भवतः शिशुस्य एतानि लक्षणानि सन्ति वा ? CHARGE Syndrome इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्।

मम्माः पितामहाः च, किं भवन्तः सर्वदा स्वस्य लघुस्य स्वास्थ्यस्य चिन्तां न कुर्वन्ति? कदाचित् शिशुभिः सह आगच्छन्ति लघुतमाः रोगाः अपि भयङ्कराः भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वदामः यत् किञ्चित् दुर्लभम् अस्ति, परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। एतत् CHARGE Syndrome इति कथ्यते . एतत् भवतः कृते नूतनं भवेत्, परन्तु चिन्ता मा कुरुत। तस्य विषये सरलतया, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति तथा च वदामः।

CHARGE Syndrome इति किम् ? सरलतया...

CHARGE सिण्ड्रोम इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . भवतः बालस्य शरीरस्य अनेकाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । चिन्तयतु, नेत्राणि, तंत्रिकातन्त्रं, हृदयं, नासिकामार्गाः, जननाङ्गाः, कर्णाः च मुख्याः क्षेत्राणि प्रभावितानि सन्ति । एतादृशी बालकानां मुखस्य विशिष्टानि लक्षणानि च लक्षणानाम् संयोजनं च भवितुम् अर्हति । एतेषां सर्वेषां कारकानाम् आधारेण वैद्याः अस्य रोगस्य निदानं कुर्वन्ति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् CHARGE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां प्रत्येकं बालकं समानं न भवति। लक्षणं तेषां स्वरूपं च एकस्मात् बालकेन अन्यस्मिन् बालके भिन्नं भवितुम् अर्हति । केचन असामान्यताः गर्भे आरभ्यन्ते, तथा च एषा स्थितिः बालं भिन्नरूपेण प्रभावितं कर्तुं शक्नोति, बहुवर्षपर्यन्तं ।

CHARGE सिण्ड्रोम कस्य विकासः भवितुम् अर्हति ?

एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । प्रायः, नूतनस्य आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति . कुले कस्मैचित् पूर्वं न अभवत् इत्यर्थः । कदाचित्, बालकः गर्भधारणसमये मातापितृषु एकस्मात् एतत् उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति । एतत् आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं यादृच्छिकरूपेण भवति । अतः गर्भधारणात् पूर्वं वा गर्भावस्थायां वा मातापितृभिः एतस्य निवारणार्थं किमपि कर्तुं न शक्यते ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

CHARGE सिण्ड्रोम इति अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . विश्वे अनुमानं भवति यत् ८५०० तः १०,००० यावत् नवजातेषु एकः एव अस्याः रोगेन प्रभावितः भवति ।

CHARGE सिण्ड्रोम मम बालस्य शरीरे कथं प्रभावं करोति?

यदा एतां स्थितिं जनयति इति जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा अस्माकं कोशिकानां विकासाय, सम्यक् कार्यं कर्तुं च आवश्यकाः निर्देशाः न प्राप्यन्ते । अत एव शरीरस्य अनेकानि अङ्गानि प्रभावितानि भवन्ति । लक्षणं कदाचित् मृदुः भवितुम् अर्हति, परन्तु कदाचित् अतीव तीव्रः अपि च प्राणघातकः भवितुम् अर्हति . विशेषतः यदि शिशुः गर्भे वर्धमानस्य हृदयस्य आन्तरिकस्य च सम्यक् विकासः न अभवत् ।

भवतः वैद्यः जन्मनः पूर्वमपि भवतः शिशुस्य विकासस्य निकटतया निरीक्षणं करिष्यति। एतत् भवतः शिशुस्य आगमनस्य सज्जतायै, प्राणघातकजटिलतानां निवारणाय तत्कालं चिकित्सायाः योजनां कर्तुं च भवति । यदि लक्षणं हृदयं, श्वसनं, भोजनं वा इत्यादीन् विषयान् प्रभावितं करोति चेत् एतत् महत्त्वपूर्णम् ।

CHARGE सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

CHARGE इति नाम्ना अक्षराणि अस्याः स्थितिः केचन मुख्यलक्षणाः स्मर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

• ग - कोलोबोमा तथा कपाल तंत्रिका असामान्यता : १.
• नेत्रे ऊतकस्य भागस्य हानिः । एतत् परितारिकायां लघुच्छेदः इव दृश्यते ।
• संतुलनस्य समन्वयस्य च समस्याः।
• मुखस्य एकस्य पार्श्वे पक्षाघातः ।
• घ्राणेन्द्रियस्य न्यूनता ।
• ज - हृदयदोषः : १.
• जन्मसमये (जन्मनि) यः हृदयरोगः भवति । उदाहरणार्थं, Fallot इत्यस्य चतुर्विधता , निलयसेप्टलदोषः , अलिंदनिलय नहरदोषः, तथा/वा महाधमनीकमानस्य असामान्यताः इत्यादयः परिस्थितयः
• अ - चोआने के आत्रेसिया : १.
• नासिकामार्गस्य संकुचनं वा पूर्णतया अवरोधः वा श्वसनस्य कष्टं, निद्रायाः श्वासप्रश्वासयोः च कारणं भवितुम् अर्हति ।
• आर - वृद्धिविकासप्रतिबन्धः : १.
• बालस्य आयुः-अनुरूपं ऊर्ध्वता-भार-लक्ष्यं प्राप्तुं अतिरिक्तसमयस्य आवश्यकता भवति ।
• वयसः अनुरूपं विकासात्मकं माइलस्टोन् प्राप्तुं अपि अतिरिक्तः समयः भवति ।
• छ - जननांगविकृतयः : १.
• बालकेषु लिंगं लघु भवति (सूक्ष्मलिंगम्) तथा/वा वृषणं न अवतरति (cryptorchidism) .
• ई - कर्णविकृतयः : १.
• उदग्रकर्णाः, कर्णपुटं च लुप्ताः इत्यादयः असामान्यताः ।
• श्रवणशक्तिहीनता, सम्भवतः बधिरता अपि ।

यद्यपि जन्मसमये बहवः लक्षणानि दृश्यन्ते तथापि कदाचित् जीवने पश्चात् यदा लक्षणं दृश्यते तदा एतस्य स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते ।

अन्ये कानि अतिरिक्तलक्षणानि सन्ति ?

एतेषां मुख्यलक्षणानाम् अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि सन्ति- १.

• अन्नपानं निगलने कष्टम्।
• बौद्धिकविकासस्य समस्याः।
• विच्छिन्नः अधरः अथवा तालुः विदारितः ।
• मांसपेशी दुर्बलता (Hypotonia)।
• वृक्कस्य असामान्यताः : वृक्केषु अतिरिक्तं द्रवम् (hydronephrosis) , मूत्रस्य वृक्कयोः प्रतिप्रवाहः, अथवा वृक्कः यः लघुः अथवा अनुपलब्धः अस्ति
• अन्ननलिकातः उदरं प्रति गमनस्य विकारः (esophageal atresia) .
• चिन्ता वा उद्विग्नव्यवहाराः।
• स्कोलियोसिस .

मुखस्य उपरि दृश्यमानानि विशेषाणि

CHARGE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां मुखस्य केचन विशेषताः अपि भवितुम् अर्हन्ति:

• वर्गाकारं मुखम् ।
• विस्तृतं ललाटम् ।
• कुञ्चित भ्रू।
• बृहत् नेत्रे।
• पतितः पलकः ।
• लघु मुखं हनुमत् ।
• असममित मुख ।

CHARGE सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

एतत् `CHD7` जीनस्य आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन अधिकतया भवति ।. इदं `CHD7` जीनम् अस्माकं कोशिकाभ्यः एकं प्रोटीनं निर्मातुं निर्देशयति यत् अस्माकं DNA गुणसूत्रेषु संकुलयति । यथा उपहारवेष्टनम्। इदं पैकेज्ड् डीएनए स्वस्य आकारं आकारं च परिवर्तयितुं शक्नोति (पुनर्निर्माणम्), अर्थात् प्रत्येकस्य गुणसूत्रस्य आवश्यकतानुसारं कठिनतया वा शिथिलतया वा पैक् कर्तुं शक्यते ।

