किं भवतः बालस्य चयापचयः सम्यक् कार्यं करोति ? (चयापचयस्य सहजदोषाणां विषये ज्ञातुम्)

किं भवतः अल्पस्य वजनं यथा अपेक्षितं न वर्धते ? अथवा सः सर्वदा श्रान्तः निद्रालुः च अस्ति ? कदाचित् एतेषां पृष्ठतः एतादृशी चिकित्सास्थितिः भवितुम् अर्हति यस्य विषये वयं बहु न शृणोमः, परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णा भवितुम् अर्हति । अद्य वयं तादृशीम् अवस्थायाः विषये वदामः। सः चयापचयस्य सहजदोषाः, अथवा चिकित्साशास्त्रे Inborn Errors of Metabolism (IEM) इति स्थितिः । मा भयं कुरु, नाम किञ्चित् जटिलं चेदपि सरलतया वदामः।

का एषा 'चयापचयप्रक्रिया' ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरं कारस्य इञ्जिनमिव अस्ति। वयं यत् भोजनं खादामः पिबामः च तत् इन्धनम् अस्य इञ्जिनस्य शक्तिं ददाति । चयापचयम् अस्ति एतत् इन्धनं गृहीत्वा ऊर्जारूपेण परिणमयितुं, शरीरस्य वर्धनाय आवश्यकानि वस्तूनि निर्मातुं, अपशिष्टानि च निष्कासयितुं सम्पूर्णा प्रक्रिया यदा एतत् सम्यक् कार्यं करोति तदा अस्माकं शरीरं स्वस्थं भवति।

अतः, चयापचयस्य सहजदोषः (IEM) अस्मिन् इञ्जिने, एषा चयापचयप्रक्रियायां कुत्रचित् लघु, सहजदोषः अस्ति। अनेन शरीरं कतिपयान् आहारपदार्थान् सम्यक् ऊर्जारूपेण परिवर्तयितुं असमर्थं भवति, अथवा शरीरे सञ्चितानि हानिकारकविषाणि दूरीकर्तुं असमर्थं भवति

IEM गुणवत्तायाः मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

एतादृशाः परिस्थितयः शतशः सन्ति । प्रत्येकं भिन्नं भवति। परन्तु कतिपयानां सामान्यप्रकारस्य विषये अवगताः भवामः । एतेषां नामकरणं प्रायः तस्य एन्जाइमस्य नामकरणेन भवति यस्य क्रियाकलापस्य अभावः भवति ।

किमर्थम् एतत् भवति ? कस्य एतत् भवति ?

एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। एताः परिस्थितयः आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति | मातुः पितुः वा कस्मिंश्चित् दोषेण न भवति इत्यर्थः । बालस्य गर्भधारणसमये कोशिकाविभागस्य समये यः अत्यन्तं सूक्ष्मः परिवर्तनः भवति तस्य कारणं भवति ।

अस्माकं शरीरे विद्यमानाः जीनाः अस्मान् चयापचयप्रक्रियाणां कृते आवश्यकानि एन्जाइम्स् इति प्रोटीनानि निर्मातुं निर्देशयन्ति । एतान् एन्जाइमान् अस्माकं शरीरे श्रमिकाः इति चिन्तयन्तु। IEM इत्यस्य सन्दर्भे किं भवति यत् तस्य आनुवंशिकदोषस्य कारणात् एते श्रमिकाः सम्यक् कार्यं कर्तुं निर्देशं न प्राप्नुवन्ति ।

अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?

लक्षणं व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति, रोगस्य प्रकारानुसारं च बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । कदाचित् लक्षणं अतीव सूक्ष्मं भवति, अन्यदा तु तीव्रं भवितुम् अर्हति । अत्र केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति ।

• वृद्धिविफलता : वजनं वा ऊर्ध्वतां वा न वर्धते।
• बुभुक्षा:बालस्य क्षीरं खादितुं वा पिबितुं वा अनिच्छा।
• नित्यं श्रान्तता, निद्रा च : बालकः प्रायः सुस्तः भवति, न च सक्रियः भवति ।
• वजनं न्यूनीकरोति।
• फिट् (आक्षेप) होने।
• मूत्रस्य, स्वेदस्य, श्वसनस्य वा असामान्यगन्धः : यथा केषुचित् रोगेषु मधुरगन्धः भवति, केषुचित् सर्वथा भिन्नः गन्धः भवति
• उदरवेदना वमनं च ।

एतेषां लक्षणानाम् प्रत्येकं बालकं IEM न भवति, परन्तु यदि एतेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं स्थास्यति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं द्रष्टुं महत्त्वपूर्णम् ।

एतां स्थितिं कथं ज्ञातुं शक्यते ?

