Down Syndrome इत्यस्य विषये भवद्भिः ज्ञातव्यानि वस्तूनि

यदा वैद्यः भवन्तं वदति यत् भवतः शिशुस्य Down Syndrome इति रोगः अस्ति तदा भवतः महती भयस्य, आघातस्य च भावः भवति । तत् अतीव सामान्यम्। "अधुना किं करोमि" इत्यादयः प्रश्नाः। तथा "मम बालस्य भविष्यं कीदृशं भविष्यति?" सम्भवतः भवतः मनसि धावन्ति। चिंता मास्तु। वयं सर्वं अतीव सरलतया वदामः यत् भवान् अवगन्तुं शक्नोति। यावत् भवन्तः एतत् लेखं पठित्वा समाप्तवन्तः तावत् भवन्तः अस्याः स्थितिः अधिकतया अवगताः भविष्यन्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Down syndrome इति किम् ?

ठीकम्, एतत् अवगन्तुं अस्माकं शरीरे यत् मूलभूतं वस्तु अस्ति तस्मात् आरभ्यताम्। अस्माकं शरीरं कोटि-कोटि-लघु-कोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति । एतेषां प्रत्येकस्य कोशिकानां अन्तः "निर्देशानां" समुच्चयः अस्ति यस्मिन् अस्माकं शरीरस्य कार्यं कथं कर्तव्यं, अस्माकं रूपं, अस्माकं ऊर्ध्वता, अस्माकं नेत्रवर्णः च इति सर्वाणि सूचनानि सन्ति चिकित्साशास्त्रे वयं एतानि निर्देशपुस्तकानि गुणसूत्रम् इति वदामः ।

सामान्यतया स्वस्थस्य व्यक्तिस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां एतेषां गुणसूत्राणां २३ युग्मानि भवन्ति, कुलम् ४६ गुणसूत्राणि भवन्ति । डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिते बालके किं भवति यत् गुणसूत्रस्य २१ अतिरिक्तप्रतिलिपिः भवति ।अस्य अर्थः अस्ति यत् बालस्य कोशिकासु ४६ गुणसूत्रस्य स्थाने ४७ गुणसूत्राः सन्ति

अस्याः स्थितिः विशिष्टं कारणं अस्ति वा ? कस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति ?

एषः प्रश्नः बहवः मातापितरः पृच्छन्ति। "किम् एषः अस्माकं दोषः?" ते आश्चर्यचकिताः भवन्ति। अवश्यं न। मातापितृभिः गर्भावस्थापूर्वं वा गर्भावस्थायां वा किमपि कृतस्य कारणेन डाउन सिण्ड्रोम इति स्थितिः नास्ति । प्रायः सर्वथा विच्छिन्नरूपेण भवति । अर्थात् गर्भधारणक्षणे शुक्राण्डयोः मिलनसमये यत् कोशिकाविभाजनं भवति तस्मिन् यदृच्छया भवति ।

परन्तु शोधकार्यं ज्ञातं यत् मातुः आयुः वर्धमानेन डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य जन्मस्य जोखिमः किञ्चित् वर्धते . विशेषतः ३५ वर्षाधिकानां महिलानां कृते एषः जोखिमः अधिकः भवति परन्तु अस्य अर्थः न भवति यत् ३५ वर्षाणाम् अधः वयसि मातृषु एषा स्थितिः न भवति ।तथ्यतः ३५ वर्षाणाम् अधः महिलाः अधिकानि बालकानि प्रसवन्ति इति कारणतः डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशः बालकाः ३५ वर्षाणाम् अधः मातृभ्यः जायन्ते

डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य सामान्यलक्षणं कानि सन्ति ?

डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां शारीरिक-बौद्धिक-व्यवहार-लक्षणाः केचन सामान्याः सन्ति । तथापि एतानि सर्वाणि लक्षणानि प्रत्येकस्मिन् बालके न सन्ति ।तेषां लक्षणानाम् स्वरूपं बालके बालके भिन्नं भवितुम् अर्हति इति अपि अस्माभिः स्मर्तव्यम् ।

