किञ्चित् व्यायामं कृत्वा अपि भवतः मांसपेशीवेदना भवति वा ? एषः मैकआर्डल् रोगः भवितुम् अर्हति!

भवन्तः अपि कदाचित् व्यायामं कुर्वन्तः वा किञ्चित् परिश्रमस्य आवश्यकतां जनयन्तं किमपि कुर्वन्ति चेत् वेदनाम् अनुभवन्ति, किम्? तत् सामान्यम्। परन्तु केषाञ्चन जनानां कृते एषा स्थितिः किञ्चित् अतिशयेन भवति । लघु किमपि कृत्वा अपि शीघ्रं श्रान्तः भवति, स्नायुः च वेदना, कठिनः च भवति । अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये अवगताः भवेयुः। एतत् मैकआर्डल् रोगः, अथवा `ग्लाइकोजेन् भण्डारणरोगः प्रकारः ५ (GSD5)` इति कथ्यते ।

मैकआर्डल् रोगः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मैकआर्डल् रोगः अस्माकं परिवारेषु प्रचलति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . मुख्यतया भवतः कङ्कालस्नायुषु प्रभावं करोति | अर्थात् वयं यानि स्नायुः परिभ्रमणार्थं, वस्तूनि उत्थापयितुं, गमनार्थं च उपयुञ्ज्महे।

अस्माकं मांसपेशीषु `मांसपेशीग्लाइकोजन फॉस्फोरिलेज` अथवा `मायोफॉस्फोरिलेज्` इति विशेषस्य एन्जाइमस्य अभावेन अथवा पूर्णतया अभावेन अयं रोगः भवति यदा एतत् एन्जाइमं सर्वथा अनुपस्थितं भवति तदा अस्माकं मांसपेशिकाः आवश्यकशक्तिं उत्पादयितुं असमर्थाः भवन्ति । अत एव व्यायामे श्रान्तकाले वा स्नायुवेदना, काठिन्य, श्रान्तता इत्यादयः लक्षणानि दृश्यन्ते ।

लक्षणं प्रायः १५-२० वर्षेभ्यः परं, अथवा २० वा ३० वर्षेषु दृश्यते । तथापि कदाचित् कस्मिन् अपि वयसि प्रादुर्भवितुं शक्नोति । १९५१ तमे वर्षे प्रथमवारं अस्य रोगस्य सूचनां दत्तवान् डॉ. ब्रायन मेकआर्डल् इत्यस्य नामधेयेन अस्य रोगस्य नाम "मैकआर्ड्ल्" इति अभवत् ।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

मैकआर्डल् रोगः वस्तुतः अतीव दुर्लभः स्थितिः अस्ति | शोधकर्तृणां मते अमेरिकादेशे ५०,००० मध्ये एकः तः २,००,००० जनानां मध्ये एकः यावत् अयं रोगः प्रभावितः भवति ।

लक्षणानि कानि सन्ति ?

अस्य रोगस्य लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषुचित् जनानां अत्यन्तं मृदुलक्षणं भवति, केषुचित् अधिकं तीव्ररूपेण प्रभावितं भवति ।

मुख्यं सर्वाधिकं सामान्यं च लक्षणं व्यायामस्य असहिष्णुता अस्ति, यस्य अर्थः शारीरिकक्रियाकलापं कुर्वन् शीघ्रं श्रान्ततां अनुभवति . अन्ये लक्षणानि सन्ति- १.

• मांसपेशीषु ऐंठनम्
• निर्बलता
• श्रम
• मांसपेशीवेदना
• मांसपेशीनां कठोरता

एतानि सर्वाणि लक्षणानि व्यायामं आरभ्यमाणमात्रेण दृश्यन्ते । परन्तु ते प्रायः अल्पविश्रामानन्तरं शान्ताः भवन्ति | आश्चर्यं यत् केचन जनाः पश्यन्ति यत् आरम्भे श्रान्ततां अनुभवित्वा यदि ते अल्पं विश्रामं कृत्वा पुनः तथैव व्यायामं कुर्वन्ति तर्हि ते पूर्वापेक्षया उत्तमं कर्तुं शक्नुवन्ति एतत् "द्वितीयं वायुः" इति उच्यते । द्वितीयः वायुः इव अस्ति। यदा भवन्तः व्यायामं न कुर्वन्ति तदा प्रायः भवन्तः किमपि लक्षणं न अनुभवन्ति ।

भवन्तः समतलभूमौ गमनम् इत्यादीनि लघु सौम्यव्यायामः विना समस्यां कर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु श्रमसाध्यं शारीरिकक्रिया शीघ्रमेव लक्षणं जनयितुं शक्नोति । विशेषतः, येषु व्यायामेषु मांसपेशिनां स्थाने न चलनं भवति, यथा सममितव्यायामाः , कूर्चा, पादाङ्गुलिषु स्थित्वा, मांसपेशिनां क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति गैस-सिलिण्डरं उत्थापयन् वा गुरुपुटं वहन् वा भवन्तः यत् असुविधां अनुभवन्ति तस्य विषये चिन्तयन्तु ।

एतेन गम्भीराः समस्याः उत्पद्यन्ते वा ? (जटिलता) ९.

