Skip to main content

भवतः बालकस्य यौवनं प्राप्तुं विलम्बः जातः वा ? किं तस्य वा तस्याः वा घ्राणम् अपि न भवति ? किं तत् कल्मैन् सिण्ड्रोम इति भवितुम् अर्हति ?

भवतः बालकस्य यौवनं प्राप्तुं विलम्बः जातः वा ? किं तस्य वा तस्याः वा घ्राणम् अपि न भवति ? किं तत् कल्मैन् सिण्ड्रोम इति भवितुम् अर्हति ?

भवतः बालकः किञ्चित् वृद्धः अपि सः मित्रवत् यौवनस्य लक्षणं न दर्शयति वा ? अथवा भवता लक्षितं यत् सः वास्तवतः केचन गन्धान् न जिघ्रति, यथा पुष्पाणां वा भोजनस्य वा गन्धः? एतादृशाः विषयाः मातापितृरूपेण अस्माकं मनसि किञ्चित् चिन्ता चिन्ता च जनयितुं शक्नुवन्ति। अत एव, अद्य वयं एतानि लक्षणानि दर्शयति, परन्तु समाजे बहु न कथ्यते, परन्तु अवगन्तुं अतीव महत्त्वपूर्णा स्थितिः इति विषये वक्तुं गच्छामः। सा कल्मैन् सिण्ड्रोम् इति स्थितिः अस्ति |

एषः कल्मैन् सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, Kallmann Syndrome इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्मिन् मुख्यं यत् भवति तत् अस्ति यत् बालस्य यौवनं महत्त्वपूर्णतया विलम्बितम् अस्ति . केषुचित् सन्दर्भेषु यौवनं सर्वथा स्थगितुं शक्नोति । तदतिरिक्तं अनेके जनाः एतादृशी स्थितिं धारयन्ति तेषां घ्राणेन्द्रियस्य अत्यन्तं न्यूनता अथवा पूर्णतया हानिः भवति . एतत् वयं चिकित्सापदार्थेषु ``अनोस्मिया'' इति अपि वदामः ।

अस्याः स्थितिः कारणं यत् यदा बालकः मातुः गर्भे एव अस्ति तदा तस्य शरीरस्य विकासेन सह सम्बद्धेषु केषुचित् जीनेषु केचन परिवर्तनाः भवन्ति । सङ्गणकप्रोग्रामे लघुदोषः इव चिन्तयतु। कदाचित् एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते । अर्थात् बालः एतत् आनुवंशिकं लक्षणं मातुः पितुः वा प्राप्नोति । परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु वैद्याः वदन्ति यत् एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि यादृच्छिकरूपेण भवितुम् अर्हन्ति, यत्र स्पष्टं पारिवारिकं इतिहासं नास्ति ।

एषा स्थितिः बालिकानां अपेक्षया बालकेषु अधिका भवति । सामान्यतया मातापितरः वैद्याः च तस्मिन् अधिकं ध्यानं ददति यदा बालस्य यौवनं असामान्यतया विलम्बेन भवति । अतः अधिकतया ८ तः १५ वर्षाणां मध्ये कल्मैन् सिण्ड्रोम् इति निदानं भवति ।

वैद्याः कदाचित् अस्याः स्थितिः अन्यं नाम प्रयुञ्जते, यत् ``हाइपोगोनाडोट्रोपिक् हाइपोगोनाडिज्म'' इति । यद्यपि एतत् किञ्चित् जटिलं ध्वन्यते तथापि केवलं अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकेषु वृषणेषु बालिकेषु च अण्डकोषेषु यौवनस्य यौनकार्यस्य च कृते आवश्यकाः यौनहार्मोनाः पर्याप्तं न उत्पाद्यन्ते किं भवन्तः प्राप्नुवन्ति ? हार्मोनतन्त्रे केनचित् प्रकारेण न्यूनता अस्ति इत्यर्थः ।

कल्मैन् सिण्ड्रोमस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अधुना पश्यामः यत् कल्मैन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः व्यक्तिः के लक्षणं दर्शयति । बाल्ये केचन लक्षणानि दृश्यन्ते, केचन प्रौढतायाः अनन्तरम् अपि दृश्यन्ते । सर्वेषां लक्षणं समानं न भविष्यति।

मुख्यं यौवनसम्बद्धानि लक्षणानि सन्ति- १.

  • बालिकानां स्तनविकासः सर्वथा अनुपस्थितः अथवा अत्यन्तं न्यूनतमः भवति .
  • बालिकानां कृतेमासिकधर्मः (मासिकधर्मः) सर्वथा न भवति, अथवा सामान्यतः बहु पश्चात् अनियमितरूपेण वा भवति ।
  • बालकानां लिंगं वृषणं च सामान्यापेक्षया लघु भवति |
  • प्रौढकाले स्त्रीपुरुषयोः प्रसवक्षमतायाः न्यूनीकरणं वा हानिः वा वंध्यता

तदतिरिक्तं अन्ये विशेषताः ये द्रष्टुं शक्यन्ते- १.

  • घ्राणेन्द्रियस्य पूर्णहानिः (अनोस्मिया) अथवा घ्राणेन्द्रियस्य अत्यन्तं न्यूनता वा कल्मैन् सिण्ड्रोमस्य अन्यत् लक्षणम् अस्ति ।
  • केचन जनाः गच्छन् वा स्थित्वा वा संतुलनस्य समस्यां अनुभवितुं शक्नुवन्ति |
  • अतीव दुर्लभतया , तालुविदारणम् , अर्थात् ऊर्ध्वतालुषु जन्मजातं विदारणं भवितुं शक्नोति।
  • दन्तसमस्याः , उदाहरणार्थं, असामान्यतया लघु दन्ताः अथवा दन्ताः लुप्ताः (दन्तविकृतयः)।
  • नेत्रस्य गतिसमस्याः , यथा निस्ताग्मसः, यत् नेत्राणि द्रुतगत्या अनियंत्रितरूपेण च गच्छन्ति ।
  • निरन्तरं अत्यन्तं श्रान्ततां अनुभवन् (Fatigue) .
  • स्त्रियाः मासिकधर्मः अनियमितः भवति .
  • न्यून सेक्सड्राइवः .
  • आकस्मिकं मनोदशायां परिवर्तनं , कदाचित् चिन्ता, दुःखं, क्रोधं च नित्यं भवति ।
  • अतीव दुर्लभतया, ``Renal agenesis`` इति स्थितिः एकं वृक्कं विना जायते .
  • केषाञ्चन जनानां मेरुदण्डस्य वक्रता (Scoliosis) भवति
  • स्पष्टकारणं विना वजनवृद्धिः .

