पारिवारिकविविधतायाः विषये वदामः : एकः वंशानुगतः तंत्रिकातन्त्रविकारः !

किं भवता कदापि श्रुतं यत् अस्माकं शरीरे केचन विषयाः स्वयमेव भवन्ति, अस्माभिः अपि न अवगतम् । चिन्तयतु, श्वसनं, अन्नं पचयितुं, अस्माकं शरीरस्य तापमानं नियन्त्रयितुं, लारं पातयितुं, रोदनं च... एतानि सर्वाणि अस्माकं शरीरे स्वयमेव भवन्ति अर्थात् अस्माभिः एतानि चिन्तयित्वा विना। परन्तु, यदि अस्माकं तंत्रिकातन्त्रे दुर्बलता वा समस्या वा भवति , यत् एतानि स्वचालितवस्तूनि नियन्त्रयति तर्हि किं भवति? अद्य वयं एतादृशस्य दुर्लभस्य, परन्तु अत्यन्तं गम्भीरस्य, जन्मजातस्य रोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः। एतत् Family Dysautonomia (FD) इति कथ्यते ।

पारिवारिकविविधता किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् पारिवारिकविविधता (FD) एकः जन्मजातः स्थितिः अस्ति या भवतः तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति । मुख्यतया भवतः शरीरस्य तान् भागान् प्रभावितं करोति ये स्वचालितप्रक्रियाः नियन्त्रयन्ति | अर्थात्:

• श्वसनम्
• पाचन
• अश्रुः निर्मितः
• रक्तचापं शरीरस्य तापमानं च नियन्त्रयति
• लारस्य निर्माणम्

एतस्य अतिरिक्तं भवतः संवेदनशीलं तंत्रिकातन्त्रमपि प्रभावितं करोति . तात्पर्यम्- १.

• रुचि
• वेदना तथा तापमान के प्रति संवेदनशीलता

मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तेन जीन-उत्परिवर्तनेन एषा स्थितिः भवति । एषा स्थितिः पारिवारिकविविधता इति नाम्ना अपि ज्ञायते :

• रिले-डे सिण्ड्रोम
• HSAN प्रकार III वंशानुगत संवेदी तथा स्वायत्त न्यूरोपैथी (Type III वंशानुगत संवेदी तथा स्वायत्त न्यूरोपैथी - HSAN प्रकार III)

दुःखदं यत् एषा पारिवारिकविविधतायाः स्थितिः बालकानां विकासविलम्बं जनयितुं शक्नोति, तेषां आयुः च लघुं कर्तुं शक्नोति ।

कस्य एतस्याः स्थितिः अधिका भवति ?

पारिवारिकविविधतायां बालकस्य मातापितृभ्यां दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं आवश्यकं भवति | एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । विशेषतः अश्केनाजी यहूदीवंशस्य जनानां मध्ये एतत् सामान्यम् अस्ति | अमेरिकादेशे १०,००० अश्केनाजी-यहूदीनां मध्ये एकः, इजरायल्-देशे ३,७०० मध्ये एकः च अस्याः रोगस्य जन्म प्राप्नोति इति कथ्यते । सर्वेषां व्याधिः न व्याधिः इति भावः ।

अस्य कारणं किम् ?

एतत् जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति | भवतः मातापितरौ ELP1 इति जीनस्य उत्परिवर्तनं अवश्यं वहतः | एषः ELP1 जीनः एकं प्रोटीनं निर्माति यत् भवतः तंत्रिकातन्त्रस्य विकासे सहायकं भवति । अतः यदि अस्मिन् जीनस्य उत्परिवर्तनम् अथवा न्यूनता अस्ति तर्हि तंत्रिकातन्त्रस्य भागानां कार्ये समस्याः भवन्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् गृहनिर्माणकाले यदि एकः महत्त्वपूर्णः फर्निचरखण्डः लुप्तः भवति तर्हि समग्रं गृहं पतति ।

पारिवारिकविविधतायाः (FD) लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्याः रोगस्य लक्षणं शैशवावस्थायां आरभ्यते | प्रारम्भिकलक्षणं भवति : १.

