टर्नरसिण्ड्रोम इति किम् ? बालिकानां प्रभावं जनयति इति एतस्याः स्थितिः विषये ज्ञास्यामः

माता वा पिता वा भवतः बृहत्तमः स्वप्नः भवतः बालकं स्वस्थं सुखी च द्रष्टुं भवति। परन्तु कदाचित्, बालकाः स्वास्थ्यसमस्याः विकसितुं शक्नुवन्ति यत् अस्माकं कस्यापि अपेक्षितं नासीत्। टर्नर-सिण्ड्रोम् एतादृशी दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति, या केवलं बालिकाः एव प्रभाविताः भवन्ति । एतत् नाम श्रुत्वा भवन्तः भीताः भवेयुः। परन्तु चिन्ता मा कुरुत। सर्वं सरलतया स्पष्टतया च वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् टर्नरसिण्ड्रोम इति किम् ?

अयं न संक्रामकः रोगः, न च भवता दुष्कृतं किमपि । एषा पूर्णतया आनुवंशिकस्थितिः अस्ति ।

कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं कोटि-कोटि-लघु-कोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति । प्रत्येकस्य कोशिकायाः ​​नाभिकस्य अन्तः "गुणसूत्रम्" इति वस्तूनि सन्ति ये अस्माकं शरीरस्य सम्पूर्णं योजनां निर्धारयन्ति, यथा केशवर्णः, नेत्रवर्णः, ऊर्ध्वता च । सामान्यतया मादा प्रत्येकं कोशिकायां 'X' गुणसूत्रद्वयं (XX) भवति । पुरुषस्य एकः 'X' गुणसूत्रः एकः 'Y' गुणसूत्रः (XY) च भवति ।

टर्नर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितायाः महिलाबालकस्य एतयोः 'X' गुणसूत्रयोः एकस्य सर्वं वा भागं वा गम्यते । एतत् मातुः गर्भे गर्भधारणसमये भवति ।

अस्याः स्थितिः मुख्यतया अनेकाः प्रकाराः सन्ति- १.

• मोनोसोमी एक्स : एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । अत्र शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोष्ठके एकः एव 'X' गुणसूत्रः भवति ।
• मोज़ेक टर्नर सिण्ड्रोम : अत्र शरीरे केषुचित् कोशिकासु 'X' गुणसूत्रद्वयं भवति, अन्येषु कोशिकासु केवलं एकः 'X' गुणसूत्रः भवति । लक्षणं प्रायः सौम्यतरं भवितुम् अर्हति ।
• X गुणसूत्रस्य असामान्यताः : कदाचित् एकः 'X' गुणसूत्रः पूर्णः भवितुम् अर्हति, अपरः तु आंशिकरूपेण एव उपस्थितः भवितुम् अर्हति ।

टर्नर-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्य लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । केचन बालकाः लक्षणैः सह जायन्ते, केषुचित् बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा लक्षणं भवति । कदाचित् लक्षणं एतावन्तः सूक्ष्माः भवन्ति यत् प्रौढतां यावत् एषा स्थितिः न ज्ञायते ।

एतां स्थितिं कथं ज्ञातुं शक्यते ?

यदि भवतः चिकित्सकः भवतः बालस्य रूपस्य वा विकाससमस्यायाः कारणात् एतत् शङ्कते तर्हि ते तस्य पुष्ट्यर्थं अनेकपरीक्षाः चालयिष्यन्ति ।

• गर्भावस्थायां : मातुः कृते गृहीतेन रक्तनमूनेन (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) अथवा गर्भे द्रवस्य परीक्षणेन (amniocentesis) एतस्याः स्थितिः प्रारम्भे एव ज्ञातुं शक्यते
• जन्मनः अनन्तरं : सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं परीक्षणं कैरियोटाइपपरीक्षा अस्ति . अस्मिन् शिशुस्य रक्तस्य नमूना गृहीत्वा, गुणसूत्राणां "फोटोग्राफं" गृहीत्वा, गम्यमानं X गुणसूत्रं अन्वेष्टुं च भवति ।

तदतिरिक्तं हृदयस्य, वृक्कस्य, श्रवणस्य च समस्याः सन्ति वा इति ज्ञातुं वैद्यः इकोकार्डियोग्रामः, अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् इत्यादीनां परीक्षणानाम् अनुशंसा कर्तुं शक्नोति

कथं तस्य उपचारः, कथं प्रबन्धनं च भवति ?

