Skip to main content

किं भवतः त्वचायां विचित्राः उल्टाः भवन्ति ? किं एतत् मुइर्-टोरे-सिण्ड्रोम् इति भवितुम् अर्हति ?

किं भवतः त्वचायां विचित्राः उल्टाः भवन्ति ? किं एतत् मुइर्-टोरे-सिण्ड्रोम् इति भवितुम् अर्हति ?

किं भवतः त्वचायां सहसा लघुगुल्मानां विकासः आरब्धः? एतानि सामान्यानि इति भवन्तः मन्यन्ते। परन्तु कदाचित् एते त्वचापरिवर्तनानि आन्तरिकसमस्याभिः सह अपि सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये अवगताः भवेयुः। अस्य नाम मुइर्-टोर्रे सिण्ड्रोम इति ।

मुइर्-टोर्रे सिण्ड्रोम इति किम् ? सरलतया...

Muir-Torre Syndrome इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या भवतः जीवने विविधप्रकारस्य कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति । अस्य लक्षणस्य जनानां त्वचायां सामान्यतया त्वक्-अर्बुदाः भवन्ति, कर्करोगाः वा सौम्याः (अर्थात् सौम्याः) वा । तेषां शरीरस्य अन्तः विशेषतः जठरान्त्रमार्गे एकः वा अधिकः कर्करोगः अपि भवितुम् अर्हति .

चिन्तयतु, अस्माकं शरीरं कोटि-कोटि-लघु-कोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति । यदा एताः कोशिका: विभज्यन्ते तदा कदाचित् जीनेषु लघुपरिवर्तनानि (उत्परिवर्तनानि) भवितुम् अर्हन्ति । तदेव अस्य आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणं भवति।

अतः किं मुइर्-टोर्-सिण्ड्रोमः लिन्च-सिण्ड्रोम् इत्यनेन सह समानः अस्ति ?

अधिकांशतः, आम्। मूर्-टोर्-लक्षणं लिन्च-लक्षणस्य एकः रूपः इति मन्यते । लिन्च् सिण्ड्रोम इति अपि एतादृशी स्थितिः अस्ति या अनेकानाम् आनुवंशिकपरिवर्तनानां कारणेन कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति । कदाचित् वैद्याः तम् आनुवंशिक-अबहुविध-कोलोरेक्टल-कर्क्कटम् (HNPCC) इति अपि वदन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् पोलिप्स् विना बृहदान्त्रे कर्करोगः भवति । अतः, मूर्-टोर् लिन्च् सिण्ड्रोमस्य एकः भागः अस्ति यः विशेषाणि त्वचालक्षणं दर्शयति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ? श्रीलङ्कादेशे अस्माभिः एतस्य विषये चिन्ता कर्तव्या वा ?

मूर्-टोर् सिण्ड्रोम वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . विश्वे केवलं प्रायः २०० प्रकरणाः एव ज्ञाताः । तथापि अस्माभिः तस्य विषये अवगताः न भवेयुः इति न भवति । `HNPCC` इत्यनेन सह प्रायः ९.२% जनाः एतानि मूर्-टोर्-विशेषतानि दर्शयितुं शक्नुवन्ति । स्त्रीणां अपेक्षया किञ्चित् अधिकं पुरुषान् अपि प्रभावितं करोति इति दृश्यते (अर्थात् प्रत्येकं ३ पुरुषेषु प्रायः २ महिलाः)। यद्यपि श्रीलङ्कादेशे कति जनाः सन्ति इति सटीकं आँकडानि नास्ति तथापि एतादृशीनां परिस्थितीनां विषये अवगन्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

मूर्-टोर्-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ? कथं वयं परिचिनुमः ?

मुख्यतया त्वचायां पिण्डिकाः परिवर्तनं वा दृश्यन्ते , आन्तरिककर्क्कटस्य लक्षणं च भवति | कदाचित् आन्तरिककर्क्कटस्य विकासात् पूर्वं, तस्मिन् एव काले, पश्चात् वा त्वक्समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । तथापि त्वक्परिवर्तनं प्रायः प्रथमं लक्षणं भवति . अन्येषु कर्करोगेषु प्रारम्भिकपदे लक्षणं न दृश्यते ।

त्वचायां के परिवर्तनानि द्रष्टुं शक्यन्ते ?

