किं भवतः वैद्यः भवन्तं वा भवतः परिवारस्य कस्मैचित् वा 'FISH परीक्षणं' कर्तुं अवदत्? तत् नाम श्रुत्वा किञ्चित् भीतः वा घबराहटः वा अभवत् वा? किं भवता चिन्तितम् यत् "इयं कीदृशी विचित्रपरीक्षा अस्ति?"? तथैव अनुभूयते इति अतीव सामान्यम्। परन्तु चिन्तायाः कारणं नास्ति। न तु यथा भवन्तः चिन्तयन्ति तथा जटिलं, न च भयं कर्तव्यम्। अद्य, अतीव सरलतया, अस्माकं भाषायां, एषा FISH परीक्षणं किम्, किं अन्वेषयति, कथं च क्रियते इति विषये वदामः।
प्रथमं तु एषा FISH परीक्षा किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् FISH इति एकः विशेषः प्रयोगशालापरीक्षा अस्ति यः अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः जीनेषु गुणसूत्रेषु च परिवर्तनं वा त्रुटिं वा अन्वेषयति । अस्माकं शरीरस्य आनुवंशिकमानचित्रस्य परीक्षणं इव अस्ति।
एतत् किञ्चित् अधिकं अवगन्तुं अस्माकं शरीरं महत् पुस्तकालयम् इति कल्पयामः।
- गुणसूत्राः : गुणसूत्राः तस्मिन् पुस्तकालये पुस्तकालयाः इव भवन्ति । प्रत्येकं मानवकोशिकायां एतेषां पुस्तकालयानाम् २३ युग्मानि सन्ति ।
- जीनाः - अलमार्यां स्थापिताः तानि पुस्तकानि जीनानि एव। एतेषु पुस्तकेषु अस्माकं शरीरस्य कार्यं कर्तुं आवश्यकाः सर्वे निर्देशाः सन्ति । न केवलं अस्माकं केशवर्णः, नेत्रवर्णः, ऊर्ध्वता, अपितु अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकं कार्यं जीन इति एतेषु पुस्तकेषु विद्यमानेन सूचनायाः नियन्त्रणं भवति ।
- डीएनए : एतेषु पुस्तकेषु लिखितानि अक्षराणि शब्दानि च डीएनए इति । अर्थात् अस्माकं शरीरस्य यत् निर्देशानां सम्पूर्णं समुच्चयं आवश्यकं तत् DNA मध्ये अस्ति ।
अधुना कल्पयतु यत् अस्मिन् पुस्तकालये केषुचित् पुस्तकेषु (जीनेषु) पृष्ठानि लुप्ताः (विलोपनम्), केचन योजिताः (प्रवर्धनम्), अथवा एकस्मिन् अलम्बरे भवितव्यं पुस्तकं अन्यस्मिन् अलम्बरे स्थानान्तरितम् (स्थानान्तरणम्) यदि तत् भवति तर्हि किं स्यात् ? शरीरं यत् निर्देशं प्राप्नोति तत् गलतं स्यात्। एतादृशानां गलतनिर्देशानां कारणात् एव कर्करोगादयः आनुवंशिकरोगाः उत्पद्यन्ते ।
FISH परीक्षणं "सुपर जासूस" इव अस्ति यत् आनुवंशिकसङ्केते कुत्र किं च परिवर्तनं जातम् इति सम्यक् ज्ञातुं वर्णप्रकाशस्य उपयोगं करोति ।
इदं FISH परीक्षणं कथं कार्यं करोति ?
