मार्फान् सिण्ड्रोम तथा भवतः हृदयम् : अस्य विषये चर्चां कुर्मः!

भवन्तः सम्भवतः जनान् दृष्टवन्तः ये अन्येभ्यः अपेक्षया बहु लम्बाः, दीर्घाः अङ्गाः, कृशाः च सन्ति । सर्वेषां एषा स्थितिः अस्ति, परन्तु एषः रोगः नास्ति। परन्तु कदाचित्, एषः प्रकारः शरीरस्य आकारः Marfan Syndrome इति आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हति । अस्माकं शरीरे संयोजक ऊतकस्य सम्यक् विकासः न भवति चेत् एषा स्थितिः भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् संयोजक ऊतकं अस्माकं शरीरस्य विभिन्नान् भागान् एकत्र धारयति, तेभ्यः बलं च ददाति । यदा एते दुर्बलाः भवन्ति तदा शरीरस्य बहवः अङ्गाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति, विशेषतः हृदयं, नेत्रं, रक्तवाहिनीं, कङ्कालतन्त्रं च अद्य वयं वदामः यत् मार्फन् सिण्ड्रोम् इति एषा स्थितिः हृदयं कथं प्रभावितं करोति।

मार्फान् सिण्ड्रोम हृदयं कथं प्रभावितं करोति ?

यदा भवतः मार्फान् सिण्ड्रोम भवति तदा हृदयस्य मुख्यभागद्वयं अधिकं प्रभावितं भवति ।

1. महाधमनी : एषा मुख्या, बृहत्तमा रक्तवाहिका अस्ति या अस्माकं हृदयात् आक्सीजनयुक्तं रक्तं सम्पूर्णशरीरं प्रति वहति । इदं मुख्यनलिकां इव अस्ति यत् जलस्य टङ्क्याः जलं भवतः गृहं प्रति वहति।

2. हृदयकपाटाः : एते भागाः हृदयस्य अन्तः कक्षयोः मध्ये द्वारवत् कार्यं कुर्वन्ति मुख्यनाडीषु च ये हृदयात् रक्तं बहिः वहन्ति ते रक्तस्य एकस्यां दिशि एव प्रवाहं कुर्वन्ति इति सुनिश्चितं कुर्वन्ति ।

इदानीं एतेषां प्रत्येकं पृथक् पृथक् पश्यामः यत् किं भवति इति ज्ञातुं शक्नुमः ।

महाधमनीयाः किं भवति ?

मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणेन हृदयस्य भित्तिषु संयोजक ऊतकं दुर्बलं भवति । पुरातनं रबरनलिकां इव तस्य बलं लोचनं च नष्टं भवति । एतेन मुख्यद्वयं समस्या उत्पद्येत- १.

• महाधमनीविस्तारः : महाधमनी क्रमेण विस्तारं वर्धयितुं च आरभते ।
• महाधमनी-धमनीविस्फारः - केषुचित् स्थानेषु हृदयस्य भित्तिः दुर्बलः भूत्वा गुब्बार इव बहिः उदग्रतां प्राप्तुं शक्नोति ।

कल्पयतु, एषः धमनीविस्फारः द्विचक्रिकायाः ​​टायर इव अस्ति यः एकस्मात् स्थानात् बहिः उदग्रः भवति यदा नलिकां दुर्बलं भवति ।

विशेषतः हृदयस्य सः भागः हृदयस्य समीपस्थः भागः, यः `महाधमनीमूलः` इति कथ्यते, सः भागः अस्ति यः अधिकतया मार्फान-लक्षणयुक्तेषु जनासु एवं विस्तारितः वा विस्तारितः वा भवति एषा तुल्यरूपेण खतरनाका स्थितिः, यतः यदि एषः `धमनीविस्फारः` विशालः भूत्वा स्फुटति (`महाधमनीविच्छेदनम्` अथवा भङ्गः) तर्हि एतत् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति

अन्ये अपि एहलर्स्-डान्लोस्-लक्षणं, लोयस्-डायट्ज्-लक्षणं, द्विकस्पिड-महाधमनी-कपाटं, टर्नर-लक्षणं च हृदयस्य विस्तारं जनयितुं शक्नुवन्ति, परन्तु हृदयस्य अन्येषु भागेषु ते भवितुं शक्नुवन्ति

हृदयकपाटानां किं भवति ?

मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यनेन हृदयस्य कपाटयोः समस्या अपि भवितुम् अर्हति । यदि एते कपाटाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तर्हि हृदयेन रक्तं पम्पं कर्तुं अधिकं परिश्रमः कर्तव्यः भवति । कालान्तरे एतेन हृदयस्य विफलता भवितुम् अर्हति ।उभयथापि गन्तुं शक्नोति। मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धौ मुख्यौ कपाटरोगौ दृश्यन्ते- १.

• महाधमनी-कपाटस्य प्रतिगमनम् : यदा महाधमनी-हृदयस्य वाम-वाम-कक्षस्य (वाम-निलयस्य) च मध्ये कपाटः सम्यक् न बन्दः भवति तदा पम्पित-रक्तस्य किञ्चित् भागं पुनः हृदये लीकं भवति इदं लीकं नल इव अस्ति।
• माइट्रल-कपाटस्य पतनम् : हृदयस्य वामभागे उपरितनकक्षस्य (वाम-अलिन्दस्य) निम्न-कक्षस्य (वाम-निलयस्य) च मध्ये स्थितः माइट्रल-कपाटः सम्यक् न निमीलति, उपरितन-कक्षः बहिः निर्गच्छति एतेन कदाचित् रक्तं पश्चात् लीकं भवति (mitral regurgitation) ।

मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तेषु जनासु हृदयरोगः कियत् सामान्यः भवति ?

वस्तुतः मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां हृदयस्य समस्यायाः विकासस्य जोखिमः बहु अधिकः भवति । संशोधनेन ज्ञातं यत् मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां दशसु जनासु नव जनानां हृदयस्य कपाटस्य अथवा महाधमनीयाम् किमपि प्रकारस्य समस्या भविष्यति । अत एव अस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यस्य हृदयं प्रभावितं कुर्वन्तः लक्षणानि कानि सन्ति ?

यदि भवतः मार्फान् सिण्ड्रोम, यथा महाधमनी धमनीविस्फारः अथवा कपाटरोगः अस्ति तर्हि भवतः केचन लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु केषुचित् जनानां एतानि लक्षणानि विना भवितुं शक्नुवन्ति । अत एव चिकित्सापरीक्षाः महत्त्वपूर्णाः सन्ति।

एतानि लक्षणानि सामान्यतया द्रष्टुं शक्यन्ते- १.

• वक्षःस्थलवेदना अथवा पृष्ठस्य उपरितनवेदना
• रक्तस्य कासः (किञ्चित् अधिकं भयङ्करं लक्षणम् एतत्) ।
• अन्नं निगलने कष्टं (यदि वर्धितं हृदयं अन्ननलिकायां निपीडयति ) ।
• चक्करः लघुशिरः वा भवति
• अत्यन्तं श्रान्तः अथवा दुर्बलः इति भावः
• असामान्यहृदयस्पन्दनस्य भावः (हृदयस्पन्दनम्) २.
• स्वरस्य कर्कशता (यदि हृदयं स्वरतन्त्रेण सह सम्बद्धां तंत्रिकां निपीडयति) ।
• श्वसनस्य कष्टं , विशेषतः यदा भवन्तः श्रान्ताः सन्ति वा शयनं कुर्वन्ति
• शोफः , विशेषतः पादगुल्फयोः
• श्वसने श्वसनं (सीटीं)

कल्पयतु भवतः एकः मित्रः अस्ति यः अतीव लम्बः कृशः च अस्ति। सः प्रायः वक्षःस्थलवेदनायाः शिकायतया , गमनस्य कष्टं च प्राप्नोति | यदि एवम् अस्ति तर्हि मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धम् अस्ति वा इति ज्ञातुं वैद्यं द्रष्टुं साधु भविष्यति ।

मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यस्य हृदयं किं प्रभावितं भवति ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, मार्फान् सिण्ड्रोम इति संयोजक ऊतकविकारः ।सम्यक् न निर्मितम्। अस्माकं शरीरे सर्वत्र स्वस्थसंयोजक ऊतकं दृश्यते। अङ्गानाम्, रक्तवाहिनीनां च बलं, आकारं, लचीलतां च ददाति । एतत् संयोजक ऊतकं हृदयस्य, रक्तवाहिनीनां च भित्तिषु विशेषतः महाधमनीषु, हृदयकपाटेषु च दृश्यते ।

यदा एते संयोजक ऊतकाः मार्फान्-लक्षणस्य कारणेन दुर्बलाः भवन्ति तदा तेषां शक्तिः, लोचः च नष्टः भवति । अनेन हृदयं विस्तारितं, प्रफुल्लितं च भवति, रक्तस्य दबावं सहितुं असमर्थं भवति । अनेन हृदयकपाटाः अपि रोगग्रस्ताः भवन्ति, सम्यक् उद्घाटयितुं वा पिधातुं वा असमर्थाः भवन्ति ।

मार्फान् सिण्ड्रोमस्य निदानं कर्तुं काः हृदयपरीक्षाः सहायकाः भवन्ति?

मार्फान्-लक्षणस्य निदानं कदाचित् कठिनं भवितुम् अर्हति, यतः लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवति, अन्येषां रोगानाम् अनुकरणं कर्तुं शक्नोति । अधिकांशजना: केवलं तदा एव आविष्करोति यदा ते युवा वा वृद्धाः वा भवन्ति।

यदि कश्चन वैद्यः भवतः मार्फान् सिण्ड्रोम इति शङ्कते तर्हि ते एतादृशानि कार्याणि करिष्यन्ति यथा-

• सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षा भविष्यति। भवतः ऊर्ध्वता, भारः, बाहुपाददीर्घता, वक्षःस्थलस्य आकारः, नेत्रे, त्वचायाः च वर्णः च परीक्षितः भविष्यति ।
• ते भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छन्ति | ते पश्यन्ति यत् भवतः परिवारे कस्यचित् मार्फान् सिण्ड्रोम अथवा तत्सदृशलक्षणं जातम् अस्ति वा इति।
• हृदयस्य परीक्षणं कुर्वन्तः अनेकाः विशेषस्कैन् (`इमेजिंग टेस्ट्स्`) आदेशिताः सन्ति । मुख्यानि सन्ति- १.
• इकोकार्डियोग्राम (Echo): एतेन हृदयस्य अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन् इव हृदयस्य, रक्तवाहिनीनां च आकारः, आकारः, कार्यं च स्पष्टतया द्रष्टुं शक्यते
• विद्युत्हृदयचित्रम् (EKG) : एतेन हृदयस्य विद्युत्क्रिया अर्थात् हृदयस्पन्दनस्य लयः माप्यते ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतत् परीक्षणं भवतः आनुवंशिक उत्परिवर्तनं (FBN1 जीनमध्ये) अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं कर्तुं शक्यते यत् मार्फन् सिण्ड्रोमस्य कारणं भवति।

मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यनेन उत्पद्यमानानां हृदयसमस्यानां प्रबन्धनार्थं के चिकित्साः सन्ति?

यद्यपि मार्फान्-लक्षणं पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि हृदयस्य उपरि प्रभावं नियन्त्रयितुं गम्भीरजटिलतानि निवारयितुं च उपचाराः सन्ति । एते द्विविधाः सन्ति- अशल्यचिकित्सा, शल्यचिकित्सा च ।

वैद्यः निम्नलिखितप्रसङ्गेषु शल्यक्रियायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

• यदि भवतः हृदयपात्रस्य (महाधमनी) व्यासः ५ सेन्टिमीटर् (प्रायः १.९७ इञ्च्) अथवा तस्मात् अधिकः भवति ।
• यदि एकवर्षेण अन्तः हृदयस्पन्दनं ०.५ सेन्टिमीटर् (प्रायः ०.१९७ इञ्च्) वा अधिकं वा वर्धते (एतत् `द्रुतविस्तारः` इति कथ्यते) ।
• यदि भवतः रक्तबन्धुजनाः (जैविकपरिवारस्य सदस्याः) एतादृशं शल्यक्रियाम् अकरोत् (कदाचित् आनुवंशिकप्रभावकारणात् लघुव्यासस्य अपि शल्यक्रिया कर्तव्या भवेत्)

लघुशरीरयुक्तानां जनानां रक्तवाहिनीः लघुतराः भवन्ति अतः तेषां व्यासः लघुः अपि शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

अशल्यचिकित्सा

मार्फान्-लक्षणस्य प्रबन्धनस्य एतानि प्रथमानि सोपानानि सन्ति ।

• जीवनशैल्याः परिवर्तनम् : हृदये अत्यधिकं तनावं जनयन्ति इति कार्याणि भवन्तः अवश्यमेव परिहरन्ति।
• भारं उत्थापनं धक्कायितुं वा इत्यादीनि कार्याणि कर्तुं न साधु।
• फुटबॉल, रग्बी, मुक्केबाजी इत्यादयः उच्चप्रभावयुक्ताः क्रीडाः न उपयुक्ताः ।
• भवतः कृते के व्यायामाः सुरक्षिताः उपयुक्ताः च इति ज्ञातुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
• औषधानि : १.
• चिकित्सकाः `एन्जिओटेन्सिन् II रिसेप्टर् ब्लॉकर् (ARBs)` अथवा `बीटा-ब्लॉकर्` इति औषधानि निर्दिशन्ति । एते हृदयवाहिनीनां विस्तारस्य गतिं मन्दं कृत्वा रक्तचापं नियन्त्रयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• नियमितरूपेण हृदयप्रतिबिम्बपरीक्षाः : १.
• हृदयस्य परिमाणं कपाटानां स्थितिः च नियमितरूपेण वैद्येन परीक्षितव्या । एतत् `ट्रांसथोरैसिक इकोकार्डियोग्राफी (Echo)`, `कम्प्यूटराइज्ड टोमोग्राफिक एंजियोग्राफी (CTA)`, अथवा `मैग्नेटिक रेजोनेन्स एंजियोग्राफी (MRA)` इत्यादीनां स्कैन्-प्रयोगेन कर्तुं शक्यते
• एतेषु परीक्षणेषु हृदयस्य भग्नतायाः (विच्छेदनस्य) पूर्वं परिवर्तनं ज्ञातुं शक्यते ।

शल्यचिकित्सा

कदाचित् केवलं औषधेन जीवनशैल्याः परिवर्तनेन च हृदयरोगस्य समस्याः नियन्त्रयितुं न शक्यन्ते । तदा एव शल्यक्रिया आवश्यकी भवति।

मार्फान् सिण्ड्रोमस्य हृदयस्य शल्यक्रियायाः मुख्यं लक्ष्यं हृदयस्य कपाटस्य दुर्बलभागस्य मरम्मतं, तत् निष्कास्य कृत्रिमकपाटस्य प्रत्यारोपणं, अथवा क्षतिग्रस्तहृदयकपाटस्य मरम्मतं वा नूतनेन कपाटेन प्रतिस्थापनं वा भवति

एतेषां शल्यक्रियाणां मुख्यं लक्ष्यं महाधमनीविच्छेदनम् इत्यादीनां प्राणघातकानाम् आपत्कालानाम् निवारणम् अस्ति ।

अधिकांशतः एतानि शल्यक्रियाः पूर्वनिर्धारितदिने (ऐच्छिकशल्यक्रिया) योजनाकृताः भवन्ति, क्रियन्ते च । परन्तु यदि आकस्मिकं कोरोनरी धमनी भग्नं वा भग्नं वा भवति तर्हि तत् आपत्कालीनप्रक्रियारूपेण कर्तव्यं भवति ।

मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यस्य हृदयस्य शल्यक्रियायाः मुख्याः अनेकाः प्रकाराः सन्ति : १.

• महाधमनीमूलप्रतिस्थापनम् : हृदयस्य अयं भागः प्रायः प्रफुल्लितः विस्तृतः वा भवति इति कारणतः एतत् सर्वाधिकं सामान्यं शल्यक्रिया भवति ।
• महाधमनीकपाटस्य मरम्मतं वा प्रतिस्थापनं वा।
• हृदयस्य समीपे धमनीयां उदग्रस्य मरम्मतं (`Ascending aortic aneurysm repair`)।
• माइट्रल कपाटस्य मरम्मतं वा प्रतिस्थापनं वा।

हृदयशल्यचिकित्सकः भवता सह चर्चां करिष्यति, भवतः कृते कोऽपि शल्यक्रिया सर्वोत्तमः इति निर्णयं करिष्यति ।

यदि भवतः मार्फान् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि हृदयरोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा?

दुर्भाग्येन मार्फान्-लक्षणं आनुवंशिकत्वात् निवारयितुं न शक्यते । तथा तया जनितः हृदयरोगः सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते ।

परन्तु गम्भीरजटिलतानां जोखिमं न्यूनीकर्तुं भवन्तः कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति, यथा महाधमनीविच्छेदनम् :

• हृदये तनावं जनयन्ति इति कार्याणि परिहरन् (यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, भारी-उत्थापनं, उच्च-तनाव-क्रीडां च परिहरन्)।
• वैद्येन यथा निर्धारितं तथा समये हृदयप्रतिबिम्बपरीक्षां करणं।
• सर्वाणि औषधानि सम्यक् समये च सेवनम्।

एकं विशेषं स्मर्तव्यं यत् यदि भवान् मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः महिला अस्ति, गर्भधारणस्य विषये चिन्तयति च तर्हि भवान् अवश्यमेव स्वचिकित्सकेन सह तस्य विषये वार्तालापं कर्तव्यः अध्ययनेन ज्ञातं यत् मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां ४०% यावत् महिलानां गर्भावस्थायां जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । अतः गर्भधारणात् पूर्वं चिकित्सकस्य सल्लाहं ग्रहीतुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण हृदयरोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यस्य दृष्टिकोणः का अस्ति ?

उत्तमप्रबन्धनेन अर्थात् चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं कृत्वा आवश्यकं चिकित्सां प्राप्य मार्फान् सिण्ड्रोमरोगेण पीडितः व्यक्तिः सामान्यजीवनं, सम्भवतः ७० वा ८० वर्षाणि अपि जीवितुं शक्नोति

परन्तु मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां मृत्योः प्रमुखं कारणं हृदयस्य समस्याः भवन्ति, अतः भवतः स्थितिं निरीक्षितुं हृदयरोगचिकित्सकेन सह नियमितरूपेण सम्पर्कं स्थापयितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ? आपत्कालाः किम् ?

यदि भवन्तः एतादृशेषु लक्षणेषु कस्मिंश्चित् लक्षणं अनुभवन्ति तर्हि तत् महाधमनीधमनीविस्फारस्य भग्नस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति । भवन्तः तत्क्षणमेव आपत्कालीनचिकित्सां प्राप्तुम् अर्हन्ति : १.

• आकस्मिकं चेतनायाः हानिः ।
• उदरेण वमनं च ।
• शरीरे कुत्रापि जडता।
• पक्षाघात (शरीरस्य केचन भागाः चालयितुं असमर्थता)।
• श्वसनस्य तीव्रः कष्टः ।
• आकस्मिकं, असह्यम् वेदना - वक्षःस्थले, ऊर्ध्वपृष्ठे, उदरे वा।
• अतिस्वेदः ।
• त्वक् असामान्यतया विवर्णा वा शीता वा भवति।
• अतीव दुर्बल नाडी।

यदि भवन्तः एतादृशं चिह्नं पश्यन्ति तर्हि निमेषमपि मा विलम्बं कुर्वन्तु।

अन्ते किं स्मर्तव्यं (Take-Home Message)

मार्फान् सिण्ड्रोम इति जन्मजातः रोगः यः शरीरस्य संयोजी ऊतकं प्रभावितं करोति । विशेषतः हृदयं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। यदि एषा स्थितिः पूर्वमेव निदानं कृत्वा सम्यक् प्रबन्धनं क्रियते तर्हि भवन्तः बहुधा सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति : १.

• नियमितरूपेण वैद्यं पश्यन्तु।ततः सः भवतः स्थितिं निरीक्षितुं शक्नोति, आवश्यकानि परीक्षणानि, चिकित्सां च समये एव दातुं शक्नोति ।
• आवश्यकं जीवनशैल्यां परिवर्तनं कुर्वन्तु। हृदये भारं वहन्तः विषयाः दूरं तिष्ठन्तु।
• यथावत् औषधं सेवन्तु।
• यदि वैद्यः शल्यक्रियायाः अनुशंसा करोति तर्हि तस्य विषये सावधानीपूर्वकं चर्चां कृत्वा भवतः कृते किं श्रेयस्करम् इति चिनुत ।

भवन्तः यथा यथा स्वस्य स्थितिं जानन्ति तथा तथा भवतः कृते तस्याः प्रबन्धनं सुकरं भविष्यति । अतः आशास्महे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी भविष्यति। यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छितुं न संकोचयन्तु।

` मार्फन सिंड्रोम, हृदय रोग, हृदय प्रणाली, हृदय कपाट, संयोजी ऊतक, आनुवंशिक रोग, हृदय शल्यक्रिया