मूर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् त्वचायां निम्नलिखितम् दृश्यते ।

  • वसायुक्ताः एडेनोमाः : एतानि त्वक्-समस्याः सर्वाधिकं (८०% - ९९%) सन्ति । एते अकर्क्कटयुक्ताः (सौम्याः) अर्बुदाः सन्ति । अस्माकं त्वचायां तैलग्रन्थिषु तेषां विकासः भवति । प्रायः शिरसि कण्ठे च दृश्यन्ते, मूर्-टोर्-रोगयुक्तेषु जनासु वक्षःस्थले, उदरे, नितम्बे, पृष्ठे च अधिकं दृश्यन्ते ते लघु, कठिन, पीतवर्णीयः वा त्वक्वर्णीयः उल्टाः इव दृश्यन्ते .
  • वसायुक्तः कार्सिनोमा : एषः कर्करोगः (घातकः) अर्बुदः अस्ति यः वसामयग्रन्थिषु विकसितः भवति । इदं स्नेहयुक्तं एडेनोमा इव दृश्यते । परन्तु शीघ्रं प्रसरति, विशेषतः नेत्रपक्षिणां परितः . एते अर्बुदाः रक्तस्रावं कुर्वन्ति वा क्रस्टी पदार्थं स्रवन्ति वा ।
  • केराटोअकन्थोमा : एषः अन्यः प्रकारः त्वक्-अर्बुदः । केशकूपसमीपे शिरसि, कण्ठे, कूपेषु, बाहुषु च अस्य विकासः भवितुम् अर्हति । कर्करोगः अकर्क्कटः वा भवितुम् अर्हति | लघुगोलाकारः पिण्डः इव दृश्यते, कदाचित् उपरि दृश्यमानाः रक्तवाहिनयः, मध्ये केराटिनस्य ग्रन्थिः च भवति अतीव शीघ्रं वर्धते, कतिपयेषु सप्ताहेषु प्रायः ३ सेन्टिमीटर् परिमाणं भवति, ततः मासेषु वर्षेषु वा क्रमेण संकुचति । एकः वा अधिकः वा स्यात्।
  • फोर्डाइस्-बिन्दुः : यतः वसामयग्रन्थिः प्रायः मूर्-टोर्-लक्षणे सम्बद्धा भवति, अतः केचन वैद्याः एतान् "फोर्डाइस्-बिन्दवः" लक्षणं मन्यन्ते एते उन्नताः, किञ्चित् विस्तारिताः वसामयग्रन्थयः सन्ति ये अधरस्य परितः इत्यादिषु केशहीनेषु क्षेत्रेषु दृश्यन्ते . अध्ययनेन ज्ञातं यत् मूर्-टोर्-लक्षणे ते अधिकं दृश्यन्ते ।

स्मर्यतां यत् यदि भवन्तः स्वस्य त्वचायां नूतनं पिण्डं वा एतादृशं परिवर्तनं वा लक्षयन्ति, विशेषतः यदि तत् द्रुतगत्या वर्धमानं, वर्णं परिवर्तयति, रक्तस्रावः वा भवति तर्हि भवन्तः अवश्यमेव वैद्यं द्रष्टव्यम्

मूर्-टोर्-लक्षणेन सह के कर्करोगाः सम्बद्धाः सन्ति ?

अस्मिन् लक्षणेन सह विविधाः प्रकाराः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति । सर्वाधिकं सामान्याः कर्करोगाः तेषां लक्षणं च सन्ति : १.

  • मलमूत्रस्य कर्करोगः : एषः कर्करोगस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति . सर्वेषां जनानां प्रायः अर्धं भागं प्रभावितं करोति । बृहदान्त्रस्य अथवा गुदाया: आस्तरणस्य कर्करोगकोशिकानां वृद्ध्या अस्य कारणं भवति । तस्य विपरीतम्, मूर्-टोर् इत्यनेन सह, एषः कर्करोगः सामान्यतः १५-२० वर्षाणि पूर्वं विकसितुं शक्नोति, प्रायः ५० वर्षस्य परितः ।इदं शीघ्रं अपि प्रसारितुं शक्नोति लक्षणं भवति उदरवेदना, प्रकोपः, आन्तरिकव्यवहारस्य परिवर्तनं, मलस्य रक्तं च .
  • उदरस्य कर्करोगः : एषः अपि एकः कर्करोगः अस्ति यः सामान्यतया मूर्-टोर् इत्यनेन सह दृश्यते । लक्षणं भवति उदरवेदना, प्रकोपः, मलस्य रक्तं, भोजनस्य पचने कष्टं, उदरेण, भूखस्य हानिः च
  • मूत्रतन्त्रस्य कर्करोगः : १.`(यूरोथेलियल कार्सिनोमा)` अथवा `(संक्रमणकालीन कार्सिनोमा)` इति अपि कथ्यते । एतेन मूत्रतन्त्रस्य आस्तरणं प्रभावितं भवति । मूत्रे वेदना , मूत्रे रक्तं च जनयितुं शक्नोति |
  • अन्तःगर्भाशयस्य कर्करोगः : एषः कर्करोगः अस्ति यः गर्भाशयस्य अन्तःगर्भाशयस्य आस्तरणे विकसितः भवति । अस्य कारणेन कनिष्ठोदरवेदना, श्रोणिवेदना, असामान्ययोनिस्रावः रक्तस्रावः वा भवितुम् अर्हति .