यद्यपि पद्धतिः किञ्चित् वैज्ञानिकः अस्ति तथापि अतीव सरलेन उदाहरणेन भवद्भ्यः व्याख्यास्यामि।
कल्पयतु यत् भवता विशाले पुस्तके विशिष्टं वाक्यं अन्वेष्टव्यम्। त्वं किं करोसि? भवन्तः वाक्यं अन्विष्य वर्णयुक्तेन हाइलाइटरेण चिह्नितवन्तः । तदा पुनः तत् अन्वेष्टुं सुलभम्।
FISH परीक्षणे एतत् एव भवति । प्रयोगशालायां वैज्ञानिकाः डीएनए-खण्डान् निर्मान्ति ये भवतः कोशिका-नमूने यत् जीनम् अन्वेष्टुम् इच्छन्ति तस्य विशिष्टभागस्य सङ्गतिं कुर्वन्ति । एते 'अन्वेषकाः' इति उच्यन्ते । ततः, ते एतेषु निर्मितेषु DNA-खण्डेषु प्रतिदीप्तलेबलं संलग्नं कुर्वन्ति । एते हाइलाइटर पेन् इव सन्ति।
तदनन्तरं ते भवतः कोशिकानां (यथा रक्तं वा ऊतकं वा) नमूना गृहीत्वा तस्मिन् एतानि वर्णयुक्तानि लेबलयुक्तानि 'प्रोब्स्' योजयन्ति । तदा किञ्चित् आश्चर्यजनकं भवति। 'अन्वेषकः' तस्य सङ्गतस्य जीनस्य सटीकं स्थानं अन्विष्य तया सह संकरं करोति ।
ततः यदा रोगविशेषज्ञः विशेषसूक्ष्मदर्शकेन (फ्लोरोसेण्ट् सूक्ष्मदर्शकेन) तत् पश्यति तदा तस्मिन् जीनखण्डे संलग्नाः ‘अन्वेषकाः’ वर्णप्रकाशाः इव, अन्धकारे प्रकाशमानाः तारा इव प्रकाशन्ते
- सामान्यकोष्ठके : अपेक्षितं वर्णप्रकाशस्य परिमाणं सम्यक् स्थानेषु दृश्यते ।
- असामान्यकोष्ठके : भवन्तः अपेक्षितापेक्षया अधिकान् वर्णाः पश्यन्ति (प्रवर्धनम्), अथवा भवन्तः द्रष्टुम् इच्छन्ति इति वर्णं न पश्यन्ति (विलोपनम्), अथवा भवन्तः द्वौ वर्णौ पश्यन्ति ये एकत्र भवेयुः परन्तु दूरं भवन्ति (स्थानान्तरणम्)
तत् दीप्तिमत् प्रकाशस्य प्रतिमानं दृष्ट्वा एव वैद्याः भवन्तं सम्यक् वक्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः जीनेषु के परिवर्तनाः सन्ति।
FISH परीक्षणं कानि मुख्यानि वस्तूनि अन्वेषयति?
FISH परीक्षणं मुख्यतया अनेककारणात् क्रियते । तया ज्ञाताः आनुवंशिकपरिवर्तनानि, तत्सम्बद्धाः रोगाः च अवलोकयामः ।
| परिचिता आनुवंशिकविविधता | केवलं विचारः एव |
|---|---|
| प्रवर्धनम् | अपेक्षितापेक्षया जीनस्य अधिकानि प्रतिकृतयः भवन्ति। यथा पुस्तकस्य एकमेव पृष्ठं बहुवारं प्रतिलिपिं कृत्वा चिनोति। सूक्ष्मदर्शकेन दृष्ट्वा एकस्य वर्णस्य प्रकाशं बहु दृश्यते । |
| स्थानान्तरणम् | जीनस्य यः भागः एकस्मिन् गुणसूत्रे भवितुम् अर्हति सः विच्छिद्य अन्यस्मिन् गुणसूत्रे सम्मिलितः भवति । एकस्मात् पुस्तकात् अध्यायं बहिः निष्कास्य अन्यस्मिन् पुस्तके चिनोतु इव अस्ति। द्वौ वर्णप्रकाशौ परस्परं पार्श्वे भवितुं स्थाने दूरं दृश्यन्ते । |
| लोपः | गुणसूत्रात् जीनस्य खण्डस्य सम्पूर्णं लोपः अथवा अन्तर्धानं वा । पुस्तकात् पृष्ठं विदारयितुं इव अस्ति। सूक्ष्मदर्शकेन दृष्ट्वा वर्णप्रकाशः यत्र भवितव्यः तत्र न दृश्यते । |
एतेषां परिवर्तनानां माध्यमेन के रोगाः चिह्नितुं शक्यन्ते ?
विभिन्नरोगाणां विशेषतः कर्करोगाणां निदानार्थं, चिकित्सायाः योजनायै च FISH परीक्षणम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- कर्करोगस्य प्रकाराः : १.
- स्तनकर्क्कटः : विशेषतया जीनस्य (HER2) प्रवर्धनं पश्यन्तु । यदि एतादृशः प्रवर्धनः भवति तर्हि तस्य जीनस्य विशेषरूपेण लक्षिताः विशिष्टाः उपचाराः दातुं शक्यन्ते ।
- ल्युकेमिया : तीव्रस्य दीर्घकालीनस्य च ल्युकेमियायाः प्रकारान् चिनुत।
- लिम्फोमा
- अस्थि मज्जा कर्करोगः (Multiple Myeloma) २.
- फुफ्फुसस्य, उदरस्य, मूत्राशयस्य च कर्करोगाः
- प्रसवपूर्वं प्रसवोत्तरं च आनुवंशिकस्थितयः : जन्मपूर्वं वा जन्मनन्तरं वा शिशुस्य परीक्षणं कुर्वन्तु यत् तेषु गुणसूत्रविकृतयः सन्ति वा, यथा डाउन सिण्ड्रोम।
- इन् विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF): भ्रूणस्य इन् विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) इत्यस्य माध्यमेन स्थानान्तरणात् पूर्वं गुणसूत्रविकृतीनां परीक्षणार्थमपि एषा पद्धतिः उपयुज्यते
FISH परीक्षणस्य सज्जता कथं कर्तव्या ?
