भवतः कुटुम्बे कस्यचित् बृहदान्त्रस्य कर्करोगः अभवत् वा ? आवाम्, अस्याः आनुवंशिकस्थितेः (Familial Adenomatous Polyposis - FAP) विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अल्पवयसि एव बृहदान्त्रकर्क्कटः जातः? अथवा भवतः बृहदान्त्रे उदरस्य समस्याभिः सह लघुवृद्धयः (polyps) सन्ति इति वैद्यः अवदत् वा? भवान् एतादृशं किमपि श्रुतवान् वा न वा, अद्य वयं यस्याः विषये वदामः तस्य `FAP` इति स्थितिः अवगन्तुं अतीव महत्त्वपूर्णं भवितुम् अर्हति। यतः यद्यपि किञ्चित् दुर्लभं तथापि यदि पूर्वमेव ज्ञायते तर्हि भवतः बहु महती समस्याः रक्षितुं शक्नोति ।

सरलतया FAP इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस् अथवा संक्षेपेण FAP इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति यस्याः कारणेन एडेनोमा इति नामकं लघुवृद्धयः (polyps) बहूनां संख्यायां भवन्ति, ये कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति, ये भवतः बृहदान्त्रे कदाचित् भवतः गुदायाः अन्तः च निर्मीयन्ते

चिन्तयतु, केचन जनाः वृद्धावस्थायां बृहदान्त्रे एतेषु एकं वा द्वयं वा अर्बुदं प्राप्नुवन्ति । तत् सामान्यम्। परन्तु `FAP`-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृते प्रायः तेषां शताधिकाः, कदाचित् सहस्राणि च एतादृशाः अर्बुदाः भवन्ति , परन्तु तेषां विकासः अतीव अल्पवयसि एव आरभ्यते, भवतु दशवर्षेभ्यः अपि अतः एतेषु एकः अर्बुदः कर्करोगे (`कोलोरेक्टल कर्करोगः`) परिणतुं शक्नोति, अर्थात् जीवनपर्यन्तं जोखिमः अतीव अधिकः अस्ति

एतत् जोखिमं नियन्त्रयितुं वैद्याः प्रायः सम्पूर्णं बृहदान्त्रं निष्कासयितुं शल्यक्रियायाः अनुशंसन्ति (total colectomy) . कदाचित्, गुदा अपि निष्कासितम् (proctocolectomy) भवति । यतो हि FAP इत्यस्मिन् एते अर्बुदाः एकैकं निष्कास्य नियन्त्रणं कर्तुं अतिशीघ्रं वर्धन्ते । वस्तुतः यदि एतत् शल्यक्रिया न क्रियते तर्हि FAP-रोगयुक्ताः बहवः जनाः मध्यमवयस्कपर्यन्तं कर्करोगं प्राप्नुयुः .

FAP-रोगेण पीडितानां जनानां अन्यप्रकारस्य अर्बुदस्य विकासः भवितुम् अर्हति, न केवलं बृहदान्त्रे, अपितु अन्येषु स्थानेषु अपि, यथा त्वचा, मृदु ऊतकं, दन्ताः, अस्थि च बृहदान्त्रस्य निष्कासनानन्तरं अपि एतेषां अन्येषां अर्बुदानां जाँचार्थं भवद्भिः निरन्तरं परीक्षणं करणीयम्, तेषां कृते अपि शल्यक्रिया करणीयम्

FAP-रोगयुक्तानां जनानां कर्करोगस्य किं जोखिमम् अस्ति ?

यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि FAP-रोगेण पीडितस्य बृहदान्त्रस्य कर्करोगस्य प्रायः शतप्रतिशतम् सम्भावना भवति । अपि च अन्येभ्यः जनानां अपेक्षया पूर्वं न्यूनवयसि च कर्करोगः विकसितुं शक्नोति । यदि परिवारस्य कस्यचित् सदस्यस्य एषा स्थितिः इति ज्ञायते तर्हि तेषु परिवारेषु बालकानां कृते प्रतिवर्षं १० वर्षाणाम् आरभ्य कोलोनोस्कोपी करणीयम् ।

बृहदान्त्रकर्क्कटस्य अतिरिक्तं FAP-रोगयुक्तानां जनानां अन्यप्रकारस्य कर्करोगस्य विकासस्य जोखिमः भवति : १.

• क्षुद्रान्त्रस्य उपरिभागस्य कर्करोगः (`द्वन्द्वी कर्करोगः`) - प्रायः ८% ।
• पपिलर थाइरॉइड् कर्करोगः - प्रायः २% २.
• अग्नाशयस्य कर्करोगः - प्रायः २% २.
• ``हेपाटोब्लास्टोमा`` इति यकृत् कर्करोगः (विशेषतः बालकेषु) - प्रायः १.५% ।
• उदरस्य कर्करोगः - प्रायः १% २.
• मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च अर्बुदः - १% तः न्यूनः ।

किं FAPs इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, तस्य अतिरिक्तं `FAP` इत्यस्य मुख्यः प्रकारः अन्ये च कतिपये उपप्रकाराः सन्ति ।

• "क्लासिक" FAP: अस्मिन् बृहदान्त्रे १०० तः अधिकाः एडेनोमाः सन्ति ।
• "Attenuated" FAP (AFAP): एषः किञ्चित् न्यूनः गम्भीरः उपप्रकारः अस्ति । बृहदान्त्रे २० तः १०० यावत् पुटीः भवन्ति ।
• गार्डनर सिण्ड्रोम : क्लासिक `FAP` इव बृहदान्त्रे १०० तः अधिकाः अर्बुदाः सन्ति । तदतिरिक्तं शरीरे अन्यत्र अन्यत्र अर्बुदानां विकासः भवति ।
• तुर्कोट् सिण्ड्रोम : आन्तरे बहुभिः अर्बुदैः सह मस्तिष्के कर्करोगयुक्तः अर्बुदः विकसितः भवति ।

एषा स्थितिः FAP इति कियत् सामान्या अस्ति ?

FAP अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . ८,००० जनानां मध्ये प्रायः एकः अस्य प्रभावः भवति । सर्वेषां बृहदान्त्रकर्क्कटानां प्रायः ०.५% भागः FAP भवति । एएफएपी, गार्डनर् सिण्ड्रोम, टर्कोट् सिण्ड्रोम इत्यादयः उपप्रकाराः अपि दुर्लभाः सन्ति ।

FAP तथा Lynch syndrome इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

लिन्च् सिण्ड्रोम इत्येतत् अन्यत् वंशानुगतं भवति यत् बृहदान्त्रकर्क्कटस्य अन्येषां कर्करोगाणां च जोखिमं वर्धयति । लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यस्य एच्.एन.पी.सीसी (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome) इति अपि कथ्यते । यथा नाम सूचयति, अस्य अर्थः न भवति यत् बृहदान्त्रस्य अर्बुदानां बहुसंख्या विकसिता भवति .

लिन्च् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां बृहदान्त्रे एकः वा अधिकः अर्बुदः अपि भवति चेत् कर्करोगः भवितुम् अर्हति । अपि च, अर्बुदः, कर्करोगः च FAP इत्यस्मात् किञ्चित् पश्चात् विकसिताः भवन्ति, तस्य जोखिमः किञ्चित् न्यूनः भवति । एतयोः स्थितिः भिन्न - जीन - उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति |

FAP इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ? कथं वयं परिचिनुमः ?