तदतिरिक्तं अन्ये कतिपये प्रकाराः कर्करोगाः अस्य लक्षणस्य सह सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति, यथा-

  • अण्डकोषकर्क्कटः
  • प्रोस्टेट कर्करोग
  • मूत्राशयस्य कर्करोगः
  • वृक्कस्य कर्करोगः
  • क्षुद्रान्त्रकर्क्कटः
  • यकृत् कर्करोगः
  • फुफ्फुसस्य कर्करोगः
  • रक्तकर्क्कटः
  • मस्तिष्ककर्क्कटादिप्रकाराः सन्ति ।

एषा सूची भयङ्करः इव भासते। परन्तु महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एते सर्वे कर्करोगाः सर्वेषु न विकसिताः भविष्यन्ति। तथा, यदि पूर्वमेव ज्ञायते तर्हि तेषां चिकित्सा कर्तुं शक्यते .

मूर्-टोर्-लक्षणं किमर्थं भवति ? किं कारणम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मूर्-टोरेल् सिण्ड्रोम भवतः एकस्य जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति . उत्परिवर्तनम् अस्माकं डीएनए-क्रमे परिवर्तनम् अस्ति । अस्माकं कोशिकानां विभज्य नूतनानां कोशिकानां निर्माणे एतत् DNA प्रतिलिपिः भवति । कदाचित् त्रुटयः भवितुम् अर्हन्ति। यदि एतादृशी असामान्यकोशिका निरन्तरं विभजति तर्हि तस्य कारणेन कर्करोगाः इत्यादयः विविधाः रोगाः भवितुम् अर्हन्ति ।

एतत् के आनुवंशिकविविधताः प्रभावितयन्ति ?

मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः- १.

  • Type 1 Moore-Torre syndrome (Type 1 MTS): एतत् भवतः DNA अनुक्रमे त्रुटिं कुर्वन्तः एकस्मिन् जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति . यदा एते जीनाः त्रुटिं सम्यक् कर्तुं न शक्नुवन्ति तदा ऊतकयोः असामान्यकोशिकानां सञ्चयः भवति । ९०% प्रकरणेषु MSH2 इति जीनः प्रभावितः भवति । परन्तु अन्ये कतिपये जीनाः, यथा MLH1, MSH6, PMS2 च अत्र सम्मिलिताः भवितुम् अर्हन्ति ।
  • प्रकारः २ मूर्-टोरेल् सिण्ड्रोम (MTS) : एतत् MUTYH जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । अस्माकं DNA इत्यस्य आक्सीडेटिव् क्षतिं मरम्मतं कर्तुं अयं जीनः उत्तरदायी भवति । एमटीएस-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः एकतृतीयभागः एतादृशः प्रकारः भवति । आक्सीकरणेन डीएनए-अणुः परिवर्तनं भवति, येन अनियंत्रितकोशिकावृद्धिः (अर्थात् कर्करोगः) भवितुम् अर्हति । यदा उत्परिवर्तितः जीनः एतत् क्षतिं मरम्मतं कर्तुं असमर्थः भवति तदा क्षतिः स्थास्यति ।

किम् एतत् किमपि यत् पुस्तिकाभ्यः आगच्छति ?