CHARGE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य `CHD7` जीनः प्रोटीनस्य सम्यक् उत्पादनं न करोति । तदा डीएनए-अणुः निर्देशानुसारं संकुलं कर्तुं न शक्यते । अत एव एते लक्षणानि दृश्यन्ते ।

अत्यन्तं दुर्लभतया, CHARGE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन जनानां `CHD7` जीनस्य उत्परिवर्तनं न भवति । अथवा तेषां डीएनए-मध्ये अन्यस्मिन् जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति । एतानि दुर्लभानि कारणानि अद्यापि संशोधनं क्रियन्ते । एतादृशेषु प्रकरणेषु आनुवंशिकपरामर्शः अतीव महत्त्वपूर्णः भवति ।

किं CHARGE सिण्ड्रोम वंशानुगतरूपेण प्राप्तुं शक्यते ?

आम्, एषा स्थितिः उत्तराधिकारः भवितुम् अर्हति । यदि कश्चन व्यक्तिः गर्भधारणसमये उत्परिवर्तितस्य CHD7 जीनस्य एकां प्रतिलिपिं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि लक्षणं भवितुम् अर्हति । एतत् आटोसोमल् प्रबलं संचरणम् इति कथ्यते । परन्तु अधिकांशतः एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि डी नोवो उत्परिवर्तनरूपेण भवन्ति । कुटुम्बे कस्मैचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः न अभवत् इति भावः । यस्य मातापितरौ CHARGE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितौ बालकौ, अथवा CHARGE-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः व्यक्तिः, तस्य स्थितियुक्तस्य बालकस्य ५०% सम्भावना भवति ।

CHARGE सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ?

भवतः बालस्य वैद्यः प्रथमं भवतः बालस्य शारीरिकपरीक्षां करिष्यति यत् अस्याः स्थितिः मुख्यलक्षणाः सन्ति वा इति। निदानस्य पुष्ट्यर्थं वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षां करिष्यति . अस्मिन् रक्तस्य लघुनमूनं गृहीत्वा CHD7 जीनस्य परिवर्तनं अन्वेष्टुं भवति ।

भवतः बालस्य लक्षणं प्राणघातकं न भवति इति सुनिश्चित्य भवतः अतिरिक्तं रक्तं, मूत्रं, इमेजिंगपरीक्षा वा करणीयम् । एते भवतः बालस्य आन्तरिक-अङ्गानाम् स्वास्थ्यस्य जाँचार्थं क्रियन्ते । एतानि परीक्षणानि बालके बालके लक्षणानाम् आधारेण भिन्नानि भविष्यन्ति । भवतः बालकस्य स्वस्थता सुनिश्चित्य यत्किमपि अतिरिक्तपरीक्षाणां आवश्यकता भवितुम् अर्हति तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

CHARGE सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा कथं भवति ?

CHARGE सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा बालके बालके भिन्ना भवति । बालस्य लक्षणानाम् उपशमनं मुख्यं ध्यानं भवति । उपचारविकल्पेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• अधरस्य वा तालुस्य वा विदारणं, हृदयरोगः, चोआनल-अट्रेसिया वा इत्यादीनां स्थितीनां शल्यक्रिया ।
• व्यावसायिकचिकित्सायां, शारीरिकचिकित्सायां, वा वाक्चिकित्सायां वा भागं ग्रहणं कृत्वा स्वस्य बालकं सम्यक् आहारव्यवहारं शिक्षितुं वाक्भाषायाः च चुनौतीं दूरीकर्तुं।
• बालकः यावत् निगलनं न शिक्षते तावत् भोजनं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं आहारनलिकां प्रविष्टुं।
• श्वसनस्य कष्टस्य अथवा निद्रायाः श्वासप्रश्वासयोः सहायतायै वेण्टिलेटरस्य अथवा सीपीएपी यन्त्रस्य उपयोगः ।
• श्रवणशक्तिक्षयस्य कृतेश्रवणयंत्रस्य अथवा कर्णप्रत्यारोपणस्य उपयोगेन।
• बौद्धिकविकासवर्धनार्थं विशेषशिक्षार्थं सन्दर्भः।
• विशिष्टलक्षणानाम् औषधानि दत्त्वा।

