Ese nawe uhura n'ingorane zo kugenda cyangwa gukora ibintu? Ese wumva urimo gutakaza uburinganire bwawe? Ese twavuga kuri ibi (Spinocerebellar Ataxia)?

Ese hari igihe wumva amaguru yawe agoramye iyo ugenda? Cyangwa wumva udashobora no gufata igikombe mu ntoki zawe neza? Wenda ushobora no kuvuga amagambo adasobanutse neza iyo uvuga. Niba ibi bintu bitabaye rimwe cyangwa kabiri gusa, ahubwo inshuro nyinshi icyarimwe, ntabwo ari ikintu twagombye kwirengagiza. Uyu munsi tugiye kuvuga ku mpamvu imwe ishobora gutera ibi, ari yo indwara yitwa `Spinocerebellar Ataxia` (tuzayita `SCA`).

`Spinocerebellar Ataxia (SCA)` ni iki? Reka tubisobanukirwe mu buryo bworoshye.

Mu magambo make, ataxia ni indwara ituma utakaza ubushobozi bwo guhuza imigendere y'umubiri wawe buhoro buhoro . Ni ikintu bigira ingaruka ku mitsi yawe kandi kikarushaho kuba kibi uko igihe kigenda gihita. Tekereza utakaza ubushobozi bwo kwimura amaboko n'amaguru, kugenda, cyangwa gufata ikintu. Hari ubwoko bwinshi bwa ataxia, buri bumwe bufite impamvu n'ibimenyetso byabwo.

Spinocerebellar Ataxia (SCA) ni ubundi bwoko bwa ataxia, kandi ni indwara iterwa n'uturemangingo . Igira ingaruka cyane cyane ku bwonko bwawe. Cerebellum ni igice cy'ingenzi cyane cy'ubwonko bwawe. Igenzura ibintu nko kugenda kwawe, gufata, no kugumana uburinganire bwawe. Hari igihe, SCA ishobora no kugira ingaruka ku mugongo wawe.

Kubera ko ibi ari umurage, ibimenyetso bigenda byiyongera uko igihe kigenda gihita. Ntuzabona itandukaniro rinini ako kanya. Ibi bigira ingaruka cyane kuri:

• Ku bw'imikorere y'amaso.
• Ku bijyanye n'imirimo y'amaboko (urugero, kwandika, gufata igikombe, kurya).
• Kubura imikorere y'ukuguru no kutabasha kugenda (kubura uburinganire).
• Uburyo uvuga (amagambo arahindagurika).

Ibivuzwe bigira ingaruka zikomeye.

Hari ubwoko bungana iki bwa `SCA`?

Ubu, abaganga n'abahanga mu bya siyansi bamaze kubona ubwoko burenga 40 bwa SCA. Uyu mubare ushobora kwiyongera mu gihe kizaza, nk'uko ubushakashatsi bukomeza. Abaganga bita ubwo bwoko bwa SCA imibare. Urugero, Spinocerebellar Ataxia type 1, type 2, n'ibindi.

Impamvu n'ibimenyetso by'ubu bwoko bwose bwa SCA bisa cyane. Bityo ushobora kwibaza impamvu bibarwa. Imibare itangwa hakurikijwe uko impinduka mu miterere y'uturemangingo zijyanye na buri bwoko bwa SCA zavumbuwe. Muri make, SCA1 ni yo bwoko bwa mbere buvumbuwe kandi bufitanye isano n'ikibazo cya chromosome gihererekanywa mu bisekuruza. SCA2 ni yo bwoko bwa kabiri buvumbuwe. Uko ni ko bitwa.

Ubwoko bwa SCA bukunze kugaragara cyane ni Spinocerebellar Ataxia type 3 (SCA type 3) . Izwi kandi nka Machado-Joseph disease .

None se, iyi 'SCA' ikunze kugaragara gute?

Mu by’ukuri, iyi ndwara yitwa `SCA` ni gake cyane.. Bivuze ko atari indwara yibasira buri wese. Dukurikije imibare, iyi ndwara igaragara ku bantu bagera kuri umwe (1) mu bihumbi ijana, cyangwa abantu barenga batanu (5). Kubwibyo, ni ibisanzwe kutayumva kenshi.

Kuki tubona iyi 'SCA'? Impamvu ni iyihe?

Impamvu nyamukuru ya SCA ni impinduka mu miterere y’uturemangingo . Ibi bivuze ko hari inenge mu turemangingo uvukana n’ababyeyi bawe. Impuguke zahuje ubu busembwa bw’uturemangingo n’ubwoko bwinshi bwa SCA. Ariko, si ubwoko bwose bwa SCA buterwa n’ihinduka ry’uturemangingo rimwe, ahubwo buterwa n’ihindagurika ry’uturemangingo dutandukanye.