अधिकतया, आम्, वंशानुगतम् अस्ति . परन्तु कदाचित् व्यक्तिः नूतनं जीन-उत्परिवर्तनं विकसितुं शक्नोति, यत्र पूर्वं परिवारे कस्यचित् नूतनं जीन-उत्परिवर्तनं न भवति । प्रायः ६०% रोगिणः मूर्-टोर्-लक्षणस्य पारिवारिक-इतिहासं ज्ञातुं शक्नुवन्ति । परन्तु यतः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं येषां सर्वेषां लक्षणं न भवति, अतः एषः पारिवारिक-सम्बन्धः सर्वदा स्पष्टः न भवति ।

केषाञ्चन जनानां लक्षणं विना एषा स्थितिः भवति, अपि च एतत् न जानन्ति अपि । अपि च, कदाचित् यदा प्रतिरक्षातन्त्रं दुर्बलं भवति तदा एतत् `गुप्त MTS` सक्रियं कर्तुं शक्यते । केचन जनाः `ठोस अङ्गप्रत्यारोपणं` कृत्वा प्रतिरक्षादमनौषधानि सेवित्वा एषा स्थितिं विकसितवन्तः।

कथं एतत् पुस्तिकानां मध्ये प्रचलति ?

  • प्रकारः १ MTS ``स्वयंप्रधानः'' इति स्थितिः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं केवलं उत्परिवर्तितजीनस्य एकः प्रतिलिपिः एव आवश्यकी भवति । यदि भवतः मातापितृणां कस्यापि एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि भवतः अपि एतत् उत्तराधिकारं प्राप्तुं ५०% सम्भावना अस्ति । परन्तु भवतः लक्षणानाम् विकासस्य मार्गः यस्य मातापितुः कृते जीनम् उत्तराधिकारं प्राप्तवान् तस्मात् भिन्नः भवितुम् अर्हति ।
  • प्रकारः २ MTS एकः ``स्वयम्य-अवरोही`` इति स्थितिः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः रोगस्य उत्तराधिकारं प्राप्तुं भवतः मातापितरौ समानं जीन-उत्परिवर्तनं भवितुमर्हति । एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति। परन्तु येषां मातापितरौ अस्य ``आटोसोमल रिसेसिव`` जीनस्य केवलम् एकः प्रतिलिपिः अस्ति, तेषां लक्षणं न भवति, अतः ते न जानन्ति यत् तेषां कृते एतत् अस्ति ।

वैद्याः मुइर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

यदि भवतः उपरि उल्लिखितानां सदृशाः त्वचापिण्डाः सन्ति, विशेषतः भवतः कूर्परे, अथवा यदि ते तुल्यकालिकरूपेण अल्पवयसि एव प्रादुर्भूताः, तर्हि वैद्यः मूर्-टोरेल्-लक्षणस्य शङ्कां कर्तुं शक्नोति सः भवन्तं अन्येषां लक्षणानाम् विषये अपि पृच्छति ये आन्तरिककर्क्कटस्य सूचकं भवितुम् अर्हन्ति, भवतः कुटुम्बे कस्यचित् कर्करोगस्य इतिहासः अस्ति वा इति च

अस्य कृते कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?

आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसायाः पूर्वं भवतः वैद्यः अनेकाः प्रारम्भिकाः परीक्षणाः कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:

  • इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC): भवतः त्वचायां स्थितस्य पिण्डस्य लघुनमूना गृहीत्वा विशेषरञ्जकेन दागं कृत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति यत् नमूने विशिष्टानि आनुवंशिकउत्परिवर्तनानि सन्ति वा इति।

एतेषां परीक्षणानाम् परिणामैः अन्यैः सूचनाभिः च भवतः चिकित्सकः मूर्-टोर्-लक्षणेन सह सम्बद्धेषु जीनेषु उत्परिवर्तनस्य जाँचार्थं आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । ततः ते भवतः रक्तस्य नमूना गृहीत्वा असङ्गतमरम्मतजीनेषु MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, अथवा आधारच्छेदनमरम्मतजीनेषु MUTYH इत्यत्र उत्परिवर्तनं अन्वेषयिष्यन्ति।

मूर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः कस्यचित् नियमितरूपेण कीदृशं कर्करोग-परीक्षणं कर्तव्यम् ?

It is very important for people with this syndrome to have regular cancer screenings , यतः शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणेन सफलचिकित्सायाः सम्भावना वर्धते। वैद्याः येषु परीक्षणेषु अनुशंसितुं शक्नुवन्ति तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

