मातुः पितुः वा कृते तेषां दृष्टेः पुरतः क्रमेण बालस्य क्षयः भवति इति पश्यतः अपेक्षया अधिकं दुःखं नास्ति । यः बालकः धावन् क्रीडति स्म सः सहसा आक्षेपसदृशेन अवस्थायाः सह कम्पितुं आरभते, अथवा तस्य चिन्तनं शिक्षणं च क्रमेण क्षीणं भवति इति पश्यति, यत् भयं, आघातं च भवन्तः अनुभवन्ति तत् शब्देषु स्थापयितुं कठिनम् सः एव अकल्पनीयः तीव्रः अत्यन्तं दुर्लभः च रोगः यस्य विषये अद्य वयं वक्तुं गच्छामः । अयं रोगः आल्पर्स् रोगः, अथवा `(अल्पर्स् रोगः)` इति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् आल्पर्स् रोगः किम् ?
आल्पर्स् रोगः एकः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः माइटोकॉन्ड्रिया-इत्येतत् प्रभावितं करोति, ये अस्माकं कोशिकानां शक्तिं ददति लघु-विद्युत्संस्थानानि सन्ति । अस्माकं शरीरे प्रत्येकस्मिन् कोष्ठके अन्तः बहु अल्पाः बैटरीः सन्ति इव चिन्तयन्तु, ताः बैटरीः एव तेषां कोशिकानां कार्यं कर्तुं आवश्यकं ऊर्जां ददति । आल्पर्स् रोगे यत् भवति तत् अस्ति यत् एतानि बैटरी-माइटोकॉन्ड्रिया-इत्येतत् सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति ।
एषा ऊर्जाहानिः मुख्यतया अस्माकं शरीरस्य महत्त्वपूर्णानां त्रयाणां अङ्गानाम् क्षतिं करोति ।
1. मस्तिष्कम् : मस्तिष्कस्य कार्यस्य विकृततायाः कारणेन विक्षिप्तता भवितुम् अर्हति, येन स्मृतिक्षयः भवितुम् अर्हति ।
2. यकृत् : यकृत् कार्यं पूर्णतया स्थगितुं शक्नोति, येन यकृत् विफलता भवति ।
3. मांसपेशी : मस्तिष्के असामान्यविद्युत्क्रियायाः कारणेन आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति ।
अस्य रोगस्य लक्षणं प्रायः एकमासतः ३६ वर्षपर्यन्तं कस्यापि वयसि दृश्यते । परन्तु बाल्यकाले विशेषतः २ तः ४ वयसः मध्ये अयं रोगः अधिकतया दृश्यते ।कदाचित् एषः रोगः अल्पवयसि अर्थात् १७ तः २४ वयसः मध्ये अपि प्रादुर्भवितुं शक्नोति ।दुःखदं यत् एषा अतीव गम्भीरा स्थितिः अस्ति, प्रायः मृत्युः च भवति
अयं रोगः आनुवंशिकदोषेण भवति यत् वयं जन्मतः एव उत्तराधिकारं प्राप्नुमः । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालस्य जन्मसमये अस्य रोगस्य जीनानि शरीरे सन्ति चेदपि लक्षणानाम् आगमनाय सप्ताहाः, मासाः, वर्षाणि वा अपि भवितुं शक्नुवन्ति ।
आल्पर्ट्-रोगः अन्यैः अनेकैः नामभिः ज्ञायते ।
- आल्पर्स-हटनलोचर सिण्ड्रोम
- आल्पर्स सिण्ड्रोम
- प्रगतिशील शिशु पोलियोडिस्ट्रोफी
एषः रोगः कस्य भवति ? कियत् सामान्यम् ?
यः कश्चित् आल्पर्स् रोगं जनयति इति दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तस्य रोगस्य विकासः भवितुम् अर्हति । लिङ्गं न कृत्वा उभयलिंगं समानरूपेण प्रभावितं करोति ।
परन्तु चिन्ता मा कुरुत, एषः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति। अस्य समाहारः प्रायः एकलक्षेषु १ भवति | उत्तर-यूरोपीय-वंशजानां जनानां मध्ये अपि एतत् किञ्चित् अधिकं प्रचलति इति कथ्यते ।
आल्पररोगः किमर्थं भवति ? किं कारणम् ?
अस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे `POLG1` इति जीनस्य परिवर्तनम् अथवा उत्परिवर्तनम् अस्ति । एतत् किमपि यत् पुस्तिकातः पुस्तिकायाः कृते प्रचलति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् एवम् अस्ति। बालकं निर्मातुं मातुः जीनं, पितुः जीनं च प्राप्तव्यम् । आल्पर्स् रोगस्य विकासाय बालकस्य मातुः पितुः च दोषपूर्णं `POLG1` जीनं उत्तराधिकाररूपेण ग्रहीतव्यम् । मातापितरौ दोषपूर्णजीनस्य वाहकौ भवतः अपि लक्षणं न भवेत् । परन्तु यदि बालकः तयोः द्वयोः अपि दोषपूर्णजीनयोः उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि बालकस्य आल्पर्स् रोगः भविष्यति ।
यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, `POLG1` जीनस्य एषः दोषः अस्माकं कोशिकानां ऊर्जाकेन्द्रेषु माइटोकॉन्ड्रियायां DNA सम्यक् कार्यं न करोति अत एव मस्तिष्कं, यकृत्, स्नायुः इत्यादयः येषां अङ्गानाम् अधिकशक्तिः आवश्यकी भवति, तेषां प्रभावः अधिकतया भवति ।
केचन शोधकर्तारः मन्यन्ते यत् यदि कश्चन पर्यावरणीयः कारकः यथा विषाणुः एतान् दोषपूर्णान् जीनान् आनुवंशिकरूपेण प्राप्नोति तर्हि तस्य रोगस्य विकासः अपि भवितुम् अर्हति
अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
अल्पर्ट्-रोगस्य लक्षणं कालान्तरेण भिन्नं भवितुम् अर्हति । तेषां प्रारम्भिकलक्षणेषु विभक्तुं शक्यते ये च रोगस्य प्रगतेः क्रमेण दृश्यन्ते ।
प्रथमं लक्षणं प्रायः दृश्यते यत् प्रतिरोधकमिर्गी भवति, यस्य नियन्त्रणं चिकित्सायाः सह कठिनम् अस्ति ।
अधोलिखितसारणीतः एतानि लक्षणानि अधिकं स्पष्टतया अवगच्छामः।
| लक्षणस्य प्रकारः | द्रष्टव्यानि वस्तूनि |
|---|---|
| मुख्यं प्रारम्भिकं च लक्षणम् |
|
| अन्ये प्रारम्भिकलक्षणाः | |
| रोगस्य प्रगतेः क्रमेण ये लक्षणानि भवन्ति |
वैद्याः अस्य रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?
भवतः वैद्यः प्रायः भवतः बालस्य लक्षणानाम् सावधानीपूर्वकं परीक्षणं करिष्यति, अस्माभिः पूर्वं चर्चा कृतासु मुख्यत्रयेषु लक्षणेषु विशेषतया ध्यानं ददाति : स्मृतिक्षयः, यकृत्रोगः, मिर्गी च
तदतिरिक्तं निदानस्य पुष्ट्यर्थं अन्ये अपि अनेकाः परीक्षणाः क्रियन्ते ।
| परीक्षा | कथं कर्तव्यं किं च ज्ञातव्यम् |
|---|---|
| मस्तिष्कमेरुद्रवविश्लेषणम् | मेरुदण्डस्य नलस्य कृते भवतः पृष्ठस्य अधः अत्यल्पं सुई प्रविश्य मस्तिष्कं परितः स्थितस्य द्रवस्य अल्पं परिमाणं निष्कासयितुं भवति । अस्य द्रवस्य परीक्षणं भवति यत् मस्तिष्कस्य केषुचित् रसायनेषु किमपि न्यूनता अस्ति वा इति । |
| ईईजी परीक्षण `(विद्युत मस्तिष्कविज्ञान)` | मस्तिष्कस्य विद्युत्क्रियायाः मापनार्थं कपालस्य समीपे लघुधातुपट्टिकाः (विद्युत्प्रवाहाः) संलग्नाः भवन्ति । ईईजी परीक्षणेन ज्ञायते यत् आल्पर्स्-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य मस्तिष्कस्य क्रियाशीलता मन्दं भवति । |
| आनुवंशिकपरीक्षणम् | रक्तस्य नमूना गृहीत्वा जीनानां क्रमस्य परीक्षणं भवति । एतेन `POLG1` जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति सम्यक् चिह्नितुं शक्यते । |
| एमआरआई स्कैन `(चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग)` | मस्तिष्कस्य एमआरआइ-स्कैन्-इत्यनेन आल्पर्स्-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् मस्तिष्के ग्रे-पदार्थस्य वृद्धिः दृश्यते । |
अस्य चिकित्सा अस्ति वा ?