Ubwoko bumwe na bumwe bwa SCA buterwa n'uko igice runaka cya ADN yawe (igice kibika amakuru yacu ya gene) gisubirwamo inshuro zidasanzwe. Ibi byitwa trinucleotide repeat expansion mu buryo bw'ubuvuzi. Biragoye gato, ariko mu magambo yoroshye, ni nk'aho igice runaka cya gene gikopwa inshuro nyinshi cyane.

Hari uburyo bubiri bw'ingenzi iyi ndwara ya `SCA` iragwa:

1. Umurage Ukomeye w’Agatsiko k’Ibintu Bishobora Kubaho:

• Uku ni ko SCA ikunze kuragwa.
• Ikibaho muri iki kibazo ni uko nubwo waba warazwe iyi gene yahinduwe n'umubyeyi umwe gusa , mama wawe cyangwa so, ushobora kurwara iyi ndwara.
• Ibi bivuze ko niba umuntu ufite `SCA` afite umwana, hari amahirwe 50% ko uwo mwana azaragwa iyi gene yahinduwe. Tekereza nk'amahirwe y'uko igiceri kizagwa. Aya mahirwe ni amwe kuri buri mwana.

2. Umurage wo mu bwoko bwa Autosomal Recessive Inheritance:

• Hariho kandi ubwoko bwa `SCA` buvukanwa muri ubu buryo, ariko ntibukunze kugaragara cyane.
• Muri iki gihe, kugira ngo umuntu agire iyi ndwara, agomba kuragwa iyi gene idasanzwe na nyina na se.
• Kenshi na kenshi, aba babyeyi ntibagaragaza ibimenyetso. Bashobora kuba ari bo batwara iyo gene. Bafite kopi imwe gusa y'ubusembwa bw'iyo gene, bityo ntibarwara iyo ndwara.

Ni ibihe bimenyetso bya SCA?

Ibimenyetso bya SCA bikunze kugaragara nyuma y'imyaka 18. Ariko, hari ubwoko bwa SCA bushobora gutangira kare, ubundi bugatangira nyuma. Si ikintu kigaragara gitunguranye, ariko buhoro buhoro, mu gihe cy'imyaka myinshi, ibimenyetso birakomera cyane.

Tekereza, iyo ugiye guteka icyayi no gufata isafuriya, ikiganza cyawe kikanyeganyega maze amababi y'icyayi akagwa, cyangwa iyo ugenda mu muhanda, uhita ugwa ku ruhande. Birushya cyane iyo uzamutse kandi ukamanuka ku madarajya. Niba ibi bintu bibaho kenshi, ni ngombwa kubyitaho.

Ibimenyetso bikunze kugaragara bya SCA ni ibi bikurikira:

• Ingendo z'amaso zitabishaka:Ni nk'aho udashobora kugumana amaso yawe ahantu hamwe, cyangwa arimo kwihuta cyane ava ku ruhande rumwe ajya ku rundi.
• Kutabona neza uburyo ukuboko n'amaso bikorana: Urugero, kugorwa no gufata ikirahure cy'amazi neza, kugorwa no gupfunyika ibipfundo by'ishati, cyangwa kugorwa no kwandika neza.
• Ibibazo byo kuringaniza no guhuza imikorere: Kugenda n'amaguru bishobora gutuma ugwa cyangwa ugwa byoroshye. Bishobora kandi kugorana guhagarara ugororotse.
• Imvugo idasobanutse: Imvugo idasobanutse , aho amagambo adashobora kuvugwa neza, bigatuma imvugo idasobanutse neza. Nk'aho ari iy'ururimi rufunganye.
• Guhangana no kwibuka amakuru / ubumuga bwo kwiga: Kugorwa no kwiga ibintu bishya, kwibagirwa vuba ibyavuzwe, no kugorwa no kwibanda ku byo umuntu avuga.
• Kugenda mu buryo butari bwo: Kugenda nk'uwasinze, nk'aho udashobora gukomeza ibirenge byawe bigororotse, nk'aho ugerageza kugenda ibirenge byawe birambuye.

Ibi bimenyetso bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku wundi, kandi ubukana bwabyo bushobora gutandukana bitewe n'ubwoko bwa SCA.

Ni gute abaganga bapima SCA?

