किं भवन्तः अलेक्जेण्डर् रोगस्य विषये अवगताः सन्ति ? अस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये वदामः!

किं भवन्तः कदापि अलेक्जेण्डर् रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? भवन्तः सम्भवतः तस्य विषये अपि न श्रुतवन्तः। कारणं यत् जगति अतीव अतीव दुर्लभा तंत्रिकाविज्ञानस्य स्थितिः अस्ति । परन्तु, एतादृशानां रोगानाम् विषये किञ्चित् ज्ञानं भवितुं योग्यम्, किम्? विशेषतः यतः वयं सर्वदा अस्माकं बालकानां स्वास्थ्यस्य विकासस्य च चिन्ताम् कुर्मः, अतः एतादृशेषु विषयेषु जागरूकाः भवितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

अलेक्जेण्डररोगः किम् ? सरलतया अवगच्छामः !

ठीकम्, अलेक्जेण्डर् रोगः किम् इति पश्यामः। सरलतया, एषः एकः रोगः अस्ति यः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति, यत् तन्त्रं सम्पूर्णशरीरे सन्देशान् वहति . विशेषतः अस्माकं मस्तिष्के "श्वेतद्रव्यम्" प्रभावितं करोति । एषः श्वेतद्रव्यः मस्तिष्कस्य सः भागः अस्ति यः अनेकैः तंत्रिकातन्तुभिः निर्मितः अस्ति ।

अयं रोगः ल्युकोडिस्ट्रोफी इति रोगसमूहे अन्तर्भवति | यद्यपि एषः शब्दः किञ्चित् जटिलः ध्वन्यते तथापि मस्तिष्कस्य श्वेतद्रव्यस्य क्षतिं जनयन्तः रोगाः निर्दिशति ।

अलेक्जेण्डररोगे मुख्यक्षतिः मायेलिन् इति भागस्य भवति । मायेलिन् अस्माकं तंत्रिकातन्तुनां परितः रक्षात्मकं आवरणं भवति । विद्युत्तारं परितः प्लास्टिकस्य आवरणं इव चिन्तयतु। एतत् मायलिन् म्यानं तंत्रिकासन्देशानां सुचारुतया शीघ्रं च यात्रां कर्तुं शक्नोति । अतः यदा एतत् मायलिन् क्षतिग्रस्तं भवति तदा तंत्रिकासन्देशसञ्चारस्य प्रक्रिया बाधिता भवति ।

फलतः अलेक्जेण्डर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः व्यक्तिः विकासे विलम्बः , आक्षेपः च इत्यादीनां विविधानां समस्यानां अनुभवं कर्तुं शक्नोति । दुर्भाग्येन एषः रोगः प्रगतिशीलः, कदाचित् प्राणघातकः च भवति । सम्प्रति तस्य चिकित्सा नास्ति ।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

अलेक्जेण्डररोगः अत्यन्तं दुर्लभः रोगः अस्ति । अनुमानं भवति यत् एषः रोगः प्रायः कोटिजन्मसु एकस्मिन् भवति | प्रथमवारं १९४९ तमे वर्षे आस्ट्रेलियादेशस्य चिकित्सकेन डॉ. डब्ल्यू.स्टीवर्ट अलेक्जेण्डर् इत्यनेन अस्य रोगस्य पहिचानः कृतः । अत एव अलेक्जेण्डररोगः इति कथ्यते ।

अलेक्जेण्डररोगस्य प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, वैद्याः अस्य रोगस्य वर्गीकरणं यस्मिन् वयसि लक्षणं प्रारभ्यते तदनुसारं कुर्वन्ति । अत्र अनेकाः मुख्याः प्रकाराः सन्ति : १.

• नवजातप्रकारः - एषः अतीव दुर्लभः अस्ति । जीवनस्य प्रथममासस्य अन्तः एव लक्षणं दृश्यते ।
• शिशुप्रकारः : अलेक्जेण्डर-लक्षणस्य निदानस्य प्रायः ८०% भागः अयं प्रकारः भवति । प्रायः २ वर्षेभ्यः पूर्वं लक्षणं आरभ्यते |
• किशोरप्रकारः : लक्षणं २ तः १३ वयसः मध्ये दृश्यते तथापि ते ४ तः १० वयसः मध्ये अधिकतया दृश्यन्ते ।सर्वनिदानस्य प्रायः १४%अस्य प्रकारस्य अन्तर्भवति ।
• प्रौढप्रकारः - एतदपि बहु सामान्यं नास्ति । लक्षणं प्रायः मृदु भवति । किशोरावस्थायाः अनन्तरं कस्यापि वयसि एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति | प्रायः ६% निदानाः अस्मिन् प्रकारे पतन्ति ।

अलेक्जेण्डररोगस्य कारणं किम् ?

अलेक्जेण्डर् रोगस्य ९५% प्रकरणेषु जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति । एतत् जीनं Glial Fibrillary Acid Protein (GFAP) इति प्रोटीनस्य निर्माणे सहायकं भवति । दुर्भाग्येन अवशिष्टानां ५% प्रकरणानाम् कारणम् अद्यापि अज्ञातम् अस्ति ।

सामान्यतया एते GFAP प्रोटीनाः एकत्र मिलित्वा दीर्घशृङ्खलाः (filaments) निर्मान्ति । एताः श्रृङ्खलाः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रस्य कोशिकाभ्यः बलं, समर्थनं च ददति ।

परन्तु अलेक्जेण्डर् रोगयुक्तेषु जनासु एतत् GFAP प्रोटीनं सम्यक् न निर्मीयते । तस्य स्थाने रोसेन्थल् तन्तुः इति असामान्यप्रोटीनसमूहाः कोशिकानां अन्तः तेषु स्थानेषु सञ्चिताः भवन्ति यत्र ते न भवेयुः । एते रोसेन्थल् तन्तुः एव पूर्वं उक्तस्य मायलिन् इत्यस्य क्षतिं कुर्वन्ति ।

अस्य रोगस्य विकासस्य अधिकं जोखिमं कस्य भवति ?

वस्तुतः कोऽपि एषः रोगः विकसितुं शक्नोति । अधिकांशतः जीनपरिवर्तनं यादृच्छिकरूपेण भवति, अप्रत्यक्षकारणं । बालस्य एतत् आनुवंशिकपरिवर्तनं मातापितृभ्यः अतीव दुर्लभम् अस्ति । अधिकांशजनानां अस्य रोगस्य पारिवारिकः इतिहासः नास्ति इति तात्पर्यम् ।

अलेक्जेण्डररोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्य रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । अपि च यस्मिन् वयसः (प्रकारः) रोगस्य आरम्भः भवति तदनुसारं लक्षणं भिन्नं भवति ।

नवजातस्य लक्षणम् : १.

एतानि लक्षणानि आयुषः प्रथममासे एव स्पष्टानि भवन्ति ।

• जलमस्तिष्करोगः - एषः बालस्य मस्तिष्के द्रवस्य सञ्चयः भवति । अनेन शिरः विस्तारितः भवितुम् अर्हति ।
• मेगालेन्सेफेली : मस्तिष्कस्य शिरस्य च असामान्यवृद्धिः ।
• दौरा/मिर्गी : बारम्बार आक्षेपसदृशाः स्थितिः।
• स्पैस्टिसिटी : मांसपेशीनां कठोरता, लचीलापनस्य न्यूनता।
• विकासविलम्बः : बालस्य आयुः-समुचित-दरेन विकासः न भवति । यथा कण्ठबलं, आवर्तनं, उपविष्टं च विलम्बं भवेत् ।
• सम्यक् समृद्धिः वा वजनं वा न वर्धते।

शिशुलक्षणम् : १.

एते लक्षणानि प्रायः प्रथमषड्मासेषु आरभ्यन्ते, परन्तु कदाचित् २४ मासपर्यन्तं, अथवा प्रायः वर्षद्वयं यावत् आरभ्यन्ते । नवजातकाले दृश्यमानानां लक्षणानाम् सदृशाः एव बहुधा भवन्ति ।

किशोर-प्रारम्भ-लक्षणम् : १.

एते लक्षणानि प्रायः ४ तः १० वर्षाणां मध्ये दृश्यन्ते ।

• ग्रसनं वक्तुं च कष्टम्।
• अटैक्सिया : १.एतेन संतुलनस्य, समन्वयस्य, गतिस्य च समस्याः निर्दिश्यन्ते, यथा चलितुं असमर्थता, वस्तुग्रहणे कष्टं वा ।
• मांसपेशीसमस्याः : मांसपेशीनां कठोरता (स्पैस्टिसिटी), मांसपेशीवेदना, मांसपेशीनां ऐंठनम् इत्यादीनि वस्तूनि।
• बारम्बार वमन।

प्रौढ-प्रारम्भ-लक्षणम् : १.

प्रौढकाले कदापि एते लक्षणानि दृश्यन्ते । प्रायः बाल्ये दृष्टानां सदृशाः भवन्ति, परन्तु कम्पाः अपि भवितुम् अर्हन्ति । कदाचित् एते लक्षणानि अन्येषां लक्षणानाम् अनुकरणं कर्तुं शक्नुवन्ति, यथा पार्किन्सन् रोगः अथवा मल्टीपल स्क्लेरोसिस , अतः सटीकं निदानं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति

अलेक्जेण्डररोगस्य निदानं कथं भवति ?

भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः वा भवतः बालस्य वा लक्षणं सम्यक् परीक्षयिष्यति। तदतिरिक्तं ते परीक्षणानि अपि कर्तुं शक्नुवन्ति यथा-

• MRI scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging): एतेन मस्तिष्के यत्किमपि परिवर्तनं भवति तत् अन्वेष्टुं शक्यते । विशेषतः एमआरआइ-इत्यनेन श्वेतद्रव्ये परिवर्तनं दृश्यते, यथा रोसेन्थल्-तन्तुनां लक्षणम् ।
• आनुवंशिकपरीक्षा : एषा रक्तपरीक्षा अस्ति यत् GFAP जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं शक्नोति यत् अलेक्जेण्डर् सिण्ड्रोमस्य कारणं भवति ।

अस्य रोगस्य कथं चिकित्सा भवति ? कथं प्रबन्ध्यते ?

दुर्भाग्येन अद्यापि अलेक्जेण्डरस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति । वर्तमानचिकित्सासु मुख्यतया लक्षणानाम् नियन्त्रणं , रोगस्य प्रगतिः मन्दीकरणं च भवति |

परन्तु अस्य रोगस्य नूतनानि चिकित्साविधयः अन्वेष्टुं वैज्ञानिकाः चिकित्सापरीक्षां निरन्तरं कुर्वन्ति । एतादृशः परीक्षणः भवतः बालकस्य वा कृते योग्यः अस्ति वा इति विषये भवान् स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं शक्नोति ।

लक्षणानाम् आधारेण निम्नलिखितचिकित्सानां प्रयोगः कर्तुं शक्यते ।

• दौराविरोधी औषधानि।
• शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा, वाक्चिकित्सा च । एते बालस्य गतिं, दैनन्दिनकार्यं कर्तुं क्षमता, वाक् च सुधारयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• मस्तिष्के द्रवस्य निर्माणं भवति इति स्थितिः जलमस्तिष्कस्य कृते शन्ट् शल्यक्रिया कर्तुं शक्यते । अनेन मस्तिष्कात् अतिरिक्तं द्रवम् अपसारयति ।

अलेक्जेण्डररोगस्य काः जटिलताः सन्ति ?

अलेक्जेण्डर् सिण्ड्रोमस्य लक्षणं कालान्तरेण क्रमेण दुर्गतिम् अवाप्नुयात् । अतः रोगी इत्यादीनि वस्तूनि आवश्यकानि भवेयुः यथा- १.

• पादचालने सहायकाः यन्त्राणि, यथा चक्रचालकाः वा पादचालकाः वा ।
• पर्याप्तं पोषणं प्राप्तुं नलीभोजनं ( enteral nutrition ) आवश्यकं भवितुम् अर्हति ।

अस्य रोगस्य जनानां भविष्यं (पूर्वसूचना) किम् ?

अलेक्जेण्डर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां भविष्यस्य पूर्वानुमानं किञ्चित् जटिलं भवति, यतः व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति . यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा कालान्तरे लक्षणं विशेषतः बालकेषु अधिकाधिकं भवितुम् अर्हति । रोगस्य प्रकारानुसारं लक्षणानाम् स्वरूपं अवधिः च भिद्यते : १.

• नवजातरूपयुक्ताः शिशवः प्रायः भृशं विकलाङ्गाः भवन्ति, बहवः च द्विवर्षेभ्यः पूर्वं म्रियन्ते .
• शिशुप्रकारस्य बालकाः प्रायः पञ्चदशवर्षपर्यन्तं जीवितुं शक्नुवन्ति |
• किशोर-प्रारम्भ-प्रकारस्य बालकाः कदाचित् ३० वा ४० वा वर्षाणि यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ।
• केषाञ्चन प्रौढ-प्रारम्भ-रूपस्य जनानां लक्षणं अतीव मृदुः भवति, अथवा लक्षणहीनः अपि भवितुम् अर्हति । अधिकतया रोगः तेषां आयुः न प्रभावितं करोति ।

एतानि श्रुत्वा दुःखी भवितुं सामान्यम्। परन्तु एतां सूचनां ज्ञात्वा रोगस्य अवगमने भवतः सहायता भविष्यति।

अलेक्जेण्डररोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

अधिकांशतया विशेषज्ञाः अपि सम्यक् वक्तुं न शक्नुवन्ति यत् अलेक्जेण्डर् सिण्ड्रोमस्य कारणं जीनपरिवर्तनं किमर्थं भवति । अतः अधिकतया अस्य रोगस्य निवारणस्य उपायः नास्ति ।

परन्तु यदि भवतः परिवारे कस्यचित् अलेक्जेण्डर् रोगः अन्यः प्रकारः ल्युकोडिस्ट्रोफी वा अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः करणीयः एतेन भवतः भाविसन्ततिषु रोगस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमः अवगन्तुं शक्यते । भवान् Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) इति प्रक्रियां अपि विचारयितुम् इच्छति । अस्मिन् स्वस्थभ्रूणानां चयनं भवति येषु GFAP जीन उत्परिवर्तनं नास्ति यत् अलेक्जेण्डररोगं जनयति तथा च तेषां गर्भाशये इन् विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) इत्यस्य माध्यमेन प्रत्यारोपणं भवति

कस्मिन् समये वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा अलेक्जेण्डर् रोगः अस्ति तर्हि यदि भवतः एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु :

• संतुलनस्य वा गमनस्य वा कष्टम्।
• कष्टं श्वसने ग्रसने भोजने वा वक्तुं वा ।
• उदरेण वमनं च ।
• आक्षेपाः ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

भवन्तः वैद्यं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• मम (मम बालकस्य वा) कीदृशः अलेक्जेण्डर् रोगः अस्ति ?
• कः उत्तमः उपचारः ?
• अन्येषां परिवारस्य सदस्यानां कृते अलेक्जेण्डर् सिण्ड्रोम इत्यस्य आनुवंशिकपरीक्षणं करणं किं उत्तमः?
• जटिलतायाः कानि लक्षणानि मया द्रष्टव्यानि ?

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

अलेक्जेण्डर् रोगः आजीवनं प्रगतिशीलः अस्तिएकः चिकित्सास्थितिः । एतत् अतीव दुर्लभं भवति, कदाचित् कुटुम्बेषु चालयितुं शक्यते । आनुवंशिकपरीक्षाभिः अस्य रोगस्य कारणं आनुवंशिकविविधतां चिन्तयितुं शक्यते ।

यद्यपि चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् उपशमनं कर्तुं जीवनस्य गुणवत्तां च वर्धयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति उपचाराः सन्ति । अस्य दुर्लभस्य रोगस्य उत्तमचिकित्सां अन्वेष्टुं वैज्ञानिकाः निरन्तरं शोधं कुर्वन्ति ।

आशासे यत् एतस्याः सूचनायाः विषये अवगताः भवन्तः रोगं अवगन्तुं, आवश्यके सति शीघ्रं चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं च साहाय्यं करिष्यन्ति। सर्वदा स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति, भवन्तः आवश्यकं साहाय्यं प्राप्तुं शक्नुवन्ति।

` अलेक्जेण्डर रोग, तंत्रिका रोग, आनुवंशिक रोग, मायलिन, ल्यूकोडिस्ट्रोफी, बाल रोग