किं भवतः अल्पस्य नेत्रयोः भेदः अस्ति ? किं एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-सिण्ड्रोम् इति रोगः भवितुम् अर्हति ?

नवजातं शिशुं पश्यन् यत् आनन्दं अनुभवसि तत् अवर्णनीयं किम्? परन्तु कदाचित्, तेषु लघुनेत्रेषु, अन्येषु वा लघुषु विषयेषु भेदं दृष्ट्वा किञ्चित् भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। अत एव केषाञ्चन दुर्लभानां परिस्थितीनां विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणं किम् ?

ठीकम्, अतः एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य विषये वदामः । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . शिशुजीनेषु उत्परिवर्तनेन जायते इत्यर्थः । मुख्यतया शिशुनां नेत्रेषु अस्य प्रभावः भवति । परन्तु कदाचित् नेत्रेभ्यः अतिरिक्तं शरीरस्य अन्येषां भागानां विकासं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । पूर्वं एतत् एक्सेन्फेल्ड् विसंगतिः इति अपि उच्यते स्म ।

प्रायः शिशुजन्मसमये लक्षणं प्रादुर्भावे वा एतस्य स्थितिं वैद्याः निदानं कुर्वन्ति । भवतः शिशुस्य जीनेषु परिवर्तनेन, अथवा DNA क्रमेण वा भवति । एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणं शिशुस्य नेत्रेषु कथं प्रभावितं करोति इति अवलम्ब्य दृष्टिः प्रभाविता भवितुम् अर्हति । अपि च कालान्तरे अन्ये नेत्रसमस्याः अपि विकसितुं शक्नुवन्ति । प्रायः एषा स्थितिः नेत्रयोः प्रभावं करोति । महत्त्वपूर्णं यत् एक्सेन्फेल्ड्-रीगर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां आर्धाधिकानां शिशुनां जीवनस्य कस्मिन्चित् समये मोतियाबिन्दुनाम्ना नेत्ररोगः भविष्यति ।

भवतः बालकस्य चिकित्सायाः प्रकारः एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य लक्षणानाम् उपरि निर्भरं भविष्यति, ते कियत् तीव्राः सन्ति इति च। यथा यथा भवतः बालकः वृद्धः भवति तथा तथा तेषां नेत्रयोः परिवर्तनस्य निरीक्षणार्थं नियमितरूपेण नेत्रपरीक्षायाः आवश्यकता भविष्यति । भवतः नेत्रसेवाविशेषज्ञः अथवा भवतः बालस्य वैद्यः भवन्तं वक्ष्यति यत् भवतः एताः परीक्षाः कियत्वारं कर्तव्याः।

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य अनिरिडिया-रोगस्य च मध्ये किं भेदः अस्ति ?

इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-सिण्ड्रोम-इत्यस्य अनिरिडिया-नामकस्य अन्यस्य नेत्र-रोगस्य च मध्ये किं भेदः अस्ति । उभयम् अपि जन्मजातस्थितिः अस्ति , अर्थात् जन्मसमये एव वर्तन्ते, उभयम् अपि शिशुस्य नेत्रेषु प्रभावं करोति ।

अनिरिडिया इति सरलतया नेत्रस्य वर्णभागस्य परितारिकाभावः । केचन शिशवः एतत् परितारिकां सम्पूर्णतया गम्यन्ते, अन्ये तु आंशिकरूपेण लुप्ताः भवन्ति ।

परन्तु एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणं मुख्यतया नेत्रस्य पूर्वकक्षं प्रभावितं करोति । अपि च, केवलं लेन्सस्य अपेक्षया अधिकं प्रभावितं करोति । यथा पूर्वं उक्तं, शरीरस्य अन्येषां भागानां विकासे अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति । एतयोः द्वयोः अपि स्थितिः प्रायः जन्मसमये एव निदानं भवति । यदि भवन्तः शिशुस्य नेत्रयोः दृष्टौ वा किमपि परिवर्तनं लक्षयन्ति तर्हि नेत्रविशेषज्ञं अवश्यं पश्यन्तु ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणम् अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । प्रतिवर्षं जायमानानां द्विलक्षशिशुषु प्रायः एकः एव अस्य रोगः भवति । एतावन्तः जनाः न श्रुतवन्तः स्यात्।

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य लक्षणं मुख्यतया द्वयोः वर्गयोः विभक्तुं शक्यते ।

• नेत्रलक्षणम् : भवतः बालस्य नेत्रेषु प्रभावं कुर्वन्ति लक्षणम्।
• प्रणालीगतलक्षणम् : बालस्य शरीरे अन्यत्र विकासेन सह भवन्ति लक्षणम् ।

नेत्रस्य लक्षणम्

प्रथमं पश्यामः यत् नेत्रसम्बद्धाः के लक्षणानि द्रष्टुं शक्यन्ते- १.

• कृशः अविकसितः वा परितारिकाः : नेत्रस्य वर्णभागः पूर्णतया विकसितः न भवेत् ।
• अकेन्द्रितपुतलीः : नेत्रस्य मध्ये कृष्णभागः पुतली इति उच्यते सः किञ्चित् बहिः केन्द्रितः भवितुम् अर्हति ।
• नेत्रस्य अग्रभागस्य (कर्णिका) समस्याः : नेत्रस्य अग्रभागः भवति इति कर्णिकायां कतिपयानि समस्यानि भवितुम् अर्हन्ति ।

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य कारणात् भवतः बालकस्य अन्येषां कतिपयानां नेत्ररोगाणां सम्भावना अधिका भवति । मुख्यानि सन्ति- १.

• मोतियाबिन्दुः - एतत् अतीव सामान्यम् अस्ति ।
• मोतियाबिन्दुः मोतियाबिन्दुः .
• कोलोबोमा : नेत्रस्य भागस्य हानिः ।
• मैकुलर डिजनरेशन : रेटिना इत्यस्य कस्यचित् भागस्य क्षतिः ।
• स्ट्रैबिस्मस (crossed eyes): नेत्रयोः पारगमनम्।

शरीरस्य अन्यभागेषु प्रभावं कुर्वन्तः प्रणालीगतलक्षणाः

अधुना शरीरस्य अन्येषु अङ्गेषु ये लक्षणाः प्रभाविताः सन्ति तान् पश्यामः । एते न तावत् सामान्याः यथा नेत्रयोः प्रभावं कुर्वन्ति लक्षणाः । परन्तु यदि भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि ते भवितुं शक्नुवन्ति-

• कपालस्य समस्याः : १.
• अतिटेलोरिज्मः - विस्तृतानि नेत्राणि समतलमुखं च।
• कदाचित् शिशुस्य ललाटं असामान्यतया विस्तृतं भवति, अग्रे निर्गतं च भवति ।
• दन्तरोगस्य लक्षणम् : १.
• एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः शिशवः कदाचित् असामान्यतया लघुदन्तैः सह जायन्ते .
• केचन दन्ताः अपि लुप्ताः भवेयुः ।
• अतिरिक्त त्वचा : १.
• शिशुस्य उदरस्य उपरि, उदरस्य समीपे अतिरिक्तत्वक्पुटं विकसितुं शक्नोति .
• बालकेषु कदाचित् लिंगस्य अधःभागे अतिरिक्तत्वक् द्रष्टुं शक्यते ।
• संकीर्ण मूत्रमार्गः अथवा गुदा उद्घाटनानि।
• हृदयदोषाः : कदाचित् जन्मजातहृदयदोषाः भवितुम् अर्हन्ति ।
• पिट्यूटरी ग्रन्थिसमस्याः : एक्सेन्फेल्ड्-रीगर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां शिशुनां विकासे कदाचित् विलम्बः भवितुम् अर्हति । अन्येभ्यः बालकेभ्यः अपेक्षया तेषां विकासाय अधिकं समयः भवति इति अर्थः ।

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य कारणं किम् ?

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकविकारः अस्ति . मातापितृभ्यः सन्तानपर्यन्तं वंशजः इति यावत् । वैद्याः अपि तत् जन्मजातं स्थितिं वदन्ति । मुख्यतया FOXC1, PITX2 इत्येतयोः जीनयोः उत्परिवर्तनस्य कारणेन अस्य कारणं भवति । एतौ जीनौ सामान्यतया भ्रूणस्य समये शिशुस्य विकासं विशेषतः नेत्रविकासं नियन्त्रयितुं साहाय्यं करोति ।

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणं ऑटोसोमल्-प्रबल-आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बालकस्य एतस्य स्थितिः भवितुं केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः एतत् उत्परिवर्तनं युक्तं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् । परन्तु अस्य अर्थः न भवति यत् यदि भवतः जीनेषु एतत् उत्परिवर्तनं भवति तर्हि भवतः शिशुः अवश्यमेव एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणं प्राप्स्यति । तथापि एतत् भवितुं ५०% सम्भावना अस्ति । अस्य विषये अधिकं ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य निदानं कथं भवति ? (निदानम्) ९.

भवतः वैद्यः नेत्रचिकित्सकः वा भवतः बालकस्य एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-सिण्ड्रोम-रोगस्य निदानं करिष्यति । यथा पूर्वं उक्तं, यदि भवतः बालकस्य जन्मसमये नेत्रेषु अन्येषु वा भागेषु स्पष्टसमस्या भवति तर्हि जन्मसमये तस्य निदानं भवितुम् अर्हति अथवा बालस्य लक्षणं दर्शयितुं आरब्धस्य अनन्तरं निदानं कर्तुं शक्यते ।

नेत्रचिकित्सकः बालस्य नेत्रयोः (अन्तः सहितम्) परीक्षणार्थं सम्पूर्णं नेत्रपरीक्षां करिष्यति । एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य निदानार्थं अनेकाः परीक्षणाः कर्तुं शक्यन्ते, यथा-

• दृष्टि-तीक्ष्णता-परीक्षा : बालस्य दृष्टिः प्रभाविता अस्ति वा इति पश्यन्तु ।
• गोनियोस्कोपी : मोतियाबिन्दुः अस्ति वा इति जाँचः ।
• डीएनए परीक्षणं आनुवंशिकपरीक्षणं च : बालकस्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पश्यन्तु यत् एक्सेन्फेल्ड्-रिगर सिण्ड्रोमस्य कारणं भवति वा।

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य चिकित्साः के सन्ति ?

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य चिकित्सा भवतः बालस्य लक्षणं कुत्र अस्ति, ते काः समस्याः जनयन्ति इति विषये निर्भरं भवति । भवतः बालकस्य केषां उपचारानां आवश्यकता अस्ति तथा च तेषां नेत्रेषु शरीरे च परिवर्तनस्य निरीक्षणार्थं कियत्वारं अनुवर्तनपरीक्षाः करणीयाः इति विषये स्वचिकित्सकेन वा नेत्रचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

मोतियाबिन्दुरोगस्य चिकित्सा

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां मोतियाबिन्दु-रोगस्य अधिकं जोखिमः भवति, तेषां जीवनस्य कस्मिन्चित् समये तस्य चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

मोतियाबिन्दुः नेत्ररोगाणां समूहस्य सामान्यं नाम अस्ति यत् दृक् तंत्रिकां क्षतिं करोति । यदि शीघ्रं चिकित्सा न क्रियते तर्हि मोतियाबिन्दुः स्थायी अन्धतां जनयितुं शक्नोति । अधिकतया नेत्रस्य अग्रे द्रवस्य निर्माणं भवति । एतत् अतिरिक्तं द्रवम् नेत्रस्य अन्तः दबावं जनयति (अन्तर्नेत्रदाबः - IOP, अथवा नेत्रदाबः), यत् क्रमेण नेत्रतंत्रिकां क्षतिं करोति ।

मोतियाबिन्दुस्य मुख्यचिकित्साः सन्ति- १.

• औषधयुक्ताः नेत्रबिन्दवः।
• लेजर-उपचारः - नेत्रात् द्रवम् अपसारयन्तु ।
• शल्यक्रिया : दबावं न्यूनीकरोतु।

अधिकदृष्टिक्षयस्य नियन्त्रणार्थं मोतियाबिन्दुस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते । तथापि नष्टदृष्टिः पुनः प्राप्तुं न शक्यते । अतः यदि भवतः बालकस्य मोतियाबिन्दुस्य एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव नेत्रविशेषज्ञं द्रष्टुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति :

• नेत्रवेदना ।
• तीव्र शिरोवेदना।
• दृष्टिसमस्याः।

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणं निवारयितुं शक्यते वा ?

यदि भवतः बालकः तस्य कारणभूतं जीन-उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते । यदि भवान् स्वसन्ततिनां आनुवंशिकस्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्नोति इति चिन्तितः अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । आनुवंशिकपरामर्शार्थं अपि भवन्तः निर्दिष्टाः भवितुम् अर्हन्ति ।

यदि मम बालकस्य एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-सिण्ड्रोम-रोगः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य सर्वे प्रकरणाः समानाः न भवन्ति । बालस्य जीवने कियत् प्रभावः भविष्यति इति लक्षणं कुत्र अस्ति, तेन काः समस्याः उत्पद्यन्ते इति अवलम्बते । बालस्य वृद्धावस्थायां किं किं द्रष्टव्यम् इति विषये स्वचिकित्सकेन नेत्रचिकित्सकेन वा वार्तालापं कुर्वन्तु।यदि भवान् किमपि नूतनं लक्षणं लक्षयति तर्हि यथाशीघ्रं तस्य परीक्षणं करणीयम्।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

बालस्य नेत्रयोः दृष्टौ वा परिवर्तनं लक्षयित्वा एव वैद्यं पश्यन्तु ।

आपत्कालीन-कक्षं कदा गन्तव्यम् : १.

• आकस्मिकं दृष्टिक्षयः ।
• तीव्र नेत्रवेदना।
• ते नेत्रेषु नवीनप्रकाशान् प्लवकान् वा पश्यन्ति। एते अतीव महत्त्वपूर्णाः चेतावनीचिह्नाः सन्ति ।

मया वैद्यं/वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः?

यदा भवन्तः वैद्यं वा परिचारिकां वा द्रष्टुं गच्छन्ति तदा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं मा विस्मरन्तु।

• मम बालकस्य एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-सिण्ड्रोम-रोगः अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं मया डीएनए-परीक्षणं करणीयम् वा?
• तस्य लक्षणं कुत्र भवेत् ? (किं केवलं नेत्रेषु, अन्येषु वा शरीरेषु अपि?)
• तस्य कीदृशं चिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति ?
• तस्य नेत्रयोः शरीरे वा केषां परिवर्तनानां विषये मया विशेषं ध्यानं दातव्यम्?

गृहं नेतु-सन्देशः

एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणं दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति । भवतः शिशुस्य नेत्रेषु प्रभावं कर्तुं शक्नोति। कदाचित् शरीरस्य अन्येषु भागेषु अपि लक्षणं दृश्यते । भवतः शिशुस्य लक्षणानाम् आधारेण भवतः केवलं तेषां दृष्टिः स्थापयितुं आवश्यकं भवेत् यत् तेषां नेत्राणि वा दृष्टिः वा परिवर्तते वा इति । परन्तु भवतः शिशुस्य जीवनस्य कस्मिन्चित् समये मोतियाबिन्दुः भविष्यति इति अत्यन्तं सम्भाव्यते । अतः, यदि भवतः शिशुस्य नेत्राणि व्यथयन्ति अथवा तेषां दृष्टिः दुर्गता भवति तर्हि तत्क्षणमेव नेत्रविशेषज्ञं पश्यन्तु।

यदि भवान् एक्सेन्फेल्ड्-रिगर-लक्षणस्य कारणं भवति इति आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं चिन्तितः अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । सः वा भवतः जोखिमान् अवगन्तुं आनुवंशिकपरामर्शं अनुशंसितुं शक्नोति । स्मर्यतां यत् एतासां परिस्थितीनां विषये अवगतं भवितुं आवश्यके सति चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं च महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

` एक्सेनफेल्ड-रिगर सिण्ड्रोम, एक्सेनफेल्ड-रिगर सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, नेत्र रोग, मोतियाबिंद, बाल स्वास्थ्य, मोतियाबिंद, नेत्र विकार, आनुवंशिक विकार, जन्मजात स्थिति, एनिरिडिया, डीएनए