दुःखदं यत् अद्यपर्यन्तं आल्पर्ट्-रोगस्य चिकित्सां कर्तुं वा रोगस्य प्रगतिः स्थगयितुं वा कोऽपि उपचारः न प्राप्तः ।
परन्तु लक्षणानाम् प्रबन्धने, असुविधां न्यूनीकर्तुं, जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुम् अनेकाः सहायकचिकित्साः सन्ति । भवतः वैद्यः एतादृशान् उपचारान् अनुशंसितुं शक्नोति यथा-
- मिर्गी-रोगस्य नियन्त्रणार्थं औषधानि : आक्षेप-निवारक-औषधानि आक्षेप-प्रवृत्तेः न्यूनीकरणाय दीयन्ते ।
- पोषणस्य जलीकरणस्य च कृते : यदि भवतः भोजनं निगलने कष्टं भवति तर्हि भवतः उदरं नलिकां (percutaneous endoscopic gastrostomy) प्रविश्य भोजनं द्रवद्रव्यं च प्रदातुं शक्यते
- आहारः - न्यूनप्रोटीन, लघु बारम्बार भोजन।
- शारीरिकचिकित्सा : मांसपेशीनां कठोरताम् न्यूनीकर्तुं मांसपेशिनां सुदृढीकरणाय च व्यायामाः उपचाराः च।
- व्यावसायिकचिकित्सा : दैनन्दिनकार्यं स्वतन्त्रतया कर्तुं प्रशिक्षणम्।
- वाक् चिकित्सा : वाक्-कठिनतासु सहायकं भवति ।
- वेदनाशामकाः मांसपेशीनां शिथिलाः च : वेदनाम्, मांसपेशीनां कठोरता च न्यूनीकर्तुं औषधानि दीयन्ते ।
- श्वसनसमर्थनम् : यदि श्वसनस्य कष्टं भवति तर्हि श्वसनस्य सहायता `CPAP` अथवा `BiPAP®` इत्यादिभिः यन्त्रैः भवति, अथवा आवश्यके सति `(tracheostomy).` इत्यनेन
अपि च, भवतः चिकित्सकः प्रत्येकं कतिपयेषु मासेषु विविधानि रक्तपरीक्षाणि (यथा `Complete blood count - CBC`, `Liver function test`) कृत्वा रोगी स्थितिं निरीक्षयिष्यति तथा च आवश्यकतानुसारं चिकित्सां समायोजयिष्यति।
यदि भवान् रोगी बालकस्य परिचर्या करोति तर्हि...
वयं जानीमः यत् एषा अतीव आव्हानात्मका यात्रा अस्ति। यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा भवतः बालकस्य च अतिरिक्तसमर्थनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अस्मिन् यात्रायां भवतः सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके विशेषज्ञाः सेवाः च सन्ति ।
- विशेषज्ञाः : जठरान्त्रविशेषज्ञैः, यकृतविशेषज्ञैः, पोषणविशेषज्ञैः, मनोचिकित्सकैः च सहायतां प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।
- गृहनर्सिंगसेवा : तीव्ररोगस्य सन्दर्भेषु प्रशिक्षितनर्सिंगकर्मचारिणः आहूय भवतः गृहे आगत्य भवतः बालस्य परिचर्या कर्तुं शक्यते।
- उपशामक-देखभाल-दलानि : एते दलाः रोगस्य अन्तिम-चरणयोः बालकं आरामदायकं वेदना-मुक्तं च स्थापयितुं आवश्यकं समर्थनं मानसिकशक्तिं च प्रदातुं साहाय्यं कुर्वन्ति
स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। आल्पर्स् रोगादिभिः माइटोकॉन्ड्रियारोगैः पीडितानां बालकानां मातापितृणां कृते समर्थनसमूहाः सन्ति । भवन्तः अनुभवान् साझां कर्तुं, संसाधनं साझां कर्तुं, आवश्यकं सल्लाहं प्राप्तुं च शक्नुवन्ति।
अल्पर्ट्-रोगः एकः प्रगतिशीलः स्थितिः अस्ति यः प्रायः लक्षणानाम् आरम्भात् ४ तः १० वर्षाणां मध्ये भवति ।
यदि भवान् जानाति यत् एतत् जीनं भवतः कुटुम्बे चालयति तथा च भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदात्रेण सह मिलित्वा वार्तालापं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम्। ते भवन्तं आवश्यकं सल्लाहं समर्थनं च प्रदास्यन्ति।
गृहं नेतु-सन्देशः
- आल्पर्स् रोगः अतीव दुर्लभः, तीव्रः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः माइटोकॉन्ड्रिया-रोगं प्रभावितं करोति ।
- एतेन मुख्यतया मस्तिष्कं, यकृत्, मांसपेशी च प्रभाविताः भवन्ति, मुख्यलक्षणं च मिर्गी, यकृत् विफलता, स्मृतिक्षयः च सन्ति ।
- यद्यपि रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनाय, रोगी आरामाय च बहवः सहायकचिकित्साः उपलभ्यन्ते ।
- यतः एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः अस्य जोखिमस्य न्यूनीकरणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । यदि पारिवारिकः इतिहासः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शः अतीव महत्त्वपूर्णः भवति ।
- एतादृशस्य रोगी बालकस्य परिचर्या अतीव कठिनं कार्यम् अस्ति, अतः वैद्यैः, नर्सिंगसेवाभ्यः, समर्थनसमूहेभ्यः च समर्थनं प्राप्तुं भवतः सहायता भविष्यति ।
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment