भवतः शिशुस्य एतानि लक्षणानि सन्ति वा ? लेह सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

नवजातं शिशुं द्रष्टुं एतावत् रोमाञ्चकं भवति, किं न? परन्तु कदाचित् प्रथमं स्वस्थं दृश्यते चेदपि कतिपयेभ्यः मासेभ्यः अनन्तरं विचित्रलक्षणं दर्शयितुं आरभुं शक्नुवन्ति । यदि तेषां स्तनपानस्य कष्टं भवति, बहु रोदनं भवति, आक्षेपाः वा भवन्ति तर्हि एते लेह सिण्ड्रोम इति दुर्लभस्य आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । एतत् वस्तुतः हृदयविदारकं भवति, परन्तु तस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

लेह सिण्ड्रोम इति किम् ? सरलतया...

लेह-सिण्ड्रोम् इति लेह-रोगः इति अपि प्रसिद्धः अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । मुख्यतया भवतः शिशुस्य केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति । मस्तिष्कं मेरुदण्डं तंत्रिकां च इति यावत् । कल्पयतु, एतादृशी स्थितिः शिशुः जाते सति अधिकांशकालं स्वस्थः दृश्यते । परन्तु कालान्तरे तस्य तंत्रिकातन्त्रे कोशिका: क्रमेण दुर्बलाः भवन्ति अथवा म्रियन्ते अपि ।

एते लक्षणानि प्रायः तदा आरभ्यन्ते यदा शिशुः प्रायः ३ मासस्य भवति, अथवा २ वर्षस्य वयसः पूर्वं भवति प्रथमानि वस्तूनि भवन्तः अवलोकयिष्यन्ति यत् चूषणस्य कष्टं, भोजनं नकारयितुं, अकारणं रोदनं, आक्षेपाः च सन्ति

दुर्भाग्येन ली सिण्ड्रोमस्य स्थायिचिकित्सा नास्ति । प्राणघातकं स्थितिः अस्ति । एतादृशी स्थितिः अधिकांशः बालकः ३ वर्षाणां पूर्वं म्रियते तथापि अत्यन्तं दुर्लभतया एव एषा स्थितिः युवानां वा वृद्धानां वा भवितुं शक्नोति ।

माइटोकॉन्ड्रिया रोगाः के सन्ति ? अस्माकं शरीरस्य ऊर्जाकारखानानि !

एतत् अवगन्तुं प्रथमं माइटोकॉन्ड्रियाविषये किञ्चित् ज्ञातव्यम् । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् माइटोकॉन्ड्रिया अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः लघु ऊर्जाकारखानानि इव सन्ति । एते एव वयं खादामः भोजने विद्यमानानां मेदः अम्लानां ग्लूकोजस्य च ऊर्जां निर्माय एडेनोसाइन् ट्राइफॉस्फेट् (ATP) इति पदार्थे परिणमयन्ति एषः एव एटीपी अस्माकं कोशिकाभ्यः कार्यं कर्तुं ऊर्जां ददाति ।

अस्माकं रक्तकोशिकानि विहाय प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां माइटोकॉन्ड्रियाः दृश्यन्ते । माइटोकॉन्ड्रियारोगाः एतादृशाः परिस्थितयः सन्ति यदा एते माइटोकॉन्ड्रियाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति । कोशिकानां आवश्यकता ऊर्जा न प्राप्यते, येन कोशिकानां क्षतिः भवति वा म्रियते वा ।

अस्माकं तंत्रिकातन्त्रस्य कार्यं कर्तुं बहु ऊर्जायाः आवश्यकता भवति । ली सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् बालस्य तंत्रिकातन्त्रे विशेषतः मस्तिष्कं, तंत्रिकां, मेरुदण्डं च ऊर्जां प्रदातुं शक्नुवन्ति कोशिकानां क्षतिः अथवा नष्टः भवति

Leigh Syndrome इत्यस्य अन्ये नामानि सन्ति वा?

