किं भवन्तः कदाचित् चिन्तयन्ति यत् "मम नेत्राणि मम मातुः इव सन्ति" अथवा "मम केशाः मम पितुः इव सन्ति" इति? वयं सर्वे मातुः पितुः च अस्माकं स्वरूपस्य व्यवहारस्य च विविधानि लक्षणानि उत्तराधिकारं प्राप्नुमः । अस्य कारणं जीनानि सन्ति । अतः अद्य वयं एतेषां जीनानां सम्बद्धस्य अतीव महत्त्वपूर्णस्य विषयस्य विषये वक्तुं गच्छामः। सा `(समजन्य)` इति स्थितिः । यद्यपि नाम किञ्चित् जटिलं ध्वन्यते तथापि वस्तुतः अत्यन्तं सरलम् अस्ति । पश्यामः ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् समसंयुग्मः किम् ?
ठीकम्, एवं चिन्तयतु। अस्माकं जैविकमातापितृभ्यः प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ प्राप्नुमः। एकः अस्माकं मातुः, एकः अस्माकं पितुः। कदाचित् अस्माकं मातुः जीनस्य प्रतिलिपिः पितुः जीनस्य प्रतिलिपिः च सम्यक् समाना भवति | तदेव वयं आनुवंशिकशास्त्रे ``Homozygous'' इति वदामः ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कस्यचित् लक्षणस्य (उदा. नेत्रवर्णस्य) कृते भवन्तः मातापितृभ्यां आनुवंशिकनिर्देशानां समानसमूहं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । एते समानाः जीनसमूहाः एलील् इति उच्यन्ते । अतः यदि भवन्तः समानानां एलीलद्वयं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति तर्हि भवन्तः तस्य जीनस्य कृते समयुग्मजाः सन्ति । एतेन केचन लक्षणानि भवन्ति, यथा नीलनेत्रं, रक्तकेशं च । परन्तु कदाचित् यदि द्वयोः जीनयोः उत्परिवर्तनं भवति तर्हि केचन आनुवंशिकाः परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति ।
एलील इति किम् ?
अस्माकं सर्वेषां शरीरे ९९% अधिकाः समानाः जीनाः सन्ति । परन्तु अत्यल्पप्रतिशतस्य (१%) जीनानां एकस्मात् व्यक्तितः अन्यतमस्य मध्ये किञ्चित् भेदः भवति । जीनस्य एते भिन्नाः 'संस्करणाः' एलील् इति उच्यन्ते । एते किञ्चित् भेदाः एव भवतः विशिष्टलक्षणं ददति ।
समसंयुग्मस्य विषमयुग्मस्य च मध्ये कः भेदः ?
एतौ शब्दौ किञ्चित् समानौ ध्वनौ, अतः भ्रान्तिकं भवितुम् अर्हति । परन्तु भेदः अतीव सरलः अस्ति। एतत् सुलभतया अवगन्तुं लघुसारणीं पश्यामः ।
| लक्षणम् | समयुग्मज | विषमयुग्मजः |
|---|---|---|
| अर्थ | "होमो" इत्यस्य अर्थः "समानः" इति । मातापितृभ्यां समानप्रकारस्य एलीलस्य उत्तराधिकारः भवति इति अर्थः । | "हेरो" इत्यस्य अर्थः "भिन्नः" इति । प्रत्येकं मातापितृभ्यः व्यक्तिस्य द्वौ भिन्नौ प्रकारौ एलीलौ भवतः इति तात्पर्यम् । |
| उदाहरण | यदि भवन्तः नेत्रवर्णस्य जीनं गृह्णन्ति तर्हि भवन्तः मातुः कृते भूरेण एलील्, पितुः कृते भूरेण एलील् च प्राप्नुवन्ति । | यदि वयं नेत्रवर्णस्य जीनं गृह्णामः तर्हि अस्माकं मातुः कृते भूरेण एलील्, पितुः कृते नीलवर्णस्य एलील् च प्राप्नुमः । |
केवलं स्मर्यताम् : समयुग्मजः = एकस्यैव जीनस्य द्वौ प्रतिकृतौ । विषमयुग्मजः = जीनस्य द्वौ भिन्नौ प्रतिकृतौ ।
'प्रधान' 'अवशिष्ट' च किं किं लक्षणम् ?
जीनस्य विषये वदन् द्वौ शब्दौ निश्चयेन ज्ञातव्यौ स्तः `प्रबलः` `अवरोही` च ।
- प्रबलः एलीलः - एषः वर्गस्य अत्यन्तं दुष्टः बालकः इव अस्ति। सः एव कोलाहलं न करोति। अर्थात् यदि प्रधान एलीलः अस्ति तर्हि तेन यः लक्षणः व्यक्तः भवति सः अवश्यमेव दृश्यमानः भविष्यति। एतानि वयं आङ्ग्ल-बृहत्-अक्षरेषु (उदा. B, F, D) लिखामः ।
- रिसेसिव एलील् : एतत् किञ्चित् शान्तं, निवृत्तं बालकं इव अस्ति । तस्य लक्षणं बहिः आगन्तुं तस्य सदृशेन अन्येन अवगामी एलीलेन सह तस्य संयोजनं करणीयम् । एतानि वयं सरल-आङ्ग्ल-अक्षरेषु (उदा.: ख, च, घ) लिखामः ।
अधुना `(Homozygous)` परिस्थितौ एतत् कथं भवति ?