आम्, कदाचित् गम्भीराः समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । मैकआर्डल् रोगयुक्तानां जनानां प्रायः आर्धेषु तीव्रव्यायामस्य अनन्तरं `रैब्डोमायोलिसिस्` इति स्थितिः भवति | एतत् यदा स्नायुः भग्नाः भवन्ति ।

रैबडोमायोलिसिसः एकः गम्भीरः, जीवनस्य कृते खतरान् जनयति यस्याः कारणात् आकस्मिकं वृक्कविफलता (तीव्रगुर्दाविफलता) रक्ते पोटेशियमस्य खतरनाकरूपेण उच्चस्तरः (हाइपरकैलेमिया) च भवितुम् अर्हति

अतः भवन्तः कियत् कियत् परिश्रमं च व्यायामं कुर्वन्ति इति विषये अतीव सावधानाः भवितुम् अर्हन्ति । एतेन `रैब्डोमायोलिसिस` इति स्थितिः निवारयितुं साहाय्यं भविष्यति । यदि भवन्तः मांसपेशीनां सूजनं, कृष्णमूत्रं (भूरेण, रक्तेन, चायवर्णीयं) इत्यादीनि लक्षणानि अनुभवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तव्यम्

किमर्थम् एतत् भवति ? अस्य कानि कारणानि सन्ति ?

मैकआर्डल् रोगः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . विशेषतः `PYGM` इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । सामान्यतया एषः `PYGM` जीनः अस्माकं शरीरं `मायोफॉस्फोरिलेज्` इति एन्जाइमं निर्मातुं निर्देशयति ।

एतत् एन्जाइम केवलं अस्माकं कङ्कालस्नायुकोशिकासु एव दृश्यते । मांसपेशीषु ग्लाइकोजनं (संगृहीतशर्करा) ग्लूकोज-१-फॉस्फेट् इति विभजति । ततः एतत् ग्लूकोज-१-फॉस्फेट् अधिकं ग्लूकोजरूपेण परिणमति । ग्लूकोजः अस्माकं शरीरस्य मुख्यः ऊर्जायाः स्रोतः अस्ति . यदा वयं व्यायामं कुर्मः तदा अस्माकं मांसपेशिकाः अस्य ग्लूकोजस्य बहु उपयोगं कुर्वन्ति ।

अधुना यदा `PYGM` जीनस्य परिवर्तनस्य कारणेन `मायोफॉस्फोरिलेज्` एन्जाइमस्य उत्पादनं न्यूनं भवति वा सर्वथा न भवति तदा अस्माकं मांसपेशीकोशिका `ग्लाइकोजन` इत्यस्य सम्यक् विच्छेदनं कृत्वा ऊर्जा (`ग्लूकोज`) उत्पादयितुं असमर्थाः भवन्ति अत एव स्नायुः शीघ्रं श्रान्ताः भवन्ति।

शोधकर्तारः अधुना यावत् `PYGM` जीनं प्रभावितं कुर्वन्तः १७९ भिन्नाः भिन्नताः (विविधाः) चिह्नितवन्तः ।

कथं मैकआर्डल् रोगः वंशानुगतः भवति

भवन्तः स्वजैविकमातापितृभ्यः रोगं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति, ``स्वयम् अवरोही`` इति प्रकारेण . सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मातापितरौ परिवर्तितस्य जीनस्य ``वाहकौ`` भवितुमर्हतः, अर्थात् तयोः द्वयोः समीपे जीनः अस्ति ।वाहकाः प्रायः लक्षणं न दर्शयन्ति । परन्तु यदि मातापितरौ वाहकौ भवतः, उभौ परिवर्तितं जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारितवन्तौ चेत् रोगस्य विकासः भविष्यति ।

वैद्याः एतस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ? (निदानम्) ९.

अस्य रोगस्य निदानार्थं वैद्याः मुख्यतया अग्रभुजव्यायामपरीक्षायाः उपयोगं कुर्वन्ति । अस्मिन् अग्रबाहुना अल्पं व्यायामं कर्तुं पूर्वं पश्चात् च रक्तस्य नमूनानि ग्रहणं भवति । विशेषतः ते `लैक्टिक अम्लस्य` `अमोनिया` च स्तरं पश्यन्ति ।

सामान्यतया व्यायामानन्तरं क्षीर-अम्लस्य स्तरः प्रायः त्रिगुणं वर्धनीया । परन्तु यदि अस्मिन् परीक्षणे भवतः क्षीर-अम्लस्य स्तरः उन्नतः न भवति तर्हि भवतः मैकआर्डल्-रोगः भवितुम् अर्हति इति संकेतः ।

अन्ये परीक्षणाः सन्ति ये अस्य रोगस्य पुष्ट्यर्थं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति- १.

• क्रिएटिन किनेज् (CK) रक्तपरीक्षा : यदा मांसपेशयः क्षतिग्रस्ताः भवन्ति तदा रक्ते क्रिएटिन किनेज् (CK) इति एन्जाइमः निर्मीयते । मैकआर्डल्-रोगेण पीडितानां जनानां सीके-रोगस्य स्तरः निरन्तरं उच्चः भवितुम् अर्हति ।
• ग्रेडड् व्यायामतनावपरीक्षा : एतेन "द्वितीयवायुः" इति नाम्ना प्रसिद्धस्य घटनायाः परीक्षणं कर्तुं शक्यते । वैद्यः भवन्तं कतिपयानि व्यायामानि कृत्वा, मध्ये विश्रामं कृत्वा, शेषस्य अनन्तरं व्यायामं सम्यक् कर्तुं शक्नुवन्ति वा इति पश्यति ।
• मांसपेशीबायोप्सी : अस्मिन् परीक्षणे वैद्यः भवतः कंकालस्नायुस्य लघुनमूनां गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन अवलोकयितुं प्रयोगशालायां प्रेषयति। एकः रोगविशेषज्ञः ऊतकं पश्यति यत् मैकआर्ड्ल् रोगस्य किमपि लक्षणं अस्ति वा इति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेन विशिष्टं आनुवंशिकउत्परिवर्तनं चिन्तयितुं शक्यते यत् मैकआर्डल् रोगस्य कारणं भवति ।

अस्मिन् विषये वयं किं कर्तुं शक्नुमः ? (उपचार)

दुर्भाग्येन मैकआर्डल्-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । मुख्यचिकित्सा भवतः लक्षणं व्यापकं कुर्वन्ति क्रियाकलापाः परिहरन्तु । परन्तु किमपि शारीरिकं कार्यं सर्वथा न करणं भवतः स्वास्थ्याय अपि न हितकरं भवति ।

संशोधनेन ज्ञातं यत् मध्यम-तीव्रता, ग्रेड्ड् एरोबिक-व्यायाम-चिकित्सा मैकआर्डल्-रोगेण पीडितानां जनानां कृते लाभप्रदः भवितुम् अर्हति । ये जनाः एतादृशं व्यायामं कुर्वन्ति तेषां व्यायामस्य असहिष्णुतायाः महती न्यूनता भवति, व्यायामस्य समये ते तस्य "द्वितीयवायुः" अपि शीघ्रं अनुभवितुं शक्नुवन्ति । भवान् स्वचिकित्सकेन शारीरिकचिकित्सकेन च सह कार्यं कृत्वा भवतः कृते उत्तमव्यायामचिकित्सायोजनां अन्वेष्टुं शक्नोति।

अपि च कार्बोहाइड्रेट्-युक्तः आहारःअध्ययनेन ज्ञायते यत् तस्य सेवनेन व्यायामस्य समये भवन्तः लक्षणानाम् तीव्रता अपि न्यूनीकर्तुं शक्यते । एतेन भवतः मांसपेशयः ऊर्जायाः कृते ग्लाइकोजेनस्य स्थाने भवतः रक्ते ग्लूकोजस्य (शर्करा) उपयोगं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति । भवतः चिकित्सकः अथवा पञ्जीकृतः आहारविशेषज्ञः एतादृशं भोजनयोजनां अनुशंसितुं शक्नोति:

• भवतः दैनिकस्य ६५% कैलोरी जटिलकार्बोहाइड्रेट् (शाक, फल, रोटिका, पास्ता, तण्डुल इत्यादीनां वस्तूनाम्) भवितव्यम् ।
• मेदःतः २०% कैलोरी .
• प्रोटीनतः १५% कैलोरी .

व्यायामात् किञ्चित् पूर्वं शर्करायुक्तं क्रीडापेयम् इत्यादीनां सरलशर्करायाः सेवनं अपि सहायकं भवितुम् अर्हति ।

एतेन सह कथं जीवितुं शक्यते ?

अधिकांशः मैकआर्डल् रोगयुक्ताः जनाः सामान्यजीवनं यापयन्ति | केचन जनाः जीवनस्य पश्चात्, प्रायः ६० वा ७० वर्षेषु, निरन्तरं दुर्बलतां मांसपेशीनां अपव्ययः (`atrophy`) च अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

पूर्वोक्तस्य `रैब्डोमायोलिसिस`-स्थितेः लक्षणानाम् विषये अवगतं भवितुं यथाशक्ति तस्य निवारणं च महत्त्वपूर्णं यतः एतत् अस्य रोगस्य मुख्यजटिलता अस्ति

अस्य रोगस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

प्रायः मैकआर्डल् रोगः आयुषः प्रभावं न करोति |

परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया, `infantile McArdle syndrome` इति स्थितिः भवति, या जन्मनः प्रायः तत्क्षणमेव दृश्यते । एतत् घातकं – लक्षणं तीव्रं भवति, शीघ्रं च दुर्गतिम् अवाप्नोति ।

मैकआर्डल्-रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

यतो हि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः अस्माभिः एतस्य निवारणार्थं किमपि कर्तुं न शक्यते .

यदि भवान् बालकस्य जन्मनः पूर्वं McArdle रोगस्य अन्यस्य आनुवंशिकविकारस्य वा उत्तराधिकारस्य जोखिमस्य विषये चिन्तितः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः लक्षणं अधिकं भवति, अथवा भवतः सामान्यशारीरिकक्रियाणां क्षमता परिवर्तते तर्हि चिकित्सकं पश्यन्तु ।

भवतः चिकित्सायोजनायाः मार्गदर्शनार्थं नियमितरूपेण शारीरिकचिकित्सकं/पोषणविशेषज्ञं वा द्रष्टुं अपि आवश्यकं भवितुम् अर्हति ।

आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

यदि भवतः `रैब्डोमायोलिसिस` इत्यस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि यथाशीघ्रं आपत्कालीन-कक्षं (ETU) गन्तव्यम् . लक्षणं यथा- १.

• मांसपेशीषु शोफः
• मांसपेशी दुर्बलता
• मांसपेशीनां स्पर्शने वेदना, वेदना च
• श्याममूत्रं (भूरेण, रक्तं, चायवर्णीयम्) २.
• निर्जलीकरणम्
• मूत्रस्य न्यूनता
• वमनेच्छा
• चैतन्यस्य हानिः

मैकआर्डल्-रोगेण केचन शारीरिकक्रियाः कर्तुं कठिनाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु सुसमाचारः अस्ति यत्,इदं प्रबन्धनीयं भवति , तस्य भवतः समग्रस्वास्थ्यस्य उपरि प्रमुखः प्रभावः नास्ति । भवतः चिकित्सकः भवता सह कार्यं करिष्यति यत् भवतः कृते उत्तमचिकित्सायोजनां अन्वेषयिष्यति।

गृहं नेतु-सन्देशः

ठीकम्, अतः अस्माभिः कथितानां कतिपयानां विषयाणां स्मरणं कुर्मः ये भवतः कृते महत्त्वपूर्णाः इति वयं मन्यामहे:

मैकआर्डल् रोगः मांसपेशीनां ऊर्जानिर्माणे सहायकस्य एन्जाइमस्य अभावेन उत्पद्यमानः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति ।

मुख्यलक्षणं शीघ्रं श्रान्तं भवति, मांसपेशीवेदना, व्यायामे लुठनं च भवति ।

`रैब्डोमायोलिसिस` इति गम्भीरजटिलतायाः विषये अवगताः भवन्तु। यदि भवन्तः एतानि लक्षणानि अनुभवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु ।

यद्यपि अस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति तथापि तस्य सम्यक् प्रबन्धनं कर्तुं शक्यते, समुचितव्यायामेन, आहारेन च सामान्यजीवनं जीवितुं शक्यते ।

यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु।

स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। सम्यक् ज्ञानेन, समर्थनेन च भवन्तः एतस्याः परिस्थितेः सामना कर्तुं शक्नुवन्ति ।

` मैकआर्डल रोग, GSD5, मैकआर्डल रोग, मांसपेशी वेदना, व्यायाम, आनुवंशिक रोग, ग्लाइकोजन, मायोफॉस्फोरिलेज, रैबडोमायोलिसिस, व्यायाम असहिष्णुता