दिष्ट्या अद्यत्वे एतादृशाः बहवः रोगाः जन्मनः अनन्तरं शीघ्रमेव ज्ञातुं शक्यन्ते । केषुचित् देशेषु नवजातशिशुपरीक्षणद्वारा एतानि ज्ञायन्ते । श्रीलङ्कादेशे केषाञ्चन रोगानाम् अपि एतानि परीक्षणानि क्रियन्ते ।

रोगस्य निदानार्थं प्रयुक्ताः मुख्यपरीक्षाः सन्ति- १.

• रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणम् (Metabolic testing) : एतेन शरीरे सञ्चितानां असामान्यरासायनिकपदार्थानाम् अन्वेषणं कर्तुं शक्यते ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : रक्तस्य नमूना वा लारस्य नमूना वा कः जीनः दोषपूर्णः इति सम्यक् निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
• एम्नियोसेण्टेसिस् : गर्भावस्थायां शिशुं परितः आम्निओटिक द्रवस्य लघु नमूना गृहीत्वा शिशुस्य एषा स्थितिः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते ।
• नेत्रपरीक्षा : नेत्रपरीक्षा अपि कर्तुं शक्यते, यतः केचन IEM-स्थितयः नेत्रेषु अपि प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

कथं चिकित्स्यते ?

रोगस्य प्रकारानुसारं चिकित्साविधयः भिन्नाः भवन्ति, परन्तु मुख्यं लक्ष्यं शरीरस्य अशक्तवस्तूनाम् अवशोषणं निवारयितुं शरीरे सञ्चितविषाणि दूरीकर्तुं च भवति

1. आहारस्य परिवर्तनम् : एषः एव मुख्यः चिकित्सा । भवद्भिः आहारात् ये आहाराः शरीरेण संसाधितुं न शक्यन्ते (उदा. कतिपयानि प्रोटीनानि, मेदः) तेषां पूर्णतया निष्कासनं कर्तव्यम् । एतदर्थं पोषणविशेषज्ञस्य वैद्यस्य च सल्लाहः आवश्यकः ।

2. औषधं सेवनम् : शरीरस्य अभावयुक्तानां एन्जाइमानां स्थाने एन्जाइमप्रतिस्थापनं वा विषाणि दूरीकर्तुं सहायकानि औषधानि दातुं शक्यन्ते।

3. डायलिसिसः - केषुचित् गम्भीरेषु प्रकरणेषु रक्ते सञ्चितविषाणि यन्त्रस्य साहाय्येन निष्कासयितुं आवश्यकं भवेत् ।

4. अङ्गप्रत्यारोपणम् : अत्यन्तं तीव्रप्रसङ्गेषु यकृत्प्रत्यारोपणम् आवश्यकं भवेत्, यथा ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवान् गर्भवती माता अस्ति तर्हि भवतः शिशुस्य कृते यत् परीक्षणं कर्तुं शक्यते तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

यदि भवतः बालकस्य उपरि उल्लिखितानि लक्षणानि सन्ति, विशेषतः यदि किमपि वृद्धेः समस्याः सन्ति तर्हि बालरोगचिकित्सकं अवश्यं पश्यन्तु ।

सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं यत् यदि भवतः बालकस्य आक्षेपः अस्ति अथवा अत्यन्तं सुस्तः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव समीपस्थस्य अस्पतालस्य आपत्कालीनचिकित्सा-एकके (ETU) नेतुम्।

एतैः परिस्थितिभिः सह जीवनं विशेषतः आहारस्य विषये आव्हानं भवितुम् अर्हति । परन्तु सम्यक् चिकित्सापरामर्शं चिकित्सा च कृत्वा एते बालकाः सामान्यं, सुखी जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।