भवतः बीटा थैलेसीमिया अपि अस्ति वा ? अस्य रोगस्य प्रकाराणां विषये वदामः (Types of Beta Thalassemia)

यदा वैद्यः भवन्तं वा भवतः बालकं वा वदति यत् भवतः बीटा थैलेसीमिया इति रक्तविकारः अस्ति तदा भवतः किं प्रकारः अस्ति इति सम्यक् ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम्। यतः भवतः यः प्रकारः रोगः अस्ति सः भवतः लक्षणं, चिकित्सा च निर्धारयिष्यति । एतत् नाम श्रुत्वा भवन्तः किञ्चित् भीताः भवेयुः। परन्तु चिन्ता मा कुरुत, वयं सर्वं स्पष्टतया सरलतया च व्याख्यास्यामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बीटा थैलेसीमिया इति किम् ?

बीटा थैलेसीमिया एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः अस्माकं रक्तं प्रभावितं करोति । ठीकम्, अधुना शरीरस्य अन्तः एतत् कथं भवति इति पश्यामः।

अस्माकं रक्ते रक्तकोशिकानां अन्तः हीमोग्लोबिन् इति विशेषं प्रोटीनम् अस्ति | एतत् वाहनम् अस्ति यत् फुफ्फुसात् प्राणवायुः आदाय सम्पूर्णशरीरे कोशिकासु वितरति । इदं प्राणवायुवितरणसेवा इव अस्ति। बीटा थैलेसीमिया-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य कृते एतत् हीमोग्लोबिन-प्रोटीन् यथा आवश्यकं तावत् न निर्मीयते । अस्य कारणं हिमोग्लोबिन-उत्पादनेन (HBB जीनम्) सम्बद्धे जीनस्य परिवर्तनम् अथवा उत्परिवर्तनम् अस्ति ।

यदा हीमोग्लोबिनस्य न्यूनता भवति तदा शरीरस्य कोशिकासु आवश्यकं प्राणवायुः न प्राप्यते । अत एव नाना लक्षणानि दृश्यन्ते । अस्य रोगस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति । तेषु प्रत्येकं पृथक् पृथक् पश्यामः।

1. आधान-आश्रित बीटा थैलेसीमिया

एतत् थैलेसीमिया मेजर इति अपि कथ्यते | एतत् थैलेसीमिया-रोगस्य तीव्रतमं रूपम् अस्ति । एषा स्थितिः तदा एव भवति यदा बालकः मातापितृभ्यां रोगस्य जीनस्य उत्परिवर्तितप्रतिकृतद्वयं उत्तराधिकारं प्राप्नोति ।

एतादृशी बालकः प्रायः द्विवर्षेभ्यः पूर्वं निदानं भवति |

मातापितरौ वयं जानीमः यत् भवतः लघुजनस्य गम्भीरः रोगः अस्ति इति वार्तायां सामना कर्तुं अतीव कठिनं भवितुम् अर्हति । अभिभूतः चिन्ता च भवति इति सामान्यम् । अस्मिन् समये एकान्ते मा भव। एतस्य विषये स्वपरिवारेण मित्रैः च सह वार्तालापं कुर्वन्तु। तेषां समर्थनं महत् बलस्य स्रोतः भविष्यति। अपि च यदि भवान् अभिभूतः चिन्तितः च अनुभवति तर्हि स्वचिकित्सकं मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणां समीपं निर्दिष्टुं वदतु। न किमपि लज्जाजनकं, बालस्य कृते च दृढं स्थातुं महत्त्वपूर्णम् ।

अस्मिन् परिस्थितौ कानि लक्षणानि दृश्यन्ते ?

• तीव्र रक्ताल्पता : अत्यल्प हीमोग्लोबिनस्य कारणात् बालकः सर्वदा श्रान्तः, श्रान्तः च भवति । ते विवर्णाः दृश्यन्ते ।
• स्थगितवृद्धिः : अन्येषां बालकानां तुलने शिशुस्य वृद्धिः अतीव मन्दः भवति ।
• प्लीहायकृत्योः विस्तारः : १.यथा यथा प्लीहायां यकृत् च क्षतिग्रस्तानां रक्तकोशिकानां बहूनां सञ्चयः भवति तथा तथा एते अङ्गाः क्रमेण कालान्तरे वर्धन्ते ।
• अस्थिमज्जायाः दुर्बलता : यथा यथा अस्थिमज्जायाः अधिकानि रक्तकोशिकानि निर्मातव्यानि भवन्ति तथा तथा अस्थिमज्जा प्रफुल्लितुं शक्नोति, अस्थिः कृशाः भंगुराः च भवितुम् अर्हन्ति ।
• यौवनविलम्बः : यथा यथा भवतः वयः भवति तथा तथा हार्मोनस्य कार्ये प्रभावस्य कारणेन यौवनं विलम्बितुं शक्यते ।
• प्रौढावस्थायां मधुमेहस्य , रक्तस्य जठरस्य च जोखिमः अपि वर्धयितुं शक्नोति ।

उपचारविधयः

एतस्य तीव्रस्य रक्ताल्पताया: नियन्त्रणार्थं नियमितरूपेण रक्ताधानं अत्यावश्यकम् । परन्तु यदा भवन्तः रक्तं निरन्तरं ददति तदा शरीरे लोहस्य मात्रा अनावश्यकरूपेण वर्धयितुं शक्नोति । एतत् अतिरिक्तं लोहं यकृत्, हृदयं, अन्तःस्रावीतन्त्रं च क्षतिं कर्तुं शक्नोति ।

एतस्य निवारणाय Iron Chelation Therapy इति चिकित्सायाः उपयोगः भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतेन शरीरे सञ्चितं अतिरिक्तं लोहं निष्कासितम् अस्ति । अत्र औषधानि सन्ति ये अस्य कृते दीयन्ते।

2. अ-आधान-आश्रित बीटा थैलेसीमिया

एतत् थैलेसीमिया इन्टरमीडिया इति अपि कथ्यते | अस्य लक्षणं पूर्वं उक्तस्य थैलेसीमिया मेजरस्य इव तीव्रं नास्ति ।

सामान्यतया एतादृशी स्थितिः नित्यं श्रान्तता, त्वचायाः पीतत्वं (पीलिया), अथवा समृद्धिविफलता इत्यादीनां समस्यानां कारणात् वैद्यं पश्यति

अस्मिन् अवस्थायां दृश्यमानानि लक्षणानि

• प्लीहायाः विस्तारः ।
• यौवनं विलम्बितम्।
• अस्थीनि दुर्बलाः, सहजतया भङ्गस्य जोखिमः च।
• रक्ताल्पताजन्यः श्रान्तः ।

यतो हि अस्याः रोगस्य लक्षणं तावत् तीव्रं न भवति, तस्मात् नियमितरूपेण रक्ताधानस्य आवश्यकता प्रायः न भवति . भवतः जीवनपर्यन्तं रक्तदानस्य आवश्यकता न स्यात् । परन्तु तत् भवतः वैद्यस्य निर्णयः अस्ति।

3. बीटा थैलेसीमिया माइनर

एतत् "थैलेसीमिया लक्षणम्" इति अपि कथ्यते । अस्माकं देशे बहवः जनाः एतां स्थितिं "थैलेसीमियावाहकः इति" वदन्ति ।

एतत् थैलेसीमिया-रोगस्य सौम्यतमं रूपम् अस्ति । एतादृशी स्थितिः यस्य व्यक्तिस्य मृदु रक्ताल्पता इत्येतस्मात् परं लक्षणं न भवति | बहवः जनाः वर्षाणि यावत् जीवन्ति, तेषां एतस्य स्थितिः अस्ति इति अपि न ज्ञात्वा । कदाचित् अन्यस्य अवस्थायाः रक्तपरीक्षायां आकस्मिकतया आविष्कृतं भवति ।

प्रायः एतस्याः स्थितिः नियमितचिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति, यावत् भवन्तः श्रान्ताः श्रान्ताः वा न अनुभवन्ति ।

परन्तु यदि भवतः लक्षणं नास्ति चेदपि एतत् ज्ञातव्यं यत् भवतः थैलेसीमिया लक्षणस्य वाहकः अस्ति। विशेषतः यदि भवान् विवाहं करोति अथवा बालकं प्राप्तुं योजनां करोति। यतः यदि भवतः सहभागी अपि थैलेसीमिया लक्षणस्य वाहकः अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य थैलेसीमिया मेजर इति गम्भीरः स्थितिः भविष्यति इति ४ मध्ये १ (२५%) जोखिमः अस्ति अत एव अस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा परीक्षणं कर्तुं महत्त्वपूर्णम्।