  • कोलोनोस्कोपी : बृहदान्त्रस्य परीक्षणम्।
  • उपरितन-अन्तःदर्शनम् (EGD) : अन्ननलिका, उदरं, क्षुद्रान्त्रस्य प्रथमभागस्य च परीक्षणम् ।
  • प्रोस्टेट परीक्षा ( पुरुषाणां कृते) २.
  • स्तनचित्रणम् : १.स्तनकर्क्कटस्य परीक्षणम् (महिलानां कृते) २.
  • श्रोणिपरीक्षा ( महिलानां कृते) २.
  • पैप् स्मीयरः गर्भाशयस्य कर्करोगस्य (महिलानां कृते) परीक्षणम् ।
  • मूत्रकोशिकाविज्ञानम् : मूत्रतन्त्रस्य कर्करोगाणां कृते।
  • यकृत् कार्यपरीक्षा
  • सम्पूर्ण रक्तगणना (CBC) २.
  • शारीरिक परीक्षा
  • त्वचा परीक्षा
  • वक्षःस्थलस्य एक्स-रे

भवतः वैद्यः निर्णयं करिष्यति यत् भवतः एतानि परीक्षणानि कियत्वारं करणीयम् इति।

मूर्-टोर्-लक्षणस्य चिकित्साः के सन्ति ?

मूर्-टोरे सिण्ड्रोमस्य प्रबन्धनस्य मुख्यं केन्द्रं यदि कर्करोगः भवति तर्हि तस्य अन्वेषणं निष्कासनं च भवति . भवद्भिः नियमितरूपेण कर्करोगस्य परीक्षणं करणीयम्, कस्यापि शङ्कितस्य ऊतकस्य बायोप्सी करणीयः च भविष्यति । यदि भवतः वैद्यः कर्करोगं प्राप्नोति तर्हि तस्य प्रकारेण, चरणानुसारं च तस्य चिकित्सां करिष्यन्ति । प्रायः कर्करोगस्य निष्कासनार्थं शल्यक्रिया एव प्रथमा चिकित्सापङ्क्तिः भवति |

अन्येषु कर्करोगचिकित्सासु अन्तर्भवन्ति : १.

  • रसायन चिकित्सा
  • विकिरण चिकित्सा
  • हार्मोन चिकित्सा
  • प्रतिरक्षा चिकित्सा
  • लक्षित चिकित्सा
  • अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

तदतिरिक्तं आइसोट्रेटिनोइन् इति मौखिकं रेटिनोइड् नूतनानां त्वचाक्षतानां निर्माणं निवारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । यदि भवतः कोलोनोस्कोपीयां बहवः बृहदान्त्रस्य पॉलीप्स् (यत्र कर्करोगस्य उच्चजोखिमः भवति) दृश्यते तर्हि भवतः चिकित्सकः रोगनिवारककोलेक्टोमी इत्यस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति, यस्मिन् भवतः बृहदान्त्रस्य भागं वा सर्वं वा निष्कासयितुं भवति

मूर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् पूर्वानुमानं किम् ?

भवतः पूर्वानुमानं भवतः कति कर्करोगाः भवन्ति, ते कियत् दूरं प्रसरन्ति इति विषये निर्भरं भवति । सांख्यिकी दर्शयति यत् मूर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः आर्धेषु एकादशाधिकं कर्करोगं भवति । अर्धाधिकाः मेटास्टेटिक-कर्क्कटः (शरीरस्य अन्येषु भागेषु प्रसृतः, कठिनचिकित्सा च कर्करोगः) भवति ।

मूर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः कर्करोगाः प्रायः ५० वर्षाणां परितः दृश्यन्ते ।एते कर्करोगाः सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया शीघ्रं वर्धयितुं, दुर्गता च भवितुम् अर्हन्ति । अतः शीघ्रं अन्वेषणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . अपि च, कर्करोगस्य निष्कासनानन्तरं अपि पुनः आगमनस्य सम्भावना अधिका भवति । अतः चिकित्सायाः अनन्तरं नियमितरूपेण जाँचः अत्यावश्यकः ।

एतस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

प्रायः न । यतो हि भवतः जन्म भवति इति स्थितिः । तथापि सर्वेषां लक्षणं न भविष्यति । येषां लक्षणं भवति तेषां अपि मातापितृणाम् अपेक्षया न्यूनाधिकं रोगेन प्रभाविताः भवेयुः । वैज्ञानिकाः अद्यापि निश्चिताः न सन्ति यत् एतत् किमर्थं भवति। परन्तु रोगप्रतिरोधकशक्तिः दुर्बलतां प्राप्नोति चेत् एषा स्थितिः दुर्गता भवितुम् अर्हति इति अवलोकितम् अस्ति .