एतस्याः स्थितिः सफलतया प्रबन्धयितुं भावनात्मकसमर्थनं च दातुं परिचर्यासमन्वयकः प्रमुखः व्यक्तिः भवति । अधिकसूचनार्थं स्वस्वास्थ्यसेवाप्रदातारं पृच्छन्तु।

अहं CHARGE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य कथं परिचर्या करोमि?

CHARGE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य विकासाय, विकासाय च अतिरिक्तसमयस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । ते वयसः अनुकूलेषु माइलस्टोनेषु किञ्चित् पृष्ठतः भवन्ति, यथा समर्थनं विना उत्थाय उपविश्य, वार्तालापं च । जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु वर्षेषु बालस्य विकासस्य माइलस्टोन्-विषये निकटतया दृष्टिः स्थापयन्तु । यदि भवतः बालकः किमपि माइलस्टोन् गम्यते तर्हि चिकित्सकं वदतु। भवतः वैद्यः भवतः बालस्य विकासस्य निरीक्षणं चिकित्सालयेषु करिष्यति, वर्षेषु तेषां प्रगतेः निरीक्षणं च करिष्यति। नियमितरूपेण जाँचं परीक्षणं च कुर्वन्तु येन सुनिश्चितं भवति यत् भवतः बालकः वर्धमानः स्वस्थः अस्ति तथा च निदानस्य कस्यापि दुष्प्रभावस्य जोखिमे नास्ति।

CHARGE सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

न, CHARGE सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति , तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते . तस्य कारणं भवति यत् जीनविकृतिः प्रायः यादृच्छिकरूपेण भवति, यत्र पूर्वं कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नासीत् । अतः पूर्वं तस्य अन्वेषणं कठिनम् अस्ति ।

CHARGE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृते भवान् किं अपेक्षितुं शक्नोति?

यदा प्रथमवारं शिशुः एतस्याः रोगस्य निदानं भवति तदा वैद्यः परीक्षणं करिष्यति यत् शिशुस्य हृदयं आन्तरिकं च सम्यक् कार्यं कुर्वन्ति वा, प्राणघातक लक्षणं च अस्ति वा इति यदि विकासात्मकाः असामान्यताः सन्ति, विशेषतः हृदयं प्रभावितं कुर्वन्ति तर्हि तस्य संशोधनार्थं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । बहवः नवजाताः निगलने साहाय्यस्य आवश्यकतां अनुभवन्ति। अतः वैद्यः शिशुस्य उदरे आहारनलिकां स्थापयति यत् तेषां जीवितुं आवश्यकं पोषणं यावत् ते स्वयमेव निगलितुं न शक्नुवन्ति भवतः शिशुस्य स्वास्थ्यस्य आवश्यकतानां पूर्तये बहवः अतिरिक्ताः उपचाराः, समर्थनानि च उपलभ्यन्ते ।

CHARGE सिण्ड्रोम इत्यस्य सम्पूर्णं चिकित्सां नास्ति ।

CHARGE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः कियत् भवति ?

