विलियम्स सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये ज्ञास्यामः। मा भयं कुरु, वार्तालापं कुर्मः।

भवतः लघुः अतीव मिलनसारः वा ? किं सः/सा अतीव प्रेम्णः व्यक्तिः अस्ति यः सर्वैः सह स्मितं कृत्वा वार्तालापं करोति? तत्सह, कदाचित् किञ्चित् विकासविलम्बं वा शिक्षणस्य आव्हानं वा भवति वा? कदाचित् एतादृशलक्षणानाम् पृष्ठतः विलियम्ससिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति । एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। एतत् अस्माभिः वक्तव्यं अवगन्तुं च आवश्यकम्। अद्य वयं सर्वं सरलतया वदामः यत् भवान् अवगन्तुं शक्नोति।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् विलियम्ससिण्ड्रोम इति किम् ?

विलियम्स-लक्षणं, कदाचित् विलियम्स-ब्यूरेन्-लक्षणम् इति उच्यते, एषा दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः जन्मसमये एव भवति । तंत्रिकाविज्ञानस्य विकासं प्रभावितं करोति । एतादृशी बालकानां विशिष्टरूपं, विकासविलम्बः, शिक्षणविकलाङ्गता, हृदयरोगविकृतयः च भवितुम् अर्हन्ति ।

कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं महता निर्देशपुस्तिकायाः ​​निर्मितम् अस्ति। अस्मिन् निर्देशपुस्तिकायां जीनानि सन्ति । एते जीनाः गुणसूत्रेषु स्थिताः भवन्ति । अस्माकं २३ गुणसूत्रयुग्मानि सन्ति, यत् कुलम् ४६ . विलियम्स सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य गुणसूत्र-७ मध्ये एकः लघुः खण्डः लुप्तः भवति ।तस्मिन् निर्देशपुस्तिकायां पृष्ठं गम्यते इव अस्ति । अस्य पृष्ठस्य लुप्तस्य कारणात् शरीरस्य केचन कार्याणि विकासश्च भिन्नरूपेण भवति । तदेव वयं विलियम्स सिण्ड्रोम इति वदामः।

एषा स्थितिः बालस्य उपरि के प्रभावं कर्तुं शक्नोति ?

एतादृशी अवस्थायुक्तः प्रत्येकः बालकः समानः न भवति । लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । परन्तु केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति । एतानि विभज्यताम्।

शारीरिकलक्षणं रूपं च

एतेषां बालकानां अतीव प्रियं, अद्वितीयं रूपं भवितुम् अर्हति ।

वृद्धिः व्यवहारः च

एतेषां बालकानां कृते केचन विकासात्मकाः माइलस्टोन् प्राप्तुं किञ्चित् समयः भवति, परन्तु तेषां विशेषक्षमता अपि सन्ति ।

• भाषणम् : तेषां वक्तुं आरम्भे किञ्चित् विलम्बः भवति, परन्तु एकदा वदन्ति चेत् तेषां भाषाकौशलं बहु उत्तमं भवति . सुन्दरं वर्णनात्मकं च वक्तुं ते अतीव कुशलाः सन्ति।
• गतिः : मांसपेशीनां स्वरस्य न्यूनतायाः (हाइपोटोनिया) कारणात् अन्येभ्यः बालकेभ्यः अधिकं समयः भवति यत् ते उपविष्टाः, गमनम् इत्यादीनि विषयाणि ज्ञातुं शक्नुवन्ति ।
• शिक्षणम् : तेषां संख्याः, अक्षराणि, अन्तरिक्षं (ऊर्ध्वं, अधः, समीपे, दूरं) अवगन्तुं च किञ्चित् कष्टं भवितुम् अर्हति । परन्तु तेषां स्मृतिः उत्तमः अस्ति .
• समाजिकता : एतेषां बालकानां एतत् प्रमुखं लक्षणम् अस्ति । ते अतीव मित्रवतः, प्रेम्णा, दयालुः च भवन्ति । तेषां अपरिचितानाम् अभिज्ञानं कष्टं भवति, अतः ते शीघ्रमेव कस्यचित् सह मित्रतां कुर्वन्ति । कदाचित् तेषां कतिपयेषु विषयेषु अतिचिन्ता वा भयं वा (भयम्) अपि भवति ।

अन्ये स्वास्थ्यसमस्याः

एषा स्थितिः अन्याः स्वास्थ्यसमस्याः अपि जनयितुं शक्नुवन्ति । एतेषां विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

• हृदयरोगः : एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु द्रष्टव्यम् . हृदयेन सह सम्बद्धानां बृहत् रक्तवाहिनीनां संकुचनं (stennosis) सामान्यम् अस्ति । एतेन उच्चरक्तचापः, अनियमितहृदयस्पन्दनम् (अतालता) इत्यादीनि स्थितिः भवितुम् अर्हति ।
• कैल्शियमस्य स्तरः : रक्ते मूत्रे च कैल्शियमस्य स्तरः वर्धयितुं शक्नोति ।
• हार्मोनलसमस्याः : प्रौढावस्थायां हाइपोथायरायडिज्म, प्रारम्भिकयौवनं, मधुमेहः च इति जोखिमः भवति ।
• कर्णसंक्रमणं : कर्णसंक्रमणं बहुधा श्रवणशक्तिक्षयस्य कारणं भवितुम् अर्हति ।
• अन्ये : स्कोलियोसिसः, बाल्यकाले भोजनस्य कष्टं, दृष्टिसमस्याः (दूरदृष्टिः) च अपि दृश्यन्ते ।

वैद्यः एतस्य निदानं कथं करोति ?

यदि भवतः बालस्य विकासविलम्बः अस्ति इति शङ्कते अथवा तेषां रूपस्य चिन्ता अस्ति चेत् भवतः वैद्यः एतां स्थितिं विचारयितुं शक्नोति । निदानस्य पुष्ट्यर्थं मुख्यः उपायः आनुवंशिकपरीक्षा एव भवति | एतत् नियमितरूपेण रक्तपरीक्षा इव अस्ति । एतत् ७ गुणसूत्रं लुप्तं वा इति परीक्षितुं शक्नोति ।

तदतिरिक्तं अन्येषां लक्षणानाम् पुष्ट्यर्थं अन्ये अपि अनेकाः परीक्षणाः कर्तुं शक्यन्ते : १.

• हृदयपरीक्षा : हृदयस्य रक्तवाहिनीनां च समस्यानां जाँचार्थं ईसीजी अथवा हृदयस्य स्कैन् (Echocardiogram) क्रियते ।
• रक्तचापमापनम् : भवतः बालस्य रक्तचापस्य नियमितरूपेण जाँचः महत्त्वपूर्णः अस्ति ।
• रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणम् : एतानि परीक्षणानि कैल्शियमस्य स्तरस्य, वृक्कस्य कार्यस्य च जाँचार्थं क्रियन्ते ।

कथं तस्य उपचारः, कथं प्रबन्धनं च भवति ?

विलियम्स-सिण्ड्रोम-रोगः आनुवंशिक-रोगः इति कारणेन सम्पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते । परन्तु तत्सम्बद्धाः लक्षणाः समस्याः च सम्यक् प्रबन्धनीयाः, बालकः सामान्यं, सुखी जीवनं जीवितुं शक्नोति ।

चिकित्सायोजना बालके बालके भिन्ना भवति, तत्र विभिन्नविशेषज्ञानाम् साहाय्यस्य आवश्यकता भवति ।

1. हृदयरोगविशेषज्ञः - बालस्य हृदयस्य नियमितरूपेण जाँचः अत्यावश्यकः। यदि समस्या अस्ति तर्हि आवश्यकं चिकित्सा (औषधं वा शल्यक्रिया वा) निर्धारितं भविष्यति।

2. प्रारम्भिकहस्तक्षेपः - बालस्य विकासे शिक्षणे च सहायार्थं विविधाः उपचाराः सन्ति । वाक्चिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा, भौतिकचिकित्सा च मुख्यानि सन्ति ।

3. विशेषशिक्षा : विद्यालये उत्पद्यमानानि शिक्षणचुनौत्यं दूरीकर्तुं विशेषशैक्षिकपद्धतीनां आवश्यकता भवितुमर्हति।

4. अन्ये विशेषज्ञाः : कैल्शियमस्य स्तरं नियन्त्रयितुं, हार्मोनसमस्यानां चिकित्सां कर्तुं, दन्तनेत्रयोः स्वास्थ्यस्य जाँचार्थं च एतेषु क्षेत्रेषु विशेषज्ञतां प्राप्तानां वैद्यानां दर्शनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यं कदा च ETU गन्तव्यम्

बालस्य स्वास्थ्ये ध्यानं दातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। निम्नलिखित परिस्थितिषु चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं विलम्बं न कुर्वन्तु।