भवन्तः अस्य परीक्षणस्य सज्जतां कथं कुर्वन्ति इति भवन्तः यत् नमूना गृह्णन्ति तस्य उपरि निर्भरं भवति । अस्य कृते भिन्नाः प्रकाराः नमूनाः ग्रहीतुं शक्यन्ते ।
- रक्तपरीक्षा : यदि भवतः वैद्यः शङ्कते यत् भवतः वा भवतः बालकस्य वा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति तर्हि सामान्यतया अल्पमात्रायां रक्तं गृहीत्वा एतत् परीक्षणं कर्तुं शक्यते । अस्य कृते विशेषसज्जतायाः आवश्यकता नास्ति ।
- प्रसवपूर्वपरीक्षणम् : यदि गर्भावस्थायां शिशुस्य जीनानां परीक्षणं क्रियते तर्हि वैद्यः ``एम्निओसेन्टेसिस्'' इति परीक्षणं करिष्यति, यस्मिन् मातुः गर्भात् अल्पमात्रायां एम्नियोटिकद्रवस्य ग्रहणं भवति
- बायोप्सी : यदि कर्करोगस्य शङ्का भवति तर्हि अर्बुदात् अथवा अस्थिमज्जातः ऊतकस्य लघुखण्डं परीक्षणार्थं गृह्यते (अस्थिमज्जा बायोप्सी) । बायोप्सी इत्यस्मात् पूर्वं भवतः वैद्यः भवन्तं तस्य सज्जतां कथं कर्तव्यमिति निर्देशं दास्यति, यतः संज्ञाहरणस्य आवश्यकता भवति ।
- मूत्रपरीक्षणम् : मूत्राशयस्य कर्करोगस्य निदानार्थं वा निरीक्षणार्थं वा कदाचित् मूत्रस्य नमूनायाः उपयोगः भवति ।
सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः वैद्येन सह स्पष्टतया वार्तालापं कुर्वन्तु यत् भवतः कीदृशं नमूना गृहीतं भविष्यति, तस्य सज्जता कथं कर्तव्या इति।
परीक्षणप्रतिवेदनं प्राप्य किं भवति ?
प्रायः FISH परीक्षणस्य परिणामं प्राप्तुं एकसप्ताहतः चतुःसप्ताहपर्यन्तं समयः भवितुं शक्नोति । भवतः वैद्यः पूर्वमेव एतत् समयं सूचयिष्यति।
परिणामः 'सकारात्मकः' भवति ।यदि वदति तर्हि भवतः कोशिकानमूने किञ्चित् आनुवंशिकं गुणसूत्रं वा असामान्यता अस्ति इति अर्थः ।
एतादृशं परिणामं दृष्ट्वा भयम्, चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् एषः परिणामः भवतः स्थितिविषये स्पष्टतया अवगमनस्य अवसरः अस्ति । तथा च, एतस्याः सूचनायाः आधारेण भवतः वैद्यः भवतः कृते सर्वाधिकं उपयुक्तं, लक्षितं चिकित्सां कर्तुं शक्नोति ।
यथा, यदि एषा परीक्षणं कर्करोगे आनुवंशिकउत्परिवर्तनं ज्ञायते तर्हि तस्य उत्परिवर्तनस्य लक्ष्यीकरणाय लक्षितचिकित्सा दातुं शक्यते, यस्य परिणामेण न्यूनाः दुष्प्रभावाः, अधिकसफलपरिणामाः च भवन्ति
अतः परिणामस्य चिन्ता, एकान्ते च चिन्ता न कृत्वा स्वचिकित्सकेन सह सावधानीपूर्वकं वार्तालापं कृत्वा स्पष्टतया अवगच्छन्तु यत् तस्य अर्थः किम्, अग्रे के पदानि ग्रहीतव्यानि इति।
गृहं नेतु-सन्देशः
- FISH परीक्षणं विशेषपरीक्षा अस्ति यत् भवतः जीनेषु गुणसूत्रेषु च परिवर्तनं अन्वेषयति । एतस्मात् भयस्य आवश्यकता नास्ति।
- इदं भवतः DNA मध्ये महत्त्वपूर्णसूचनाः वर्णयुक्तेन हाइलाइटरेण चिह्नितुं इव अस्ति ।
- एषा परीक्षणं कर्करोगादिषु आनुवंशिकस्थितिषु निदानं कर्तुं, चिकित्सायाः योजनायां च अतीव सहायकं भवति ।
- परीक्षणस्य सज्जता कथं कर्तव्या, परिणामं प्राप्तुं कियत्कालं यावत् समयः स्यात् इति विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु ।
- परीक्षणस्य परिणामः यत्किमपि भवतु, भवतः वैद्येन सह यत्किमपि प्रश्नं चिन्ता वा अस्ति तस्य विषये मुक्तं भवतु। समीचीनसूचनया मार्गदर्शनेन च भवान् कस्यापि परिस्थितेः सामना कर्तुं शक्नोति।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु