaragara muri ibi bihe byombi:

• Ubumuga bwo mu mutwe.
• Gutinda mu iterambere ry'ururimi.
• Gutinda mu mikorere y'umubiri no kuringaniza imikorere.
• Kugorwa no kumenyera imimerere yo mu muryango.
• Kugorwa no kwibanda ku bintu.
• Imiterere n'ingeso byihariye by'imyitwarire.

Itandukaniro rikomeye ni uko indwara ya Sotos inagira ingaruka ku mikurire y'umwana, nko mu burebure n'ingano y'umutwe. Ariko, indwara ya autism spectrum disorder (ASD) ntigira ingaruka ku mikurire y'umubiri kimwe. Abana barwaye indwara ya Sotos bakura vuba kurusha abandi bo mu kigero cyabo, bafite imitwe minini, kandi bafite imiterere yihariye mu maso.

Amaherezo, ibintu byo kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Ni ibisanzwe kumva ubabaye cyane iyo umenye ko umwana wawe afite indwara idakunze kugaragara mu maraso. Ariko ibuka ko indwara ya Sotos Syndrome akenshi atari indwara ishobora gushyira ubuzima mu kaga.

Ubifashijwemo n'urukundo rwawe, inkunga yawe, n'ubuvuzi bwawe bukwiye, umwana wawe ashobora kugera ku bushobozi bwe bwose.

Niba utwite umwana, tekereza gushaka inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri kugira ngo umenye niba uri mu kaga ko kurwara indwara z'umubiri. Buri gihe vugana na muganga wawe kandi ntutinye kubaza ikibazo icyo ari cyo cyose ufite. Barahari kugira ngo bagufashe.

Sotos Syndrome, Indwara z'uturemangingo, Imikurire y'umwana, kwiyongera k'uburebure, iterambere ry'ubwonko, ubumuga bwo kwiga, ibibazo by'imyitwarire