भवतः लघुः अतीव मिलनसारः वा ? किं सः सर्वैः सह स्मितं कृत्वा वार्तालापं करोति, आश्चर्यवत् मैत्रीपूर्णः च अस्ति? कदाचित् भवता अवलोकितं यत् अन्येभ्यः बालकेभ्यः तस्य किञ्चित् विशेषं, भिन्नं मुखरूपम् अस्ति । यदि एतेषां वस्तूनाम् सह बालस्य किञ्चित् विकासविलम्बः, हृदयस्य समस्याः च सन्ति तर्हि वयं दुर्लभायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यस्य कारणं भवितुम् अर्हति एतत् पठित्वा मा भीतव्यम्। एषा सूचना भवतः अस्य विषये अधिकाधिकं अवगमनं प्राप्तुं साहाय्यं करिष्यति ।
विलियम्ससिण्ड्रोम् इति किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् विलियम्स सिण्ड्रोम (WS) दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्माकं जीनेषु अत्यल्पपरिवर्तनस्य कारणेन अस्य कारणं भवति । एतादृशी बालस्य शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु विशेषतः रक्तवाहिनीहृदयवृक्कादिषु अङ्गेषु समस्या भवितुम् अर्हति । तेषां मुखस्य अद्वितीयाः विशेषताः, शिक्षणविकलाङ्गता, अद्वितीयव्यक्तिगुणाः च सन्ति ।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् यद्यपि एतस्य सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि समीचीनचिकित्सायाम् समर्थनेन च बालस्य लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते तथा च ते दैनन्दिनजीवनस्य आव्हानानि अतितर्तुं महतीं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।
डाउन सिण्ड्रोम तथा विलियम्स सिण्ड्रोम इत्येतयोः मध्ये अन्तरम्
उभयम् अपि आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । उभयम् अपि हृदयस्य, तंत्रिकातन्त्रस्य च समस्यां जनयितुं शक्नोति । किन्तु तयोः कारणानि भिन्नानि सन्ति। अस्माकं शरीरस्य कोशिकासु गुणसूत्रनामकस्य किमपि वस्तुनः अतिरिक्तप्रतिलिपिना डाउनसिण्ड्रोमस्य कारणं भवति । विलियम्स - लक्षणं गुणसूत्रस्य अल्पभागस्य हानिः भवति |
विलियम्स-लक्षणस्य कारणं किम् ?
अस्माकं शरीरं महत् निर्देशपुस्तकं इति चिन्तयन्तु। अस्य पुस्तकस्य पृष्ठानि गुणसूत्रम् इति उच्यन्ते । अस्माकं प्रत्येकस्मिन् कोष्ठके एतादृशाः ४६ पृष्ठानि (२३ युग्मानि) सन्ति । अस्य पुस्तकस्य (गुणसूत्रं ७) सप्तमे पृष्ठे एव अस्माकं शरीरस्य निर्माणस्य निर्देशानां महत्त्वपूर्णं परिमाणं लिखितम् अस्ति ।
विलियम्स-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः शिशुः अस्य सप्तमस्य पृष्ठस्य लघुखण्डं विना जायते, यस्मिन् प्रायः २५ वा २७ वा जीनाः सन्ति । इदं यथा निर्देशपुस्तके पृष्ठस्य लघुखण्डः विदारितः अस्ति। बालकः यत् लक्षणं दर्शयति तत् तेषु लुप्तजीनेषु कस्य जीनस्य वर्तते इति अवलम्बते । यथा, यदि `ELN` इति जीनः अभावः भवति तर्हि हृदयस्य रक्तवाहिनीनां च समस्यां जनयितुं शक्नोति ।
मातुः पितुः वा एषः दोषः नास्ति। अधिकांशतः शुक्रस्य अथवा अण्डस्य विकासे यादृच्छिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति । अर्थात् सर्वथा यादृच्छिकम् . अतीव दुर्लभतया यदि मातापितृणां कस्यापि एतादृशी स्थितिः भवति तर्हि बालकः अपि एतत् उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति ।
एतत् कियत् सामान्यम् ?
एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । प्रायः ७,५०० तः १०,००० यावत् जनानां मध्ये एकः एव अस्य रोगः भवति ।
एतानि कानि लक्षणानि सन्ति ?