भवतः एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं अस्ति इति ज्ञात्वा भवतः केचन निवारकनिर्णयाः कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । यथा, आनुवंशिकपरीक्षणं, आनुवंशिकपरामर्शः च भवतः बालकानां कृते एतां स्थितिं न प्रसारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । अपि च, एतस्य विषये अवगतः भवतः कर्करोगस्य पूर्वमेव पहिचाने चिकित्सां आरभ्यतुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति, दुष्टपरिणामान् निवारयितुं शक्नोति ।

यद्यपि मूर्-टोर्-लक्षणं दुर्लभं तथापि एतादृशस्य निदानस्य सामना कर्तुं सुकरं न भवति । अस्माकं DNA मध्ये निहितस्य किमपि वस्तुनः विरुद्धं युद्धं कर्तुं अत्यधिकं प्रतीयते। किन्तु, ज्ञानं शक्तिः एव . समये एव मान्यतां प्राप्य चिकित्सां कृत्वा भवान् भवतः वैद्यः च एतस्य आव्हानस्य सामना कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

ठीकम्, अतः अस्माभिः यत् कथितं तस्मात् भवद्भिः स्मर्तव्यानि कानिचन वस्तूनि सारांशतः वदामः:

  • मुइर्-टोरे सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति यया त्वचायाः अर्बुदस्य, आन्तरिककर्क्कटस्य च (विशेषतः पाचनतन्त्रे) विकासस्य जोखिमः वर्धते ।
  • यदि भवन्तः त्वचायां विशेषतः कूर्परे नूतनं असामान्यं पिण्डं लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् । किमपि न भवितुम् अर्हति, परन्तु तस्य परीक्षणं करणीयम्।
  • एतत् लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यस्य एकः प्रकारः अस्ति । यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् कर्करोगस्य इतिहासः अस्ति तर्हि तस्य विषये अपि भवतः वैद्यं वदतु ।
  • शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं नियमितपरीक्षणं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतेन कर्करोगस्य पूर्वमेव अन्वेषणं कृत्वा सफलतया चिकित्सा कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
  • आनुवंशिकपरीक्षणं परामर्शं च एतत् निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति यत् एषा स्थितिः अस्ति वा, परिवारस्य सदस्यान् प्रभावितं करोति वा इति।
  • मा भयं कुरु, किन्तु जागरूकाः भवन्तु। भवन्तः एकान्ते न सन्ति, वैद्याः च भवतः साहाय्यार्थं तत्र सन्ति।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी भविष्यति। स्वस्थ रहिये !


` मुइर-टोरे सिंड्रोम, लिंच सिंड्रोम, त्वचा कैंसर, आनुवंशिक रोग, जठरांत्र कैंसर, कैंसर जांच, आनुवंशिक उत्परिवर्तन

Frequently Asked Questions (FAQ)

त्वचायां के परिवर्तनानि द्रष्टुं शक्यन्ते ?

मूर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् त्वचायां निम्नलिखितम् दृश्यते ।

मूर्-टोर्-लक्षणेन सह के कर्करोगाः सम्बद्धाः सन्ति ?

अस्मिन् लक्षणेन सह विविधाः प्रकाराः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति । सर्वाधिकं सामान्याः कर्करोगाः तेषां लक्षणं च सन्ति : १.

एतत् के आनुवंशिकविविधताः प्रभावितयन्ति ?

मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः- १.

अस्य कृते कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?

आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसायाः पूर्वं भवतः वैद्यः अनेकाः प्रारम्भिकाः परीक्षणाः कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।

भवतः टिप्पणीं योजयन्तु

कृपया गणना करें : १. 9 + 7 =
किं भवतः त्वचायां विचित्राः उल्टाः भवन्ति ? किं एतत् मुइर्-टोरे-सिण्ड्रोम् इति भवितुम् अर्हति ?
रोगाः तथा स्थितिः१५ जुलाईमासः २०२६

किं भवतः त्वचायां विचित्राः उल्टाः भवन्ति ? किं एतत् मुइर्-टोरे-सिण्ड्रोम् इति भवितुम् अर्हति ?

किं भवतः त्वचायां सहसा लघुगुल्मानां विकासः आरब्धः? एतानि सामान्यानि इति भवन्तः मन्यन्ते। परन्तु कदाचित् एते त्वचापरिवर्तनानि आन्तरिकसमस्याभिः सह अपि सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये अवगताः भवेयुः। अस्य नाम मुइर्-टोर्रे सिण्ड्रोम इति ।

मुइर्-टोर्रे सिण्ड्रोम इति किम् ? सरलतया...