• स्तनपानस्य कठिनता : लघुशिशुस्य सम्यक् स्तनपानं कठिनं भवति ।
• निगलने कष्टम् (डिस्फेजिया) : भोजनं पेयं च निगलने कष्टं भवति, गलाघोषं भवति इव अनुभूयते।
• शरीरस्य तापमानं स्थापयितुं असमर्थता : शरीरस्य तापमानं अचानकं वर्धयितुं न्यूनं वा भवितुम् अर्हति ।
• रोदने अश्रुपातस्य अभावः : एतत् अत्यन्तं विशेषं लक्षणम् अस्ति । लघुबालकस्य नेत्रेषु रोदने अश्रुपातः न भवति ।
• दुर्वृद्धिः : शिशुस्य भारः, ऊर्ध्वता च तेषां वयसः अनुपातेन न वर्धते ।
• मांसपेशीनां दुर्बलता (हाइपोटोनिया) : शरीरं लङ्गं, लङ्गं च भवति ।

यथा यथा बालः वृद्धः भवति तथा तथा ते कदाचित् निःश्वासं धारयन्ति, यथा ते गलाघोषं कुर्वन्ति । परन्तु एतत् श्वासधारणं प्रायः ६ वर्षपर्यन्तं अन्तर्धानं भवति ।

यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा अन्ये लक्षणानि दृश्यन्ते- १.

• हृदयस्पन्दनस्य असामान्यता (अतालता) : हृदयस्पन्दनं अनियमितं भवति ।
• स्वादविकृतयः : भवन्तः भोजनस्य सम्यक् स्वादनं कर्तुं न शक्नुवन्ति ।
• मेरुदण्डस्य असामान्यवक्रता (स्कोलियोसिस) : मेरुदण्डः एकपार्श्वे वक्रः दृश्यते ।
• संतुलनसमस्याः चालनविकाराः च : चलने कठिनता, पतने प्रवृत्ता।
• शय्या आर्द्रीकरणं : रात्रौ सुप्तस्य शय्यायाः आर्द्रीकरणं।
• क्रॉनिक अम्ल रिफ्लक्स (GERD) : बारम्बार हृदयरोगः, कण्ठपर्यन्तं उत्थानस्य हृदयदाहस्य भावः च ।
• विकासात्मकविलम्बः : वार्तालापः, गमनम् इत्यादीनां विषयेषु विलम्बः भवति ।
• अतिशयेन लारपातः ।
• नेत्रसमस्याः : शुष्कनेत्रे, स्ट्रेबिस्मस् इत्यादीनि वस्तूनि।
• वेदनाम् अनुभवितुं असमर्थता, तापमानपरिवर्तनं च : तापः, शीतः, कटाः, व्रणाः च सम्यक् न अनुभूयन्ते ।
• दृष्टिदोषः दृष्टिक्षयः च।
• फुफ्फुसस्य संक्रमणम् : फुफ्फुसेषु श्लेष्मसञ्चयस्य कारणेन बहुधा संक्रमणं भवति ।
• अस्थिनां दुर्बलता (अस्थिरोगः) भङ्गस्य जोखिमः च वर्धते ।
• विशेषतः निद्रायाः समये श्वसननियन्त्रणे दुर्बलताः ।
• मिर्गी इत्यादयः आक्षेपस्य स्थितिः ।
• वमनम् ।

पारिवारिकविविधतायुक्तानां बहवः जनानां रक्तचापस्य नियन्त्रणे समस्याः भवन्ति | एतेन स्थिते रक्तचापः न्यूनः (orthostatic hypotension) भवितुम् अर्हति, येन चक्करः मूर्च्छा च भवितुम् अर्हति । उच्चरक्तचापः (उच्चरक्तचापः) अपि वृक्करोगं जनयितुं शक्नोति ।

अस्याः अवस्थायाः प्रायः ४०% जनाः "स्वायत्तसंकटाः" इति कालखण्डान् अनुभवन्ति यदा लक्षणं सहसा दुर्गतिम् अवाप्नोति । एतेषु कालेषु निम्नलिखितम् अपि भवितुम् अर्हति ।

• ज्वरः।
• हृदयस्पन्दनम् ।
• उच्च रक्तचाप।
• त्वक् रक्तता ।
• स्वेदनम् ।
• वमनम् ।

कल्पयतु यत् लघुबालकस्य कृते सर्वदा एतादृशाः समस्याः भवितुं कियत् कठिनं भवितुमर्हति । मातापितृभ्यः अपि एतत् सहितुं कठिनम्। परन्तु एतस्य सर्वस्य समाधानं चिकित्सापरामर्शानुसारम् अस्ति।

पारिवारिकविविधता (FD) कथं निदानं भवति ?

भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छति ततः शारीरिकपरीक्षां करिष्यति |

मुख्यं वस्तु अस्ति यत् भवतः रोदने अश्रुपातः बहिः आगच्छति वा इति। ६ मासात् न्यूनानां शिशुनां कृते Schirmer test इति परीक्षणं क्रियते : १.

• भवन्तः यत् कुर्वन्ति तत् शिशुस्य अधोपक्ष्मस्य अन्तः एकं लघु छानकपत्रं स्थापयन्ति ।
• यदि पञ्चनिमेषेभ्यः अनन्तरं पत्रे आर्द्रतायाः परिमाणं १० मिलीलीटरात् न्यूनं भवति तर्हि शिशुस्य पारिवारिकविविधता भवितुम् अर्हति इति शङ्का भवति

तदतिरिक्तं वैद्यः एतानि वस्तूनि अपि अवलोकयिष्यति- १.

• कण्डराप्रतिबिम्बस्य न्यूनता : यदि भवतः FD अस्ति तर्हि यदा वैद्यः तान् हल्केन टैपं करोति तदा भवतः मांसपेशिकाः प्रतिक्रियां न दास्यन्ति।
• हिस्टामाइन्-इञ्जेक्शनस्य प्रतिक्रिया : यदा एफडी-रोगेण पीडितः व्यक्तिः एतत् इन्जेक्शनं प्राप्नोति तदा सामान्यस्य व्यक्तिस्य इव त्वचा रक्ता, प्रफुल्लिता च न भवति ।
• मेथाकोलिनस्य प्रतिक्रिया : एतत् औषधं प्रयोक्तुं प्रायः २० निमेषेभ्यः अनन्तरं यदि FD अस्ति तर्हि नेत्रस्य पुतली संकुचति ।
• स्निग्धजिह्वारूपः : यदि भवतः एफडी अस्ति तर्हि भवतः जिह्वा स्निग्धा दृश्यते यतोहि भवतः जिह्वाया: पृष्ठकेन्द्रे स्थिताः रसगुल्माः (कवकरूपाः पपिल्लाः) अभाविताः सन्ति।

यदि भवान् एतानि लक्षणानि लक्षयति तर्हि भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षणं सुचयितुं शक्नोति , यस्मिन् रक्तस्य नमूना गृहीत्वा पारिवारिकविविधतायाः कारणं भवति आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य जाँचः भवति

पारिवारिकविविधतायाः (FD) चिकित्साः के सन्ति?

FD - रोगस्य चिकित्सायाः मुख्यं केन्द्रं लक्षणानाम् न्यूनीकरणं भवति | अस्य कृते विविधाः उपचाराः उपलभ्यन्ते- १.

• फुफ्फुससंक्रमणानां कृते : प्रतिजीवकदवाः अथवा वक्षःस्थलस्य भौतिकचिकित्सा।
• आर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशनस्य कृते : संपीडनमोजाः अथवा स्थायी पेसमेकरः।
• निद्रायाः समये श्वसनसमस्यानां कृते : CPAP अथवा BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure) इत्यादीनि उपकरणानि।
• नेत्रस्य कार्नियायाः रक्षणार्थं : नेत्रबिन्दवः ।
• वमनकारणात् निर्जलीकरणाय : शिराभिः लवणं (IV द्रवम्) दातव्यम् ।
• जीईआरडी, वृक्करोगः, लारस्य उत्पादनं, मिर्गी, वा वमनं वा कृते : विभिन्नप्रकारस्य औषधम् ।
• दैनन्दिनकार्यं सुलभं कर्तुं : व्यावसायिकचिकित्सा।
• संतुलनं सुधारयितुम् : शारीरिकचिकित्सा।
• पृष्ठस्य समस्यानां कृते : शल्यक्रिया।
• पोषणं वर्धयितुं : नलीभोजनं (आन्तरिकपोषणं) प्रदातुं।

इदानीं यावत् शोधकर्तारः नूतनानां चिकित्सानां चिकित्सापरीक्षां निरन्तरं कुर्वन्ति . आशास्ति यत् एते उपचाराः अन्ते न केवलं लक्षणानाम् अपितु रोगस्य एव चिकित्सां कर्तुं समर्थाः भविष्यन्ति ।

पारिवारिकविविधतायाः (FD) जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते वा ?