यतो हि टर्नर-लक्षणं आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति, अतः तस्य पूर्णतया "चिकित्सा" कर्तुं न शक्यते । परन्तु तया सह सम्बद्धानां बहवः स्वास्थ्यसमस्यानां प्रबन्धनं अतीव सफलतया कर्तुं शक्यते, येन बालस्य स्वस्थं, सामान्यं जीवनं जीवितुं साहाय्यं भवति ।

मुख्यतया द्वौ चिकित्साविधौ स्तः- १.

1. वृद्धिहार्मोनचिकित्सा : प्रायः अल्पवयसि एव एतत् चिकित्सा आरभ्यते यदा बालस्य वृद्धिः स्थगितवती इति निदानं भवति । सप्ताहे अनेकवारं दत्तं इन्जेक्शनं बालकस्य अधिकतमं ऊर्ध्वतां प्राप्तुं साहाय्यं करोति ।

2. एस्ट्रोजेन् चिकित्सा : प्रायः यौवनस्य आयुः (प्रायः 11-12 वर्षाणि) परितः एतत् चिकित्सा आरभ्यते । एस्ट्रोजेन् इति हार्मोनः बालिकायाः ​​शरीरे स्वाभाविकतया निर्मीयते । एषः उपचारः बालिकानां सामान्ययौनपरिपक्वताप्रक्रियायां, यथा स्तनविकासे, मासिकधर्मे च सहायकः भवति ।

विशेषज्ञवैद्यानां दलस्य सहायता

यतो हि एतेषां बालकानां बहुविधक्षेत्रेभ्यः समस्याः भवितुम् अर्हन्ति, अतः प्रायः विशेषज्ञवैद्यसमूहेन चिकित्सा क्रियते ।

• बालरोगचिकित्सकः - बालस्य समग्रस्वास्थ्यस्य चिन्तां करोति।
• बालरोगविज्ञानी अन्तःस्रावीविज्ञानी : वृद्धि-हार्मोनल-समस्यासु विशेषज्ञः अस्ति ।
• हृदयरोगविशेषज्ञः - हृदयस्य किमपि समस्या अस्ति वा इति परीक्षते।
• नेफ्रोलॉजिस्ट् : वृक्कस्य कार्यस्य परीक्षणं करोति ।
• अन्ये विशेषज्ञाः : आवश्यकतानुसारं कर्ण-नासिका-कण्ठ-अस्थिरोग-शिक्षण-अक्षमता-विशेषज्ञानाम् अपि सहायता याच्यते

यदा भवन्तः एवं प्रकारेण दलरूपेण कार्यं कुर्वन्ति तदा भवन्तः स्वस्य बालस्य उत्तमं परिचर्याम् कर्तुं शक्नुवन्ति ।

मातापितृत्वेन भवान् किं कर्तुं शक्नोति ?

एतादृशं किमपि ज्ञात्वा दुःखी चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति।

• पूर्वमेव चिन्तयन्तु : यदि भवन्तः स्वस्य बालस्य वृद्धौ किमपि विलम्बं परिवर्तनं वा लक्षयन्ति तर्हि यथाशीघ्रं वैद्यं पश्यन्तु। रोगः यथा पूर्वं चिह्नितः भवति तथा शीघ्रं चिकित्सा आरभ्यते, परिणामः च उत्तमः भवितुम् अर्हति ।
• सूचितः भवतु : अस्याः स्थितिः विषये अधिकं ज्ञातुं शक्नुवन्ति। एतेन भवतः बालकस्य कृते समीचीननिर्णयान् कर्तुं, वैद्येन सह विषयेषु चर्चां कर्तुं च साहाय्यं भविष्यति ।
• समर्थनं प्राप्नुत : अन्यैः मातापितृभिः सह वार्तालापं कुर्वन्तु येषां बालकाः एतादृशाः सन्ति। तेषां अनुभवाः महत् प्रोत्साहनस्य स्रोतः भवितुम् अर्हन्ति । अपि च, भवतः बालस्य मानसिकस्वास्थ्यस्य कृते महत् भवति यदा ते जानन्ति यत् तेषां सदृशाः अन्ये अपि सन्ति।
• मानसिकस्वास्थ्यस्य विषये चिन्तयन्तु : १.एषा यात्रा भवतः कृते अपि च भवतः बालकस्य कृते अपि आव्हानात्मका भवितुम् अर्हति । आवश्यकतानुसारं परामर्शं प्राप्नुवन्तु। बालस्य आत्मसम्मानस्य निर्माणे सहायतां कुर्वन्तु। तेषां क्षमतां प्रशंसन्तु।