विलियम्स-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः सर्वे बालकाः समानाः न भवन्ति । केषुचित् कतिपयानि लक्षणानि सन्ति, केषुचित् बहवः लक्षणानि भवन्ति । तेषां च तीव्रता भिन्ना भवितुम् अर्हति। मुख्यलक्षणं अवलोकयामः।
| लक्षणप्रकारः | द्रष्टव्यानि वस्तूनि |
|---|---|
| मुखस्य विशेषाः विशेषताः | विस्तृतं ललाटं, ह्रस्वं उन्नतं नासिका, विस्तृतं मुखं, पूर्णाधरं, लघु हनुमत्, नेत्रकोणेषु कुरुकाः, नेत्रशुक्लानां परितः श्वेततारकविस्फोटप्रतिमा च केषाञ्चन बालकानां लघुदन्ताः, दन्तयोः अन्तरालाः, कुटिलदन्ताः वा भवन्ति । |
| विशेष व्यक्तित्व | अतीव मिलनसारः, वार्तालापशीलः च भवति, अपरिचितानाम् अपि अतिसौहृदः भवति, परस्य भावनाः सम्यक् अवगन्तुं (सहानुभूतिः), अतिचिन्ता, विविधवस्तूनाम् भयं च (भयम्), भावानाम् नियन्त्रणं कर्तुं कष्टं भवति एडीएचडी अपि सामान्यम् अस्ति । |
| विकासात्मक विलम्ब | जन्मनि न्यूनभारः, स्तनपानस्य कष्टं, वजनवृद्धौ, वृद्धौ च विलम्बः । उपविष्टे, गमने इत्यादिषु विलम्बः पेनधारणादिषु सूक्ष्मचालकक्रियासु कष्टम्। |
| हृदयस्य रक्तवाहिनीनां च समस्याः | हृदयात् शरीरं प्रति रक्तं वहन्त्याः मुख्यधमन्याः (महाधमनी) संकुचनं (Supravalvular aortic stenosis - SVAS), फुफ्फुसं प्रति रक्तं वहन्त्याः धमन्याः संकुचनं (pulmonary stenosis), उच्चरक्तचापः, अनियमितहृदयस्पन्दनं (arrhythmia) इत्यादीनि स्थितीः सामान्याः सन्ति एतानि प्रथमानि लक्षणानि ज्ञातव्यानि सन्ति । |
| अन्ये स्वास्थ्यसमस्याः | रक्ते कैल्शियमस्य स्तरः वर्धितः, नित्यं कर्णसंक्रमणं, स्कोलियोसिसः, वृक्कस्य समस्या, सन्धि-अस्थि-समस्या, कर्कशता, प्रारम्भिक-यौवनं च |
शिक्षणभेदाः
विलियम्स-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रायः ७५% मृदुबौद्धिकविकलाङ्गता भवितुम् अर्हति । अनेन शिक्षणस्य कष्टानि भवितुम् अर्हन्ति । अपरं तु एतेषां बालकानां आश्चर्यजनकाः स्मृतयः सन्ति . तेषां भाषा-वाक्-कौशलं, पठन-कौशलं, विशेषतः सङ्गीतस्य महती प्रतिभा च भवितुम् अर्हति .
कथं निदानं क्रियते ?
भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः बालकस्य परीक्षणं करिष्यति, तस्य पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छति, तेषां मुखस्य यत्किमपि विशेषं भवति तत् अवलोकयिष्यति च ।
यदि विलियम्स-सिण्ड्रोम-रोगस्य शङ्का भवति तर्हि तस्य पुष्ट्यर्थं रक्तपरीक्षायाः आदेशः दातुं शक्यते । अस्य कृते मुख्यतया द्वौ विधिः स्तः- १.
1. FISH परीक्षणम् (Fluorescence in situ hybridization): अयं परीक्षणं प्रत्यक्षतया गुणसूत्रे `ELN` इति जीनं गम्यते 7. विलियम्स सिण्ड्रोम-रोगयुक्तेषु अधिकांशेषु जनासु एतत् जीनं नास्ति
2. गुणसूत्रसूक्ष्मसरणिका : एतत् अधिकं आधुनिकं सामान्यतया च प्रयुक्तं परीक्षणम् अस्ति । शिशुस्य सर्वाणि गुणसूत्राणि दृष्ट्वा पश्यति यत् डीएनए-इत्यस्य कोऽपि भागः अभावितः अस्ति वा इति । एतेन केषां जीनानां अभावः इति अपि ज्ञातुं शक्यते, येन वैद्यः शिशुस्य लक्षणानाम् उत्तमविचारं ददाति ।
तदतिरिक्तं बालस्य शरीरस्य आन्तरिकस्थितिः निर्धारयितुं अधिकपरीक्षाणां आदेशः दातुं शक्यते ।
- हृदयस्य समस्यानां कृते ईकेजी अथवा अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् परीक्षणम्।
- अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् कृत्वा वृक्कस्य मूत्राशयस्य च स्थितिः भवति ।
- रक्ते मूत्रे वा कैल्शियमस्य स्तरस्य जाँचः ।
कथं चिकित्स्यते ?
यथा पूर्वं उक्तं, एषा स्थितिः सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते । परन्तु चिकित्सा लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायकं भवितुम् अर्हति तथा च बालस्य सद्जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । एतदर्थं विविधविशेषज्ञानाम् साहाय्यम् आवश्यकम् ।
- हृदयरोगविशेषज्ञः - हृदयसमस्यानां कृते।
- अन्तःस्रावीविशेषज्ञः - हार्मोन-कैल्शियम-स्तर-सम्बद्धानां समस्यानां कृते ।
- कर्ण-नासिका-गले-विशेषज्ञः (ENT Surgeon) : कर्ण-संक्रमणानां कृते ।
- शारीरिकचिकित्सकः : शरीरस्य गतिं मांसपेशीबलं च सुधारयितुम्।
- वाक्-भाषा-चिकित्सकः : वाक्-भाषा-कौशलं सुधारयितुम्।
चिकित्सायां रक्ते कैल्शियमस्य स्तरं न्यूनीकरोति आहारः, रक्तचापस्य औषधं, विशेषशिक्षाकार्यक्रमाः, आवश्यके सति नाडी-हृदयस्य वा शल्यक्रिया च भवितुं शक्नोति एतत् सर्वं भवतः वैद्येन निर्धारितं भवति |
मातापितृत्वेन भवान् किं कर्तुं शक्नोति ?
यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य विलियम्स-सिण्ड्रोम-रोगः अस्ति तदा अभिभूतः भवितुं सामान्यम्। परन्तु एतानि तथ्यानि भवतः साहाय्यं करिष्यन्ति।
- बालकं बहु प्रेम ददातु: ते स्वक्षमतानुसारं गतिं च अनुसारं जगत् अन्वेष्टुम् अर्हन्ति।
- चिकित्सकैः सह नियमितरूपेण सम्पर्कं कुर्वन्तु : स्वस्य बालस्य स्वास्थ्यस्य निरीक्षणार्थं नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षां कुर्वन्तु।
- विद्यालये अतिरिक्तसमर्थनं याचयन्तु : विद्यालयस्य शिक्षकैः प्राचार्यैः च सह स्वस्य बालस्य शिक्षायाः कृते आवश्यकानां विशेषयोजनानां विषये वार्तालापं कुर्वन्तु।
- सूचनां प्राप्नुवन्तु : एतस्याः स्थितिः विषये यथाशक्ति ज्ञातव्यं येन भवन्तः स्वबालस्य सम्यक् वकालतम् कर्तुं शक्नुवन्ति।
- अन्यैः सह सम्पर्कं कुर्वन्तु : अन्यैः मातापितृभिः सह वार्तालापं कुर्वन्तु येषां बालकाः एतादृशाः सन्ति। समर्थनसमूहानां विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु।
- स्वस्य विषये अपि चिन्तयन्तु : शिशुस्य परिचर्यायां मानसिकशारीरिकस्वास्थ्यस्य पालनं कुर्वन्तु। यदि भवन्तः श्रान्ताः अनुभवन्ति तर्हि साहाय्यं याचयितुम् मा संकोचयन्तु।
| कदा चिकित्सापरामर्शं प्राप्तव्यम् | |
|---|---|
| नियमितरूपेण वैद्यं पश्यन्तु। | तत्क्षणमेव अस्पतालस्य आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) गच्छन्तु। |
|
|
यदि भवतः बालकस्य विषये किमपि संशयं वा भयं वा अस्ति तर्हि तान् मा अवहेलयन्तु। त्वं स्वबालकं श्रेष्ठतया जानासि। अतः तत्क्षणं चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम्।
गृहं नेतु-सन्देशः
- विलियम्स-लक्षणं मातुः पितुः वा दोषः नास्ति । एषः यादृच्छिकः आनुवंशिकः परिवर्तनः अस्ति ।
- एतादृशी बालकाः विशिष्टमुखविशेषताः, अतीव मैत्रीपूर्णं व्यक्तित्वं, शिक्षणविकलाङ्गता, हृदयसमस्या इत्यादीनि लक्षणानि प्रदर्शयितुं शक्नुवन्ति
- यद्यपि अस्य सम्पूर्णं चिकित्सां नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं अतीव प्रभावी चिकित्साः सन्ति ।
- विशेषज्ञवैद्यानां, चिकित्सकानाम्, शिक्षकाणां, मातापितृणां च प्रेम्णा , समर्थनेन च एते बालकाः अतीव सफलं सुखिनं च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
- यदि भवतः बालकस्य विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि कदापि तस्य अवहेलना न कुर्वन्तु तथा च तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु