Beckwith-Wiedemann Syndrome इत्यस्य विषये भवद्भिः किं ज्ञातव्यम्

किं भवतः शिशुः अन्येभ्यः शिशुभ्यः किञ्चित् बृहत्तरः भवति यदा सः जन्म प्राप्नोति? यदा तत् भवति तदा भवन्तः प्रसन्नाः भवेयुः, परन्तु भवन्तः किञ्चित् जिज्ञासुः अपि भवेयुः, सम्भवतः घबराहटाः अपि भवन्ति, "मम शिशुः किमर्थम् एतावत् विशालः" इति चिन्तयन् । अधिकांशतः एतत् केवलं भवतः लम्बेन स्वस्थेन शिशुना सह जातः इति कारणतः एव भवति । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया दुर्लभा आनुवंशिकस्थित्या एतत् कारणं भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः अवस्थायाः विषये वदामः, Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) इति । एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। यदि भवान् एतत् अवगतः अस्ति तर्हि भवान् भवतः वैद्यः च मिलित्वा भवतः शिशुस्य सम्यक् परिचर्या कर्तुं शक्नुवन्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) इति किम् ?

एषा दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । किं भवति यत् शिशुशरीरस्य वृद्धौ सम्बद्धाः केचन जीनाः अतिसक्रियः भवन्ति । फलतः शिशुशरीरस्य केचन भागाः अथवा सम्पूर्णशरीरस्य सामान्यापेक्षया शीघ्रं वर्धन्ते ।

एतत् "बेकविथ्-विडेमैन् स्पेक्ट्रम्" इति अपि कथ्यते । "स्पेक्ट्रम" इत्यस्य अर्थः स्पेक्ट्रम इव । अस्य अर्थः अस्ति यत् एषा स्थितिः प्रत्येकं शिशुं समानरूपेण न प्रभावितं करोति । केषुचित् शिशवेषु एतत् सम्बद्धेषु लक्षणेषु एकं वा द्वौ वा लक्षणौ एव भवन्ति । अन्येषु शिशवेषु बहवः लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति । अतः एतादृशी अवस्थायुक्तौ शिशुद्वयं कदापि समानं न भवति ।

अस्याः स्थितिः कानि मुख्यानि लक्षणानि सन्ति ?

यथा पूर्वं उक्तं, प्रत्येकं शिशुं एतानि सर्वाणि लक्षणानि न भविष्यन्ति । परन्तु कतिपयानि सन्ति ये सामान्यानि सन्ति। यदि ते एतेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं पश्यन्ति तर्हि भवतः वैद्यः BWS शङ्कां करिष्यति।

किं वास्तवमेव अस्माभिः कर्करोगस्य जोखिमात् भयं कर्तव्यम् ?

एषः विषयः मातापितरौ सर्वाधिकं भयभीताः भवति यदा BWS विषये आगच्छति। आम्, BWS-रोगयुक्तेषु बालकेषु अन्येषां बालकानां अपेक्षया बाल्यकाले कतिपयेषु प्रकारेषु कर्करोगेषु (विशेषतः विल्म्स्-ट्यूमरः, वृक्क-कर्क्कटः, हेपेटोब्लास्टोमा-यकृत्-कर्क्कटः च) अधिकः जोखिमः भवति

परन्तु, अत्र कतिपयानि वस्तूनि स्पष्टतया अवगन्तुं आवश्यकम्।

1. यद्यपि जोखिमः अधिकः अस्ति तथापि समग्रतया अद्यापि न्यूनः अस्ति। एतत् जोखिमं BWS-रोगेण पीडितानां १०० बालकानां मध्ये प्रायः ७-८ बालकान् प्रभावितं करोति ।

2. जीवनस्य प्रथमे 8 वर्षेषु एतत् जोखिमं सर्वाधिकं भवति। तदनन्तरं जोखिमस्य महती न्यूनता भवति ।

3. सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु - नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा!यतो हि वैद्याः एतस्य जोखिमस्य विषये अवगताः सन्ति, अतः BWS-रोगयुक्तानां सर्वेषां शिशवानां नियमितरूपेण परीक्षणं भवति । सामान्यतया प्रत्येकं मासत्रये उदरस्य अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् , रक्तपरीक्षा (AFP test) च भवति ।

किमर्थम् एतत् भवति ? कानि कारणानि सन्ति ?

अस्य कारणं किञ्चित् जटिलम् अस्ति । अस्माकं शरीरे प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां गुणसूत्रम् इति किमपि भवति । एते अस्माकं शरीरस्य निर्माणार्थं निर्देशपुस्तकानि इव सन्ति। BWS इत्यस्मिन् गुणसूत्रे ११ मध्ये अनेकजीनानां कार्ये परिवर्तनं भवति ये वृद्धिं नियन्त्रयन्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ये जीनाः वृद्धिं "नियन्त्रयन्ति" ते किञ्चित् शान्ताः भवन्ति, ये जीनाः च वृद्धिं "चालयन्ति" ते अधिकं सक्रियताम् आप्नुवन्ति । एतत् जीनोमिक इम्प्रिन्टिङ्ग् इति कथ्यते |

• प्रायः एतत् संयोगः एव भवति यत् BWS-रोगयुक्तानां बालकानां प्रायः ८५% रोगस्य पारिवारिक-इतिहासः नास्ति । अयं आनुवंशिकः परिवर्तनः यदृच्छया, यादृच्छिकरूपेण भवति इति तात्पर्यम् ।
• दुर्लभतया वंशानुगतः : अल्पः प्रतिशतः, प्रायः १०-१५%, स्वमातापितृभ्यः एकस्मात् अस्याः स्थितिः सम्बद्धं आनुवंशिकपरिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् ।
• एआरटी-सम्बद्धः कडिः : शोधकार्यं ज्ञातं यत् सहायताप्राप्तप्रजननप्रौद्योगिक्याः (ART) माध्यमेन गर्भधारणं प्राप्तानां बालकानां, यथा IVF (In Vitro Fertilization) , BWS इत्यादीनां स्थितीनां विकासस्य जोखिमः किञ्चित् वर्धते परन्तु अस्य कडिस्य विषये अद्यापि संशोधनं प्रचलति ।

वैद्याः एतस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ? (निदानम्) ९.

शिशुस्य जन्मनः पूर्वं वा पश्चात् वा BWS इति निदानं कर्तुं शक्यते ।

प्रसवपूर्वनिदानम्

गर्भावस्थायां अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्- काले वैद्यः BWS-शङ्कां कर्तुं शक्नोति यदि सः निम्नलिखितम् पश्यति ।

• शिशुः सामान्यापेक्षया बृहत्तरः भवति ।
• शिशुस्य परितः एम्नियोटिक द्रवस्य मात्रा वर्धिता (polyhydramnios) ।
• नालस्य विस्तारः
• वृक्कवृद्धिः (nephromegaly) २.
• उदरभित्तिसमस्या (omphalocele) २.

यदि भवान् एतानि लक्षणानि पश्यति तर्हि भवतः वैद्यः विशेषं आनुवंशिकपरीक्षां कृत्वा अस्य स्थितिं पुष्टयितुं शक्नोति, यथा एम्निओसेण्टेसिस् (एम्निओटिक द्रवपरीक्षणम्) ।

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं (Postnatal Diagnosis) २.

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं वैद्यः शिशुं परीक्ष्य वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः शारीरिकचिह्नानि (विशालजिह्वा, शरीरस्य एकस्य पार्श्वस्य विस्तारः इत्यादयः) अन्वेषयिष्यति। यदि किमपि संशयः अस्ति तर्हि शिशुस्य रक्तस्य नमूना गृहीत्वा विशेषं आनुवंशिकपरीक्षां कृत्वा शिशुस्य BWS अस्ति वा इति, कारणं किम् इति च पुष्टिः कर्तुं शक्यते

कानि उपचाराणि सन्ति ? (उपचार)

यतो हि BWS शरीरस्य अनेकाः भिन्नाः अङ्गाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति, अतः शिशुस्य चिकित्सा केवलं एकेन वैद्येन न भवति । बालरोगचिकित्सकः, शल्यचिकित्सकाः, वाक्चिकित्सकाः च सहितविशेषज्ञानाम् एकः दलः शिशुस्य पालनं करोति ।

शिशुस्य लक्षणानाम् आधारेण चिकित्सा निर्धारिता भवति ।

शिशुस्य भविष्यं कीदृशं भविष्यति ? (पूर्वसूचना) ९.

एषः भवतः मनसि बृहत्तमः प्रश्नः भवेत्। यद्यपि BWS एकः जटिलः स्थितिः अस्ति तथापि एतादृशी स्थितिः येषां बालकानां बहुभागः अतीव सुष्ठु, सुखी, सामान्यं च जीवनं यापयति ।

शिशुस्य भविष्यं निर्धारयन्ति अनेके कारकाः सन्ति- १.

• शिशुस्य कानि लक्षणानि सन्ति, कियत् तीव्राणि च सन्ति ।
• कियत् शीघ्रं निदानं कृतम्।
• चिकित्सां कर्करोगपरीक्षणं च समये एव क्रियते वा।

यदि रोगस्य पूर्वमेव निदानं कृत्वा सम्यक् चिकित्सा क्रियते, नित्यं चिकित्सकस्य निरीक्षणे च भवति तर्हि शिशुः अतीव उत्तमं परिणामं अपेक्षितुं शक्नोति ।

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः शिशुः BWS अस्ति तदा भवन्तः स्तब्धाः, दुःखिताः, भीताः च अनुभवन्ति । सामान्यम् एव। भवतः बहवः प्रश्नाः स्युः। एतत् सर्वं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। सः भवतः शिशुस्य विशिष्टस्थितेः उत्तमं अवगमनं दातुं शक्नोति । स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। तत्र वैद्यानाम् एकः महान् दलः अस्ति यः भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। भवन्तः मिलित्वा स्वशिशुं सुखी स्वस्थं च वर्धयितुं उत्तमं वातावरणं निर्मातुम् अर्हन्ति।