आम्, अस्य रोगस्य प्रथमवारं नामकरणं ब्रिटिशचिकित्सकेन आर्चीबाल्ड् डेनिस् लेह इत्यनेन कृतम्, यः १९५१ तमे वर्षे एतस्य वर्णनं कृतवान् ।सः अस्य रोगस्य नाम Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) इति आह्वयत्मस्तिष्कमायोपैथी एकः रोगः अस्ति यः मस्तिष्कं मेरुदण्डं च प्रभावितं करोति । परन्तु अद्यत्वे बहवः वैद्याः ली सिण्ड्रोम अथवा ली रोगः इति वदन्ति ।

लेह सिण्ड्रोमस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

ली-लक्षणस्य मुख्याः अनेकाः प्रकाराः सन्ति : १.

• शिशु-लेह-लक्षणम् : एषः सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । बालस्य २ वर्षाणां पूर्वं लक्षणं दृश्यते । एतत् Classical Leigh Syndrome इति अपि कथ्यते । स्त्रीपुरुषयोः समानरूपेण प्रभावः भवति ।
• वयस्क-प्रारम्भः ली-लक्षणम् : लक्षणं २ वर्षस्य अनन्तरं, कदाचित् किशोरावस्थायां वा प्रारम्भिक-वयस्कत्वे वा दृश्यते । एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति। एषः प्रकारः पुरुषान् अधिकतया प्रभावितं करोति । अपि च, प्रारम्भिकप्रकारस्य अपेक्षया रोगः मन्दतरं प्रगच्छति ।
• लेह-सदृश-लक्षणम् : अस्मिन् सन्दर्भे व्यक्तिः ले-लक्षणस्य केचन लक्षणानि दर्शयितुं शक्नोति, परन्तु इमेजिंग्-स्कैन्-मध्ये मस्तिष्के रोगस्य लक्षणं न दृश्यते

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

शास्त्रीय (प्रारम्भिक) ली-लक्षणं विश्वे ४०,००० नवजातेषु प्रायः एकस्मिन् भवति इति अनुमानितम् अस्ति । परन्तु केषुचित् भौगोलिकक्षेत्रेषु एतत् अधिकं दृश्यते । उदाहरणतया:

• कनाडादेशस्य क्युबेक्-नगरस्य लैक्-सेण्ट्-जीन्-प्रदेशे २००० नवजातेषु एकः ।
• आइसलैण्ड्-स्कॉटलैण्ड्-देशयोः मध्ये स्थितेषु फरोद्वीपेषु १७०० नवजातेषु एकः ।

अस्य सटीकं कारणं न लब्धम् ।

लेह सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

विशेषज्ञाः ज्ञातवन्तः यत् ली सिण्ड्रोम ७५ तः अधिकेषु जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवितुम् अर्हति | एते उत्परिवर्तनानि अस्माकं शरीरस्य एटीपी (ऊर्जा) उत्पादनस्य क्षमतां प्रभावितयन्ति ।

ली सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां १० बालकानां मध्ये अष्टौ मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः एतस्य स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुवन्ति ।

1. ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर : अस्मिन् बालकः मातापितृभ्यां समानं जीन-उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति । मातापितरौ अस्य उत्परिवर्तनस्य वाहकाः एव सन्ति, तेषां रोगः नास्ति ।

2. X-linked recessive genetic disorder : एतत् X गुणसूत्रे उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । मातुः पितुः वा आगन्तुं शक्नोति । यदि मातुः एकस्मिन् X गुणसूत्रे एतत् उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तस्याः पुत्रः पुत्री वा उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् इति ४ मध्ये १ सम्भावना अस्ति । यदि कश्चन बालकः एतत् उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि तस्य ली सिण्ड्रोम इति रोगः भविष्यति; बालिका न करिष्यति। परन्तु कन्या दोषपूर्णं जीनं स्वस्य भाविसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नोति । पिता उत्परिवर्तितं X गुणसूत्रं स्वपुत्र्याः कृते प्रसारयितुं शक्नोति, परन्तु पुत्राय न ।

माइटोकॉन्ड्रिया-डीएनए-मध्ये परिवर्तनेन ली-लक्षणं कथं भवति ?