महत्त्वपूर्णं यत् एतानि सर्वाणि लक्षणानि सर्वेषु न भवन्ति। केषाञ्चन जनानां घ्राणशक्तिः अपि नष्टा भवेत् । एतादृशेषु सन्दर्भेषु वैद्याः एतां स्थितिं ``नॉर्मोस्मिक इडिओपैथिक् हाइपोगोनाडोट्रोपिक् हाइपोगोनाडिज्म (nIHH)`` इति वदन्ति । घ्राणेन्द्रियं सामान्यं, परन्तु हार्मोनसमस्या तत्रैव अस्ति इति तात्पर्यम् ।

किमर्थं एषा स्थितिः भवति ?

ठीकम्, इदानीं भवन्तः सम्भवतः चिन्तयन्ति यत् 'किमर्थम् एतत् भवति? मूलकारणं किम् ?' कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे केषुचित् जीनेषु केचन परिवर्तनानि दोषाणि वा सन्ति | एते परिवर्तनाः मस्तिष्के आरभ्यमाणाः बालस्य यौवनं नियन्त्रयन्तः जटिलाः प्रक्रियाः बाधन्ते ।

सामान्यतया यौवनस्य एषा प्रक्रिया बालस्य मस्तिष्के हाइपोथैलेमस् इति अत्यन्तं महत्त्वपूर्णे ग्रन्थिषु आरभ्यते, या गोनाडोट्रोपिन्-रिलीजिंग् हार्मोन (GnRH) इति हार्मोनं मुक्तं करोतिनाम रसायनस्य उत्पादनेन सह। चिन्तयतु एतत् `(GnRH)` ``मास्टर स्विच`` इव अस्ति यत् यौवनस्य सम्पूर्णं प्रक्रियां आरभते। कल्मैन् सिण्ड्रोम-रोगयुक्ते बालके हाइपोथैलेमस् अस्य `(GnRH)` हार्मोनस्य पर्याप्तं उत्पादनं न करोति, अथवा सम्भवतः सर्वथा न भवति । अतः, यतः सः ``मास्टर स्विच`` ``ऑन`` नास्ति, यौवनस्य प्रक्रिया सम्यक् न आरभ्यते ।

एषः हार्मोनः `(GnRH)` एव यौनपरिपक्वता, यौनकामना, भविष्ये सन्तानं प्राप्तुं क्षमता (प्रजननक्षमता) च सहायकः भवति । एषः हार्मोनः रक्तप्रवाहेन मस्तिष्कस्य अन्यतमा महत्त्वपूर्णग्रन्थिं पिट्यूटरीग्रन्थिं प्रति गच्छति । ततः `(GnRH)` हार्मोनः पिट्यूटरीग्रन्थिं अन्ययोः हार्मोनयोः निर्माणार्थं संकेतं ददाति । ते सन्ति:

  • कूप-उत्तेजक हार्मोन (FSH) २.
  • ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (LH) २.

एतौ हार्मोनौ `(FSH)`, `(LH)` च प्रत्यक्षतया बालिकानां अण्डकोषेषु बालकानां च वृषणेषु गत्वा तेषां यौनहार्मोनस्य (यथा एस्ट्रोजेन्, टेस्टोस्टेरोन् च) उत्पादनं कर्तुं साहाय्यं करोति, यौनविकासं च जनयति अतः `(GnRH)` इत्यस्य अभावे एषा सर्वा श्रृङ्खला बाधिता भवति।

गन्धस्य अभावस्य कारणम् अपि एतेषां आनुवंशिकपरिवर्तनानां सम्बन्धी अस्ति । केचन आनुवंशिकपरिवर्तनानि बालस्य मस्तिष्कस्य गन्धक्षमताम् अपि प्रभावितयन्ति । सामान्यतया अस्माकं नासिकायां घ्राणतंत्रिकाकोशिका भिन्नान् गन्धान् ज्ञात्वा तां सूचनां मस्तिष्के घ्राणबल्बं (गन्धस्य उत्तरदायी मस्तिष्कस्य भागं) प्रेषयन्ति कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् एतेषां घ्राणतंत्रिकाकोशिकानां विकासे अथवा मस्तिष्केण सह तेषां सम्बन्धे समस्या भवति । फलतः गन्धविषये संकेताः सम्यक् मस्तिष्कं न प्राप्नुवन्ति ।

आनुवंशिकप्रभावः कथं भवति ?

अधुना शोधकर्तारः २५ तः अधिकानि आनुवंशिकविविधतानि चिह्नितवन्तः ये कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यादीनां ``हाइपोगोनाडोट्रोपिक् हाइपोगोनाडिज्म''-स्थितीनां कारणं भवन्ति । एकादशाधिकजीनानां कारणेन एषा स्थितिः सम्भवति इति भावः । एतेषु अनेके जीनाः अस्याः स्थितिः सह सर्वाधिकं प्रबलरूपेण सम्बद्धाः इति ज्ञातम् अस्ति :

  • `कल१ (अनोस्१)` इति
  • `सीएचडी७`
  • `FGFR1`
  • `GNRHR`
  • `IL17RD`
  • `प्रोक२`
  • `SOX10`
  • ``TACR3'' इति ।

एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि भ्रूणपदे अर्थात् बालः मातुः गर्भे एव भवति । कदाचित् एते परिवर्तनाः यादृच्छिकरूपेण, अकारणं विना भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु बहुषु सन्दर्भेषु एते परिवर्तनाः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते ।

एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि बालकानां कृते प्रसारिताः भवन्ति इति अनेकाः उपायाः सन्ति । एतानि उत्तराधिकारप्रतिमानाः वयं वदामः : १.

  • ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेशन : अस्मिन् सन्दर्भे मातापितरौ आनुवंशिकविविधतायाः वाहकौ भवतः (अर्थात् तेषु लक्षणं नास्ति, परन्तु दोषपूर्णं जीनम् अस्ति) बालस्य एतादृशी स्थितिः भवितुं मातापितृभ्यां दोषपूर्णजीनस्य द्वयोः प्रतिलिपयोः उत्तराधिकारः भवितुमर्हति ।
  • ऑटोसोमल प्रबल उत्तराधिकारः : बालकः एकस्मात् मातापितृभ्यः (मातुः पितुः वा) दोषपूर्णजीनस्य एकां प्रतिलिपिं उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेदपि एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति
  • X-सम्बद्धं उत्तराधिकारः : अस्मिन् सन्दर्भे दोषपूर्णः जीनः X गुणसूत्रे भवति । एतेन पुरुषाः अधिकं प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ।

यद्यपि एते किञ्चित् गहनाः चिकित्सातथ्यानि सन्ति तथापि जीनद्वारा एषा स्थितिः कथं पीढीतः पीढीपर्यन्तं प्रसारयितुं शक्यते इति रूक्षं विचारं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णाः इति अहं मन्ये।

