किं भवतः लघुजनस्य एषः विचित्रः रोगः अस्ति ? - Lesch-Nyhan Syndrome इत्यस्य विषये ज्ञास्यामः

किं भवतः लघुः आत्मनः क्षतिं करोति ? किं त्वया दृष्टं यत् सः अधरं दष्टवान्, अङ्गुलीः दष्टवान्, शिरः कुत्रचित् प्रहारं कृतवान् वा? यदा तत् भवति तदा भवतः मातृपितृत्वेन अतीव भीता चिन्ता च भवति इति सामान्यम् । अद्य वयं एतादृशस्य गम्भीरस्य, परन्तु अत्यन्तं दुर्लभस्य Lesch-Nyhan Syndrome इति रोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः। आशासे यत् एतत् पठित्वा भवद्भिः एतस्य विषये स्पष्टं अवगमनं प्राप्स्यति।

Lesch-Nyhan Syndrome इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः !

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति या जन्मसमये एव भवति . मुख्यतया बालस्य मस्तिष्कं व्यवहारं च प्रभावितं करोति । यथा पूर्वं उक्तं, अस्य रोगस्य एकं मुख्यं तीव्रं च लक्षणं बालस्य अनियंत्रितात्महानिः अस्ति । अधरदंशः, अङ्गुलीदंशः, भित्तिसदृशेषु वस्तूनि शिरः प्रहारः इत्यादीनि वस्तूनि इत्यर्थः । कल्पयतु यदा ते तत् कुर्वन्ति तदा लघुबालकस्य कियत् दुःखं भवितुमर्हति।

अयं रोगः अस्माकं शरीरे प्राकृतिकरूपेण भवति अपशिष्टस्य यूरिक-अम्लस्य स्तरं वर्धयति । शोधकर्तारः शङ्कयन्ति यत् एलएनएस इत्यनेन रसायनिकदूतस्य डोपामाइन् इत्यस्य स्तरः अपि प्रभावितः भवति, यत् स्वस्थमस्तिष्कस्य कार्याय अत्यावश्यकम् अस्ति ।

एतादृशी स्थितिः LNS इति बालकानां मध्ये गठिया इति तीव्रः, कष्टप्रदः गठियारोगः भवितुम् अर्हति । तेषां डिस्टोनिया, मानसिकमन्दता अपि भवितुम् अर्हति ।

दुर्भाग्येन लेस्च-न्यहान-लक्षणस्य चिकित्सा नास्ति । पूर्वानुमानं न उत्तमम्। परन्तु समुचितचिकित्सायाम् भवतः बालस्य लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते, जटिलताः न्यूनीकर्तुं शक्यन्ते, जीवनस्य गुणवत्ता च किञ्चित्पर्यन्तं सुधारः कर्तुं शक्यते

लेस्च-न्यहान सिण्ड्रोम कस्य भवति ?

लेस्च-न्यहान-लक्षणं वंशानुगतः चयापचयविकारः अस्ति । प्रायः मातुः पुत्रं प्रति गच्छति । बालिकेषु अतीव दुर्लभम् अस्ति ।

परन्तु कदाचित् कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एषः आनुवंशिकरोगः नासीत् चेदपि बालस्य गर्भे वर्धमानस्य विशिष्टजीन `(HPRT1 जीन)` इत्यस्मिन् आकस्मिकपरिवर्तनस्य कारणेन अपि एषा `LNS`-स्थितिः भवितुम् अर्हति `आनुवंशिकपरीक्षणेन` ज्ञातुं शक्यते यत् कस्यचित् व्यक्तिस्य एतत् जीन-उत्परिवर्तनं वंशानुगतरूपेण प्राप्तम् अस्ति वा नवविकसितम् अस्ति वा इति ।

किं अन्ये अपि एतादृशाः परिस्थितयः सन्ति ये Lesch-Nyhan syndrome (LHS) इव दृश्यन्ते?

आम्, वस्तुतः अन्ये अपि कतिपये स्थितीः सन्ति ये `LNS` इत्यस्य सदृशं लक्षणं दर्शयन्ति । यथा, `आटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर` तथा `सेरेब्रल पाल्सी` इत्येतयोः द्वयोः अपि `LNS` इत्यस्य लक्षणं समानम् अस्ति ।अतः सम्यक् निदानं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णं यत् भवतः बालकः सम्यक् चिकित्सां प्राप्नुयात् ।

अत्र अन्ये केचन शर्ताः सन्ति ये `LNS` इत्यस्य सदृशाः सन्ति ।

• कॉर्नेलिया डी लैङ्गे सिण्ड्रोम - एषः अपि विकासात्मकः विकारः अस्ति ।
• पारिवारिक विषमता।
• नाजुक एक्स सिंड्रोम।
• ग्लूकोज ६-फॉस्फेट् डिहाइड्रोजनेज (G6PD) इत्यस्य अभावः - एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या रक्तकोशिकानां प्रभावं करोति ।
• `आनुवंशिक संवेदी न्यूरोपैथी`।
• हन्टिङ्गटनरोगः ।
• फॉस्फोरिबोसाइल पाइरोफॉस्फेट् (PRPP) सिन्थेटेज अतिसक्रियता - एतेन यूरिक अम्लस्य अतिरिक्तं उत्पादनमपि भवति ।
• `रेट् सिंड्रोम`।
• `टूरेट् सिंड्रोम`।

किं Lesch-Nyhan syndrome (LHS) इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?

रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यं रूपं, यत् Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS) इति, अतीव तीव्रम् अस्ति . शारीरिकं, मानसिकं, व्यवहारं च समस्यां जनयति । तथापि रोगस्य अन्ये, सौम्यतराः प्रकाराः सन्ति । एतादृशानां बालकानां लक्षणं तुल्यकालिकरूपेण अल्पं भवति । तेषां स्वस्य हानिः, गतिविकारः च बहु न्यूनः भवति ।

एतादृशाः मृदुप्रकाराः सन्ति : १.

• `HPRT1-सम्बन्धी न्यूरोलॉजिकल कार्य (HND)`।
• `HPRT1-सम्बद्धः हाइपरयूरिसेमिया (Kelley–Seegmiller syndrome)` (HPRT1-सम्बद्धः हाइपरयूरिसेमिया - Kelley–Seegmiller syndrome) - एषः हल्कतमः प्रकारः अस्ति ।

Lesch-Nyhan syndrome (LHS) इत्यस्य अन्ये के नामानि सन्ति?

अयं रोगः अन्यैः अनेकैः नामभिः अपि ज्ञायते । ते सन्ति:

• `कोरियोएथेटोसिस आत्म-विच्छेदन लक्षण`
• `संपूर्ण हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसाइलट्रांसफरेज़ कमी`
• `किशोर गाउट`
• `किशोर हाइपरयूरिसेमिया सिंड्रोम`
• `केली-सीगमिलर सिंड्रोम`
• `लेस्च न्यहान रोग (LND)`
• `प्राथमिक हाइपरयूरिसेमिया सिंड्रोम`
• `कुल एचपीआरटी अभाव`
• `X-लिङ्क्ड् हाइपरयूरिसेमिया`

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) कियत् सामान्यम् अस्ति ?

Lesch-Nyhan syndrome अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . प्रायः ३८०,००० जनानां मध्ये एकः अस्य प्रभावः भवति | बालकेषु अपि अधिकं भवति । १९६४ तमे वर्षे प्रथमवारं अस्य लक्षणस्य पहिचानः अभवत् ।

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) इत्यस्य कारणं किम् ?

अस्य मुख्यकारणम् अस्ति`HPRT1 जीन` इति विशिष्टे जीनस्य परिवर्तनं, अथवा उत्परिवर्तनम् । अयं `HPRT1` जीनः `HPRT` इति अतीव महत्त्वपूर्णं एन्जाइमं उत्पादयति । एन्जाइमः एकः प्रकारः प्रोटीनः अस्ति यः अस्माकं शरीरे रासायनिकविक्रियाः (चयापचयम्) त्वरयति तथा च शरीरस्य कार्ये सहायकः भवति ।

कल्पयतु यदा एतत् `HPRT` एन्जाइमं सम्यक् कार्यं न करोति तदा किं भवति। Lesch-Nyhan syndrome इत्यस्मिन् शरीरं `purines` इति रसायनानां सम्यक् उपयोगं कर्तुं न शक्नोति । यदा एतेषां प्यूरिनानां सम्यक् उपयोगः न भवति तदा ते `यूरिक अम्लम्` इति परिणमन्ति । एषः अस्माकं रक्ते अपशिष्टः अस्ति।

सामान्यतया अस्य `यूरिक अम्लस्य` अधिकांशं वृक्कद्वारा गत्वा मूत्रे निर्गच्छति । परन्तु लेस्च-न्यहान सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् `यूरिक अम्लम्` (यूरिक अम्लम्) अतिरिक्तरूपेण शरीरे सञ्चितं भवति (हाइपेरुरिसेमिया) ।

एतत् अतिरिक्तं यूरिक-अम्लं त्वक्-हस्त-पादयोः लघुशिलारूपेण, यूरेट्-स्फटिकरूपेण वा निक्षिप्तं भवति । एते स्फटिकाः सन्धिषु क्षतिं कृत्वा बवासी इति स्थितिं जनयितुं शक्नुवन्ति ।

अपि च एते लघुपाषाणाः वृक्कयोः मूत्राशयस्य वा निर्माणं कृत्वा मूत्रस्य प्रवाहं अवरुद्ध्य वेदनाम् उत्पद्यन्ते । केषुचित् तीव्रप्रसङ्गेषु वृक्कद्वयं कार्यं स्थगितुं शक्नोति (मूत्रपिण्डस्य विफलता) ।

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति?

लेस्च-न्यहान सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां लक्षणं तेषां मानसिकक्षमतां, गतिं, व्यवहारं च प्रभावितं करोति . मांसपेशीनियन्त्रणे दुर्बलता, विकासविलम्बः च अस्याः स्थितिः प्रारम्भिकलक्षणेषु अन्यतमाः सन्ति ।

केषाञ्चन शिशवानां लंगोटेषु नारङ्गस्फटिकाः भवन्ति यदि तेषां शरीरे मूत्राम्लः अधिकः भवति । परन्तु एतादृशी स्थितिः अधिकांशः शिशवः यावत् प्रायः ४ मासाः न भवन्ति तावत् स्पष्टलक्षणं न दर्शयन्ति ।

अत्र बहवः लक्षणानि सन्ति ये मातापितरौ वैद्याः च द्रष्टुं शक्नुवन्ति । एकैकशः तान् पश्यामः- १.

आत्मनः परस्य च हानिः

बाध्यकारी आत्मघातः लेस्च-न्यहान सिण्ड्रोमस्य लक्षणम् अस्ति, यत् बालस्य दन्तधावनस्य आरम्भस्य अनन्तरं भवति । अस्मिन् व्यवहारे प्रायः अन्तर्भवति : १.

• शिरः वा अङ्गं वा कुत्रचित् प्रहृत्य।
• अधरं अङ्गुलीं गण्डं च दंशयन् ।
• नेत्रयोः दंशः ।

कदाचित्, एतादृशी अवस्थायुक्ताः बालकाः अन्येषां हानिं कर्तुं प्रयतन्ते । ते अन्येषां वाचिकरूपेण दुरुपयोगं कुर्वन्ति, गृह्णन्ति, प्रहारं कुर्वन्ति, दंशन्ति, थूकयन्ति वा . एतत् दृष्ट्वा मातुः पितुः वा एतावत् दुःखदं असहायं च भवितुमर्हति, किम्?

मांसपेशी-गति-समस्याः

अन्ये सामान्यलक्षणाः मांसपेशीनियन्त्रणस्य समस्याः सन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• बालिस्मस् इति हस्तयोः पादयोः वा पुनः पुनः तथैव गतिः ।
• कष्टं क्रन्दनं, गमनं, हस्तेन भोजनं वा।
• निगलने कष्ट (dysphagia)।
• अतिप्रतिबिम्बता।
• स्नायुसंकोचनात् मेरुदण्डस्य नमनं `(opisthotonos)`।
• अनैच्छिकगतिः (डिस्टोनिया) मुखस्य भावस्य परिवर्तनं वा ।
• अनैच्छिक झटका, विवर्तन, विवर्तन गतिः (कोरियोएथेटोसिस)।
• आकस्मिक झटका गति (कोरिया)।
• मांसपेशीनां कठोरता अथवा कठोरता (स्पैस्टिसिटी) कारणेन गतिविकृतता।
• शब्दस्य धुन्धलं वा मन्दवाक्यं वा (dysarthria)।

स्वास्थ्यसमस्या

लेस्च-न्यहान सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां शरीरे `यूरिक-अम्लस्य` सञ्चयस्य कारणेन कतिपयानि स्वास्थ्यसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• मूत्राशयस्य पाषाणाः ।
• वृक्कस्य विफलता ।
• वृक्कपाषाणाः ।
• गाउट ।
• विटामिन-बी-१२-अभावस्य कारणेन मेगालोब्लास्टिक-रक्तहीनता ।
• बारम्बार वमन।

शिक्षणसमस्याः

बालकानां समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति यथा-

• शिक्षणविकलाङ्गता।
• स्मृतिक्षयः अथवा ध्यानस्य न्यूनता इत्यादयः मानसिकसमस्याः।
• जटिलवस्तूनि योजनां कर्तुं कठिनता।

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

भवन्तः स्वबाले लक्षणं लक्षयितुम् अर्हन्ति । अथवा, नियमितपरीक्षायाः समये वैद्यः असामान्यव्यवहारं लक्षयितुम् अर्हति । स्वास्थ्यसेवाप्रदातारः शारीरिकपरीक्षायाः सह Lesch-Nyhan सिण्ड्रोमस्य निदानं कुर्वन्ति .

ते भवतः बालस्य लक्षणं, पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तं च पृच्छन्ति। ते चिह्नानि अपि अन्वेषयिष्यन्ति यथा-

• विकासात्मक विलम्ब।
• रक्तस्य मूत्रस्य वा परीक्षणेन भवतः मूत्राम्लस्य स्तरः उन्नतः अस्ति वा इति निर्धारयिष्यति ।
• आत्महानिकारकव्यवहाराः।

अन्ये के परीक्षणाः निदानस्य सहायकाः भवन्ति ?

निदानस्य पुष्ट्यर्थं अन्यस्थितीनां निराकरणाय च भवतः वैद्यः रक्तपरीक्षां आनुवंशिकपरीक्षणं च अनुशंसितुं शक्नोति । आनुवंशिकपरीक्षणे रक्तस्य लघुनमूना ग्रहणं भवति । आनुवंशिकपरीक्षायाः अनन्तरं आनुवंशिकपरामर्शदाता भवता सह परिणामस्य विषये वार्तालापं करिष्यति।

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् Lesch-Nyhan syndrome अस्ति, तथा च भवान् गर्भवती अस्ति तर्हि तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। विशेषतः यदि भवन्तः जानन्ति यत् भवतः शिशुः बालकः अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः प्रसवपूर्वपरीक्षां कर्तुं शक्नोति । अस्मिन् प्रसवपूर्वपरीक्षणे अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• एम्नियोसेन्टेसिस।
• कोरिओनिक विलस नमूनाकरण।

किं Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) इत्यस्य चिकित्सा अस्ति ?

दुर्भाग्येन लेस्च-न्यहान-लक्षणस्य चिकित्सा नास्ति , चिकित्साविकल्पाः च सीमिताः सन्ति । तथापि स्वास्थ्यसेवाप्रदातारः भवतः बालकस्य च लक्षणानाम् प्रबन्धने, उत्तमजीवनस्य गुणवत्तां प्राप्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

मम बालस्य Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) चिकित्सादले के भविष्यन्ति?

यदि भवतः बालकस्य Lesch-Nyhan सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भिन्नविशेषज्ञानाम् स्वास्थ्यकर्मचारिणां च दलं सामान्यतया लक्षणानाम् पूर्णं वर्णक्रमं कवरं करिष्यति। अस्मिन् दले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• एकः आनुवंशिकीविदः ।
• एकः वृक्कविशेषज्ञः (नेफ्रोलॉजिस्टः)।
• एकः तंत्रिकाविशेषज्ञः ।
• एकः व्यावसायिकचिकित्सकः।
• एकः बालरोगचिकित्सकः ।
• एकः शारीरिकचिकित्सकः।
• एकः समाजसेवकः।
• एकः वाक्-भाषा-रोगविशेषज्ञः ।
• मूत्रतन्त्रविशेषज्ञः वैद्यः (मूत्ररोगविशेषज्ञः) ।

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

Lesch-Nyhan syndrome इत्यस्य चिकित्सा भवतः बालस्य लक्षणानाम्, तेषां तीव्रतायां च निर्भरं भवति ।

नवजातानां लघुबालानां च भोजनेन सह अतिरिक्तपरिवेक्षणस्य समर्थनस्य च आवश्यकता भवितुम् अर्हति |

भवतः स्वास्थ्यसेवाप्रदाता एतादृशीनां वस्तूनाम् अनुशंसनं कर्तुं शक्नोति:

• उच्चमूरिकाम्लस्तरं नियन्त्रयितुं व्यवहारसमस्यानां निवारणाय वा औषधानि।
• भोजने वा निगलने वा सहायता।
• चक्रचालकम् इत्यादीनि सहायकयन्त्राणि गतिं सुलभं कर्तुं ।
• शारीरिक चिकित्सा एवं व्यावसायिक चिकित्सा।
• अङ्गुलीदंशादिकं अनैच्छिकं गतिं निवारयितुं पट्टी वा मुखरक्षकं वा इत्यादीनि रक्षात्मकानि उपकरणानि ।
• वृक्कस्य अथवा मूत्राशयस्य पाषाणानां भङ्गाय शॉकवेव लिथोट्रिप्सी अथवा लेजर लिथोट्रिप्सी इत्यादीनि प्रक्रियाणि ।

किं मम बालस्य Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) इति रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नोमि?

वस्तुतः लेस्च-न्यहान-लक्षणस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । शिशुस्य गर्भे वर्धमानस्य आनुवंशिकपरिवर्तनानां (उत्परिवर्तनस्य) कारणं भवति । भवता कृतं किमपि एतत् रोगं न जनयितुं शक्नोति । तत् स्मर्यताम्। केषुचित् सन्दर्भेषु आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य अन्वेषणार्थं प्रसवपूर्वपरीक्षणं कर्तुं शक्यते ।

लेस्च-न्यहान सिण्ड्रोम (LHS) इति बालकस्य दृष्टिकोणं कीदृशं भवति?

लेस्च-न्यहान सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां दृष्टिकोणं सामान्यतया दुर्बलं भवति . ते प्रायः पादचालनं कर्तुं न शक्नुवन्ति, चक्रचालकस्य आवश्यकता भवति । अनेकेषां आयुः अल्पं भवति . रोगस्य जटिलतायाः कारणात् २० वर्षाणाम् परं जनानां जीवनं दुर्लभम् अस्ति । तथापि चिकित्सादलः भवतः बालकस्य च लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतां कर्तुं शक्नोति तथा च भवतः बालकस्य यथासम्भवं आरामदायकं सक्रियं च स्थातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

मम बालकस्य कृते मया कदा चिकित्सापरामर्शः प्राप्तव्यः ?

Lesch-Nyhan syndrome शीघ्रं ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . स्वास्थ्यसेवाप्रदातारः भवन्तं भवतः बालकं च निरन्तरं समर्थनं लक्षणनिवृत्तिं च दातुं शक्नुवन्ति। भवतः चिकित्सकः भवता सह कार्यं करिष्यति यत् भवतः बालस्य परिवर्तनशीलानाम् आवश्यकतानां अनुरूपं चिकित्सायोजनां निर्माति।व्यक्तिगतं परिचर्यायोजनां निर्माति।

लेस्च-न्यहान-लक्षणस्य निदानानन्तरं बहवः मातापितरः महतीं आघातं, असहायतां च अनुभवन्ति । अवगम्यते यत् एषः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं चिकित्सा च बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायां महत्त्वपूर्णं सुधारं कर्तुं शक्नोति । भवतः बालस्य वर्धमानेन भेदं कर्तुं शक्नुवन्ति इति प्रभावी उपचाराणां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

ठीकम्, अतः वयं यत् चर्चां कृतवन्तः तस्मात् आशासे यत् भवान् Lesch-Nyhan Syndrome इत्यस्य विषये किञ्चित् अन्वेषणं प्राप्तवान्। एषा बालस्य परिवारस्य च कृते अतीव दुर्लभा, अतीव आव्हानात्मका च स्थितिः अस्ति ।

• एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति : प्रायः मातुः पुत्रं प्रति प्रसारितः भवति, अथवा नूतनस्य आनुवंशिकविकारस्य कारणं भवितुम् अर्हति ।
• मुख्यं लक्षणं आत्महानिः अस्ति : एतेन मांसपेशीसमस्याः, बवासीरम् इत्यादीनि स्थितिः, शिक्षणविकलाङ्गता च भवति ।
• तस्य चिकित्सा नास्ति, परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते : विविधचिकित्साभिः विशेषज्ञवैद्यदलस्य समर्थनेन च बालस्य जीवनं यथासम्भवं आरामदायकं कर्तुं प्रयत्नः कर्तुं शक्नुमः।
• शीघ्रं निदानं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति : यदि भवन्तः लक्षणं लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् ।
• भवान् एकः नास्ति : एतादृशे परिस्थितौ मानसिकरूपेण दृढः भवितुं कठिनं भवितुम् अर्हति । तथापि वैद्यैः, परामर्शदातृभ्यः, प्रियजनैः च समर्थनं याचत ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः बालकस्य एतादृशं लक्षणं भवति तर्हि शीघ्रमेव योग्यं वैद्यं पश्यन्तु ।

` Lesch-Nyhan सिंड्रोम, LNS, HPRT1 जीन, यूरिक अम्ल, गाउट, आत्मघात, आनुवंशिक विकार, बाल रोग, आनुवंशिक रोग, यूरिक अम्ल