किं भवन्तः काउडेन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य विषये अवगताः सन्ति? तस्य विषये सरलतया वदामः!

किं भवता भवतः शरीरे असामान्याः लघुपिण्डाः निर्मिताः दृष्टाः? अथवा भवता श्रुतं यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अत्यल्पवयसि कर्करोगः जातः। कदाचित् एतेषां पृष्ठतः दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः भवति । एतादृशी एकः अवस्था काउडेन् सिण्ड्रोम इति । अद्य किञ्चित् अधिकं विस्तरेण एतस्य विषये वदामः वा ?

काउडेन् सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् काउडेन् सिण्ड्रोम इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या अस्माकं जीनानां माध्यमेन प्रसारिता भवति । एतादृशी स्थितिः येषां जनानां भवति तेषां अकर्क्कटात्मकाः, अर्बुदसदृशाः वृद्धिः अधिका भवति । परन्तु तेषां कतिपयेषु प्रकारेषु कर्करोगस्य जोखिमः किञ्चित् अधिकं भवति ।

एतत् कियत् सामान्यम् ?

न तु वस्तुतः। काउडेन् सिण्ड्रोम् इति एषा स्थितिः अतीव दुर्लभा अस्ति . चिकित्साविशेषज्ञानाम् अनुसारं द्विलक्षसहस्रेषु प्रायः एकः जनः अयं प्रभावितः भवति । परन्तु कदाचित् तस्य लक्षणं प्रसिद्धं न भवति अतः अनिदानं गन्तुं शक्नोति ।

अतः काउडेन् सिण्ड्रोमः कर्करोगः अस्ति वा ?

न, काउडेन् सिण्ड्रोम कर्करोगः नास्ति। तथापि, एतादृशी स्थितिः येषां जनानां कृते कतिपयेषु प्रकारेषु कर्करोगः भवति 'पूर्व-प्रारम्भ' इत्यस्य अर्थः सामान्यापेक्षया न्यूनवयसि एव रोगस्य विकासः भवति । यथा, काउडेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितायाः महिलायाः ४० वर्षाणां पूर्वं स्तनकर्क्कटः भवितुम् अर्हति ।प्रायः ६० वर्षाणां पूर्वं स्तनकर्क्कटः न दृश्यते ।अन्यप्रकाराः कर्करोगाः सन्ति ये अस्याः स्थितिः सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति

• अन्तःगर्भाशयस्य कर्करोगः (गर्भाशयस्य कर्करोगः) २.
• थाइरॉइड् कर्करोगः (विशेषतः `कूपिक थायरॉयड् कर्करोगः` इति प्रकारः)
• कोलोरेक्टल कर्करोग
• वृक्कस्य कर्करोगः
• मेलेनोमा, त्वक् कर्करोगः

काउडेन् सिण्ड्रोम तथा PTEN hamartoma tumor syndrome इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति?

एषः किञ्चित् गहनः विषयः अस्ति, परन्तु अहं सरलं स्थापयिष्यामि। `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` `PTEN` जीनस्य परिवर्तनस्य (उत्परिवर्तनस्य) कारणेन वंशानुगतलक्षणानाम् एकः समूहः अस्ति । काउडेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां चतुर्णां जनानां मध्ये प्रायः एकस्य `PTEN` जीनस्य एतत् उत्परिवर्तनं ज्ञातम् अस्ति ।

परन्तु यतः उभयोः लक्षणं बहु समानं भवति, यदि भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम अथवा समाना स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः PHTS इव चिकित्सां करिष्यति । यतो हि कर्करोगस्य शीघ्रं नित्यं च परीक्षणं उभयत्र महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

काउडेन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्याः लक्षणाः प्रायः २० वर्षेषु शरीरे दृश्यन्ते । केचन जनाः केवलं तदा एव चिकित्सापरामर्शं याचन्ते तदा एव तेषां काउडेन् सिण्ड्रोम इति ज्ञायते, यत् हामार्टोमा इति पिण्डीनां कारणात् अथवा अल्पवयसि विकसितस्य कर्करोगस्य कारणात् वा

हामार्टोमास् (उच्चारणं 'हा-मा-टू-मास') काउडेन् सिण्ड्रोमस्य सर्वाधिकं सामान्यं प्रमुखं च लक्षणम् अस्ति । ते अकर्क्कटाः, अर्बुदसदृशाः वृद्धिः भवन्ति । ते शरीरे कुत्रापि आन्तरिकबाह्ययोः विकासं कर्तुं शक्नुवन्ति । ते अधिकतया कण्ठे, मुखे, शिरोभागे च दृश्यन्ते ।

अन्ये लक्षणानि सन्ति- १.