FAP इत्यस्मिन् सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया बृहदान्त्रस्य पोलिप्स् इत्यस्य निर्माणं प्रायः किशोरावस्थायां आरभ्यते । एतेषां पोलिप्स् यावत् भयानकरूपेण विशालाः न भवन्ति तावत् किमपि लक्षणं न जनयितुं शक्नुवन्ति । परन्तु यदि भवतः कोलोनोस्कोपी भवति तर्हि भवतः वैद्यः तान् अन्वेष्टुं शक्नोति।

`FAP` - रोगयुक्तानां जनानां बृहदान्त्रे शतशः सहस्राणि वा पोलिप्स् भवन्ति | `AFAP`-रोगेण पीडितानां जनानां न्यूनातिन्यूनं 20. यतो हि `FAP` इत्यस्मिन् पोलिप्स् अधिकसंख्याकाः भवन्ति, शीघ्रं च वर्धन्ते, अतः तेषां लक्षणं पोलिप्स् इत्यस्मात् अधिकं भवति लक्षणं भवति- १.

• गुदातः रक्तस्रावः
• अतिसार
• दीर्घकालीन उदरवेदना

FAP-रोगेण पीडितानां जनानां कदाचित् लक्षणं भवितुम् अर्हति यत् वैद्याः बहिः ज्ञातुं शक्नुवन्ति:

• डर्माटोफाइब्रोमाः : त्वचायाः अधः रेशेदाराः, दागसदृशाः पिण्डिकाः ।
• उपचर्मपुटीः केराटिन-पूरिताः, त्वक्-अधः स्थिताः गोलाकाराः पिण्डाः ।
• अस्थिरोगः - अस्थिषु निर्मीयमानाः अकर्क्कटाः अर्बुदाः । ते अधिकतया हनुमत्पादस्य अथवा कपालस्य मध्ये दृश्यन्ते ।
• अतिरिक्तदन्ताः अथवा प्रभावितदन्ताः : १.एतानि दन्तस्य क्ष-किरणेन द्रष्टुं शक्यन्ते ।
• रेटिना-रञ्जक-उपकला (CHRPE) इत्यस्य जन्मजात-अतिवृद्धिः : एते नेत्रपरीक्षायाः समये द्रष्टुं शक्यन्ते । परन्तु ते प्रायः दृष्टिसमस्यां न जनयन्ति ।

प्रायः कस्मिन् वयसि FAP लक्षणं आरभ्यते ?

FAP इत्यस्मिन् बृहदान्त्रस्य वृद्धिः प्रायः १६ वर्षस्य परितः आरभ्यते ।AFAP इत्यस्मिन् किञ्चित् पश्चात् आरभ्यतुं शक्यते । यदि भवतः मातापितरौ वैद्याः च जानन्ति यत् भवतः स्थितिः जोखिमे अस्ति तर्हि ते भवतः परीक्षणं १० वर्षेभ्यः परं आरभन्ते यदि भवतः परीक्षणं न भवति तर्हि भवतः लक्षणानाम् कारणेन भवतः स्थितिः निदानं भवितुम् अर्हति

FAP इत्यस्य मुख्यं कारणं किम् ?

FAP - स्य मुख्यकारणं जीन - उत्परिवर्तनम् अस्ति | एतत् जीनम् एडेनोमेटस पॉलीपोसिस् कोलाई (APC) जीनम् इति कथ्यते । अर्बुददमनकजीनः इति अपि कथ्यते । अस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् जीनं कोशिकानां नियन्त्रणात् बहिः वर्धनं, अर्बुदस्य निर्माणं च निवारयति । यदा जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा अस्य जीनस्य कार्यं बाधितं भवति ।

यत् जीन उत्परिवर्तनं FAP इत्यस्य कारणं भवति सः रोगाणुरेखा उत्परिवर्तनः अस्ति । न तु जीवने घटितं किमपि, अपितु गर्भधारणे घटितं किमपि इति भावः . एतत् किमपि यत् पुस्तिकातः पुस्तिकायाः ​​कृते प्रचलति । यदि भवतः मातापितृणां कस्यापि एतत् उत्परिवर्तनं भवति तर्हि भवतः तस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना ५०% अस्ति । परन्तु एतेषु उत्परिवर्तनेषु प्रायः ३०% नवीनाः (मूलविकृतिः), अर्थात् ते वंशानुगताः न सन्ति . अतः FAP इति निदानं प्राप्तानां रोगिणां प्रायः ३०% रोगस्य पारिवारिक-इतिहासः न भवितुम् अर्हति ।

FAP इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

FAP इत्यस्मिन् प्रबन्धनार्थं महत्त्वपूर्णा जटिलता बृहदान्त्रस्य कर्करोगः अस्ति | भवतः बृहदान्त्रस्य निष्कासनार्थं शल्यक्रिया (colectomy) इत्यनेन एतत् जोखिमं बहु न्यूनीकर्तुं शक्यते । परन्तु बृहदान्त्रं विना जीवनं भवतः जीवने किञ्चित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति यतोहि भवतः मलस्य मार्गः परिवर्तते । बृहदान्त्रस्य स्थाने इलिओस्टोमी-पुटस्य अथवा इलियल-पुटस्य उपयोगः करणीयः भवेत् ।

यतो हि FAP इत्यस्य कारणं जीन-उत्परिवर्तनं भवतः शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां वर्तते, अतः भवतः शरीरे कुत्रापि अर्बुदाः विकसितुं शक्नुवन्ति . अन्ये अर्बुदाः अपि बृहदान्त्रात् बहिः विकसितुं शक्नुवन्ति, ते च कदाचित् कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति । एतादृशानां अर्बुदानां अन्वेषणार्थं भवतः चिकित्सकः स्क्रीनिंग्-कार्यक्रमस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति:

• ग्रहणी/पीरिअम्पुलरी पॉलीप : १.एते भवतः क्षुद्रान्त्रस्य (ग्रहणी) उपरिभागे, अथवा यत्र पित्तनलिकां अग्नाशयनलिकां वा क्षुद्रान्त्रेण सह सम्मिलितं भवति तत्र विकसिताः भवन्ति । FAP-युक्ताः प्रायः सर्वे एतानि विकसयन्ति । अल्पसंख्याकानां जनानां ग्रहणी-कर्क्कटः, कूप-कर्क्कटः, नलिके अग्नाशय-कर्क्कटः, पित्तनलिके-कर्क्कटः वा भवितुम् अर्हति ।
• उदरस्य पोलिप्स् : FAP-रोगेण पीडितानां प्रायः ९०% जनानां पेटस्य पोलिप्स् भवति, परन्तु एतेषु केवलं १% जनानां कर्करोगः भवति ।
• डेस्मोइड् अर्बुदः : एते अकर्क्कटयुक्ताः अर्बुदाः सन्ति ये संयोजक ऊतकयोः भवन्ति । ते FAP-रोगयुक्तेषु प्रायः १५% जनानां मध्ये भवन्ति । यद्यपि ते कर्करोगाः न सन्ति तथापि ते कदाचित् (प्रायः ५%) गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः, मृत्युः अपि जनयितुं शक्नुवन्ति । ते अतीव आक्रामकाः, समीपस्थसंरचनासु प्रसृताः, रक्तवाहिनीं, अङ्गं, तंत्रिकां च निपीडयन्ति वा अवरुद्धयन्ति वा । ते दुष्कराः, पुनरावृत्तिः च भवितुम् अर्हन्ति ।
• पपिलर थाइरॉइड् कर्करोगः : एषः प्रकारः थाइरॉइड् कर्करोगः FAP-रोगेण पीडितानां प्रायः २% जनानां मध्ये भवति । तुल्यकालिकरूपेण न्यूनाधिकं भयङ्करं प्रायः चिकित्सायोग्यं च भवति ।
• यकृत्-कर्क्कटः : विशेषतः FAP-रोगेण पीडितानां बालकानां हेपेटोब्लास्टोमा-नामकस्य दुर्लभस्य यकृत्-कर्क्कटस्य विकासस्य अल्पः जोखिमः भवति ।
• मेडुलोब्लास्टोमा : एषः मस्तिष्कस्य कर्करोगः अस्ति । इदं टर्कोट् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह भवितुम् अर्हति, यत् FAP इत्यनेन सह सम्बद्धम् अस्ति । FAP इत्यनेन अपि अतीव दुर्लभम् अस्ति ।
• गुदा-पॉलिप्स् : यदि भवतः बृहदान्त्रस्य सह गुदां न निष्कासितम् अस्ति तर्हि भवतः गुदा-पॉलिप्स्-विकासस्य जोखिमः अस्ति, अतः भवतः जीवनपर्यन्तं प्रोक्टोस्कोपी-परीक्षां कर्तुं आवश्यकं भविष्यति

भवन्तः कथं निश्चितरूपेण जानन्ति यत् भवतः FAP अस्ति वा?

यदि भवान् ज्ञातुम् इच्छति यत् भवान् एपीसी जीन उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्तवान् वा, तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणं कृत्वा ज्ञातुं शक्नोति . आनुवंशिकपरीक्षा भवतः DNA (यथा रक्तं वा लारं वा) नमूना गृहीत्वा विशिष्टानि जीन उत्परिवर्तनानि अन्वेषयति । यदि भवतः उत्परिवर्तनम् अस्ति तर्हि अग्रिमः सोपानः एडेनोमा-रोगस्य जाँचार्थं कोलोनोस्कोपी करणीयम् ।

FAP इत्यस्य निदानं तदा भवति यदा न्यूनातिन्यूनं १०० पोलिप्स् (२० यदि AFAP) भवन्ति तथा च APC जीन उत्परिवर्तनस्य उपस्थितिः भवति । FAP इति एकमात्रं वंशानुगतं स्थितिं नास्ति यत् एडेनोमेटस-पॉलिप्स् इत्यस्य कारणं भवति । MUTYH-सम्बद्धः बहुविकारः अपि एतादृशी एव स्थितिः अस्ति, परन्तु MUTYH इति भिन्नजीने उत्परिवर्तनेन एतत् भवति ।

FAP-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् चिकित्सायोजना का अस्ति ?

FAP इत्यस्य चिकित्सायोजनायां आजीवनं निगरानीयता, अनिवार्यशल्यक्रिया च अन्तर्भवति ।प्रारम्भिकपदे यदि भवतः अल्पसंख्याकाः पोलिप्स् (अथवा AFAP) सन्ति तर्हि भवतः चिकित्सकः कोलोनोस्कोपी (polypectomy) इत्यस्य समये तान् व्यक्तिगतरूपेण निष्कासयितुं शक्नोति । यदा पोलिप्स् अतीव विशालाः भवन्ति अथवा कर्करोगाः भवन्ति तदा शल्यक्रिया आवश्यकी भवेत् ।

शल्य-चिकित्सा

क्लासिक FAP - युक्तानां अधिकांशजनानां विंशतिवर्षस्य अन्ते वा त्रिंशत् वर्षाणां प्रारम्भे वा कुलकोलेक्टोमी करणीयम् भविष्यति | भवतः विशिष्टजोखिमकारकाणां आधारेण भवतः वैद्यः भवतः शल्यक्रिया कदा कर्तव्या इति निर्णयं करिष्यति । सः भवद्भिः सह भवतः विभिन्नप्रकारस्य कोलेक्टोमी इत्यस्य विषये अपि वार्तालापं करिष्यति ।

यदा भवतः बृहदान्त्रं निष्कासितम् अस्ति तदा भवतः क्षुद्रान्त्रस्य गुदाया (अथवा गुदा) मध्ये अन्तरं निर्मीयते । कदाचित्, शल्यचिकित्सकः एतयोः अन्तयोः पुनः संयोजनं कर्तुं शक्नोति । ततः भवन्तः यथासाधारणं गुदाद्वारा मलप्रवाहं कर्तुं शक्नुवन्ति। यदि तत् न सम्भवति तर्हि ते 'ओस्टोमी' इति निर्मास्यन्ति, यत् भवतः उदरस्य नूतनं उद्घाटनं भवति यत् भवतः मलस्य बहिः आगमनाय भवति ।

स्क्रीनिंग

भवतः चिकित्सादलः भवन्तं सल्लाहं दास्यति यत् भवतः व्यक्तिगतजोखिमकारकाणां आधारेण, भवतः भिन्नप्रकारस्य अर्बुदस्य परीक्षणपरीक्षा कियत्वारं कर्तव्या इति। क्लासिक FAP कृते, कोलोनोस्कोपी प्रतिवर्षं 10 वर्षात् कोलेक्टोमी यावत् अनुशंसितम् अस्ति . एएफएपी कृते प्रतिवर्षं २० वर्षे अपि स्क्रीनिंग् आरभ्यत इति ।

भवतः कोलेक्टोमी इत्यस्य अनन्तरं भवतः सिग्मोइडोस्कोपी परीक्षाः निरन्तरं करणीयाः, येषु भवतः पाचनतन्त्रस्य अधोभागस्य (GI - जठरान्त्रमार्गस्य) परीक्षणं भवति । यदि भवतः गुदायाः भागः अवशिष्टः अस्ति तर्हि न्यूनातिन्यूनं प्रत्येकं ६ तः १२ मासेषु तस्य परीक्षणं करणीयम् । यदि भवतः गुदां निष्कास्य तस्य स्थाने इलियल-पुटं स्थापितं तर्हि न्यूनातिन्यूनं प्रत्येकं १ तः ४ वर्षेषु तस्य जाँचः करणीयः ।

अन्येषु निर्धारितपरीक्षासु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• उपरितन-अन्तःदर्शनम् : एतत् कोलोनोस्कोपी-सदृशं भवति, परन्तु एतत् भवतः पाचनतन्त्रस्य उपरिभागे भवति । अन्तःदर्शकः भवतः कण्ठात् अधः भवतः उदरं प्रति भवतः क्षुद्रान्त्रस्य (ग्रहणी) उपरिभागे च पोलिप्स् इत्यस्य जाँचार्थं प्रसारितः भवति । यदि सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः प्रक्रियायाः समये एव तान् निष्कासयितुं शक्नोति ।
• थाइरॉइड् अथवा यकृत् कर्करोगस्य अल्ट्रासाउण्ड् परीक्षणम्।
• डेस्मोइड् ट्यूमरस्य सीटी स्कैन् (कम्प्यूटेड् टोमोग्राफी स्कैन्) अथवा एमआरआइ (मैग्नेटिक रेजोनेन्स इमेजिंग्) परीक्षणम् ।

किं FAP निवारयितुं शक्यते ?

FAP-स्थितिं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं जोखिमं ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शःसाहाय्यं कर्तुं शक्नोति। एतेषां जोखिमानां विषये कथनं भवतः परिवारस्य योजनां कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। सामान्यतया गर्भधारणे आनुवंशिकविकृतिः न भवति इति निवारयितुं न शक्यते, परन्तु भवन्तः विचारयितुं शक्नुवन्ति विविधाः परिवारनियोजनविकल्पाः सन्ति ।

FAP-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि औसत आयुः प्रायः ४२ वर्षाणि भवति . तथापि सम्यक् चिकित्सापरिचर्या, चिकित्सा च कृत्वा सामान्यजीवनं जीवितुं शक्यते . भवतः बृहदान्त्रस्य निष्कासनानन्तरं भवतः सर्वाधिकं जोखिमं अन्येभ्यः पाचनतन्त्रस्य कर्करोगेभ्यः अधिकसमस्यायुक्तेभ्यः 'डेस्मोइड्'-अर्बुदेभ्यः च भवति । एते बृहदान्त्रकर्क्कटस्य अपेक्षया बहु न्यूनाः भवन्ति ।

यदि मम एषा स्थितिः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

यदि भवान् FAP इति निदानं प्राप्नोति तर्हि भवान् आजीवनं चिकित्सापरीक्षां कर्तुं शक्नोति तथा च सम्भवतः अर्बुदं दूरीकर्तुं अनेकाः शल्यक्रियाः कर्तुं शक्नुवन्ति . भवतः बृहदान्त्रात् बहिः ये अर्बुदाः विकसिताः ते भवतः बृहदान्त्रे स्थितानां पोलिप्-पक्षिणां अपेक्षया कर्करोगस्य सम्भावना न्यूना भवन्ति । यद्यपि डेस्मोइड् अर्बुदाः कर्करोगाः न भवन्ति तथापि ते कदाचित् लघु उपद्रवः प्रमुखः उपद्रवः वा भवितुम् अर्हन्ति ।