एतेषां लक्षणानाम् अतिरिक्तं बालस्य वर्धमानेन अन्याः स्वास्थ्यसमस्याः अपि उत्पद्यन्ते । यथा, कर्णसंक्रमणं, दृष्टिसमस्या, दन्तसमस्या, अवरोधकनिद्राविश्वासः, केषाञ्चन बालकानां जन्मजातहृदयरोगः च भवितुम् अर्हति अतः वैद्यः नियमितरूपेण एतेषां बालकानां परीक्षणं करिष्यति।

डाउन सिण्ड्रोम इत्यस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति ।

सः अतिरिक्तः २१तमः गुणसूत्रः कोशिकासु कथं स्थितः इति अवलम्ब्य डाउन सिण्ड्रोम मुख्यतया त्रयः प्रकाराः विभक्ताः सन्ति ।

1. त्रिसोमी 21: एषः सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति . ९५% जनाः डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः भवन्ति । अस्य प्रकारस्य लक्षणं भवति यत् शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां गुणसूत्रस्य २१ प्रतिकृतयः द्वयोः स्थाने त्रीणि प्रतिकृतयः सन्ति ।

2. Translocation Down Syndrome : एतत् किञ्चित् दुर्लभम् अस्ति । प्रायः ४% डाउन सिण्ड्रोमरोगिणः अस्य प्रकारस्य भवन्ति । अत्र किं भवति यत् अतिरिक्तस्य गुणसूत्रस्य २१ भागः वा भागः अन्यस्मिन् गुणसूत्रे गत्वा स्वयमेव संलग्नः भवति ।

3. मोज़ेक डाउन सिण्ड्रोम : एषः दुर्लभतमः प्रकारः (1% तः न्यूनः) अस्ति । अत्र किं भवति यत् अतिरिक्तः २१तमः गुणसूत्रः केवलं शरीरस्य केषुचित् कोशिकासु एव वर्तते । अन्येषु कोशिकासु सामान्यतया ४६ गुणसूत्राः भवन्ति । अतः एतेषां बालकानां लक्षणं सामान्यतः किञ्चित् न्यूनं भवेत् ।

एतां स्थितिं कथं ज्ञातुं शक्यते ?

जन्मतः पूर्वं वा जन्मनन्तरं वा डाउन सिण्ड्रोम इति निदानं कर्तुं शक्यते ।

शिशुजन्मात् पूर्वं (गर्भकाले) ।

गर्भावस्थायां द्विविधं परीक्षणं भवति ।

• स्क्रीनिङ्ग् टेस्ट् : एतेषां उपयोगः शिशुस्य डाउन सिण्ड्रोम-रोगस्य जोखिमं निर्धारयितुं भवति । एतत् मातुः रक्तपरीक्षायाः, अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-द्वारा च भवति । स्कैन् इत्यनेन शिशुस्य कण्ठस्य पृष्ठभागे द्रवस्य परिमाणम् इत्यादीनि वस्तूनि माप्यन्ते । यदि एषा परीक्षणं दर्शयति यत् जोखिमः अस्ति तर्हि तस्य पुष्ट्यर्थं भवन्तः अग्रे परीक्षणार्थं निर्दिष्टाः भविष्यन्ति।
• निदानपरीक्षाः : एते शतप्रतिशतम् सटीकाः भवन्ति यत् शिशुं डाउन सिण्ड्रोम अस्ति वा इति निर्धारयितुं शक्यते । अस्य मुख्यपरीक्षाः सन्ति Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling (CVS) . अस्मिन् शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य अथवा नालस्य लघु नमूना गृहीत्वा गुणसूत्रस्य परीक्षणं भवति ।

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरम्

शिशुस्य जन्ममात्रं वैद्याः शिशुस्य शारीरिकरूपस्य परीक्षणं करिष्यन्ति । ते वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः सामान्यविशेषताः अन्वेषयिष्यन्ति। यदि डाउन सिण्ड्रोम इत्यस्य शङ्का भवति तर्हि तस्य पुष्ट्यर्थं कैरियोटाइप् इति रक्तपरीक्षा क्रियते । शिशुतः गृहीतं लघु रक्तस्य नमूना सूक्ष्मदर्शकेन परीक्ष्य २१ गुणसूत्रस्य अतिरिक्तप्रतिलिपिः अस्ति वा इति निश्चितरूपेण निर्धारयितुं शक्यते ।

उपचारः समर्थनं च - बालस्य साहाय्यं कथं करणीयम् ?

डाउन सिण्ड्रोम इति पूर्णतया चिकित्सायोग्यः रोगः नास्ति । आजीवनं भवति । परन्तु समुचितचिकित्सा, चिकित्सा, प्रेमपूर्णसमर्थनं च कृत्वा बालकस्य पूर्णतया सुखी, स्वस्थजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

उपचारविकल्पेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• शारीरिकचिकित्सा : मांसपेशिनां सुदृढीकरणे सहायकं भवति तथा च चलन-तैरण-आदि-गति-कौशलं सुधारयति ।
• व्यावसायिकचिकित्सा : दैनन्दिनकार्यं सुलभतया कर्तुं आवश्यकं कौशलं विकसयति, यथा स्वस्य परिधानं, भोजनं, कलमधारणं च ।
• वाक् चिकित्सा : स्पष्टतया वक्तुं, अन्ये किं वदन्ति इति अवगन्तुं, स्वस्य अभिव्यक्तिं कर्तुं च साहाय्यं करोति ।
• विशेषशिक्षाकार्यक्रमाः : बालस्य शिक्षणक्षमतायाः अनुकूलरूपेण विद्यालये शिक्षणक्रियाकलापाः क्रियन्ते ।
• अन्येषां स्वास्थ्यसमस्यानां चिकित्सा : यदि हृदयरोगः थाइरॉइड् समस्या वा इत्यादीनि कानिचन स्थितिः सन्ति तर्हि आवश्यकं चिकित्सां कुर्वन्तु।

बालस्य स्वास्थ्यस्य विषये विशेषविन्दवः पालनीयाः

डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां कतिपयानां स्वास्थ्यसमस्यानां अधिकः जोखिमः भवति, अतः एतस्य विषये अवगताः भवितुम् महत्त्वपूर्णम् ।

• हृदयरोगः - अनेकेषु बालकेषु जन्मजातहृदयरोगः भवितुम् अर्हति । तेषु केषाञ्चन शल्यक्रिया आवश्यकी भवति ।
• थाइरॉइड् समस्याः : थाइरॉइड् हार्मोनस्य स्तरः न्यूनः वा अधिकः वा भवितुम् अर्हति ।
• पाचनतन्त्रस्य समस्याः : कब्जः, जठरशोथः इत्यादयः परिस्थितयः सामान्याः सन्ति ।
• अल्जाइमर-रोगः : डाउन-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां वृद्धावस्थायां स्मृतेः हानिः भवति इति रोगस्य अल्जाइमर-रोगस्य विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति अस्मिन् गुणसूत्रे २१ मध्ये एकः जीनः सम्मिलितः इति ज्ञातम् ।

अतः बालस्य विकासस्य स्वास्थ्यस्य च विषये नियमितरूपेण चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं अत्यावश्यकम् ।

मातापितृरूपेण भवन्तः यत् समर्थनं प्राप्नुवन्ति

यदा भवतः बालकस्य डाउन सिण्ड्रोम इति ज्ञात्वा भवतः भावनाभिः सह एकान्ते संघर्षः मा कुरुत। त्वं न एकाकी।

• चिकित्सकाः चिकित्सकाः च : स्वस्य बालस्य स्वास्थ्यदलस्य परामर्शं कुर्वन्तु। प्रश्नान् पृच्छन्तु।
• परामर्शः - भवान् स्वस्य भयानां चिन्तानां च विषये वक्तुं परामर्शं प्राप्तुं शक्नोति।
• समर्थनसमूहाः : डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां अन्येभ्यः मातापितृभ्यः सम्मिलिताः भवन्तु। तेषां अनुभवेभ्यः भवन्तः बहु किमपि ज्ञातुं शक्नुवन्ति। एतस्याः यात्रायाः कृते भवन्तः एव न गच्छन्ति इति ज्ञात्वा अपि महत् प्रोत्साहनं भवति।

डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य परिचर्या एकं आव्हानं भवितुम् अर्हति । परन्तु जीवनं परिवर्तयति, प्रेमपूर्णः च अनुभवः अपि अस्ति । एते बालकाः अतीव प्रेम्णा भवन्ति, सुखिनः भवितुम् इच्छन्ति च। समीचीनसमर्थनेन ते अपि विद्यालयं गन्तुं, मित्रतां कर्तुं, कार्यं प्राप्तुं, सफलजीवनं च जीवितुं शक्नुवन्ति ।