• सामान्यतः बृहत्तरं शिरः भवति (macrocephaly) .
• त्वचायां लघु, स्निग्धाः पिण्डिकाः (trichilemmomas) ।
• पादतलयोः, हस्ततलयोः, हस्तपृष्ठयोः च स्पष्टाः फोडासदृशाः उल्टाः (acral keratosis) ।
• जिह्वायां, गुदेषु, कण्ठस्य पृष्ठभागे, टॉन्सिलेषु च मस्सारूपी वृद्धिः (`oral papillomatosis`) ।

परन्तु एतत् स्मर्तव्यं यत् भवतः एतादृशाः केचन लक्षणाः सन्ति इति कारणेन भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम इति न भवति । यदि भवतः एतेषां विशिष्टलक्षणानाम् संयोजनं भवति तर्हि वैद्याः प्रायः एतस्य स्थितिं शङ्कयन्ति |

काउडेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

काउडेन् सिण्ड्रोम कतिपयैः आनुवंशिकविपरिवर्तनैः भवति यत् भवन्तः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुवन्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे कोशिकानां वृद्धिः, विभक्तिः, मृतिः च कथं भवति इति जीनानि नियन्त्रयन्ति । काउडेन् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् एतेषु जीनेषु दोषस्य कारणात् असामान्यकोशिकाः नियन्त्रणात् बहिः वर्धन्ते, यदा भवितव्यानि तदा स्थास्यन्ति च । अन्ते एताः कोशिका: एकत्र सङ्गृह्य हामार्टोमा इति अकर्क्कटयुक्ताः अर्बुदाः निर्मान्ति ।

वैज्ञानिकाः अद्यापि आनुवंशिकपरिवर्तनानां विषये शोधं कुर्वन्ति येन अस्य कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते, काउडेन् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धाः जीनाः । काउडेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन जनानां `PTEN` जीनस्य उत्परिवर्तनं नास्ति । अल्पसंख्याकेषु जनासु अन्येषु जीनेषु उत्परिवर्तनं प्राप्तम्, यथा `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` तथा `SEC23B` । अतः, चिकित्सासंशोधकाः एतत् निरन्तरं पश्यन्ति।

कथं एतत् पुस्तिकानां मध्ये प्रचलति ?

काउडेन् सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः जनाः ``स्वयं-प्रधान-प्रतिरूपेण'' एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति ।अस्य अर्थः अस्ति यत् भवान् स्वस्य एकस्मात् जैविक-मातृपितृभ्यः सामान्य-जीन-उत्तराधिकारं प्राप्नोति, अन्यस्मात् मातापितृभ्यः उत्परिवर्तितं जीनं च उत्तराधिकारं प्राप्नोति अस्य अर्थः अस्ति यत् प्रत्येकस्य बालकस्य उत्परिवर्तितजीनस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना भवति ।

काउडेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य जोखिमकारकाः के सन्ति?

एतावता चिह्नितः एकमात्रः प्रमुखः जोखिमकारकः पारिवारिकः इतिहासः एव | अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् काउडेन् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवतः अपि तस्य रोगस्य सम्भावना अधिका भवति ।

अस्याः स्थितिः कानि सम्भाव्यजटिलतानि सन्ति ?

यदि भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवतः कतिपयप्रकारस्य कर्करोगस्य जोखिमः अधिकः भवति । अपि च, भवतः अल्पवयसि कर्करोगः भवितुम् अर्हति , अथवा भवतः जीवने एकादशाधिकप्रकारस्य कर्करोगः ।इदं भिन्नसमये भवितुम् अर्हति, अतः कदा कियत्वारं च कर्करोगस्य परीक्षणं कर्तव्यमिति स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः ।

वैद्याः काउडेन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

काउडेन् सिण्ड्रोमः एकः जटिलः रोगः अस्ति यस्य अनेकाः लक्षणाः, तत्सम्बद्धाः च अवस्थाः सन्ति । एतेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवति चेदपि तस्य अर्थः न भवति यत् भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम इति लक्षणम् अस्ति ।

काउडेन्-लक्षणस्य निदानार्थं वैद्याः भवतः स्थितिं वंशानुगत-कर्क्कट-लक्षण-विशेषज्ञैः वैद्यैः विकसितैः निदान-मापदण्डैः सह तुलनां कुर्वन्ति । अस्मिन् क्रमे भवतः स्थितिः प्रमुखमापदण्डानां लघुमापदण्डानां च विरुद्धं मेलनं भवति . यदि भवतः एतेषां मापदण्डानां विशिष्टः संयोजनः अस्ति तर्हि भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम इति निदानं भवति ।

चिकित्सकाः भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम इति शङ्कितुं शक्नुवन्ति यदि:

• `macrocephaly` (बृहत् शिरः) इत्यस्य अतिरिक्तं मुख्यतया त्रयः मापदण्डाः सन्ति .
• एकं प्रमुखं मानदण्डं वा त्रयः लघुमापदण्डाः वा भवन्ति |
• चत्वारि लघुमापदण्डानि भवन्ति .
• भवतः एकस्य बन्धुजनस्य काउडेन् सिण्ड्रोम अथवा तत्सम्बद्धा स्थितिः यथा बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिण्ड्रोम (BRRS) इति ।

काउडेन् सिण्ड्रोम इत्यस्य मापदण्डः

अत्र केचन प्रमुखाः लघु च मापदण्डाः सन्ति येषां विषये वैद्याः विचारयन्ति-

प्रमुखमापदण्डाः : १.

• स्तनकर्क्कटः
• अन्तःगर्भाशयस्य कर्करोगः
• कूपिक थाइरॉइड कर्करोग
• जठरान्त्रमार्गे (GI) अनेकाः हमर्टोमाः भवन्ति
• स्थूलमस्तिष्क - (शिरपरिधिः निश्चितमूल्यात् अतिक्रान्तः) २.
• ग्लान्स् लिंगस्य उपरि कृष्णबिन्दवः (रञ्जकयुक्ताः मक्युल्स्) उपस्थितिः
• यदा त्वक्खण्डं गृहीत्वा परीक्ष्यते (बायोप्सी) तदा `त्रिचिलेम्मोमा' इति लक्षणं दृश्यते ।
• हस्तपादयोः बहु स्थूलत्वक् (palmoplantar keratosis) भवति
• मुखस्य अन्तः (मुखस्य श्लेष्मा) बहु मस्सा-सदृशाः वृद्धिः (`papillomatosis`) भवति ।
• मुखस्य त्वचायां (`चर्ममुखस्य`) मस्सा-सदृशानां उल्टानां (`papules`) प्रचुरता ।

लघु मापदण्ड : १.

• बृहदान्त्रस्य कर्करोगः
• अन्ननलिका ग्लाइकोजेनिक एकैन्थोसिस (इयं विशिष्टा स्थितिः अस्ति या अन्ननलिकायां भवति)
• आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार
• शिक्षणविकलाङ्गता
• पपिलर थाइरॉइड कर्करोग
• थाइरॉइड् समस्याः (उदा. गोइटर्, एडेनोमा) २.
• वृक्कस्य कर्करोगः
• वसायुक्ताः अर्बुदाः (`Lipomas`) २.
• पाचनतन्त्रे एकैकं `हमार्तोमा` भवति
• वृषणेषु मेदःनिक्षेपाः (`Testicular lipomatosis`) २.

यदि भवतः वैद्यः मन्यते यत् भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि सः भवतः पारिवारिक-इतिहासस्य विषये पृच्छति तथा च भवतः आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति ज्ञातुं आनुवंशिकपरीक्षणस्य आदेशं अपि दातुं शक्नोति

यदि भवान् मन्यते यत् भवता एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि भवता किं कर्तव्यम् ?

यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि सल्लाहार्थं आनुवंशिकीव्यावसायिकं द्रष्टुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . ततः ते निर्णयं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवद्भिः PTEN जीनपरीक्षणम् इत्यादीनि कार्याणि कर्तव्यानि वा इति। ते भवन्तं आनुवंशिकपरामर्शदात्रे अपि निर्दिष्टुं शक्नुवन्ति | आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति यत् PTEN उत्परिवर्तनम् इत्यादीनां आनुवंशिकस्थितयः भवन्तं कथं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति। ते आनुवंशिकपरीक्षणस्य परिणामान् अपि व्याख्यातुं शक्नुवन्ति तथा च यदि भवतः PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) अस्ति तर्हि भवतः किं कर्करोगपरीक्षणस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति इति। यतो हि काउडेन् सिण्ड्रोम दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अतः पीएचटीएस तथा काउडेन् सिण्ड्रोम इत्येतयोः विशेषज्ञतां प्राप्तं दलं वा केन्द्रं वा अन्वेष्टुम् उत्तमः विचारः।

वैद्याः काउडेन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सां कथं कुर्वन्ति ?

काउडेन् सिण्ड्रोम इति रोगः त्वक्समस्या, कर्करोगः च इत्यादिभिः विविधैः रोगैः सह सम्बद्धः अस्ति । प्रायः जनाः तदा ज्ञायन्ते यत् तेषां काउडेन्-लक्षणं भवति यदा तेषां अन्यस्य रोगस्य चिकित्सा भवति यत् लक्षणेन सह सम्बद्धम् अस्ति ।

तथापि, काउडेन् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तानां जनानां कृते अत्यावश्यकम्, परन्तु येषां सम्प्रति कर्करोगः नास्ति , तेषां नियमितरूपेण, प्रारम्भिक-कर्क्कट-परीक्षणं करणीयम् । अत्र कतिचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• स्तनकर्क्कटस्य कृते : ३० वर्षेभ्यः आरभ्य वार्षिकं मेमोग्रामं करणीयम् ।सघनस्तनयुक्तानां कृते मैग्नेटिक रेजोनेन्स् इमेजिंग् (MRI) स्कैन् अपि अनुशंसितुं शक्यते
• थाइरॉइड्-कर्क्कटस्य कृते : ७ वर्षेभ्यः आरभ्य वार्षिकं थाइरॉइड् अल्ट्रासाउण्ड् तथापि यदि भवतः लक्षणं (उदा. थाइरॉइड् गांठः, निगलने कष्टं) अस्ति तर्हि भवतः एतानि परीक्षणानि पूर्वमेव कर्तुं शक्यन्ते

तथैव भवतः चिकित्सकः अन्यप्रकारस्य कर्करोगस्य (उदा., गर्भाशयस्य, वृक्कस्य, बृहदान्त्रस्य कर्करोगस्य) नियमितान्तरेण परीक्षणस्य अपि अनुशंसा कर्तुं शक्नोति, यत् भवतः व्यक्तिगतस्थितेः आधारेण भवति

एतया स्थितिः सह जीवनं यापयन् भवता किं अपेक्षितव्यम् ?

यदि भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवतः आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः आनुवंशिकपरीक्षणस्य परिणामान् अवगन्तुं साहाय्यं करिष्यति। यदि भवतः आनुवंशिकपरीक्षणेन ज्ञायते यत् भवतः PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) अस्ति तर्हि ते अपि व्याख्यास्यन्ति यत् भवतः किं किं कर्करोगपरीक्षा आवश्यकी अस्ति। भवतः वयः सामान्यजनस्य अपेक्षया न्यूनः भवितुम् अर्हति |भवद्भिः एतानि कर्करोगपरीक्षाणि आरभणीयानि भवेयुः। परन्तु नियमितरूपेण एतानि परीक्षणानि कृत्वा भवन्तः लक्षणानाम् अपि पूर्वं कर्करोगं ज्ञातुं शक्नुवन्ति ।

काउडेन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां आयुः कियत् भवति ?