Niba ufite ibi bimenyetso, iyo ugiye kwa muganga, niba bakeka ko ufite SCA, bazagupima ibi bikurikira kugira ngo bagusuzume:

• Amateka y'umuryango wawe: Uzabazwa niba hari umuntu wo mu muryango wawe wigeze kugira ibi bimenyetso mbere, cyangwa niba hari umuntu ufite iyi ndwara, SCA. Aya makuru ni ingenzi cyane kuko agaragara mu miryango.
• Amateka yawe bwite y'ubuvuzi: Bazakubaza ibyerekeye izindi ndwara wigeze urwara mbere, imiti ufata, n'imibereho yawe.
• Isuzuma ryuzuye ry’umubiri: Ibi bizaba bikubiyemo ibizamini bifitanye isano cyane cyane n’imitsi yawe. Bizagenzura uburinganire bwawe, intambwe yawe, imbaraga z’amaboko n’amaguru yawe, imbaraga zawe zo gukora, uko amaso ahagaze, n’uko uvuga.
• Bazagusuzuma neza kugira ngo barebe niba hari ibimenyetso ufite bijyanye na SCA.

Nyuma y'ibi bintu, hashobora gukorwa ibindi bipimo kugira ngo hemezwe indwara:

• Gupima imiterere y'uturemangingo: Ubu ni bwo buryo bw'ingenzi bwo kumenya neza niba ufite SCA. Icyitegererezo cy'amaraso yawe (cyangwa urugero rw'amacandwe) gifatwa kigapimwa gene itera SCA. Ubwoko bwinshi bwa SCA bushobora kumenyekana hifashishijwe iki kizamini cy'imiterere y'uturemangingo.
• Ariko, hari ubwoko bumwe na bumwe bwa SCA butaramenyekana niba hari impinduka runaka mu ngirabuzimafatizo. Rero muri ibyo bihe, biragoye kwemeza hakoreshejwe ibizamini bya ngirabuzimafatizo gusa.
• Muri icyo gihe, abaganga bazasuzuma ubwonko bwawe kugira ngo barebe niba hari ikibazo icyo ari cyo cyose.Gusuzuma byihariye bishobora gukorwa. Ibimenyerewe cyane ni ugupima MRI (imaging magnetic resonance) . Ibi bishobora kureba ibimenyetso byose bya atrophy mu bwonko bwawe. Hari igihe no gupima CT (computerized tomography) bishobora gukorwa.

Nanone, abantu batekereza ko bashobora kuba barazwe ihinduka ry’uturemangingo bitewe n’uko hari umuntu wo mu muryango wabo ufite SCA bashobora gukora iki kizamini cy’uturemangingo. Ibi bishobora kuba ingenzi cyane ku bantu bateganya gushinga umuryango, ni ukuvuga ku bantu bateganya kubyara, gufata ibyemezo. Nanone, iyo umwana agiye kuvuka, ni ukuvuga mu gihe atwite, birashoboka kugenzura niba umwana afite iyi ndwara (ibizamini mbere yo kubyara) .

Ese hari umuti w'iyi 'SCA'? Ese ishobora kuvurwa?

Ibi nibyo buri wese yifuza kumenya. Ikibabaje ni uko ubu nta muti uhari wa 'Spinocerebellar Ataxia (SCA).' Ushobora kumva ubabaye iyo ubyumvise, kandi ibyo ni ibisanzwe.

Ariko, ibyo ntibivuze ko nta cyakorwa. Intego nyamukuru zo kuvura SCA ni:

• Kugabanya ibimenyetso.
• Kunoza ireme ry'ubuzima.
• Bigufasha gukora ku giti cyawe igihe kirekire gishoboka.

Ibi bikurikira bishobora gukorwa nk'ubuvuzi bwa 'Spinocerebellar Ataxia':

• Ubuvuzi bw'umubiri: Ibi ni ingenzi cyane. Umuvuzi w'umubiri azakwigisha uburyo bwo gukora imyitozo ngororamubiri neza, gukomeza imitsi yawe, kunoza uburinganire bwawe, no kunoza uburyo bwo kugenda.
• Ubuvuzi bw'akazi: Bugufasha gukora ahantu heza ho kugufasha gukora imirimo ya buri munsi (urugero: kurya, kwambara, kwandika) mu buryo bworoshye, kandi bukakwigisha uburyo bwo kugufasha kubikora.
• Ubuvuzi bw'imivugire: Iyo imvugo idasobanutse neza cyangwa hari ikibazo cyo kumira amagambo, umuvuzi w'imivugire arashobora kugufasha.
• Ibikoresho byo gufasha: Uko indwara ikomeza kwiyongera no kugenda bigorana, ushobora gukenera gukoresha inkoni, agakoresho ko kugenda, cyangwa intebe y'abamugaye. Ibi bishobora kugufasha gukora ibintu wenyine.
• Imiti yo kugabanya ibimenyetso bimwe na bimwe: Abaganga bashobora kuguha imiti ifasha mu bihe nk'imitingito, kugorama, kunyaragura imitsi, kudasinzira neza, no kwiheba. Ariko, iyi miti ntikiza SCA, igenzura ibimenyetso gusa.

Abaganga n'abashakashatsi baracyagerageza gushaka uburyo bushya bwo kuvura no gufasha abantu bafite ikibazo cya SCA, kuyivura no gushaka uburyo bushya bwo kuyivura. Bityo rero ntugacike intege.

Ese hari uburyo bwo gukumira iterambere rya `SCA`?

Iki ni ikibazo abantu benshi bibaza. Mu by'ukuri, nta buryo bufatika bwo gukumira SCA buriho ubu.Kubera ko ibi ahanini biterwa n’ibintu bigize imiterere y’umubiri, ntidushobora kubibuza kubaho binyuze mu byo turya cyangwa tunywa cyangwa imyitozo ngororamubiri dukora.

Imiryango imwe n'imwe, nyuma y'uko ibizamini by'uturemangingo byemeza ko ifite iyi mpinduka mu muryango wayo, ishobora gufata icyemezo cyo kutabyara. Ubu ni bwo buryo bwonyine bwizewe bwo kwirinda ko iyi ndwara yandurira mu gisekuru gitaha. Iki ni icyemezo cy'ingenzi cyane kandi cy'umuntu ku giti cye. Ni ngombwa cyane kuvugana n'umujyanama mu by'uturemangingo mbere yo gufata icyemezo nk'icyo.

Ni iki umuntu ufite SCA yakwitega mu gihe kizaza?

Ku bijyanye n'ejo hazaza h'umuntu urwaye SCA, ni ngombwa kumenya ko itandukana cyane bitewe n'umuntu ku giti cye . Biterwa n'ibintu byinshi, harimo ubwoko bwa SCA ufite, ubukana bwayo, n'imyaka ibimenyetso byatangiye.

Ikibabaje ni uko mu bihe byinshi bya SCA, iyi ndwara irushaho kwiyongera, bigatuma umuntu apfa imburagihe.

Uburyo indwara yihuta cyane nabyo biratandukanye bitewe n'ubwoko n'uburemere bwa SCA. Kubwibyo, gupima imiterere y'uturemangingo bishobora gufasha kumenya indwara iyo ari yo gusa, ahubwo no kumenya uko ejo hazaza hameze.

Abantu benshi bashobora gukenera intebe y'abamugaye nyuma y'imyaka 10 kugeza kuri 15 nyuma y'uko ibimenyetso bya mbere bitangiye. Ni ibisanzwe ko abantu bafite ubumuga bwo mu mutwe (SCA) bakenera ubufasha mu mirimo ya buri munsi, nko koga, kwambara no gutegura amafunguro.

Ni iki kindi nagombye kubaza muganga wanjye ku bijyanye na SCA?

Niba ufite `Spinocerebellar Ataxia (SCA)` cyangwa niba hari umuntu wo mu muryango wawe uyifite, ni ngombwa cyane kubaza muganga wawe ibi bibazo:

• Ni ubuhe bwoko bwa `SCA` mfite neza neza? (urugero: `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Ni iyihe mikorere mu mubiri wanjye ubu bwoko bwa 'SCA' bugira ingaruka cyane?
• Ni ubuhe bwoko bw'inzobere (urugero: abaganga b'imitsi, abaganga b'imitsi) nkwiye kubonana nabo kugira ngo mbashe guhangana n'iki kibazo?
• Ni kangahe nkwiye kuza kwisuzumisha kwa muganga? Ni ibihe bipimo byihariye nkwiye gukora?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura buboneka kuri njye ubu? Ni izihe nyungu mfite?
• Ese iyi ndwara ishobora kugabanya igihe cyo kubaho kwanjye? (Iki ni ikibazo kigoye kwibaza, ariko ni ngombwa kubimenya.)
• Ese birashoboka ko abana banjye baragwa iki kibazo? Niba ari uko bimeze, birashoboka gute ko ari cyo?
• Ese ni byiza ko abandi bo mu muryango wanjye (urugero: abavandimwe banjye, abana) bapimwa imiterere y'uturemangingo?
• Ni ubuhe bwoko bw'amatsinda y'ubufasha uzi ashobora kumfasha guhangana n'iki kibazo no gukomeza kugira ubwenge buhamye? Ese hari amatsinda nk'ayo muri Sri Lanka?

Ntutinye kubaza ibi bibazo. Uko urushaho gusobanukirwa imimerere yawe, niko bizakorohera kuyihanganira.

Ni iki nkwiye gukora kugira ngo mbashe kubaho neza na SCA?

Ni ibisanzwe kumva ibibazo byinshi, ubwoba, agahinda, n'uburakari iyo umenye ko ufite SCA. Ni kimwe kuri buri wese. Ntabwo uri wenyine. Ibi bikurikira bishobora kugufasha guhangana n'iki kibazo kigoye no kucyitwaramo neza kurushaho:

• Saba ubufasha n'inkunga ku bantu wizera kandi ba hafi (umuryango, inshuti) . Ntugahangane n'ibi bintu wenyine. Babwire uko ubyumva.
• Ba umunyamuryango ukomeye mu buvuzi bwawe . Jya kwa muganga wawe, kurikiza amabwiriza ye witonze, ubaze ibibazo byose ufite, kandi ukore ibintu nk'ubuvuzi bw'umubiri.
• Tekereza kuvugana n'umujyanama mu by'ubuzima bwo mu mutwe cyangwa inzobere mu by'indwara zo mu mutwe . Bashobora kugufasha guhangana n'iki kibazo, kumenya uko wacyitwaramo no gukomera mu mutwe.
• Ntugapfuke ibyiyumvo byawe mu ibanga, ntubyirengagize . Rira niba ubabaye, vuga niba urakaye (ariko mu buryo budahangayikisha abandi).
• Niba bishoboka, jya mu itsinda ry’abaterankunga aho ushobora guhura n’abandi bahura n’ibibazo nk’ibyawe . Ibi bizagufasha kumva utari wenyine kandi ushobora no kwigira ku byo abandi bahuye na byo.
• Gira ibyifuzo bifatika . Sobanukirwa icyo ushoboye n'icyo udashobora gukora. Hari ibintu bimwe na bimwe ushobora kureka, bityo rero itegure.
• Aho kumva ubabajwe no kutabasha gukora ibyo washoboraga gukora mbere, shyira imbaraga mu byo ugishoboye gukora . Gerageza kwishimira utuntu duto.
• Kurya indyo nziza kandi ifite intungamubiri, gukora imyitozo ngororamubiri uko bishoboka kose, kandi usinzire bihagije. Ibi bintu ni byiza ku buzima bwawe muri rusange.

Wibuke ko SCA ari kimwe mu bigize ubuzima bwawe. Ntukagire ngo igufashe mu buryo bwuzuye. Uracyafite umuryango ugukunda, inshuti, n'ibindi ushobora gukora.

None se, ni iki twakura muri iyi nkuru?

Spinocerebellar Ataxia (SCA) ni indwara iterwa n'uturemangingo (gene) igira ingaruka ku bwonko ndetse rimwe na rimwe no ku mugongo. Igira ingaruka cyane cyane ku kuringaniza umubiri no guhuza imigendere yawo. Iyi ndwara igenda irushaho gukomera uko igihe kigenda gihita.

Ikintu cy'ingenzi cyane ni iki:

• Kugeza ubu nta muti wihariye wa SCA uraboneka . Ariko hari uburyo bwo kuvura (nk'ubuvuzi bw'umubiri, ibikoresho by'ubufasha, n'imiti) kugira ngo hagenzurwe ibimenyetso no koroshya ubuzima.
• Niba ufite ibimenyetso bifitanye isano na `SCA`, shaka ubufasha bwa muganga ako kanya . Kwisuzuma hakiri kare bigufasha gutangira kuvurwa.
• Kubera ko iyi ari indwara iterwa n’uturemangingo, ni ngombwa ko umuryango ubimenya, kandi nibiba ngombwa, ugahabwa inama n’ibipimo by’uturemangingo .
• Kubana na SCA ni ikibazo. ArikoHamwe n'inama z'abaganga zikwiye, inkunga y'umuryango, n'imbaraga zo mu mutwe, uru rugendo rurashobora kugerwaho.

Niba ufite ikindi kibazo kuri ibi, ntutindiganye kuvugana na muganga wawe.

Ataxia ya spinocerebellar, SCA, ataxia, kuringaniza, uturemangingo tw'imitsi, indwara z'uturemangingo, ubwonko, indwara ya Machado-Joseph