जीवनस्य प्रारम्भे एव सम्पूर्णं कोलेक्टोमी करणीयम् इति अपेक्षा कर्तुं शक्यते | तदनन्तरं भवतः आन्तराणां पुनः संयोजनं भवति, अथवा भवतः इलियालपुटं वा ओस्टोमी वा भवति । एतेषु प्रत्येकं विकल्पेषु विशिष्टजटिलतानां जोखिमः भवति । तथापि, भवन्तः अद्यापि कोलेक्टोमी इत्यस्य अनन्तरं दीर्घं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति यस्याः कृते आजीवनं चिकित्सासेवायाः आवश्यकता भविष्यति तदा दुःखी चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। तथापि, एकदा भवन्तः ज्ञात्वा, भवन्तः स्वस्य कर्करोगस्य जोखिमस्य प्रबन्धनार्थं पदानि स्वीकुर्वितुं शक्नुवन्ति . यद्यपि शल्यक्रिया निश्चितरूपेण भवतः भविष्ये अस्ति तथापि वैद्याः यथासम्भवं निर्विघ्नं कर्तुं प्रयतन्ते।

बहवः जनाः बृहदान्त्रं निष्कासयितुं लेप्रोस्कोपिक् प्रक्रियां कर्तुं शक्नुवन्ति, या लघुच्छेदद्वारा क्रियते, शीघ्रं च स्वस्थतां प्राप्नोति . येषां जनानां इलियल-पुटं भवति तेषां बहुशः शल्यक्रियाः कर्तव्याः भवेयुः, परन्तु अन्ते ते पूर्ववत् शौचालयस्य उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अस्माभिः यत् चर्चा कृता तस्मात् महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि स्मर्तव्यानि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः, वयं यत् `FAP` इति विषये उक्तवन्तः तस्मात् अत्र भवद्भिः स्मर्तव्याः महत्त्वपूर्णाः विषयाः सन्ति:

• FAP इति आनुवंशिकस्थितिः , या पीढयः यावत् प्रसारयितुं शक्यते ।
• अनेन बृहदान्त्रे शतशः सहस्राणि वा पोलिप्स् निर्मीयन्ते, ये कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति ।
• यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि बृहदान्त्रकर्क्कटस्य जोखिमः अतीव अधिकः भवति .
• अल्पवयसात् (१०-१२ वर्षेभ्यः) कोलोनोस्कोपीपरीक्षां आरभ्यत इति अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• मुख्यः उपचारः बृहदान्त्रस्य निष्कासनार्थं शल्यक्रिया (colectomy) अस्ति ।
• बृहदान्त्रस्य निष्कासनानन्तरं अपि शरीरे अन्यत्र विकसितस्य अर्बुदस्य परीक्षणार्थं आजीवनं परीक्षणस्य आवश्यकता भवति ।
• यद्यपि एषा आजीवनं स्थितिः अस्ति यस्य प्रबन्धनं करणीयम्, तथापि सम्यक् चिकित्साया: परीक्षणेन च सामान्यं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं शक्यते

यदि भवतः वा भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशं लक्षणं भवति, अथवा यदि भवान् अस्य विषये अधिकं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि अवश्यमेव चिकित्सापरामर्शं गृहाण . प्रारम्भिकजागरूकता, प्रारम्भिकक्रिया च सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णानि कार्याणि सन्ति ।

` FAP, पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस, आनुवंशिक रोग, बृहदान्त्र पॉलीप्स, बृहदान्त्र कैंसर, एपीसी जीन, कोलोनोस्कोपी, कोलेक्टोमी, सर्जरी