काउडेन् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह आयुः भवतः व्यक्तिगतपरिस्थितौ निर्भरं भवति । यथा - यदि भवतः अल्पवयसि एव स्तनकर्क्कटरोगः निरूपितः भवति तथा च सः प्रसृतः अस्ति तर्हि भवतः आयुः कस्यचित् अपेक्षया अल्पः भवितुम् अर्हति यस्य कर्करोगः पूर्वमेव निदानं कृत्वा चिकित्सा कृता आसीत् तथापि अनुशंसितकर्क्कटपरीक्षणं प्राप्त्वा कर्करोगस्य विकासं निवारयितुं वा न्यूनतया प्रारम्भिकपदे ग्रहणं कर्तुं वा साहाय्यं कर्तुं शक्यते यदा तस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ? / कथं त्वं स्वस्य पालनं करोषि ?

यदि भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि नियमितरूपेण कर्करोगस्य परीक्षणं करणीयम् यत् भवतः लक्षणं भवितुं पूर्वं कर्करोगस्य अन्वेषणं कर्तुं शक्नोति। वैद्यं पृच्छतु यत् किमपि विशिष्टलक्षणं भवद्भिः सावधानं भवेत् यत् कर्करोगः भवितुम् अर्हति । यदि भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि स्वस्य आनुवंशिकपरामर्शदातारं पृच्छन्तु यत् अन्येषां परिवारस्य सदस्यानां अपि आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा इति।

किं मया वैद्यं द्रष्टव्यम् ? / भवता वैद्यं द्रष्टव्यम् वा ?

आम्, सर्वथा। काउडेन् सिण्ड्रोम, विशेषतः यदि भवान् ``जर्मलाइन PTEN उत्परिवर्तन`` अथवा ``PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)`` इति निदानं प्राप्नोति,`` अनेकप्रकारस्य कर्करोगेण सह सम्बद्धः अस्ति भवतः चिकित्सादलः भवतः समग्रस्वास्थ्यस्य नियमितकर्क्कटपरीक्षायाः परिणामस्य च निकटतया निरीक्षणं करिष्यति।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ? / भवता स्वचिकित्सकं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

वैद्यं दृष्ट्वा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं साधु विचारः।

• "एतस्याः स्थितिः कारणतः मम एकः प्रकारः कर्करोगः जातः। अन्यप्रकारस्य कर्करोगः मम कृते सम्भवति वा?"
• "आनुवंशिकपरीक्षाभिः ज्ञायते यत् मम उत्परिवर्तितं `PTEN` जीनम् अस्ति। मम शेषपरिवारस्य अस्य जीनस्य परीक्षणं कर्तव्यं वा?"
• "किं एषा स्थितिः भविष्ये मम बालकानां प्रभावं कर्तुं शक्नोति?"
• "मम काउडेन् सिण्ड्रोम अस्ति, परन्तु मम `PTEN` उत्परिवर्तनं नास्ति। अतः अन्ये के आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि एतत् कारणं भवितुम् अर्हन्ति?"
• "आनुवंशिकपरीक्षाभिः ज्ञायते यत् मम उत्परिवर्तितः जीनः अस्ति यः काउडेन् सिण्ड्रोमस्य कारणं भवति। किं तत् निश्चितरूपेण मम कर्करोगस्य कारणं भविष्यति?"

काउडेन् सिण्ड्रोम इति दुर्लभः, वंशानुगतः रोगः यस्य निदानं कठिनम् अस्ति । भवतः PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) अस्ति वा इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं आनुवंशिकविशेषज्ञं द्रष्टुं सर्वोत्तमम्। ततः भवतः वैद्याः भवतः स्थितिं अनुरूपं चिकित्सायोजनां योजनां कर्तुं शक्नुवन्ति । कदाचित्, यदि आनुवंशिकपरीक्षणेन PTEN उत्परिवर्तनं न प्राप्यते तर्हि अन्यस्थितीनां निराकरणाय भवतः अनेकाः भिन्नाः परीक्षणाः करणीयाः भवेयुः । भवतः आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः मार्गदर्शनं करिष्यति यत् अग्रे किं कर्तव्यम् इति।

भवतः शरीरे किमपि दोषः अस्ति इति ज्ञात्वा भयङ्करः विचारः भवितुम् अर्हति, परन्तु भवन्तः न जानन्ति यत् तत् किम् अस्ति, तस्य विषये किं कर्तव्यम् इति। यदि भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः काउडेन् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवतः जीवनपर्यन्तं विविधप्रकारस्य कर्करोगः भवितुम् अर्हति इति ज्ञात्वा जीवितुं प्रवृत्तः भविष्यति । लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं कर्करोगस्य अन्वेषणं कर्तुं शक्नुवन्ति परीक्षणानि सन्ति इति भवन्तः जानन्ति चेदपि विचारः वास्तवतः भयङ्करः भवितुम् अर्हति । यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सादलः भवतः स्वास्थ्यस्य परीक्षणस्य च परिणामस्य निरन्तरं निरीक्षणं करिष्यति। ते कर्करोगस्य प्रसारात् पूर्वं शीघ्रं कार्यं करिष्यन्ति। अतः, साहसी भवितुं, स्वचिकित्सकस्य सल्लाहस्य अनुसरणं कर्तुं, नियमितरूपेण जाँचं कर्तुं च महत्त्वपूर्णम्।

सर्वं सारांशतः (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः अस्माभिः यत् उक्तं तस्मात् भवद्भिः स्मर्तव्यं कानिचन महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि पश्यामः:

• काउडेन् सिण्ड्रोम इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः यस्याः कारणेन शरीरे अकर्क्कटयुक्ताः पिण्डाः (हमार्टोमास्) भवन्ति, तथैव कतिपयप्रकारस्य कर्करोगस्य (विशेषतः स्तनस्य, थायरॉयड्, गर्भाशयस्य च कर्करोगस्य) विकासस्य जोखिमः वर्धते
• इदं प्रत्यक्षतया कर्करोगः नास्ति, परन्तु कर्करोगस्य जोखिमात् नियमितरूपेण परीक्षणं करणीयम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति .
• लक्षणं भिन्नं भवति । मुख्यानि विशालं शिरः (macrocephaly) त्वक्-मुखयोः विशिष्टाः पिण्डिकाः च सन्ति । एतेषु लक्षणेषु एव रोगस्य उपस्थितिः न सूचिता, चिकित्सामापदण्डाधारितं निदानं च क्रियते ।
• एषा स्थितिः प्रायः `PTEN` जीनस्य परिवर्तनेन सह सम्बद्धा भवति । अस्मिन् आनुवंशिकपरीक्षणं आनुवंशिकपरामर्शं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• चिकित्सा मुख्यतया कर्करोगस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं चिकित्सा च केन्द्रीभूता भवति | अतः चिकित्सकेन अनुशंसितानि परीक्षणानि (मैमोग्राम, अल्ट्रासाउण्ड् इत्यादयः) समये एव प्राप्नुवन्तु।
• यदि भवतः अस्याः स्थितिः विषये किमपि संशयः अस्ति, अथवा यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि वैद्यं दृष्ट्वा परामर्शं प्राप्तुं न संकोचयन्तु । सूचितः भवितुं शीघ्रमेव कार्यवाही कर्तुं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

स्मर्यतां यत् एतया अवस्थायाः सह जीवनं चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति, परन्तु सम्यक् चिकित्सापरिवेक्षणेन, समर्थनेन च भवान् एतस्य प्रबन्धनं कर्तुं शक्नोति । त्वं न एकाकी।

` काउडेन सिण्ड्रोम, आनुवंशिक रोग, कैंसर जोखिम, PTEN जीन, त्वचा गांठ, हेमेटोमा, वंशानुगत रोग, कैंसर परीक्षण