एतेन काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

बालस्य यौवनं तेषां शारीरिक-मानसिक-विकासे अतीव महत्त्वपूर्णः माइलस्टोन् भवति । कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यनेन बालकः यथा अपेक्षितं तत् माइलस्टोन् प्राप्तुं न शक्नोति । अन्येषां समानवयसानां बालकानां तुलने बालस्य यौनविकासः विलम्बितः भवेत्, सर्वथा स्थगितः अपि भवेत् इति भावः ।

कल्पयतु, यदा कश्चन लघुः बालकः स्ववयसः अन्यैः मित्रैः सह भवति तदा तेषां मित्राणां शरीरं परिवर्तमानं (यथा लम्बं वर्धमानं, स्वरं परिवर्तयति, दाढ्यं वर्धयति, स्तनस्य विकासं करोति) इति द्रष्टुं कियत् कठिनं भवितुमर्हति, परन्तु तेषां शरीरं न भवति? तेषां रूपेण लज्जा, हीनता च भवति । ते अन्येभ्यः भिन्नाः, विरक्ताः च इव अनुभूयन्ते । एतादृशानां विषयाणां कारणात् बालस्य अवसादः अथवा तीव्रचिन्ता इत्यादीनां मानसिकसमस्यानां विकासस्य सम्भावना अधिका भवति . विद्यालये समाजे च अन्यैः सह संवादः कठिनः भवेत् ।

अतः एतादृशी स्थितिं विद्यमानस्य बालकस्य शारीरिकचिकित्सा, तथैव तेषां मानसिकस्वास्थ्यस्य पालनं, आवश्यकतानुसारं परामर्शं च दातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति मातापितृणां शिक्षकाणां च समर्थनम् अपि अत्र बहुमूल्यम् अस्ति।

वैद्याः एतत् कथं प्राप्नुवन्ति ?

सामान्यतया यदि भवतः बालस्य विकासस्य विषये किमपि चिन्ता अस्ति, उदाहरणार्थं यदि तेषां १३-१४ वर्षपर्यन्तं यौवनस्य लक्षणं न दृश्यते तर्हि प्रथमं बालरोगचिकित्सकं द्रष्टुं गच्छति स्म वैकल्पिकरूपेण भवन्तः अन्तःस्रावीविशेषज्ञं अपि द्रष्टुं शक्नुवन्ति ।

प्रथमं वैद्यः बालकस्य सम्यक् शारीरिकपरीक्षां करोति । अर्थात् ते ऊर्ध्वतां, भारं, यौवनस्य लक्षणं (स्तनविकासः, जननेन्द्रियविकासः इत्यादयः) च परीक्षन्ते । ततः ते बालकं भवन्तं (मातापितरौ) च पृच्छन्ति यत् बालकाः सामान्यतया ८ तः १५ वयसः मध्ये यत् शारीरिकपरिवर्तनं अनुभवन्ति तत् अपि पृच्छन्ति यत् परिवारे कस्यचित् यौवनं विलम्बितम् अस्ति वा यौवनं सर्वथा न गतं वा इति। घ्राणेन्द्रियस्य समस्या अस्ति वा इति अपि पृच्छिष्यन्ति।

ततः यदि वैद्यः कल्मैन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य शङ्कां करोति तर्हि सः अनेकानि परीक्षणानि अनुशंसितुं शक्नोति, यथा-

  • रक्तपरीक्षाः : १.एतानि महत्त्वपूर्णपरीक्षासु अन्यतमम् अस्ति । ते शरीरे विविधानां हार्मोनानाम् स्तरं पश्यन्ति । विशेषतः वयं पूर्वं येषां पिट्यूटरी-हार्मोनस्य विषये चर्चां कृतवन्तः, तेषां नाम FSH तथा LH इति, तथा च सेक्स-हार्मोनाः टेस्टोस्टेरोन् (बालकेषु) एस्ट्रोजेन् (बालिकेषु) च प्रायः कल्मैन्-लक्षणे एते हार्मोन-स्तराः न्यूनाः भवन्ति ।
  • घ्राणेन्द्रियस्य जाँचार्थं परीक्षणम् : एषा सरलपरीक्षा अस्ति । बालकं विविधाः परिचितगन्धाः (उदा. काफी, साबुन, पुदीना) दत्त्वा तान् परिचययितुं प्रार्थ्यते ।
  • आनुवंशिकपरीक्षाः : अस्मिन् रक्तस्य नमूने विशिष्टानि आनुवंशिकविविधतानि अन्वेष्टुं भवति यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः ये कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धाः सन्ति। परन्तु एतानि परीक्षणानि सर्वदा न क्रियन्ते, किञ्चित् महत् मूल्यं च भवितुम् अर्हति । ते केवलं आवश्यके सति एव क्रियन्ते, अन्यपरीक्षाणाम् अनन्तरम्।
  • कदाचित् मस्तिष्कस्य एमआरआइ-स्कैन् कृत्वा हाइपोथैलेमस-पिट्यूटरी-ग्रन्थियोः किमपि समस्या अस्ति वा, घ्राण-बल्बस्य विकासस्य अभावः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते

किं केचन उपचाराः सन्ति ?

सौभाग्येन कल्मैन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य प्रभावी चिकित्साः सन्ति । मुख्यचिकित्सा हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सा (HRT) अस्ति । अस्मिन् शरीरे प्राकृतिकरूपेण न उत्पाद्यमानानि वा न्यूनमात्रायां वा उत्पाद्यमानानि हार्मोनानि दातव्यानि सन्ति । आशा अस्ति यत् एते उपचाराः यौवनस्य आरम्भे, गौणयौनलक्षणानाम् (यथा मुखरोमाणां, स्तनविकासस्य) विकासे, अस्थिसुदृढीकरणे च साहाय्यं करिष्यन्ति

परन्तु बालकः बालिका वा इति वयसः आधारेण च व्यक्तितः हार्मोनानाम् उपचाराः, प्रकाराः च भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति

अत्र केचन अधिकतया प्रयुक्ताः उपचाराः सन्ति ।

  • बालकानां कृते : टेस्टोस्टेरोन् इति हार्मोनः दत्तः । इदं इन्जेक्शनरूपेण (मासे एकवारं प्रायः), त्वचापट्टिकारूपेण, प्रतिदिनं प्रयोज्यत्वक्जेल्रूपेण वा दातुं शक्यते .
  • बालिकानां कृते : प्रथमं एस्ट्रोजेन् दीयते । पश्चात् प्रोजेस्टेरोन् इत्यनेन सह मिलित्वा मासिकधर्मस्य प्रेरणा भवति । एतानि गोल्यरूपेण वा त्वक्पटलरूपेण वा दातुं शक्यन्ते ।
  • कदाचित् विशेषतः ये प्रौढाः सन्तानं प्राप्तुं योजनां कुर्वन्ति तेषां कृते GnRH हार्मोनपम्पेन उपचारः अथवा FSH तथा LH इत्येतयोः सदृशानां हार्मोनानाम्, यथा HCG (मानवकोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन्) तथा hMG (मानवस्य रजोनिवृत्तिगोनाडोट्रोपिन्) इत्यादीनां इन्जेक्शन्, अण्डाशयस्य उत्पादनं (महिलासु) अथवा शुक्राणुनिर्माणं (पुरुषेषु) उत्तेजितुं दातुं शक्यते

एतत् चिकित्सां आरभ्य वैद्यः नियमितरूपेण बालकस्य परीक्षणं करिष्यति, हार्मोनस्य स्तरं पश्यति, आवश्यकतानुसारं उपचारस्य मात्रां समायोजयिष्यति च ।

एतया अवस्थायाः सह जीवनं किं अपेक्षितुं शक्यते ?

एतादृशी स्थितिं विद्यमानस्य बालकस्य जीवनपर्यन्तं दीर्घकालं वा हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सां ग्रहीतुं आवश्यकता भवितुम् अर्हति | सा सामान्या स्थितिः ।

परन्तु सुसमाचारः अस्ति यत् कल्मैन् सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः पुरुषाः महिलाः च समुचितेन हार्मोन-चिकित्सया पुनः प्रजननशक्तिं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । अस्य विशिष्टानि उपचाराणि सन्ति । केचन पुरुषाः चिकित्सां स्थगितस्य अनन्तरं शुक्राणुनिर्माणं कुर्वन्ति । चिकित्सकाः एतत् 'रिवर्सिबल कल्मैन् सिण्ड्रोम' इति वदन्ति । परन्तु सर्वेषां कृते एतत् न भवति।

वर्धमानः किशोरावस्थायां प्रवेशः च जीवने अनेकानां आव्हानानां समयः भवति । कल्मैन् सिण्ड्रोम् इति रोगः भवति चेत् तत् आव्हानं अधिकं कर्तुं शक्यते । एतेन यौवनस्य विलम्बः, यौवनस्य पूर्णाभावः अपि भवितुम् अर्हति । अतः यदि भवतः बालकस्य एतत् लक्षणं भवति तर्हि तेषां शारीरिकपरिवर्तनं न भवति यत् तेषां सहपाठिनः कुर्वन्ति । अनेन तेषां रूपस्य विषये चिन्ता, लज्जा, अन्येभ्यः दूरं गन्तुं च प्रयत्नः भवति । ते बहिः त्यक्ताः इव, भिन्नाः वा इति अनुभवन्ति ।

यौवनस्य निर्धारिततिथिः समयः वा नास्ति चेदपि यदि भवतः बालस्य विकासस्य विषये विशेषतः यौनविकासस्य विषये किमपि प्रश्नं चिन्ता वा अस्ति तर्हि सर्वोत्तमं कार्यं बालरोगचिकित्सकेन वा हार्मोनविशेषज्ञेन वा वार्तालापं करणीयम् ते भवतः भवतः बालकस्य च सम्यक् मूल्याङ्कनं कृत्वा आवश्यकं मार्गदर्शनं चिकित्सां च दातुं शक्नुवन्ति।

गृहं नेतु-सन्देशः

ठीकम्, अतः वयं यत् दीर्घकालं यावत् चर्चां कृतवन्तः तस्मात् आशासे यत् भवद्भ्यः कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये उत्तमः, स्पष्टः विचारः प्राप्तः अस्ति।

संक्षेपेण वक्तुं शक्यते यत् कल्मैन् सिण्ड्रोम इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या मुख्यतया यौवनं विलम्बयति तथा च प्रायः घ्राणेन्द्रियस्य हानिः अपि भवति ।

  • अस्मिन् मुख्यसमस्या मस्तिष्के आरभ्यमाणा हार्मोननिर्माणशृङ्खला अस्ति
  • एषा स्थितिः स्त्रीपुरुषयोः अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति , परन्तु बालकेषु अधिका भवति ।
  • लक्षणं यथा वयसि यौवनस्य लक्षणं न दर्शयितुं, घ्राणेन्द्रियस्य हानिः न्यूनता वा, दन्तसमस्या, नेत्रगतिसमस्या च इत्यादीनि वस्तूनि सन्ति
  • हार्मोनचिकित्सा मुख्यचिकित्सा अस्ति । जीवनपर्यन्तं एतस्य चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
  • उपचारेण प्रायः यौवनं प्रेरयितुं शक्यते , प्रसवक्षमता च पुनः स्थातुं शक्यते |
  • मनोवैज्ञानिकसमर्थनं परामर्शं च एतस्याः रोगस्य बालकानां प्रौढानां च कृते अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति
  • यदि भवतः बालस्य यौवनस्य विषये किमपि संशयः अस्ति तर्हि विलम्बं मा कुरुत, वैद्यं च पश्यन्तु . यथा शीघ्रं निदानं भवति तथा तथा चिकित्सा आरभ्य सम्भाव्यजटिलताः न्यूनीकर्तुं सुकरं भवति ।

एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका अभवत् इति वयं निश्छलतया आशास्महे। स्मर्यतां यत् अस्मिन् यात्रायां भवन्तः एकः एव न सन्ति। श्रीलङ्कादेशे कुशलाः वैद्याः परामर्शदातारः च सन्ति ये समानपरिस्थितिषु सम्मुखीभवन्ति तेषां साहाय्यं कर्तुं मार्गदर्शनं च कुर्वन्ति।


कल्लमैन सिण्ड्रोम, यौवनविलम्बः, गन्धेन्द्रियस्य हानिः, अनोस्मिया, हार्मोनलसमस्याः, आनुवंशिकरोगाः, हाइपोगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्मः

Frequently Asked Questions (FAQ)

आनुवंशिकप्रभावः कथं भवति ?

अधुना शोधकर्तारः २५ तः अधिकानि आनुवंशिकविविधतानि चिह्नितवन्तः ये कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यादीनां ``हाइपोगोनाडोट्रोपिक् हाइपोगोनाडिज्म''-स्थितीनां कारणं भवन्ति । एकादशाधिकजीनानां कारणेन एषा स्थितिः सम्भवति इति भावः । एतेषु अनेके जीनाः अस्याः स्थितिः सह सर्वाधिकं प्रबलरूपेण सम्बद्धाः इति ज्ञातम् अस्ति :

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।

भवतः टिप्पणीं योजयन्तु

कृपया गणना करें : १. 5 + 7 =
भवतः बालकस्य यौवनं प्राप्तुं विलम्बः जातः वा ? किं तस्य वा तस्याः वा घ्राणम् अपि न भवति ? किं तत् कल्मैन् सिण्ड्रोम इति भवितुम् अर्हति ?
युवा स्वास्थ्य१५ जुलाईमासः २०२६

भवतः बालकस्य यौवनं प्राप्तुं विलम्बः जातः वा ? किं तस्य वा तस्याः वा घ्राणम् अपि न भवति ? किं तत् कल्मैन् सिण्ड्रोम इति भवितुम् अर्हति ?

भवतः बालकः किञ्चित् वृद्धः अपि सः मित्रवत् यौवनस्य लक्षणं न दर्शयति वा ? अथवा भवता लक्षितं यत् सः वास्तवतः केचन गन्धान् न जिघ्रति, यथा पुष्पाणां वा भोजनस्य वा गन्धः? एतादृशाः विषयाः मातापितृरूपेण अस्माकं मनसि किञ्चित् चिन्ता चिन्ता च जनयितुं शक्नुवन्ति। अत एव, अद्य वयं एतानि लक्षणानि दर्शयति, परन्तु समाजे बहु न कथ्यते, परन्तु अवगन्तुं अतीव महत्त्वपूर्णा स्थितिः इति विषये वक्तुं गच्छामः। सा कल्मैन् सिण्ड्रोम् इति स्थितिः अस्ति |

एषः कल्मैन् सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, Kallmann Syndrome इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्मिन् मुख्यं यत् भवति तत् अस्ति यत् बालस्य यौवनं महत्त्वपूर्णतया विलम्बितम् अस्ति . केषुचित् सन्दर्भेषु यौवनं सर्वथा स्थगितुं शक्नोति । तदतिरिक्तं अनेके जनाः एतादृशी स्थितिं धारयन्ति तेषां घ्राणेन्द्रियस्य अत्यन्तं न्यूनता अथवा पूर्णतया हानिः भवति . एतत् वयं चिकित्सापदार्थेषु ``अनोस्मिया'' इति अपि वदामः ।

अस्याः स्थितिः कारणं यत् यदा बालकः मातुः गर्भे एव अस्ति तदा तस्य शरीरस्य विकासेन सह सम्बद्धेषु केषुचित् जीनेषु केचन परिवर्तनाः भवन्ति । सङ्गणकप्रोग्रामे लघुदोषः इव चिन्तयतु। कदाचित् एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते । अर्थात् बालः एतत् आनुवंशिकं लक्षणं मातुः पितुः वा प्राप्नोति । परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु वैद्याः वदन्ति यत् एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि यादृच्छिकरूपेण भवितुम् अर्हन्ति, यत्र स्पष्टं पारिवारिकं इतिहासं नास्ति ।

एषा स्थितिः बालिकानां अपेक्षया बालकेषु अधिका भवति । सामान्यतया मातापितरः वैद्याः च तस्मिन् अधिकं ध्यानं ददति यदा बालस्य यौवनं असामान्यतया विलम्बेन भवति । अतः अधिकतया ८ तः १५ वर्षाणां मध्ये कल्मैन् सिण्ड्रोम् इति निदानं भवति ।

वैद्याः कदाचित् अस्याः स्थितिः अन्यं नाम प्रयुञ्जते, यत् ``हाइपोगोनाडोट्रोपिक् हाइपोगोनाडिज्म'' इति । यद्यपि एतत् किञ्चित् जटिलं ध्वन्यते तथापि केवलं अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकेषु वृषणेषु बालिकेषु च अण्डकोषेषु यौवनस्य यौनकार्यस्य च कृते आवश्यकाः यौनहार्मोनाः पर्याप्तं न उत्पाद्यन्ते किं भवन्तः प्राप्नुवन्ति ? हार्मोनतन्त्रे केनचित् प्रकारेण न्यूनता अस्ति इत्यर्थः ।

कल्मैन् सिण्ड्रोमस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अधुना पश्यामः यत् कल्मैन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः व्यक्तिः के लक्षणं दर्शयति । बाल्ये केचन लक्षणानि दृश्यन्ते, केचन प्रौढतायाः अनन्तरम् अपि दृश्यन्ते । सर्वेषां लक्षणं समानं न भविष्यति।

मुख्यं यौवनसम्बद्धानि लक्षणानि सन्ति- १.

  • बालिकानां स्तनविकासः सर्वथा अनुपस्थितः अथवा अत्यन्तं न्यूनतमः भवति .
  • बालिकानां कृतेमासिकधर्मः (मासिकधर्मः) सर्वथा न भवति, अथवा सामान्यतः बहु पश्चात् अनियमितरूपेण वा भवति ।
  • बालकानां लिंगं वृषणं च सामान्यापेक्षया लघु भवति |
  • प्रौढकाले स्त्रीपुरुषयोः प्रसवक्षमतायाः न्यूनीकरणं वा हानिः वा वंध्यता

तदतिरिक्तं अन्ये विशेषताः ये द्रष्टुं शक्यन्ते- १.

  • घ्राणेन्द्रियस्य पूर्णहानिः (अनोस्मिया) अथवा घ्राणेन्द्रियस्य अत्यन्तं न्यूनता वा कल्मैन् सिण्ड्रोमस्य अन्यत् लक्षणम् अस्ति ।
  • केचन जनाः गच्छन् वा स्थित्वा वा संतुलनस्य समस्यां अनुभवितुं शक्नुवन्ति |
  • अतीव दुर्लभतया , तालुविदारणम् , अर्थात् ऊर्ध्वतालुषु जन्मजातं विदारणं भवितुं शक्नोति।
  • दन्तसमस्याः , उदाहरणार्थं, असामान्यतया लघु दन्ताः अथवा दन्ताः लुप्ताः (दन्तविकृतयः)।
  • नेत्रस्य गतिसमस्याः , यथा निस्ताग्मसः, यत् नेत्राणि द्रुतगत्या अनियंत्रितरूपेण च गच्छन्ति ।
  • निरन्तरं अत्यन्तं श्रान्ततां अनुभवन् (Fatigue) .
  • स्त्रियाः मासिकधर्मः अनियमितः भवति .
  • न्यून सेक्सड्राइवः .
  • आकस्मिकं मनोदशायां परिवर्तनं , कदाचित् चिन्ता, दुःखं, क्रोधं च नित्यं भवति ।
  • अतीव दुर्लभतया, ``Renal agenesis`` इति स्थितिः एकं वृक्कं विना जायते .
  • केषाञ्चन जनानां मेरुदण्डस्य वक्रता (Scoliosis) भवति
  • स्पष्टकारणं विना वजनवृद्धिः .

महत्त्वपूर्णं यत् एतानि सर्वाणि लक्षणानि सर्वेषु न भवन्ति। केषाञ्चन जनानां घ्राणशक्तिः अपि नष्टा भवेत् । एतादृशेषु सन्दर्भेषु वैद्याः एतां स्थितिं ``नॉर्मोस्मिक इडिओपैथिक् हाइपोगोनाडोट्रोपिक् हाइपोगोनाडिज्म (nIHH)`` इति वदन्ति । घ्राणेन्द्रियं सामान्यं, परन्तु हार्मोनसमस्या तत्रैव अस्ति इति तात्पर्यम् ।

किमर्थं एषा स्थितिः भवति ?

ठीकम्, इदानीं भवन्तः सम्भवतः चिन्तयन्ति यत् 'किमर्थम् एतत् भवति? मूलकारणं किम् ?' कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे केषुचित् जीनेषु केचन परिवर्तनानि दोषाणि वा सन्ति | एते परिवर्तनाः मस्तिष्के आरभ्यमाणाः बालस्य यौवनं नियन्त्रयन्तः जटिलाः प्रक्रियाः बाधन्ते ।

सामान्यतया यौवनस्य एषा प्रक्रिया बालस्य मस्तिष्के हाइपोथैलेमस् इति अत्यन्तं महत्त्वपूर्णे ग्रन्थिषु आरभ्यते, या गोनाडोट्रोपिन्-रिलीजिंग् हार्मोन (GnRH) इति हार्मोनं मुक्तं करोतिनाम रसायनस्य उत्पादनेन सह। चिन्तयतु एतत् `(GnRH)` ``मास्टर स्विच`` इव अस्ति यत् यौवनस्य सम्पूर्णं प्रक्रियां आरभते। कल्मैन् सिण्ड्रोम-रोगयुक्ते बालके हाइपोथैलेमस् अस्य `(GnRH)` हार्मोनस्य पर्याप्तं उत्पादनं न करोति, अथवा सम्भवतः सर्वथा न भवति । अतः, यतः सः ``मास्टर स्विच`` ``ऑन`` नास्ति, यौवनस्य प्रक्रिया सम्यक् न आरभ्यते ।

एषः हार्मोनः `(GnRH)` एव यौनपरिपक्वता, यौनकामना, भविष्ये सन्तानं प्राप्तुं क्षमता (प्रजननक्षमता) च सहायकः भवति । एषः हार्मोनः रक्तप्रवाहेन मस्तिष्कस्य अन्यतमा महत्त्वपूर्णग्रन्थिं पिट्यूटरीग्रन्थिं प्रति गच्छति । ततः `(GnRH)` हार्मोनः पिट्यूटरीग्रन्थिं अन्ययोः हार्मोनयोः निर्माणार्थं संकेतं ददाति । ते सन्ति:

  • कूप-उत्तेजक हार्मोन (FSH) २.
  • ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (LH) २.

एतौ हार्मोनौ `(FSH)`, `(LH)` च प्रत्यक्षतया बालिकानां अण्डकोषेषु बालकानां च वृषणेषु गत्वा तेषां यौनहार्मोनस्य (यथा एस्ट्रोजेन्, टेस्टोस्टेरोन् च) उत्पादनं कर्तुं साहाय्यं करोति, यौनविकासं च जनयति अतः `(GnRH)` इत्यस्य अभावे एषा सर्वा श्रृङ्खला बाधिता भवति।

गन्धस्य अभावस्य कारणम् अपि एतेषां आनुवंशिकपरिवर्तनानां सम्बन्धी अस्ति । केचन आनुवंशिकपरिवर्तनानि बालस्य मस्तिष्कस्य गन्धक्षमताम् अपि प्रभावितयन्ति । सामान्यतया अस्माकं नासिकायां घ्राणतंत्रिकाकोशिका भिन्नान् गन्धान् ज्ञात्वा तां सूचनां मस्तिष्के घ्राणबल्बं (गन्धस्य उत्तरदायी मस्तिष्कस्य भागं) प्रेषयन्ति कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् एतेषां घ्राणतंत्रिकाकोशिकानां विकासे अथवा मस्तिष्केण सह तेषां सम्बन्धे समस्या भवति । फलतः गन्धविषये संकेताः सम्यक् मस्तिष्कं न प्राप्नुवन्ति ।

आनुवंशिकप्रभावः कथं भवति ?

अधुना शोधकर्तारः २५ तः अधिकानि आनुवंशिकविविधतानि चिह्नितवन्तः ये कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यादीनां ``हाइपोगोनाडोट्रोपिक् हाइपोगोनाडिज्म''-स्थितीनां कारणं भवन्ति । एकादशाधिकजीनानां कारणेन एषा स्थितिः सम्भवति इति भावः । एतेषु अनेके जीनाः अस्याः स्थितिः सह सर्वाधिकं प्रबलरूपेण सम्बद्धाः इति ज्ञातम् अस्ति :

  • `कल१ (अनोस्१)` इति
  • `सीएचडी७`
  • `FGFR1`
  • `GNRHR`
  • `IL17RD`
  • `प्रोक२`
  • `SOX10`
  • ``TACR3'' इति ।

एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि भ्रूणपदे अर्थात् बालः मातुः गर्भे एव भवति । कदाचित् एते परिवर्तनाः यादृच्छिकरूपेण, अकारणं विना भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु बहुषु सन्दर्भेषु एते परिवर्तनाः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते ।

एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि बालकानां कृते प्रसारिताः भवन्ति इति अनेकाः उपायाः सन्ति । एतानि उत्तराधिकारप्रतिमानाः वयं वदामः : १.

  • ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेशन : अस्मिन् सन्दर्भे मातापितरौ आनुवंशिकविविधतायाः वाहकौ भवतः (अर्थात् तेषु लक्षणं नास्ति, परन्तु दोषपूर्णं जीनम् अस्ति) बालस्य एतादृशी स्थितिः भवितुं मातापितृभ्यां दोषपूर्णजीनस्य द्वयोः प्रतिलिपयोः उत्तराधिकारः भवितुमर्हति ।
  • ऑटोसोमल प्रबल उत्तराधिकारः : बालकः एकस्मात् मातापितृभ्यः (मातुः पितुः वा) दोषपूर्णजीनस्य एकां प्रतिलिपिं उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेदपि एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति
  • X-सम्बद्धं उत्तराधिकारः : अस्मिन् सन्दर्भे दोषपूर्णः जीनः X गुणसूत्रे भवति । एतेन पुरुषाः अधिकं प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ।

यद्यपि एते किञ्चित् गहनाः चिकित्सातथ्यानि सन्ति तथापि जीनद्वारा एषा स्थितिः कथं पीढीतः पीढीपर्यन्तं प्रसारयितुं शक्यते इति रूक्षं विचारं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णाः इति अहं मन्ये।

एतेन काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

बालस्य यौवनं तेषां शारीरिक-मानसिक-विकासे अतीव महत्त्वपूर्णः माइलस्टोन् भवति । कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यनेन बालकः यथा अपेक्षितं तत् माइलस्टोन् प्राप्तुं न शक्नोति । अन्येषां समानवयसानां बालकानां तुलने बालस्य यौनविकासः विलम्बितः भवेत्, सर्वथा स्थगितः अपि भवेत् इति भावः ।

कल्पयतु, यदा कश्चन लघुः बालकः स्ववयसः अन्यैः मित्रैः सह भवति तदा तेषां मित्राणां शरीरं परिवर्तमानं (यथा लम्बं वर्धमानं, स्वरं परिवर्तयति, दाढ्यं वर्धयति, स्तनस्य विकासं करोति) इति द्रष्टुं कियत् कठिनं भवितुमर्हति, परन्तु तेषां शरीरं न भवति? तेषां रूपेण लज्जा, हीनता च भवति । ते अन्येभ्यः भिन्नाः, विरक्ताः च इव अनुभूयन्ते । एतादृशानां विषयाणां कारणात् बालस्य अवसादः अथवा तीव्रचिन्ता इत्यादीनां मानसिकसमस्यानां विकासस्य सम्भावना अधिका भवति . विद्यालये समाजे च अन्यैः सह संवादः कठिनः भवेत् ।

अतः एतादृशी स्थितिं विद्यमानस्य बालकस्य शारीरिकचिकित्सा, तथैव तेषां मानसिकस्वास्थ्यस्य पालनं, आवश्यकतानुसारं परामर्शं च दातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति मातापितृणां शिक्षकाणां च समर्थनम् अपि अत्र बहुमूल्यम् अस्ति।

वैद्याः एतत् कथं प्राप्नुवन्ति ?

सामान्यतया यदि भवतः बालस्य विकासस्य विषये किमपि चिन्ता अस्ति, उदाहरणार्थं यदि तेषां १३-१४ वर्षपर्यन्तं यौवनस्य लक्षणं न दृश्यते तर्हि प्रथमं बालरोगचिकित्सकं द्रष्टुं गच्छति स्म वैकल्पिकरूपेण भवन्तः अन्तःस्रावीविशेषज्ञं अपि द्रष्टुं शक्नुवन्ति ।

प्रथमं वैद्यः बालकस्य सम्यक् शारीरिकपरीक्षां करोति । अर्थात् ते ऊर्ध्वतां, भारं, यौवनस्य लक्षणं (स्तनविकासः, जननेन्द्रियविकासः इत्यादयः) च परीक्षन्ते । ततः ते बालकं भवन्तं (मातापितरौ) च पृच्छन्ति यत् बालकाः सामान्यतया ८ तः १५ वयसः मध्ये यत् शारीरिकपरिवर्तनं अनुभवन्ति तत् अपि पृच्छन्ति यत् परिवारे कस्यचित् यौवनं विलम्बितम् अस्ति वा यौवनं सर्वथा न गतं वा इति। घ्राणेन्द्रियस्य समस्या अस्ति वा इति अपि पृच्छिष्यन्ति।

ततः यदि वैद्यः कल्मैन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य शङ्कां करोति तर्हि सः अनेकानि परीक्षणानि अनुशंसितुं शक्नोति, यथा-

  • रक्तपरीक्षाः : १.एतानि महत्त्वपूर्णपरीक्षासु अन्यतमम् अस्ति । ते शरीरे विविधानां हार्मोनानाम् स्तरं पश्यन्ति । विशेषतः वयं पूर्वं येषां पिट्यूटरी-हार्मोनस्य विषये चर्चां कृतवन्तः, तेषां नाम FSH तथा LH इति, तथा च सेक्स-हार्मोनाः टेस्टोस्टेरोन् (बालकेषु) एस्ट्रोजेन् (बालिकेषु) च प्रायः कल्मैन्-लक्षणे एते हार्मोन-स्तराः न्यूनाः भवन्ति ।
  • घ्राणेन्द्रियस्य जाँचार्थं परीक्षणम् : एषा सरलपरीक्षा अस्ति । बालकं विविधाः परिचितगन्धाः (उदा. काफी, साबुन, पुदीना) दत्त्वा तान् परिचययितुं प्रार्थ्यते ।
  • आनुवंशिकपरीक्षाः : अस्मिन् रक्तस्य नमूने विशिष्टानि आनुवंशिकविविधतानि अन्वेष्टुं भवति यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः ये कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धाः सन्ति। परन्तु एतानि परीक्षणानि सर्वदा न क्रियन्ते, किञ्चित् महत् मूल्यं च भवितुम् अर्हति । ते केवलं आवश्यके सति एव क्रियन्ते, अन्यपरीक्षाणाम् अनन्तरम्।
  • कदाचित् मस्तिष्कस्य एमआरआइ-स्कैन् कृत्वा हाइपोथैलेमस-पिट्यूटरी-ग्रन्थियोः किमपि समस्या अस्ति वा, घ्राण-बल्बस्य विकासस्य अभावः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते

किं केचन उपचाराः सन्ति ?

सौभाग्येन कल्मैन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य प्रभावी चिकित्साः सन्ति । मुख्यचिकित्सा हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सा (HRT) अस्ति । अस्मिन् शरीरे प्राकृतिकरूपेण न उत्पाद्यमानानि वा न्यूनमात्रायां वा उत्पाद्यमानानि हार्मोनानि दातव्यानि सन्ति । आशा अस्ति यत् एते उपचाराः यौवनस्य आरम्भे, गौणयौनलक्षणानाम् (यथा मुखरोमाणां, स्तनविकासस्य) विकासे, अस्थिसुदृढीकरणे च साहाय्यं करिष्यन्ति

परन्तु बालकः बालिका वा इति वयसः आधारेण च व्यक्तितः हार्मोनानाम् उपचाराः, प्रकाराः च भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति

अत्र केचन अधिकतया प्रयुक्ताः उपचाराः सन्ति ।

  • बालकानां कृते : टेस्टोस्टेरोन् इति हार्मोनः दत्तः । इदं इन्जेक्शनरूपेण (मासे एकवारं प्रायः), त्वचापट्टिकारूपेण, प्रतिदिनं प्रयोज्यत्वक्जेल्रूपेण वा दातुं शक्यते .
  • बालिकानां कृते : प्रथमं एस्ट्रोजेन् दीयते । पश्चात् प्रोजेस्टेरोन् इत्यनेन सह मिलित्वा मासिकधर्मस्य प्रेरणा भवति । एतानि गोल्यरूपेण वा त्वक्पटलरूपेण वा दातुं शक्यन्ते ।
  • कदाचित् विशेषतः ये प्रौढाः सन्तानं प्राप्तुं योजनां कुर्वन्ति तेषां कृते GnRH हार्मोनपम्पेन उपचारः अथवा FSH तथा LH इत्येतयोः सदृशानां हार्मोनानाम्, यथा HCG (मानवकोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन्) तथा hMG (मानवस्य रजोनिवृत्तिगोनाडोट्रोपिन्) इत्यादीनां इन्जेक्शन्, अण्डाशयस्य उत्पादनं (महिलासु) अथवा शुक्राणुनिर्माणं (पुरुषेषु) उत्तेजितुं दातुं शक्यते

एतत् चिकित्सां आरभ्य वैद्यः नियमितरूपेण बालकस्य परीक्षणं करिष्यति, हार्मोनस्य स्तरं पश्यति, आवश्यकतानुसारं उपचारस्य मात्रां समायोजयिष्यति च ।

एतया अवस्थायाः सह जीवनं किं अपेक्षितुं शक्यते ?

एतादृशी स्थितिं विद्यमानस्य बालकस्य जीवनपर्यन्तं दीर्घकालं वा हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सां ग्रहीतुं आवश्यकता भवितुम् अर्हति | सा सामान्या स्थितिः ।

परन्तु सुसमाचारः अस्ति यत् कल्मैन् सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः पुरुषाः महिलाः च समुचितेन हार्मोन-चिकित्सया पुनः प्रजननशक्तिं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । अस्य विशिष्टानि उपचाराणि सन्ति । केचन पुरुषाः चिकित्सां स्थगितस्य अनन्तरं शुक्राणुनिर्माणं कुर्वन्ति । चिकित्सकाः एतत् 'रिवर्सिबल कल्मैन् सिण्ड्रोम' इति वदन्ति । परन्तु सर्वेषां कृते एतत् न भवति।

वर्धमानः किशोरावस्थायां प्रवेशः च जीवने अनेकानां आव्हानानां समयः भवति । कल्मैन् सिण्ड्रोम् इति रोगः भवति चेत् तत् आव्हानं अधिकं कर्तुं शक्यते । एतेन यौवनस्य विलम्बः, यौवनस्य पूर्णाभावः अपि भवितुम् अर्हति । अतः यदि भवतः बालकस्य एतत् लक्षणं भवति तर्हि तेषां शारीरिकपरिवर्तनं न भवति यत् तेषां सहपाठिनः कुर्वन्ति । अनेन तेषां रूपस्य विषये चिन्ता, लज्जा, अन्येभ्यः दूरं गन्तुं च प्रयत्नः भवति । ते बहिः त्यक्ताः इव, भिन्नाः वा इति अनुभवन्ति ।

यौवनस्य निर्धारिततिथिः समयः वा नास्ति चेदपि यदि भवतः बालस्य विकासस्य विषये विशेषतः यौनविकासस्य विषये किमपि प्रश्नं चिन्ता वा अस्ति तर्हि सर्वोत्तमं कार्यं बालरोगचिकित्सकेन वा हार्मोनविशेषज्ञेन वा वार्तालापं करणीयम् ते भवतः भवतः बालकस्य च सम्यक् मूल्याङ्कनं कृत्वा आवश्यकं मार्गदर्शनं चिकित्सां च दातुं शक्नुवन्ति।

गृहं नेतु-सन्देशः

ठीकम्, अतः वयं यत् दीर्घकालं यावत् चर्चां कृतवन्तः तस्मात् आशासे यत् भवद्भ्यः कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये उत्तमः, स्पष्टः विचारः प्राप्तः अस्ति।

संक्षेपेण वक्तुं शक्यते यत् कल्मैन् सिण्ड्रोम इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या मुख्यतया यौवनं विलम्बयति तथा च प्रायः घ्राणेन्द्रियस्य हानिः अपि भवति ।

  • अस्मिन् मुख्यसमस्या मस्तिष्के आरभ्यमाणा हार्मोननिर्माणशृङ्खला अस्ति
  • एषा स्थितिः स्त्रीपुरुषयोः अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति , परन्तु बालकेषु अधिका भवति ।
  • लक्षणं यथा वयसि यौवनस्य लक्षणं न दर्शयितुं, घ्राणेन्द्रियस्य हानिः न्यूनता वा, दन्तसमस्या, नेत्रगतिसमस्या च इत्यादीनि वस्तूनि सन्ति
  • हार्मोनचिकित्सा मुख्यचिकित्सा अस्ति । जीवनपर्यन्तं एतस्य चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
  • उपचारेण प्रायः यौवनं प्रेरयितुं शक्यते , प्रसवक्षमता च पुनः स्थातुं शक्यते |
  • मनोवैज्ञानिकसमर्थनं परामर्शं च एतस्याः रोगस्य बालकानां प्रौढानां च कृते अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति
  • यदि भवतः बालस्य यौवनस्य विषये किमपि संशयः अस्ति तर्हि विलम्बं मा कुरुत, वैद्यं च पश्यन्तु . यथा शीघ्रं निदानं भवति तथा तथा चिकित्सा आरभ्य सम्भाव्यजटिलताः न्यूनीकर्तुं सुकरं भवति ।

एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका अभवत् इति वयं निश्छलतया आशास्महे। स्मर्यतां यत् अस्मिन् यात्रायां भवन्तः एकः एव न सन्ति। श्रीलङ्कादेशे कुशलाः वैद्याः परामर्शदातारः च सन्ति ये समानपरिस्थितिषु सम्मुखीभवन्ति तेषां साहाय्यं कर्तुं मार्गदर्शनं च कुर्वन्ति।


कल्लमैन सिण्ड्रोम, यौवनविलम्बः, गन्धेन्द्रियस्य हानिः, अनोस्मिया, हार्मोनलसमस्याः, आनुवंशिकरोगाः, हाइपोगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्मः

Frequently Asked Questions (FAQ)

आनुवंशिकप्रभावः कथं भवति ?

अधुना शोधकर्तारः २५ तः अधिकानि आनुवंशिकविविधतानि चिह्नितवन्तः ये कल्मैन् सिण्ड्रोम इत्यादीनां ``हाइपोगोनाडोट्रोपिक् हाइपोगोनाडिज्म''-स्थितीनां कारणं भवन्ति । एकादशाधिकजीनानां कारणेन एषा स्थितिः सम्भवति इति भावः । एतेषु अनेके जीनाः अस्याः स्थितिः सह सर्वाधिकं प्रबलरूपेण सम्बद्धाः इति ज्ञातम् अस्ति :

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।

भवतः टिप्पणीं योजयन्तु

कृपया गणना करें : १. 5 + 7 =