वयं वास्तवतः FD-रोगस्य विकासस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं न शक्नुमः, यतः एतत् आनुवंशिकम् अस्ति । परन्तु लक्षणानाम् विषये अवगतं भवितुं यथाशीघ्रं चिकित्सां चिकित्सां च प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति .

यदि भवान् अश्केनाजी यहूदीवंशस्य अस्ति तथा च बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं साधु विचारः . भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षणस्य अपि अनुशंसा कर्तुं शक्नोति यत् भवन्तः ELP1 जीनं गर्भावस्थायाः पूर्वं वा गर्भावस्थायां वा वहन्ति वा इति।

पारिवारिकविविधता (FD)-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् दृष्टिकोणः का अस्ति ?

पारिवारिकविविधतायाः चिकित्सा नास्ति । एतादृशी स्थितानां जनानां आयुः सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया अल्पं भवति । एतेषां जनानां प्रायः अर्धं ३० वर्षाणि यावत् जीवन्ति । अन्ये ७० वर्षाणि यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ।

एतत् श्रुत्वा भवतः किञ्चित् भयम्, दुःखं च भवेत् । परन्तु स्मर्यतां यत्, सम्यक् उपचारेण, उत्तमपरिचर्यायाः च सह भवन्तः एतेषां जनानां यथासम्भवं उत्तमं पूर्णं च जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

कालान्तरे लक्षणं अधिकं दुर्गतिम् अवाप्नुयात् । यथा, FD-रोगेण पीडितानां प्रायः ४९% जनानां कृते ५० वर्षपर्यन्तं पादचालने सहायतायाः आवश्यकता भविष्यति ।तेषां नित्यं फुफ्फुसस्य संक्रमणं अपि भवितुम् अर्हति, यथा निमोनिया

पारिवारिकविविधता (FD) रोगी कश्चन स्वस्य पालनं कथं करोति ?

एतानि पदानि अनुसृत्य भवान् जटिलतां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति:

• उष्णं आर्द्रं वा मौसमं परिहरन्तु।
• तनावपूर्णपरिस्थितयः सीमितं कुर्वन्तु।
• दीर्घयात्राः परिहरन्तु।
• यावत् मूत्राशयः पूर्णः न भवति तावत् प्रतीक्षां न कर्तुं प्रयतध्वम्।

अपि च, भवन्तः स्वचिकित्सकेन एतानि वस्तूनि नियमितरूपेण परीक्षितव्यानि :

• रक्तचापः ।
• नेत्राः।
• गुर्दा कार्य।
• श्वसन कार्य।
• मेरुदण्डः ।

गृहं नेतु-सन्देशः

पारिवारिकविविधता (FD) एकः दुर्लभः, आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या भवतः तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति । विशेषतया श्वसनं, पाचनं, अश्रुनिर्माणं, रक्तचापः, शरीरस्य तापमाननियन्त्रणं, लारस्य उत्पादनं च इत्यादीनि अनैच्छिककार्यं प्रभावितं करोति । रस, वेदना, तापमानम् इत्यादीनि इन्द्रियकार्यं अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

यद्यपि अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि औषधानि, विविधानि चिकित्साविधयः, शल्यक्रियाः इत्यादयः उपचाराः लक्षणं नियन्त्रयितुं जीवनं सुलभं कर्तुं शक्नुवन्ति ।यद्यपि पारिवारिकविषमरोगयुक्तानां जनानां आयुः अल्पं भवेत् तथापि सम्यक् चिकित्सायाम्, परिचर्यायाः च सह ते यथासम्भवं उत्तमं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं तु अस्ति यत् यदि भवतः लक्षणं भवति तर्हि पूर्वमेव चिकित्सापरामर्शं प्राप्तव्यं तथा च नित्यं चिकित्सानिरीक्षणे एव तिष्ठतु ।

` पारिवारिक विषमता, तंत्रिका तंत्र, आनुवंशिक रोग, रिले-डे सिंड्रोम, बाल स्वास्थ्य, लक्षण, उपचार