किं भवतः रक्तस्य जठरस्य जोखिमः अस्ति ? (Prothrombin Gene Mutation) अस्य विषये सरलतया ज्ञातव्यम्

किं भवता कदापि श्रुतं यत् कस्यचित् सहसा पादः प्रफुल्लितः, वेदनायुक्तः, तस्य पादे रक्तपिण्डः अस्ति इति वैद्येन कथितम्? अथवा एकः युवा स्वस्थः व्यक्तिः सहसा श्वसनस्य कष्टं वक्षःस्थलवेदना च प्राप्य चिकित्सालये निक्षिप्तः भवति? एतादृशानि वस्तूनि श्रुत्वा किं प्रचलति इति चिन्तयामः । अधिकांशतः वयं जरा, स्थूलता इत्यादीनि वस्तूनि अस्य कारणं पश्यामः । परन्तु कदाचित् कारणं अस्माकं नेत्रयोः वर्णः, केशानां बनावटः, मातापितृभ्यः प्राप्तः जीनः वा इव किमपि भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एतादृशस्य आनुवंशिकस्थितेः विषये वक्तुं गच्छामः यत् रक्तस्य जठरस्य जोखिमं वर्धयति। एतत् प्रोथ्रोम्बिन् जीन म्यूटेशन इति कथ्यते |

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् Prothrombin Gene Mutation इति किम्?

एतत् वैज्ञानिकं नाम इव ध्वन्यते, परन्तु कथा अतीव सरलम् अस्ति । प्रथमं पश्यामः यत् सामान्यतया अस्माकं शरीरे रक्तस्य जठरं कथं भवति। यदा भवन्तः लघु चोटं प्राप्नुवन्ति तदा किञ्चित् रक्तं प्रवहति ततः किञ्चित् कालानन्तरं स्थगयति, किम्? यतो हि अस्माकं शरीरे रक्तस्य जठरतन्त्रं सक्रियं भवति । अनेकाः प्रकाराः प्रोटीनाः अस्मिन् सहायकाः भवन्ति । एतान् प्रोटीनान् वयं Clotting Factors इति वदामः । प्रोथ्रोम्बिन् इत्येतत् एतादृशं प्रोटीनम् अस्ति । अस्य अन्यत् नाम कारकद्वितीयम् अस्ति | सामान्यतया अस्माकं शरीरं केवलं आवश्यकं प्रोथ्रोम्बिनस्य परिमाणं एव निर्माति । परन्तु Prothrombin Gene Mutation इति आनुवंशिक उत्परिवर्तनं यस्य व्यक्तिस्य शरीरे Prothrombin इति प्रोटीनम् आवश्यकात् बहु अधिकमात्रायां उत्पाद्यते कल्पयतु, यदि कश्चन चायस्य चम्मचद्वयस्य स्थाने पञ्चषट् चम्मचशर्करां योजयति तर्हि किं भविष्यति? यथा चायस्य स्वादः अतिमधुरः भवति, यदा प्रोथ्रोम्बिनस्य स्तरः वर्धते तदा अस्माकं रक्तं किञ्चित् अधिकं "चिपचिपा" भवति, अथवा अधिकं जठरस्य प्रवृत्तिः भवति । अनेन नाडीषु रक्तपिण्डस्य निर्माणस्य जोखिमः वर्धते , क्षतिं विना अपि । एते रक्तपिण्डाः पादानां गभीरेषु नाडीषु निर्मीयन्ते । एतां स्थितिं वयं Deep Vein Thrombosis (DVT) इति वदामः । कदाचित्, अस्य रक्तपिण्डस्य एकः खण्डः विच्छिद्य फुफ्फुसस्य नाडीं अवरुद्धुं शक्नोति । एषा अतीव खतरनाका स्थितिः अस्ति, यस्य नाम Pulmonary Embolism (PE) इति ।

कथं वयं एतत् जीनं प्राप्नुमः ? समयुग्मजः विषमयुग्मजः च किम् ?

एतत् अतीव सुलभम् अस्ति । वयं यत्किमपि जीनं मातुः एकं प्रतिलिपिं पितुः एकं प्रतिलिपिं च प्राप्नुमः। अस्य जीनस्य विषये चिन्तयन्तु यत् प्रोथ्रोम्बिन् निर्माति। 1. विषमयुग्मजः : भवन्तः एतत् दोषपूर्णं जीनं भवतः मातुः पितुः वा अर्थात् केवलं भवतः एकस्मात् मातापितृभ्यः प्राप्नुवन्ति । अन्यः व्यक्तिः स्वस्थं, सामान्यं जीनं प्राप्नोति । श्रीलङ्कादेशे विश्वे च बहवः जनाः एतादृशी स्थितिं प्राप्नुवन्ति । एवं सति रक्तपिण्डस्य जोखिमः सामान्यजनस्य अपेक्षया किञ्चित् अधिकः भवति । मोटेन वक्तुं शक्यते यत् एतादृशी अवस्थां विद्यमानानाम् १,००० जनानां मध्ये द्वौ वा त्रयः वा रक्तस्य जठरस्य विकासस्य जोखिमः भवति । २.समसंयुग्मः - एतत् किञ्चित् दुर्लभम् अस्ति। अत्र किं भवति यत् भवन्तः मातुः पितुः च दोषपूर्णं जीनं प्राप्नुवन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः मातापितृभ्यां दोषपूर्णजीनस्य उभयप्रतिलिपिं प्राप्नुवन्ति | एवं सति `विषमयुग्मजस्य` अपेक्षया रक्तस्य जठरस्य जोखिमः अनेकगुणः अधिकः भवति ।

किं मम बालकाः मम कृते एतत् उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः ?

एषा समस्या बहवः मातापितरौ सन्ति।

• यदि भवतः समसंयुग्मस्थितिः अस्ति (अर्थात् जीनस्य द्वयोः प्रतियोः दोषः अस्ति), तर्हि भवतः प्रत्येकं बालकं प्रति एकं दोषपूर्णं जीनं अवश्यमेव प्रसारयिष्यति
• यदि भवान् विषमयुग्मजः अस्ति (अर्थात् भवतः केवलम् एकः दोषपूर्णः जीनः अस्ति) तर्हि भवतः कश्चन बालकः तत् जीनं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति । इदं मुद्रां पलटयितुं इव अस्ति; भवन्तः तत् प्राप्नुवन्ति वा न वा।

अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?

अत्र सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन इति आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य विशिष्टानि लक्षणानि नास्ति । अर्थात् भवतः शरीरे एतत् जीनम् अस्ति चेदपि भवतः किमपि भेदः कष्टं वा न अनुभूयते । बहवः जनाः एतत् जीनम् अस्ति इति अपि न जानन्ति, ते च सम्पूर्णं जीवनं रक्तपिण्डं विना जीवन्ति । अतः समस्या कुत्र अस्ति ? अस्य जीनस्य कारणेन रक्तस्य जठरस्य निर्माणं भवति चेत् एव समस्या आगच्छति । ततः तस्य रक्तपिण्डसम्बद्धानि लक्षणानि पश्यामः ।

किं जीनानां अतिरिक्तं अन्ये वस्तूनि सन्ति ये रक्तस्य जठरस्य जोखिमं वर्धयन्ति?

आम्, सर्वथा। वयं अवदमः यत् येषां सर्वेषां एतत् जीनं भवति तेषां रक्तपिण्डः न भविष्यति। परन्तु यदा निम्नलिखितकारकाणां एकं वा अधिकं वा भवति तदा तस्य जोखिमः वर्धयितुं शक्नोति । अग्नौ पेट्रोलं पातयितुं इव अस्ति।

• धूम्रपानम् : धूम्रपानेन रक्तवाहिनीनां क्षतिः भवति तथा च रक्तस्य जठरस्य जोखिमः वर्धते .
• शल्यक्रिया : प्रमुखशल्यक्रियायाः अनन्तरं भवन्तः कतिपयान् दिनानि यावत् शयने एव निरुद्धाः भवेयुः, येन रक्तस्य प्रवाहः न्यूनः भवति, रक्तस्य जठराणि च भवितुम् अर्हन्ति ।
• मोटापाः : यथा यथा शरीरस्य भारः वर्धते तथा तथा नाडीषु अधिकं दबावः भवति चेत् एतत् जोखिमं वर्धते ।
• गर्भावस्था : गर्भावस्थायां शरीरे हार्मोनलपरिवर्तनस्य कारणेन तथा च वर्धमानशिशुना नाडीषु दबावस्य कारणेन रक्तपिण्डस्य जोखिमः स्वाभाविकतया वर्धते
• गर्भनिरोधकगोल्यः वा हार्मोनचिकित्सा वा सेवनम् : केषुचित् गर्भनिरोधकगोल्यः हार्मोनचिकित्सायां च विद्यमानेन एस्ट्रोजेन्हार्मोनेन जोखिमः वर्धितः भवितुम् अर्हति
• वृद्धावस्था : वयसा सह रक्तपिण्डस्य जोखिमः स्वाभाविकतया वर्धते ।
• अतिदीर्घकालं यावत् एकस्मिन् एव स्थाने स्थित्वा : १.
• बहुदिनानि चिकित्सालये शयने स्थित्वा।
• पादं भङ्गं कुर्वन् कास्ट् धारयन्।
• विमानेन, बसयानेन, कारेन वा एकैकं बहुघण्टाः यावत् यात्रा।

कथं ज्ञास्यामि यत् मम एषा स्थितिः अस्ति वा ?

