किं भवतः त्वचायां विचित्रबिन्दवः अनुभवन्ति ? किं (Incontinentia Pigmenti) इत्यस्य कारणेन भवितुम् अर्हति ?

किं भवता कदापि `(Incontinentia Pigmenti)` अथवा `(IP)` इति एषा स्थितिः श्रुता? कदाचित् एतत् नाम श्रुत्वा किञ्चित् जटिलं विचित्रं च ध्वनितुं शक्नोति। परन्तु एषः महत्त्वपूर्णः विषयः यस्य विषये अस्माभिः वक्तव्यः, यतः एषः दुर्लभः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या केषाञ्चन बालकानां विशेषतः बालिकानां प्रभावं कर्तुं शक्नोति । अतः अद्य वयं सरलपदेषु बहवः विषयाः वदामः, यथा `(Incontinentia Pigmenti)` इति किम्, तस्य लक्षणं के, तस्य चिकित्सा कथं भवति इति।

`(Incontinentia Pigmenti)` इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः !

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Incontinentia Pigmenti इति X-सम्बद्धः प्रबलः आनुवंशिकः विकारः अस्ति । भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् "अहो वैद्य, अहम् एतत् न अवगच्छामि" इति। ठीकम्, अधिकं सरलं कुर्मः। एषा स्थितिः जीनद्वारा प्रसारिता भवति, अर्थात् मातापितृभ्यः बालकं प्रति प्रसारिता भवति । इदं न्यूरोक्युटेनियस डिसऑर्डर् इति रोगसमूहे अन्तर्भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एतादृशाः रोगाः अस्माकं केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं (अर्थात् मस्तिष्कं मेरुदण्डं च), त्वचां, नेत्राणि, दन्ताः, कङ्कालतन्त्रं च प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति

`(IP)` इत्यस्य सन्दर्भे अस्माकं जीनेषु केचन परिवर्तनानि (उत्परिवर्तनानि) त्वक् मध्ये क्रमेण बिन्दवः, पटलाः च दृश्यन्ते । एतत् अस्य रोगस्य मुख्यं सामान्यं च लक्षणम् अस्ति । एते त्वक्बिन्दवः जन्मसमये दृश्यन्ते, कदाचित् जन्मनः कतिपयेषु सप्ताहेषु अपि ते दृश्यन्ते ।

त्वक् उपरि चतुः प्रकारः बिन्दवः भवन्ति !

एते त्वक्बिन्दवः एकैकं चतुर्णां चरणेषु दृश्यन्ते । कदाचित् एते चरणाः क्रमेण आगन्तुं शक्नुवन्ति, अथवा एकस्य चरणस्य पश्चात् अन्यस्य चरणाः दृश्यन्ते । ऋतुपरिवर्तनं इव चिन्तयतु, परन्तु कदाचित् एकः ऋतुः परस्य आरम्भात् पूर्वं समाप्तः भवति ।

1. पुटिका अवस्था : एतत् यदा त्वचायां लघु, रक्ताः, जलपूर्णाः फोडाः दृश्यन्ते । कुक्कुटरोगस्य समये ये फोडाः दृश्यन्ते तेषां सदृशाः भवन्ति । ते सर्वशरीरे विशेषतः अङ्गेषु रेखारूपेण दृश्यन्ते ।

2. Verrucal stage: कालान्तरे , मस्सा-सदृशाः, उन्नताः, उन्नताः बिन्दवः यत्र फोडाः आसन् तत्र दृश्यन्ते आरभन्ते । एते कदाचित् कतिपयान् मासान् यावत् स्थातुं शक्नुवन्ति ।

3. अतिरञ्जनपदार्थः : तदनन्तरं त्वचायां धूसराः, नील-भूरेण च बिन्दवः दृश्यन्ते । एते शरीरे अङ्गयोः च अनियमितरूपेण दृश्यन्ते, संगमरवरप्रतिमानसदृशाः वा तरङ्गरेखाः वा . एते बिन्दवः `(Incontinentia Pigmenti)` इति नामस्य निर्माणस्य एकं कारणम् अस्ति । "पिग्मेन्टि" इत्यर्थः रञ्जकम् । एषः चरणः वर्षाणि यावत् स्थातुं शक्नोति ।

4. हाइपोपिग्मेण्टेशन स्टेज : अन्ततः कृष्णबिन्दून् स्थाने विवर्णाः, कदाचित् दागसदृशाः बिन्दवः भविष्यन्ति . एते प्रायः आजीवनं स्थातुं शक्नुवन्ति ।

महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् सर्वेषां कृते एते चत्वारः अपि क्षणाः एतादृशे क्रमेण न भविष्यन्ति। केचन जनाः एकमेव क्षणं प्रमुखतया पश्यन्ति, केचन तु एकदा एव अनेकाः पश्यन्ति ।

अधिकांशतः IP NEMO (NF-kappaB essential modulator) इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । इदं NEMO जीनम् एकः महत्त्वपूर्णः जीनः अस्ति यः अस्माकं शरीरे कोशिकाकार्यं नियन्त्रयितुं सहायकः भवति तथा च प्रोग्रामेड् कोशिकामृत्युः अपि सहायकः भवति । दुर्भाग्येन अद्यापि IP इत्यस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति ।

`(Incontinentia Pigmenti)` इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति?

IP केवलं त्वचायाः स्थितिः एव नास्ति । कदाचित् अन्येषां स्वास्थ्यसमस्यानां अपि कारणं भवितुम् अर्हति । तदपि अस्माकं कृते अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम्।

तंत्रिका संबंधी समस्याएँ

• मस्तिष्कशोषः ।
• मस्तिष्कस्य केन्द्रे श्वेतद्रव्यस्य लघुच्छिद्राणि ।
• मस्तिष्ककोशिकायां तंत्रिकाकोशिकानां विनाशः ।

एतेषां कारणानां कारणात् `(IP)` युक्तानां बालकानां प्रायः २०% निम्नलिखितस्थितयः विकसितुं शक्नुवन्ति ।

• विलम्बितं मोटरकौशलं (उदा. विलम्बितं क्रौञ्चं, विलम्बितं चलनं) ।
• बौद्धिकविकलाङ्गता (यथा शिक्षणविकलाङ्गता)।
• मांसपेशी दुर्बलता।
• फिट् (आक्षेप) होने।

दृष्टिसमस्याः

`(IP)` इति केषाञ्चन बालकानां दृष्टिसमस्या अपि भवितुम् अर्हति । उदाहरणतया:

• पार नेत्रे (strabismus)।
• मोतियाबिन्दः ।
• केषुचित् तीव्रप्रसङ्गेषु दृष्टिक्षयः पूर्णतया भवितुम् अर्हति .

दन्तसमस्याः

दन्तसमस्याः `(IP)` इत्यनेन अपि द्रष्टुं शक्यन्ते ।

• केचन दन्ताः लुप्ताः सन्ति।
• दन्ताः ``खट्वाकाराः`` भवन्ति ।
• विलम्बः दन्तधावनम् ।

अत एव दन्तचिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

`(Incontinentia Pigmenti Achromians)` इति किम् ?

अन्यत् किञ्चित् अस्य सदृशं स्थितिः `(incontinentia pigmenti achromians)` इति । अस्मिन् त्वचायां हल्के वर्णाः, विवर्णाः (hypopigmented) कुरुकाः, रेखाः च भवन्ति । `(IP)` इत्यस्मिन् कृष्णबिन्दवः इव अस्याः स्थितिः केवलं लघुवर्णीयबिन्दवः एव सन्ति । परन्तु `(IP)` इव एषा स्थितिः `(incontinentia pigmenti achromians)` तंत्रिकातन्त्रे समस्याभिः सह अपि सम्बद्धा भवितुम् अर्हति ।

`(Incontinentia Pigmenti)` इत्यस्य उपचारः कथं भवति ?

यथा पूर्वं उक्तं, `(IP)` इत्यस्य विशिष्टं चिकित्सा अद्यापि नास्ति । परन्तु अस्याः स्थितिः उत्पद्यमानानां लक्षणानाम्, जटिलतानां च नियन्त्रणार्थं विविधाः उपचाराः उपलभ्यन्ते । प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य लक्षणैः चिकित्सा निर्धारिता भवति ।

• त्वचाबिन्दवः : अधिकतया एते त्वक्बिन्दवः विशेषतः प्रारम्भिकपदे दृश्यमानाः फोडाः, रूक्षबिन्दवः च किशोरावस्थायां प्रौढावस्थायां वा क्रमेण विना किमपि चिकित्सां क्षीणाः भवन्तिते कृष्णबिन्दवः (अतिरञ्जनम्) लघुबिन्दवः (अतिरञ्जनम्) च दीर्घकालं यावत्, कदाचित् आजीवनं च स्थातुं शक्नुवन्ति । परन्तु ते प्रायः किमपि पीडां न जनयन्ति।
• तंत्रिकातन्त्रस्य लक्षणम् : यदि भवतः आक्षेपाः, मांसपेशीनां दुर्बलता, अथवा असामान्यं मांसपेशीनां ऐंठनं भवति तर्हि तंत्रिकाविशेषज्ञः औषधानि, केचन चिकित्सायन्त्राणि च लिखितुं शक्नोति
• दृष्टिसमस्याः : यदि भवतः दृष्टिः दुर्बलः अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः चक्षुषः, औषधं, अथवा, गम्भीरेषु सति शल्यक्रियायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति .
• दन्तसमस्याः : दन्तस्वास्थ्यविशेषज्ञाः दन्तसमस्यानां चिकित्सां कर्तुं शक्नुवन्ति। ते पूरणं, कृत्रिमदन्तं च इत्यादीनि कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति ।

`(Incontinentia Pigmenti)` इति अवस्थायाः जीवनं कीदृशं भविष्यति ? (पूर्वसूचना) ९.

एषा समस्या बहूनां जनानां कृते अस्ति। IP-रोगयुक्तेषु सर्वेषां गम्भीराः जटिलताः न भवन्ति । बहवः जनाः विशेषतः येषां शैशवकाले बाल्यकाले वा गम्भीराः जटिलताः न भवन्ति ते सामान्यं स्वस्थं च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । त्वक् उपरि ये वर्णबिन्दवः दृश्यन्ते ते प्रायः कालान्तरेण क्षीणाः भवन्ति, कदाचित् सर्वथा अन्तर्धानं भवन्ति ।

परन्तु केषाञ्चन जनानां तंत्रिकाविज्ञानस्य शारीरिकस्य च समस्याः निरन्तरं भवितुं शक्नुवन्ति । अतः, यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा IP अस्ति तर्हि भवतः कृते उत्तमस्वास्थ्यसेवायोजनां निर्धारयितुं भवतः चिकित्सकेन वा आनुवंशिकपरामर्शदातृणा वा सह वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमम्।

सम्प्रति शोधकर्तारः आनुवंशिकसम्बद्धतायाः अध्ययनं कुर्वन्ति यत् ते ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् IP इत्यादिभिः न्यूरोक्यूटेन विकारैः सह सम्बद्धाः जीनाः कुत्र सन्ति। एते आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि मस्तिष्कस्य तंत्रिकातन्त्रस्य च विकासं कार्यं च कथं प्रभावितं कुर्वन्ति इति अपि ते अध्ययनं कुर्वन्ति । एतादृशं शोधं आनुवंशिकरोगाणां विषये अधिकं अवगन्तुं साहाय्यं करिष्यति तथा च भविष्ये चिकित्सायाः मार्गं प्रशस्तं कर्तुं शक्नोति।

स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

• असंयम-वर्णक-रोगः एकः दुर्लभः, आनुवंशिकः रोगः अस्ति, यः मुख्यतया त्वचां प्रभावितं करोति, परन्तु तंत्रिकातन्त्रं, नेत्रं, दन्तं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।
• चतुर्धा त्वक्बिन्दवः दृश्यन्ते । एते प्रायः कालान्तरे क्षीणाः भवन्ति ।
• सर्वेषां गम्भीराः जटिलताः न भवन्ति । अधिकांशजना: सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
• लक्षणैः उपचारः निर्धारितः भवति । भवन्तः तंत्रिकाविज्ञानस्य, नेत्रविज्ञानस्य, दन्तचिकित्सायाः च विशेषज्ञेभ्यः साहाय्यं प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।
• यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतस्याः स्थितिः विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् आतङ्कं न कुर्वन्तु, सम्यक् सूचनां प्राप्नुवन्तु, आवश्यकं चिकित्सां च अन्वेष्टुम्।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि लज्जा न कुर्वन्तु वैद्यं पृच्छन्तु। वयं सर्वे भवतः साहाय्यार्थम् अत्र स्मः।

` Incontinentia Pigmenti, IP, त्वचा रोग, आनुवंशिक रोग, NEMO जीन, त्वचा के दाग, तंत्रिका रोग, बाल रोग