भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति वा ? बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिण्ड्रोम (BRRS) इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः।

अद्य वयं दुर्लभायाः परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः। अस्य नाम Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, अथवा संक्षेपेण ``BRRS'' इति । आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अर्थात् अस्माकं शरीरे जीनानां अल्पपरिवर्तनस्य कारणेन भवति । एषा स्थितिः शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु असामान्यपिण्डानां (``ट्यूमर'') विकासस्य जोखिमं वर्धयति । चिन्ता मा कुरुत, एतत् सरलतया अवगच्छामः।

Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) इति किम् ?

सरलतया `(BRRS)` आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . इदं `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))` इति रोगसमूहे अन्तर्भवति । भवन्तः `(Cowden syndrome)` इति अपि श्रुतवन्तः स्यात्, यत् अपि अस्मिन् `(PHTS)` वर्गे पतति ।

इयं `(BRRS)` स्थितिः प्रायः अस्माकं शरीरे `(PTEN)` इति जीनस्य परिवर्तनस्य, अथवा उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । अयं `(PTEN)` जीनः अस्माकं कोशिकानां वृद्धिं नियन्त्रयति, विशेषतः अर्बुदानां वृद्धिं नियन्त्रयन्तः प्रोटीनानां उत्पादनं नियन्त्रयति । अतः, यतोहि `(BRRS)` युक्तस्य व्यक्तिस्य एषः `(PTEN)` जीनः सम्यक् कार्यं न करोति, तेषां कोशिका अनियंत्रितरूपेण वर्धयितुं शक्नुवन्ति । एतेन hamartomas , अन्येषां कर्करोगयुक्तानां अकर्क्कटरोगाणां च अर्बुदानां विकासस्य जोखिमः वर्धते । तदतिरिक्तं अनेकप्रकारस्य कर्करोगस्य अपि जोखिमः वर्धते ।

तदतिरिक्तं जन्मभारः वर्धितः, औसतशिरस्य आकारात् अधिकः (macrocephaly), पुरुषजननाङ्गः, विविधाः विकासात्मकाः बौद्धिकविलम्बाः च भवितुम् अर्हन्ति

`(BRRS)` इत्यस्य अन्ये कानि नामानि प्रयुक्तानि सन्ति?

एषा स्थितिः अन्यैः अनेकैः नामभिः उच्यते । एतेषु एकं नाम भवता श्रुतं स्यात्।

• रिले-स्मिथ सिण्ड्रोम
• रुवालकाबा-म्यह्रे सिंड्रोम
• रुवालकाबा-माइहरे-स्मिथ सिंड्रोम
• बन्नयन-जोनाना सिंड्रोम

एषा `(BRRS)` स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

एषा स्थितिः कियत् सामान्या इति सम्यक् वक्तुं कठिनम्, यतः लक्षणं व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नं भवति । केचन लक्षणानि अतीव सूक्ष्माणि भवन्ति । परन्तु अधिकांशः शोधकर्तारः मन्यन्ते यत् एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति .

`(BRRS)` इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

बन्नयन-रिले-रुवालकाबा-लक्षणस्य लक्षणं बहुविधं भवति । केषुचित् जनानां एतानि बहवः लक्षणानि भवन्ति, केषुचित् कतिपयानि एव लक्षणानि भवन्ति । मुख्यलक्षणं अवलोकयामः ये द्रष्टुं शक्यन्ते- १.

• जन्मसमये अधिकं भारं दीर्घता च भवति .
• सामान्यापेक्षया बृहत्तरं शिरः (macrocephaly) ।
• बालकानां जननेन्द्रियक्षेत्रे बिन्दवः (रञ्जकयुक्ताः मक्युलः) दृष्ट्वा।
• मांसपेशीस्वरस्य अभावः (hypotonia)। कल्पयतु, यदा भवन्तः शिशुं उद्धृतयन्ति तदा अङ्गाः किञ्चित् शिथिलाः भवन्ति ।
• वाक् तथा/वा मोटरकौशलस्य विकासःविकासात्मक विलम्ब।
• एतेन बौद्धिकविकलाङ्गजनानाम् (BRRS) प्रायः ५०% प्रभावः भवितुम् अर्हति ।
• आत्मकेन्द्रितवर्णक्रमविकारः (`(Autism spectrum disorder)`) - आत्मकेन्द्रितबालानां प्रायः २०% `(PTEN)` जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति इति ज्ञातम्
• मांसपेशीनां दुर्बलता .
• हामार्टोमाः अकर्क्कटाः, आन्तरेषु कोशिकानां ऊतकानाञ्च असामान्यवृद्धिः भवन्ति ।
• अतिलचीलाः सन्धिः .
• मिर्गी-सदृश आक्षेप (`(आक्षेप)`)।
• Pectus excavatum - एषा स्थितिः यत्र वक्षःस्थलस्य अस्थिस्य मध्यभागः अन्तः निमग्नः भवति ।
• स्कोलियोसिस .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - शरीरस्य गुच्छेषु तथा कोहनी, कण्ठादिषु क्षेत्रेषु चर्मस्य कृष्णीकरणं भवति ।
• मेदःयुक्ताः अर्बुदाः (लिपोमाः) ये त्वचायाः अधः विकसिताः भवन्ति ।
• मेदः रक्तवाहिनी (एन्जिओलिपोमा) च निर्मिताः अकर्क्कटाः पिण्डाः ।
• जन्मचिह्नसदृशाः बिन्दवः (हेमन्जिओमा) ये त्वचायाः अधः अतिरिक्तरक्तवाहिनीनां संग्रहणात् निर्मीयन्ते ।

स्मर्यतां यत् एतानि सर्वाणि लक्षणानि सर्वेषां न भवन्ति । केषाञ्चन जनानां तानि कतिपयानि एव भवेयुः ।

`(BRRS)` इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति?

एषा ``(BRRS)`` स्थितिः भवितुं मुख्यकारणद्वयं स्तः-

1. भवतः `(PTEN)` जीनस्य उत्परिवर्तनम् । (एतत् सर्वाधिकं कारणम् ।)

2. आनुवंशिकसामग्रीणां बृहत् लोपः यस्मिन् भवतः `(PTEN)` जीनस्य सर्वं वा भागं वा समाविष्टम् अस्ति। (एतत् प्रायः १०% प्रकरणेषु भवति ।)

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, भवतः PTEN जीनः एकं प्रोटीनं निर्माति यत् अर्बुदानां वृद्धिं नियन्त्रयति । यदि एतत् जीनं लुप्तं वा सम्यक् कार्यं न करोति वा तर्हि भवतः कोशिका अनियंत्रितरूपेण विभक्तुं आरभन्ते । अनेन हमर्टोमा इत्यादयः कर्करोगाः अकर्क्कटाः च अर्बुदाः भवन्ति ।

परन्तु विशेषज्ञाः अद्यापि सम्यक् न जानन्ति यत् PTEN जीनस्य उत्परिवर्तनेन BRRS इत्यस्य अन्यलक्षणं कथं भवति, यथा मैक्रोसेफेली (बृहत् शिरः), मांसपेशी-अस्थि-विकृतयः, विकास-बौद्धिक-विलम्बः च

किं `(BRRS)` पुस्तिकातः पीढीं प्रति गच्छति ?

आम्, मातापितरः `(BRRS)` इति शर्तं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति। एतत् `(स्वयम्प्रधानं वंशजम् )` इति उच्यते । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदि मातापितृणां कस्यापि उत्परिवर्तितस्य `(PTEN)` जीनस्य एकः प्रतिलिपिः अस्ति तर्हि तेषां बालकस्य स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं ५०% सम्भावना भवति ।

`(BRRS)` इत्यस्य परिचयः कथं भवति ?

यदि कश्चन वैद्यः भवतः BRRS इति शङ्कते तर्हि ते सम्भवतः PTEN जीनस्य आनुवंशिकपरीक्षां आदेशयिष्यन्ति ।आनुवंशिकपरीक्षणं अनुशंसितम् अस्ति। अस्मिन् जीन अनुक्रमणिका इति प्रक्रिया अन्तर्भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् जीनस्य प्रत्येकं भागं परीक्षितं भवति यत् किमपि परिवर्तनं वा उत्परिवर्तनं वा अस्ति वा इति ।

इयं `(PTEN)` परीक्षा अतीव समीचीना अस्ति। यदि भवतः चिकित्सकः `(PTEN)` जीन उत्परिवर्तनं पश्यति तर्हि ते शतप्रतिशतम् निश्चयेन पुष्टिं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः `(BRRS)` अस्ति। परन्तु `(BRRS)` लक्षणयुक्तानां जनानां केवलं ६०% जनानां जीन-उत्परिवर्तनं ज्ञातुं शक्यते । अस्य अर्थः अस्ति यत् `(BRRS)` लक्षणयुक्तानां जनानां प्रायः ४०% सामान्यपरीक्षाफलं भवितुम् अर्हति । यदि भवान् `(PTEN)` इत्यस्य परीक्षणं कर्तुं रुचिं लभते तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

`(BRRS)` इत्यस्य उपचारः कथं भवति ?

``(BRRS)'' इत्यस्य विशिष्टचिकित्सा नास्ति । तस्य स्थाने, बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिण्ड्रोमस्य चिकित्सायां भवतः अद्वितीयलक्षणानाम् संकेतानां च प्रबन्धनं भवति .

बीआरआरएस-रोगयुक्तानां जनानां नियमितरूपेण विभिन्नप्रकारस्य कर्करोगस्य परीक्षणं करणीयम्, भवेत् तेषां लक्षणं भवति वा न वा । वैद्याः अनुशंसन्ति यत् येषां जनानां PTEN जीन-उत्परिवर्तनस्य निदानं कृतम् अस्ति तेषां कृते Cowden syndrome इत्यस्य स्क्रीनिंग्-मार्गदर्शिकायाः ​​अनुसरणं करणीयम् । अस्मिन् एतेषां कर्करोगाणां परीक्षणं समावेशितम् अस्ति : १.

• स्तनकर्क्कटः
• गर्भाशय कर्करोग
• थाइरॉइड कर्करोग
• वृक्कस्य कर्करोगः

बीआरआरएस-रोगयुक्तानां जनानां कृते आनुवंशिकपरामर्शः अतीव सहायकः भवति । ये परिवारस्य सदस्याः बीआरआरएस-लक्षणं न दर्शयन्ति तेषां PTEN-जीनस्य परीक्षणमपि करणीयम् यत् तेषां कर्करोग -परीक्षण-मार्गदर्शिकानां अपि अनुसरणं कर्तव्यम् वा इति।

`(BRRS)` कृते अवलोकनमार्गदर्शिकाः

प्रत्येकस्य प्रकारस्य कर्करोगस्य कृते विशिष्टानि निगरानीयमार्गदर्शिकाः सन्ति, यत्र कदा परीक्षणं आरभ्यत इति । सर्वे कर्करोगाः निदानस्य समये एव परीक्षणं न आरभन्ते - निदानसमये व्यक्तिस्य वयसः उपरि निर्भरं भवति ।

18 वर्षाणाम् अधः जनानां कृते , वैद्याः अनुशंसितुं शक्नुवन्ति:

• ७ वर्षेभ्यः वार्षिकं थाइरॉइड् अल्ट्रासाउण्ड् ।
• त्वक्परीक्षायाः सह वार्षिकं शारीरिकपरीक्षा .
• एकं तंत्रिकाविकासात्मकं मूल्याङ्कनं .
• आन्तरिकहमार्टोमायाः पूर्वमेव ज्ञातुं वार्षिकं हीमोग्लोबिनपरीक्षा आवश्यकी भवति ।

बीआरआरएस-निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

न, BRRS निवारयितुं न शक्यते। जीन-उत्परिवर्तन-जन्य आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति । बीआरआरएस-रोगयुक्ताः जनाः आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । एतेन तेषां स्वास्थ्यसेवायाः, सन्तानस्य च विषये सूचितनिर्णयः कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

यदि मम `(BRRS)` अस्ति तर्हि अहं किं अपेक्षितुं शक्नोमि?

बीआरआरएस-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् पूर्वानुमानं व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नं भवति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं लक्षणं च अल्पं भवति - अन्येषां लक्षणं न्यूनं वा सर्वथा नास्ति वा । बीआरआरएस-रोगयुक्तानां जनानां कृते बहवः प्रबन्धनविकल्पाः उपलभ्यन्ते ये तेषां समग्रजीवनस्य गुणवत्तां सुधारयितुम् साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । उदाहरणानि शारीरिकचिकित्सा , वाक्चिकित्सा च सन्ति |

यथा पूर्वं उक्तं, ``(BRRS)``-रोगेण पीडितानां जनानां विविधप्रकारस्य कर्करोगस्य नियमितरूपेण परीक्षणं करणीयम् । कदा स्क्रीनिंग् आरभणीयम्, कियत्वारं तानि कर्तव्यानि इति वैद्यं पृच्छन्तु।

बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम एवं आयु प्रत्याशा

बीआरआरएस-रोगयुक्तानां जनानां औसत-आयुः अद्यापि शोधकर्तारः न निर्धारितवन्तः । वस्तुतः बीआरआरएस-रोगयुक्तानां जनानां आयुः अल्पं भवति इति प्रमाणं नास्ति । परन्तु बीआरआरएस-रोगयुक्तानां जनानां अल्पवयसि कतिपयेषु प्रकारेषु कर्करोगस्य जोखिमः अधिकः भवति । अस्य कारणात् केषाञ्चन जनानां आयुः कर्करोगेण अल्पं भवितुम् अर्हति ।

मया कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः निकटपरिवारस्य सदस्यानां (उदाहरणार्थं, भ्रातृभ्रातृणां, मातापितृणां, बालकानां वा) `(BRRS)` अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकेन `(PTEN)` आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये पृच्छितव्यम्। `(PTEN)` परीक्षणेन ज्ञातुं शक्यते यत् भवतः `(PTEN)` जीन उत्परिवर्तनम् अस्ति वा तथा च भवतः नियमितरूपेण कतिपयेषु कर्करोगेषु परीक्षणं कर्तव्यम् वा इति।

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा बीआरआरएस-रोगस्य निदानं भवति तर्हि भवतः वैद्यः भवता सह भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं भवतः जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुम् कार्यं करिष्यति । ते भवन्तं अपि वक्ष्यन्ति यत् भवन्तः कियत्वारं कर्करोगस्य परीक्षणं कर्तव्यम्।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवान् वा प्रियजनः BRRS-रोगेण पीडितः अस्ति तर्हि अत्र केचन प्रश्नाः सन्ति ये भवान् स्वचिकित्सकं पृच्छितुं शक्नोति:

• किं मयि मम बालके वा `(PTEN)` जीन-उत्परिवर्तनं ज्ञातुं शक्यते ?
• किं किमपि स्पष्टं लक्षणं लक्षणं च सन्ति ?
• किं मया आनुवंशिकपरीक्षा करणीयम् ?
• मम निकटपरिवारस्य सदस्यानां अपि आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा ?
• एतेन परिवारनियोजने कथं प्रभावः भवति ?
• भवन्तः के चिकित्साविकल्पाः प्रबन्धनविकल्पाः वा अनुशंसन्ति?
• मया कियत्वारं कर्करोगस्य परीक्षणपरीक्षाः करणीयाः?

गृहं नेतु-सन्देशः

बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिण्ड्रोम (BRRS) एकः दुर्लभः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या भवतः PTEN जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । लक्षणं बहुविधं भवितुम् अर्हति, मृदुतः तीव्रपर्यन्तं च भवितुम् अर्हति । बीआरआरएस-रोगस्य विशिष्टचिकित्सा नास्ति, परन्तु मुख्यचिकित्सा लक्षणप्रबन्धनम् अस्ति । बीआरआरएस-रोगयुक्तानां जनानां कृते स्तनस्य, गर्भाशयस्य, थायरॉयड्-कर्क्कटस्य, वृक्क-कर्क्कटस्य च नियमितरूपेण परीक्षणं करणीयम् ।

परामर्शदातृणा वा समाजसेवकेन वा सह वार्तालापः एतादृशं निदानं प्राप्य ये भावाः आगच्छन्ति तेषां निवारणे अतीव सहायकं भवितुम् अर्हति । अन्येषां सह मिलितुं भवान् स्थानीये अथवा ऑनलाइन समर्थनसमूहे अपि सम्मिलितुं शक्नोति ये समानानुभवं गतवन्तः। चिन्ता मा कुरु, त्वं एकाकी नासि। सम्यक् चिकित्सापरामर्शं समर्थनं च कृत्वा भवान् एतां स्थितिं प्रबन्धयितुं शक्नोति, उत्तमं जीवनं च जीवितुं शक्नोति ।

` बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम, बीआरआरएस, पीटीईएन जीन, हामार्टोमा, आनुवंशिक विकार, कैंसर जोखिम, मैक्रोसेफेली, विकासात्मक विलंब, आनुवंशिक रोग, कैंसर जोखिम, विकासात्मक विलंब