नियमितरूपेण रक्तपरीक्षायाः (पूर्णरक्तगणना इव) एतत् ज्ञातुं न शक्यते । अस्य कृते विशिष्टा आनुवंशिकपरीक्षा आवश्यकी भवति । एतत् रक्तस्य नमूनाग्रहणेन क्रियते । तथापि वैद्यः सर्वेभ्यः एतत् परीक्षणं कर्तुं न वदति । प्रायः वैद्यः एतस्य शङ्कां कृत्वा निम्नलिखितप्रकरणेषु परीक्षणस्य आदेशं ददाति ।

• यदि भवतः पूर्वं एकादशाधिकं रक्तपिण्डं जातम् अस्ति।
• यदि भवतः युवावस्थायां, स्वस्थे, अन्ये रोगाः न सन्ति चेत् रक्तपिण्डः भवति ।
• यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् निकटसम्बन्धिनः (माता, पिता, भ्रातरः) एतादृशी रक्तजठनस्य समस्या अस्ति।

कथं चिकित्स्यते ?

अत्र अस्माभिः द्वौ स्पष्टौ बिन्दुौ वक्तव्यौ। 1. आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य चिकित्सा : वर्तमानचिकित्साविज्ञानस्य अनुसारं अस्माकं जीनानां चिकित्सायाः परिवर्तनस्य वा कोऽपि उपायः नास्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् Prothrombin Gene Mutation भवतः जीवनपर्यन्तं भवतः समीपे एव भविष्यति। 2. रक्तपिण्डस्य चिकित्सा : तथापि अस्य जीनस्य कारणेन रक्तपिण्डस्य जोखिमं नियन्त्रयितुं शक्नुमः तथा च निर्मितस्य रक्तस्य जठरस्य चिकित्सां कर्तुं शक्नुमः . यदि भवतः DVT अथवा PE अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः प्रायः रक्तस्य जठरं निवारयति इति औषधं दत्त्वा चिकित्सां आरभेत (यत् वयं सामान्यतया रक्तकृशकम् इति वदामः)। चिकित्साशास्त्रे एते एंटीकोआगुलेण्ट् इति उच्यन्ते . केषुचित् आपत्कालीनस्थितौ रक्तपिण्डस्य विलयनार्थं, निष्कासनार्थं च थ्रोम्बोलाइटिक्स् इति औषधानि इन्जेक्शनद्वारा दीयन्ते । अत्यन्तं दुर्लभतया रक्तपिण्डस्य निष्कासनार्थं कैथेटरस्य अथवा शल्यक्रियायाः उपयोगः कर्तुं शक्यते । चिकित्सायाः अवधिः व्यक्तितः भिन्नः भवति । केषाञ्चन जनानां कृते प्रायः मासत्रयं यावत् औषधस्य सेवनं पर्याप्तम् । अन्येषां जीवनपर्यन्तं रक्तकृशौषधानि सेवितुं आवश्यकता भवेत् । भवतः वैद्यः भवतः स्थितिं भवतः जोखिमकारकाणां च आधारेण तत् निर्णयं करिष्यति ।

एषा स्थितिः गर्भधारणं कथं प्रभावितं करोति ?

एषः अनेकेषां महिलानां कृते महत्त्वपूर्णः विषयः अस्ति ।

• If you have this Prothrombin Gene Mutation and have had a blood clot in the past , भवतः चिकित्सकः अनुशंसति यत् भवतः सम्पूर्णे गर्भावस्थायां तथा च भवतः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं कतिपयेषु सप्ताहेषु न्यूनमात्रायां (निवारक) दैनिकं रक्तपतले (यथा हेपरिन्) सेवनं कुर्वन्तु। एतादृशाः इन्जेक्शन् भवतः शिशुस्य कृते हानिकारकाः न भवन्ति ।
• तथापि, यद्यपि भवतः एतत् जीनम् अस्ति, यदि भवतः जीवने कदापि रक्तस्य जठरं न अभवत् , भवतः प्रायः गर्भावस्थायां किमपि चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। लक्षणं ज्ञात्वा पूर्वमेव कार्यवाही कृत्वा गम्भीराः परिस्थितयः निवारयितुं शक्यन्ते । अन्ते यदि भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः Prothrombin Gene Mutation अस्ति तर्हि आतङ्किताः न भवेयुः। स्मर्यतां यत् एतत् जीनयुक्तानां बहुसंख्यकजनाः विना समस्यां स्वस्थं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतस्य विषये अवगताः भवेयुः, जोखिमकारकाणां (यथा धूम्रपानं, मोटापाः) दूरं तिष्ठन्तु, स्वस्थजीवनशैलीं जीवन्तु, यदि भवन्तः रक्तपिण्डस्य लक्षणं प्राप्नुवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्नुवन्तु प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन, कारक द्वितीय उत्परिवर्तन, रक्त थक्का, गहरी शिरा घनास्त्रता, फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म, डीवीटी, पीई, आनुवंशिक रोग, रक्त पतला, एंटीकोआगुलेंट