CHARGE सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य नवजातस्य आयुः लक्षणानाम् तीव्रतानुसारं भिन्नः भवति । गम्भीरलक्षणयुक्तानां शिशुनां जीवनस्य प्रथमपञ्चवर्षेषु अधिकं मृत्युदरः भवति । परन्तु मृदुलक्षणयुक्ताः बालकाः आजीवनं सहायकपरिचर्यायाः सह सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवतः बालकस्य CHARGE सिण्ड्रोम इति निदानं भवति तर्हि तेषां लक्षणानाम् आयुःप्रत्याशायाः च विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु येन तेषां सुखी, स्वस्थं जीवनं जीवितुं साहाय्यं भवति।

मम बालस्य वैद्यं कदा द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य निम्नलिखितयोः किमपि अस्ति तर्हि वैद्यं पश्यन्तु।

• यदि शल्यक्रियास्थले संक्रमणं भवति।
• यदि वयसः अनुरूपाः विकासात्मकाः माइलस्टोन्स् न प्राप्यन्ते।
• यदि खादितुं पिबितुं वा न शक्नोषि।
• यदि भवतः श्रवणशक्तिः दृष्टिः वा किमपि समस्या अस्ति।
• यदि भवतः निगलने कष्टं भवति।

यदि भवतः बालकस्य श्वसनस्य कष्टं भवति, शरीरस्य वर्णस्य परिवर्तनं भवति, भोजने तीव्रः कष्टः भवति, अथवा हृदयस्पन्दनं असामान्यं भवति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सालयं गच्छन्तु

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

• मम बालस्य लक्षणं कियत् तीव्रम् अस्ति ?
• मम बालस्य आयुः किम् ?
• मम बालकस्य शल्यक्रिया आवश्यकी अस्ति वा ?
• भवद्भिः निर्धारितौषधानां दुष्प्रभावाः सन्ति वा ?

नवजातस्य दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा अभिभूतः भवितुं सामान्यम्। केचन मातापितरः परिचर्याकर्ताश्च आनुवंशिकपरामर्शं स्वस्य बालस्य निदानस्य विषये अधिकं ज्ञातुं महान् उपायं मन्यन्ते तथा च स्वस्य बालकस्य उत्तमं जीवनं जीवितुं कथं साहाय्यं कर्तव्यम् इति। भवतः बालस्य लक्षणानाम् अभिलेखं स्थापयन्तु तथा च ते चिकित्सालये स्वस्य आयुः कृते विकासात्मकमाइलस्टोन्स् पूरयन्ति वा इति। यदि भवतः बालस्य स्वास्थ्यस्य विषये किमपि प्रश्नं चिन्ता वा अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह सम्पर्कं कुर्वन्तु।

मनसि स्थापयितुं महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

यद्यपि CHARGE सिण्ड्रोम एकः चुनौतीपूर्णः स्थितिः अस्ति तथापि शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं, समुचितचिकित्सा, प्रेम्णा परिचर्या च बालस्य सर्वोत्तमजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

• प्रत्येकं बालकं भिन्नं भवति : लक्षणं तेषां तीव्रता च एकस्मात् बालकेन अन्यस्मिन् बालके भिन्ना भवति । अतः तान् अन्यैः सह तुलनां मा कुरुत।
• बहुविषयकदलसमर्थनम् : एतस्याः स्थितिः प्रबन्धनार्थं विविधविशेषज्ञानाम्, चिकित्सकानाम्, समर्थनसेवानां च आवश्यकता भवति ।
• धैर्यं अवगमनं च : स्वस्य बालकस्य विकासाय अतिरिक्तं समयं समर्थनं च ददातु।
• भवान् एकः नास्ति : एतादृशैः बालकैः सह अन्यैः परिवारैः सह सम्बद्धः भवतु, समर्थनसमूहेषु सम्मिलितः भवतु। बहु बलं दास्यति।
• स्वचिकित्सकस्य निर्देशान् अनुसरणं कुर्वन्तु : निर्धारितसमयान् परीक्षणं च न त्यजन्तु। यदि भवतः किमपि समस्या अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

स्मर्यतां यत् भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति चेदपि भवतः प्रेम, समर्थनं, सम्यक् मार्गदर्शनं च तेषां जीवने महत् परिवर्तनं कर्तुं शक्नोति ।

` CHARGE सिण्ड्रोम, आनुवंशिकरोगाः, बालरोगाः, विकासे विलम्बः, हृदयदोषः, श्रवणशक्तिहीनता, कोलोबोमा