१० बालकेषु प्रायः २ बालकेषु माइटोकॉन्ड्रिया DNA (mtDNA) भवति ।जीनस्य उत्परिवर्तनं मातुः आनुवंशिकरूपेण भवति । एतत् उत्परिवर्तनं स्त्रीपुरुषयोः कृते प्रसारयितुं शक्यते । ततः कुटुम्बस्य सर्वाणि पीढयः प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । दुर्लभतया एव स्वतःस्फूर्तं mtDNA उत्परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । लेह सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् दृश्यमानं सर्वाधिकं सामान्यं mtDNA उत्परिवर्तनं तत् अस्ति यत् `MT-ATP6` जीनस्य `ATP` इत्यस्य उत्पादनं निवारयति ।

लेह सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

ली सिण्ड्रोमस्य लक्षणं प्रायः शिशुस्य जीवनस्य प्रथमवर्षद्वये एव दृश्यते । प्रथमं भवतः शिशुः सामान्यविकासस्य माइलस्टोन् प्राप्तुं शक्नोति, यथा शिरः ऋजुतया उपरि धारयितुं । ततः, ते क्रमेण प्रतिगमनं कुर्वन्ति, अर्थात् एताः क्षमताः नष्टाः भवन्ति अथवा शारीरिकं विकासात्मकं वा विलम्बं दर्शयन्ति ।

ली सिण्ड्रोमस्य प्रारम्भिकलक्षणं भवति : १.

• निगलने कष्टं ( dysphagia ), दुर्बलं चूषणं वा भोजनं वा समस्या।
• अतिसारः वमनं च ।
• मांसपेशीस्वरस्य अभावः ( hypotonia ).
• नित्यं चञ्चलता नित्यं रोदनं च।
• शिरःनियन्त्रणे, प्रतिबिम्बे च दुर्बलताः ।

यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते । एतानि लक्षणानि ली-लक्षणस्य उत्तरपदेषु अपि द्रष्टुं शक्यन्ते । तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• विक्षिप्तता इव एकः स्थितिः .
• गति-सन्तुलनस्य समस्याः, यथा अटैक्सिया (चलनकाले ठोकरं खादति, संतुलनस्य हानिः) ।
• शब्दानां सम्यक् उच्चारणं कर्तुं कठिनता ( dysarthria ).
• अनैच्छिक मांसपेशीसंकोचन ( dystonia ).
• मांसपेशीनां संकोचः अथवा कठोरता ( spasticity ) ।
• आंशिक पक्षाघात।
• अङ्गयोः तंत्रिका दुर्बलता ( peripheral neuropathy ) ।
• आकुञ्चनम् ।
• शारीरिकवृद्धेः मन्दता।

लेह-सिण्ड्रोम-रोगः दृष्टिम् कथं प्रभावितं करोति ?

ली सिण्ड्रोम इत्यनेन नेत्रेषु तंत्रिकाः अपि प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति, येन एतादृशाः समस्याः उत्पद्यन्ते ।

• पार नेत्रे ( strabismus ) ।
• ऑप्टिक एट्रोफी ( optic nerve atrophy ).
• नेत्रयोः दुर्बलता वा पक्षाघातः वा ।
• अनैच्छिक द्रुत नेत्रगति ( निस्ताग्मस ) ।
• दृष्टिहानिः ।

पश्चात् चरणेषु ली सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां युवानां वा प्रौढानां वा वर्ण-अन्धता, केन्द्रीयदृष्टेः हानिः ( न्यूनदृष्टिः ) च भवितुम् अर्हति ।

लेह सिण्ड्रोमस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

ली सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणेन बालस्य रक्ते लैक्टिक अम्लस्य सञ्चयः भवति इति कारणेन लैक्टिक एसिडोसिस् भवति ।एतत् भवितुम् अर्हति । अस्माकं शरीरे तदा लैक्टिक अम्लस्य उत्पादनं भवति यदा कोशिकासु प्राणवायुस्य स्तरः अत्यन्तं न्यूनः भवति यत् तेषां चयापचयस्य (कार्बोहाइड्रेट् ऊर्जायां परिवर्तनं) समर्थनं कर्तुं न शक्नोति। अपि च तेषां रक्ते कार्बनडाय-आक्साइड् इत्यस्य परिमाणं वर्धयितुं शक्यते ।

लैक्टिक एसिडोसिस् तथा कार्बनडाय-आक्साइड्-स्तरस्य वृद्धिः निम्नलिखितस्य कारणं भवितुम् अर्हति ।

• श्वसनस्य कष्टम् : श्वासप्रश्वासयोः कष्टं ( dyspnea ), अस्थायीरूपेण श्वसनस्य निवृत्तिः ( apnea ), असामान्यं वा द्रुतं वा श्वसनं ( hyperventilation ) च
• हृदयरोगः हृदयस्नायुः घनीभूतः भवति ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• वृक्कस्य समस्याः।

लेह सिण्ड्रोम इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

भवतः वैद्यः एतादृशपरीक्षाणां आदेशं दातुं शक्नोति।

• रक्तपरीक्षा : एन्जाइमचिह्नानां जाँचं कुर्वन्तु ये लैक्टिक एसिडोसिस् तथा लेह सिण्ड्रोम इति सूचयन्ति ।
• एमआरआइ (Magnetic Resonance Imaging) स्कैन् इत्यादीनि इमेजिंग् परीक्षणानि : मस्तिष्कस्य ऊतकस्य (क्षतस्य) क्षतिः अस्ति वा इति जाँचं कुर्वन्तु ।
• आनुवंशिकपरीक्षाः : कस्य आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य कारणेन रोगः भवति इति सम्यक् ज्ञातुं ।

लेह सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन ली सिण्ड्रोमस्य स्थायिचिकित्सा नास्ति । चिकित्सा मुख्यतया लक्षणानाम् नियन्त्रणं, बालस्य आरामं च प्रदातुं उद्दिश्यते । एषः घातकः रोगः अस्ति ।

भवतः बालकः किञ्चित् उपशमं प्राप्नुयात् यथा-

• लैक्टिक एसिडोसिसस्य चिकित्सा साइट्रिक अम्लेन (सोडियम साइट्रेट्) अथवा सोडियम बाइकार्बोनेट् इत्यनेन कुर्वन्तु ।
• रोगस्य प्रगतिः मन्दं कर्तुं थायमिनस्य (विटामिन बी १) इन्जेक्शनं दत्त्वा ।

एन्जाइम-अभावयुक्ताः केचन बालकाः उच्चवसायुक्तस्य, न्यूनकार्बोहाइड्रेट्-युक्तस्य आहारस्य लाभं प्राप्नुवन्ति । केचन बालकाः येषां भोजने कष्टं भवति तेषां नलिकेण (`आन्तरिकपोषण`) भोजनं दातव्यम् ।

यदि भवतः बालकस्य Leigh Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि भवान् किं कर्तुं शक्नोति?

जीवनं सीमितं व्याधियुक्तस्य बालस्य परिचर्या आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति । अस्मिन् काले भवन्तः अनुभवितुं शक्नुवन्ति तनावः, चिन्ता, अवसादः च न्यूनीकर्तुं भवन्तः केचन कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति:

• तनावस्य न्यूनीकरणस्य स्वस्थमार्गान् अन्वेष्टुम्: यथा मित्रेण सह वार्तालापः अथवा भवतः आनन्ददायके शौके संलग्नता।
• समर्थनसमूहे सम्मिलितं भवतु : एषः व्यक्तिगतरूपेण अथवा ऑनलाइनसमूहः भवितुम् अर्हति । अन्यैः मातापितृभिः सह वार्तालापः भवतः एकान्ततां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।
• बालस्य स्थितिः, तस्य विशिष्टलक्षणाः, रोगस्य प्रगतिः च इति विषये सुविज्ञप्ताः भवन्तु ।
• स्वस्य कृते समयं कल्पयतु।भवन्तः स्वस्य बालकस्य सम्यक् पालनं केवलं तदा एव कर्तुं शक्नुवन्ति यदा भवन्तः स्वस्थाः सन्ति।
• भवतः बालकस्य आवश्यकतानुसारं समर्थनसेवाः प्राप्नुवन्तु: यथा गृहस्वास्थ्यसेवा पुनर्वाससेवाः च।
• मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिना सह वार्तालापं कुर्वन्तु . एषः अतीव कठिनः समयः अस्ति अतः साहाय्यं याचयितुम् मा संकोचयन्तु।

लेह सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यं किम् ?

ली सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशः बालकः ३ वर्षेभ्यः यावत् श्वसनविफलतायाः कारणेन म्रियते ।प्रारम्भिक-ली-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य वयस्कतापर्यन्तं जीवितुं अतीव दुर्लभम् प्रौढावस्थायां ये जनाः ली-सिण्ड्रोम-रोगं प्राप्नुवन्ति ते ५० वर्षाणि यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ।

किं लेह सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

यदि भवतः बालकः ली सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः अस्ति तर्हि भवन्तः आनुवंशिकपरीक्षां कृत्वा ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् भवतः वा भवतः सहचरस्य वा जीन-उत्परिवर्तनं अस्ति वा यत् तस्य कारणं भवति । भवान् आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह मिलित्वा भविष्ये बालकानां उत्परिवर्तनस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमस्य न्यूनीकरणस्य उपायानां विषये चर्चां कर्तुं निश्चयं कर्तुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु :

• विकासात्मकविलम्बः पूर्वं विद्यमानक्षमतानां हानिः वा।
• श्वसनं, भोजनं, निगलनं वा कष्टम् ।
• आकुञ्चनम् ।
• शारीरिकवृद्धेः मन्दता।

मया मम वैद्यं किं पृच्छितव्यम् ?

भवान् स्वचिकित्सकं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।

• मम बालकस्य ली सिण्ड्रोम इति किं कारणं भवति ?
• मम बालस्य के के उपचाराः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ?
• गृहे मम बालकस्य साहाय्यार्थं किं कर्तुं शक्नोमि ?
• मम सहभागी च मया च आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा ?
• किं मया जटिलतायाः लक्षणं ज्ञातव्यम् ?

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य एतादृशी दुर्लभा, प्राणघातकं स्थितिः अस्ति तदा अभिभूतः दुःखी च भवति इति सामान्यम् . परन्तु भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति स्मर्यताम्। अस्मिन् रोगे निपुणतां विद्यमानानाम् वैद्यानां चिकित्सां प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यतो हि ली सिण्ड्रोम भवतः बालस्य शरीरस्य अनेकाः भिन्नाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति, यथा मस्तिष्कं, नेत्रं, हृदयं, वृक्कं च, अतः भवतः अनेकाः भिन्नाः विशेषज्ञाः द्रष्टव्याः भवितुम् अर्हन्ति

एते वैद्याः भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने भवतः सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च भवतः शिशुस्य च आवश्यकतानुसारं समर्थनसेवाभिः सह सम्बद्धं कर्तुं शक्नुवन्ति। ततः भवन्तः यथाशक्ति शिशुना सह समयं भोक्तुं शक्नुवन्ति। इयं यात्रा कठिना अस्ति, परन्तु प्रेम्णा, समर्थनेन, सम्यक् चिकित्सापरामर्शेण च भवतः एतस्य आव्हानस्य सामना कर्तुं सामर्थ्यं भविष्यति ।

leigh syndrome, माइटोकॉन्ड्रिया रोग, आनुवंशिक विकार, बाल स्वास्थ्य, विकास विलम्ब, तंत्रिका तंत्र आदि