भवतः द्वौ प्रबलौ एलीलौ भवितुम् अर्हति । तत् समसंयुग्मं प्रबलं (उदा. BB ) इति वदामः । अथवा भवतः द्वौ रिसेसिव एलीलौ भवितुम् अर्हति । तत् समसंयुग्मं रिसेसिव (e.g. bb ) इति वदामः ।
यदि `(विषमयुग्मजः)` व्यक्तिः (उदा. Bb ) प्रबलं (B) अवगामी (b) च एलीलद्वयं प्राप्नोति तर्हि केवलं प्रबलगुणः एव दृश्यते परन्तु `(Homozygous)` व्यक्तिस्य कृते एतत् न भविष्यति। उभयजीनयोः समानत्वात् लक्षणं समानरूपेण दृश्यते ।
समयुग्मजस्य सामान्यलक्षणं कानि सन्ति ?
अस्माकं स्वरूपं, अस्माकं शरीरस्य विभिन्नानां भागानां स्वरूपम् इत्यादयः बहवः पदार्थाः एतेषां `(Homozygous)` जीनैः निर्धारिताः भवन्ति । कतिपयानि उदाहरणानि पश्यामः।
| लक्षणम् | समयुग्मज प्रबल | समयुग्मज रिसेसिव |
|---|---|---|
| नेत्रवर्णः | बीबी - भूरेण नेत्रे (एषः प्रबलः लक्षणः) २. | बब् - अन्यवर्णस्य चक्षुः, यथा नीलः हरितः वा |
| झाई | FF - मुखस्य झाई स्थानं (प्रबलम्) . | ff - न भ्रूभङ्गः |
| कुञ्चितकेशाः | हः - कुञ्चितकेशाः (प्रबलाः) . | हः - ऋजु (ऋजु) केशः भवति |
| कर्णप्लग् | उउ - लम्बमानः कर्णपुटः (प्रबलः) २. | उउ - कर्णपुटस्य बहिर्गतस्य स्वभावः |
समयुग्मजस्य कारणेन ये रोगाः भवितुम् अर्हन्ति
यथा सर्वदा सद्विषयेषु भवति, कदाचित् एषा `(Homozygous)` अवस्था आनुवंशिकरोगान् अपि जनयितुं शक्नोति । कथं तत्?
कल्पयतु यत् मातुः पितुः च दोषपूर्णः, अवनतिशीलः जीनः अस्ति यः कश्चन रोगं जनयति । परन्तु तयोः द्वयोः अपि सः रोगः नास्ति, यतः तयोः द्वयोः अपि प्रबलः, स्वस्थः जीनः अस्ति यः तं दमनं करोति (अर्थात् उभौ `विषमयुग्मजौ` स्तः)। परन्तु यदि कश्चन बालकः मातुः पितुः च तया दोषपूर्णेन रिसेसिव जीनेन सह जायते तर्हि सः बालकः तस्य जीनस्य कृते `Homozygous Recessive` भविष्यति तदा तस्य आनुवंशिकरोगस्य सम्भावना अधिका भवति ।
अत्र केचन रोगाः ये भवितुम् अर्हन्ति- १.
- सिस्टिक फाइब्रोसिसः : अयं रोगः CFTR जीनस्य द्वौ दोषपूर्णौ प्रतिलिपौ भवति । अनेन शरीरस्य श्लेष्मा (श्लेष्मा इव द्रवः) घनीभूतः भवति, येन श्वसन-पाचन-तन्त्रं प्रभावितं भवति ।
- सिकल सेल् एनीमिया : एच् बी बी जीनस्य द्वौ दोषपूर्णौ प्रतिलिपौ आनुवंशिकरूपेण प्राप्तौ अयं रोगः भवति । अनेन रक्तकोशिकानां विकृतता (सिक्लिंग् आकारः) भवति, प्राणवायुः सम्यक् वहितुं च असमर्थः भवति ।
- फिनाइलकेटोन्यूरिया (PKU) : अयं रोगः PAH जीनस्य द्वौ दोषपूर्णौ प्रतिलिपौ भवति । एतेन शरीरे अमीनो अम्लस्य फिनाइलएलनिन् इत्यस्य भङ्गः न भवति ।
महत्त्वपूर्णम् : यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अथवा यदि भवतः तस्मिन् विषये किमपि संशयः भयं वा अस्ति तर्हि तस्य विषये भवतः वैद्येन वा चिकित्साव्यवसायिना वा सह वार्तालापः करणीयः ते भवन्तं आवश्यकं सल्लाहं मार्गदर्शनं च दास्यन्ति।
गृहं नेतु-सन्देशः
- `समयुग्मः` इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः मातुः पितुः च कस्यचित् लक्षणस्य कृते समानानां जीनानां (एलील्स्) द्वौ प्राप्नुवन्ति ।
- एतेषां जीनानां कृते भवतः नेत्रवर्णः, केशानां बनावटः इत्यादयः बहवः विषयाः निर्धारिताः भवन्ति ।
- एषः प्रबलः एलीलः (उदा. बी.बी.) अथवा अवनतिशीलः एलीलः (उदा. बी.बी.) भवितुम् अर्हति ।
- कदाचित्, जीनस्य द्वौ दोषपूर्णप्रतिलिपौ उत्तराधिकारं प्राप्य सिस्टिक फाइब्रोसिस् अथवा सिकल सेल् एनीमिया इत्यादीनां आनुवंशिकस्थितीनां कारणं भवितुम् अर्हति ।
- यदि भवतः आनुवंशिकरोगाणां विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि वैद्यस्य सल्लाहं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु