Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka twige kuri Stickler Syndrome

Ese umwana wawe akunze kugira ibibazo by'amaso, kumva nabi, cyangwa kubabara ingingo? Birashoboka ko ibi bintu biherekezwa n'impinduka zimwe na zimwe mu maso, bishobora kuba ingenzi cyane kumenya iyi ndwara tuvuga uyu munsi. Nubwo iri ari izina utamenyereye gato, ni ingenzi cyane kuri wewe nk'umubyeyi cyangwa se kumenya iyi ndwara. Kuko uko uyimenya vuba, ni ko ubona amahirwe menshi yo gufasha umwana wawe.

Mu magambo make, indwara ya Stickler Syndrome ni iki?

Reka tubisobanukirwe mu buryo bworoshye. Tekereza ko umubiri wacu ari inyubako yubatswe neza. Muri iyi nyubako, ibintu byose nk'amatafari, inkuta, n'igisenge bifite sima ihuza ibintu byose hamwe kandi ikabiha imbaraga n'imiterere, si byo se? Mu buryo nk'ubwo, buri rugingo mu mubiri wacu nk'amagufwa, uruhu, amaso, n'amatwi bifite urusobe rwihariye rw'ingingo zihuza ibintu byose hamwe kandi zikabiha imbaraga n'ubushobozi bwo koroha. Ibi tubyita ingingo zihuza .

Indwara ya Stickler ni indwara iterwa n'inenge mu ngirabuzimafatizo zigisha ikorwa ry'ingingo zihuza. Nk'uko bigenda ku nyubako iyo ubuziranenge bwa sima bugabanutse, iyo ingingo zihuza zigacika intege, ibice bitandukanye by'umubiri wacu bishobora kugira ingaruka, cyane cyane iterambere ry'amaso , amatwi, ingingo n'isura . Iyi ni indwara ivuka mu muryango.

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute?

Iyi si indwara ikunze kugaragara cyane. Dukurikije imibare, iyi ndwara igaragara ku bana bavutse hagati ya 7.500 na 10.000. Ariko, rimwe na rimwe ibi bimenyetso biba bitagaragara neza. Kubwibyo, hari igihe ibimenyetso by'abana bamwe bitamenyekana. Kubwibyo, hashobora kuba hari abarwayi benshi mu gace ugereranije n'abavugwa mu by'ukuri.

Ni ibihe bimenyetso by'ingenzi by'iyi ndwara?

Iki ni cyo gice cy'ingenzi cyane. Ibimenyetso bya Stickler syndrome bishobora gutandukana cyane bitewe n'umuntu ku giti cye. Hari abantu bashobora kugira bike muri ibi bimenyetso, abandi bakaba bafite byinshi. Uburemere bw'ibimenyetso nabwo buratandukanye. Kugira ngo byoroshye kubisobanukirwa, reka tugabanye ibi bimenyetso mu byiciro.

Ese hari ubwoko butandukanye bwa Stickler syndrome?

Yego, iyi ndwara igabanyijemo ubwoko bwinshi bw'ingenzi bitewe n'impinduka mu miterere y'uturemangingo itera iyi ndwara ndetse n'imiterere y'ibimenyetso byayo. Ubu, ubwoko 6 bwaragaragaye. Ariko, ubwoko butatu bwa mbere ni bwo bukunze kugaragara cyane.

• Ubwoko bwa I: Ubu ni bwo bwoko bukunze kugaragara cyane. Burangwa no kutabasha kumva neza no kubura ubushobozi bwo kumva.
• Ubwoko bwa kabiri: Ibi biherekezwa no kubura amatwi cyane hamwe no kutabona neza.
• Ubwoko bwa gatatu: Kubura amatwi no kugira ibibazo by'ingingo ni ibintu bisanzwe muri ubu bwoko. Ikintu cyihariye ni uko amaso adafatwa n'ingaruka muri ubu bwoko.
• Ubwoko bwa IV, V, na VI: Ubwo bwoko ni gake cyane kandi bushobora gutera ingaruka zikomeye ku maso, amatwi, n'ingingo z'amagufwa.

Kuki ibi bibaho? Impamvu ni iyihe?

Nkuko nabivuze mbere, impamvu nyamukuru ibitera ni ubusembwa bw’uturemangingo. Kolajeni ni poroteyine nyamukuru iri mu ngingo zihuza umubiri wacu. Iyi kolajeni imeze nk'"ishinya" ry'umubiri. Hari ubwoko bwinshi bwa za jeni zigisha ikorwa ry'iyi kolajeni. Urugero, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Umuntu urwaye indwara ya Stickler syndrome aba afite ikibazo cyangwa inenge muri imwe muri izi ngirabuzimafatizo. Kubera iyo mpamvu, umubiri ntushobora gukora kolajeni nziza ikenewe. Ibi nibyo bitera ibibazo byose twavuze haruguru.

Ni gute umwana abibona?

Ibi ahanini ni ibintu bibera mu bisekuruza.

• Akenshi: Iyo umwe mu babyeyi afite ihinduka ry’uturemangingo tw’umubiri (gene mutation), umwana aba afite amahirwe 50% yo kurwara. Ibi tubyita "ishusho ya autosomal dominant".
• Gake cyane: Nubwo ababyeyi bombi baba bafite ubuzima bwiza, birashoboka ko bombi batwara gene yahindutse batagaragaje ibimenyetso, kandi umwana ashobora kubyara bombi no kugira iyi ndwara (autosomal recessive).
• Ni gake cyane: Hari igihe iyi ndwara ishobora kubaho nk'ihinduka ry'uturemangingo mu buryo butunguranye, nta muntu n'umwe wo mu muryango uyirwaye.

Ni gute wasuzuma indwara?

Niba ukeka ko umwana wawe afite ibi bimenyetso, nubonana na muganga, azakora ibizamini byinshi kugira ngo agerageze kwemeza indwara.

• Isuzuma ryuzuye ry'umubiri: Muganga asuzuma witonze imiterere y'isura y'umwana, akanwa ko hejuru, amaso, amatwi, n'ingingo.
• Amateka y'ubuzima bw'umuryango: Kubaza niba hari umuntu wo mu muryango wigeze kugira ibi bimenyetso ni ingenzi cyane mu gusuzuma indwara.
• Gupima amaso n'amatwi: Ibizamini byihariye bikorwa n'inzobere mu by'amaso n'inzobere mu matwi, amazuru n'umuhogo.
• Ibizamini byo gushushanya:Ibizamini nka X-ray bikoreshwa mu gusuzuma ubumuga bw'umugongo cyangwa ibitagenda neza mu ngingo.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Ubu ni bwo buryo bwonyine bwo kwemeza neza indwara. Ingero z'amaraso zishobora gufatwa kugira ngo hamenyekane ihinduka ry'uturemangingo riyitera.

Ivurwa ite?

Mbere na mbere, indwara ya Stickler si indwara ikira burundu. Kuko ni indwara iterwa n'uturemangingo. Ariko ntugahangayike. Hariho uburyo bwiza bwo kuvura ibimenyetso n'ingorane ziterwa n'iyi ndwara. Ubuvuzi butegurwa hakurikijwe ibimenyetso bya buri murwayi.

• Kubagwa: Kubagwa bishobora kuba ngombwa kugira ngo umuntu asane akanwa kacitse, kongera gufata retina yacitse (ibi bigomba gukorwa vuba cyane), bifashe mu bibazo byo guhumeka, kandi bigasana cyangwa bigasimbuza ingingo zangiritse.
• Indorerwamo n'ama-lense yo gukosora: Abantu bafite ubumuga bwo kutabona bakenera gukoresha indorerwamo cyangwa ama-lense yo kubonana.
• Udukoresho tw’ubwumvire: Ibi birafasha cyane abantu bafite ikibazo cyo kutumva.
• Ubuvuzi bw'umubiri: Imyitozo ngororamubiri irasabwa kugira ngo ikomeze imitsi ikikije ingingo, irusheho kugenda neza, kandi igabanye ububabare.
• Imiti igabanya ububabare: Muganga azaguha imiti ikwiye yo kugabanya ububabare bw'ingingo.
• Ubuvuzi bw'amenyo n'ubwo kuvura amenyo: Niba hari ikibazo ku buryo amenyo ahagaze, ubuvuzi bushobora kuba ngombwa.

Ese birashoboka kubaho ubuzima busanzwe ufite iyi ndwara?

Yego rwose. Nubwo nta muti uhari, iyi ndwara ntigira ingaruka ku mibereho y'umuntu. Icy'ingenzi ni ukumenya ibimenyetso hakiri kare, ukabyivuza neza, kandi ugakomeza kuvugana na muganga wawe buri gihe. Iyo bibaye, abantu benshi bashobora kubaho ubuzima busanzwe, burangwa n'ibikorwa kandi bushimishije.

Ni mu bihe ibihe ugomba kujya kwa muganga?

Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite iyi ndwara, komeza witondere ibimenyetso bikurikira. Niba kimwe muri ibi kigaragaye, hita ubonana na muganga wawe.

• Niba ubabara cyane mu ngingo .
• Niba ubona ibintu mu buryo butunguranye, ukagira urumuri, ibintu birebire cyangwa igicucu mu maso yawe, ibi bishobora kuba ibimenyetso by'uko retina yacitse. Iyi ni indwara isaba ubuvuzi bwihutirwa.
• Iyo umwana afite ikibazo cyo kurya cyangwa kunywa.
• Iyo hari amaraso, amazi asa n'ibibyimba aturutse aho babazwe, cyangwa niba yabyimbye cyangwa atukura (ibi ni ibimenyetso by'ubwandu).
• Niba ufite ikibazo cyo guhumeka , jya ku bitaro bikuru byita ku barwayi ba ETU (ETU) bikwegereye vuba vuba.

Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyi ndwara, kandi ukaba uteganya kubyara umwana, ni ngombwa cyane kuvugana na muganga wawe ku bijyanye no guhabwa inama ku bijyanye n'uturemangingo.