Muir-Torre Syndrome इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या भवतः जीवने विविधप्रकारस्य कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति । अस्य लक्षणस्य जनानां त्वचायां सामान्यतया त्वक्-अर्बुदाः भवन्ति, कर्करोगाः वा सौम्याः (अर्थात् सौम्याः) वा । तेषां शरीरस्य अन्तः विशेषतः जठरान्त्रमार्गे एकः वा अधिकः कर्करोगः अपि भवितुम् अर्हति .

चिन्तयतु, अस्माकं शरीरं कोटि-कोटि-लघु-कोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति । यदा एताः कोशिका: विभज्यन्ते तदा कदाचित् जीनेषु लघुपरिवर्तनानि (उत्परिवर्तनानि) भवितुम् अर्हन्ति । तदेव अस्य आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणं भवति।

अतः किं मुइर्-टोर्-सिण्ड्रोमः लिन्च-सिण्ड्रोम् इत्यनेन सह समानः अस्ति ?

अधिकांशतः, आम्। मूर्-टोर्-लक्षणं लिन्च-लक्षणस्य एकः रूपः इति मन्यते । लिन्च् सिण्ड्रोम इति अपि एतादृशी स्थितिः अस्ति या अनेकानाम् आनुवंशिकपरिवर्तनानां कारणेन कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति । कदाचित् वैद्याः तम् आनुवंशिक-अबहुविध-कोलोरेक्टल-कर्क्कटम् (HNPCC) इति अपि वदन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् पोलिप्स् विना बृहदान्त्रे कर्करोगः भवति । अतः, मूर्-टोर् लिन्च् सिण्ड्रोमस्य एकः भागः अस्ति यः विशेषाणि त्वचालक्षणं दर्शयति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ? श्रीलङ्कादेशे अस्माभिः एतस्य विषये चिन्ता कर्तव्या वा ?

मूर्-टोर् सिण्ड्रोम वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . विश्वे केवलं प्रायः २०० प्रकरणाः एव ज्ञाताः । तथापि अस्माभिः तस्य विषये अवगताः न भवेयुः इति न भवति । `HNPCC` इत्यनेन सह प्रायः ९.२% जनाः एतानि मूर्-टोर्-विशेषतानि दर्शयितुं शक्नुवन्ति । स्त्रीणां अपेक्षया किञ्चित् अधिकं पुरुषान् अपि प्रभावितं करोति इति दृश्यते (अर्थात् प्रत्येकं ३ पुरुषेषु प्रायः २ महिलाः)। यद्यपि श्रीलङ्कादेशे कति जनाः सन्ति इति सटीकं आँकडानि नास्ति तथापि एतादृशीनां परिस्थितीनां विषये अवगन्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

मूर्-टोर्-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ? कथं वयं परिचिनुमः ?

मुख्यतया त्वचायां पिण्डिकाः परिवर्तनं वा दृश्यन्ते , आन्तरिककर्क्कटस्य लक्षणं च भवति | कदाचित् आन्तरिककर्क्कटस्य विकासात् पूर्वं, तस्मिन् एव काले, पश्चात् वा त्वक्समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । तथापि त्वक्परिवर्तनं प्रायः प्रथमं लक्षणं भवति . अन्येषु कर्करोगेषु प्रारम्भिकपदे लक्षणं न दृश्यते ।

त्वचायां के परिवर्तनानि द्रष्टुं शक्यन्ते ?

मूर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् त्वचायां निम्नलिखितम् दृश्यते ।

  • वसायुक्ताः एडेनोमाः : एतानि त्वक्-समस्याः सर्वाधिकं (८०% - ९९%) सन्ति । एते अकर्क्कटयुक्ताः (सौम्याः) अर्बुदाः सन्ति । अस्माकं त्वचायां तैलग्रन्थिषु तेषां विकासः भवति । प्रायः शिरसि कण्ठे च दृश्यन्ते, मूर्-टोर्-रोगयुक्तेषु जनासु वक्षःस्थले, उदरे, नितम्बे, पृष्ठे च अधिकं दृश्यन्ते ते लघु, कठिन, पीतवर्णीयः वा त्वक्वर्णीयः उल्टाः इव दृश्यन्ते .
  • वसायुक्तः कार्सिनोमा : एषः कर्करोगः (घातकः) अर्बुदः अस्ति यः वसामयग्रन्थिषु विकसितः भवति । इदं स्नेहयुक्तं एडेनोमा इव दृश्यते । परन्तु शीघ्रं प्रसरति, विशेषतः नेत्रपक्षिणां परितः . एते अर्बुदाः रक्तस्रावं कुर्वन्ति वा क्रस्टी पदार्थं स्रवन्ति वा ।
  • केराटोअकन्थोमा : एषः अन्यः प्रकारः त्वक्-अर्बुदः । केशकूपसमीपे शिरसि, कण्ठे, कूपेषु, बाहुषु च अस्य विकासः भवितुम् अर्हति । कर्करोगः अकर्क्कटः वा भवितुम् अर्हति | लघुगोलाकारः पिण्डः इव दृश्यते, कदाचित् उपरि दृश्यमानाः रक्तवाहिनयः, मध्ये केराटिनस्य ग्रन्थिः च भवति अतीव शीघ्रं वर्धते, कतिपयेषु सप्ताहेषु प्रायः ३ सेन्टिमीटर् परिमाणं भवति, ततः मासेषु वर्षेषु वा क्रमेण संकुचति । एकः वा अधिकः वा स्यात्।
  • फोर्डाइस्-बिन्दुः : यतः वसामयग्रन्थिः प्रायः मूर्-टोर्-लक्षणे सम्बद्धा भवति, अतः केचन वैद्याः एतान् "फोर्डाइस्-बिन्दवः" लक्षणं मन्यन्ते एते उन्नताः, किञ्चित् विस्तारिताः वसामयग्रन्थयः सन्ति ये अधरस्य परितः इत्यादिषु केशहीनेषु क्षेत्रेषु दृश्यन्ते . अध्ययनेन ज्ञातं यत् मूर्-टोर्-लक्षणे ते अधिकं दृश्यन्ते ।

स्मर्यतां यत् यदि भवन्तः स्वस्य त्वचायां नूतनं पिण्डं वा एतादृशं परिवर्तनं वा लक्षयन्ति, विशेषतः यदि तत् द्रुतगत्या वर्धमानं, वर्णं परिवर्तयति, रक्तस्रावः वा भवति तर्हि भवन्तः अवश्यमेव वैद्यं द्रष्टव्यम्

मूर्-टोर्-लक्षणेन सह के कर्करोगाः सम्बद्धाः सन्ति ?

अस्मिन् लक्षणेन सह विविधाः प्रकाराः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति । सर्वाधिकं सामान्याः कर्करोगाः तेषां लक्षणं च सन्ति : १.

  • मलमूत्रस्य कर्करोगः : एषः कर्करोगस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति . सर्वेषां जनानां प्रायः अर्धं भागं प्रभावितं करोति । बृहदान्त्रस्य अथवा गुदाया: आस्तरणस्य कर्करोगकोशिकानां वृद्ध्या अस्य कारणं भवति । तस्य विपरीतम्, मूर्-टोर् इत्यनेन सह, एषः कर्करोगः सामान्यतः १५-२० वर्षाणि पूर्वं विकसितुं शक्नोति, प्रायः ५० वर्षस्य परितः ।इदं शीघ्रं अपि प्रसारितुं शक्नोति लक्षणं भवति उदरवेदना, प्रकोपः, आन्तरिकव्यवहारस्य परिवर्तनं, मलस्य रक्तं च .
  • उदरस्य कर्करोगः : एषः अपि एकः कर्करोगः अस्ति यः सामान्यतया मूर्-टोर् इत्यनेन सह दृश्यते । लक्षणं भवति उदरवेदना, प्रकोपः, मलस्य रक्तं, भोजनस्य पचने कष्टं, उदरेण, भूखस्य हानिः च
  • मूत्रतन्त्रस्य कर्करोगः : १.`(यूरोथेलियल कार्सिनोमा)` अथवा `(संक्रमणकालीन कार्सिनोमा)` इति अपि कथ्यते । एतेन मूत्रतन्त्रस्य आस्तरणं प्रभावितं भवति । मूत्रे वेदना , मूत्रे रक्तं च जनयितुं शक्नोति |
  • अन्तःगर्भाशयस्य कर्करोगः : एषः कर्करोगः अस्ति यः गर्भाशयस्य अन्तःगर्भाशयस्य आस्तरणे विकसितः भवति । अस्य कारणेन कनिष्ठोदरवेदना, श्रोणिवेदना, असामान्ययोनिस्रावः रक्तस्रावः वा भवितुम् अर्हति .

तदतिरिक्तं अन्ये कतिपये प्रकाराः कर्करोगाः अस्य लक्षणस्य सह सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति, यथा-

  • अण्डकोषकर्क्कटः
  • प्रोस्टेट कर्करोग
  • मूत्राशयस्य कर्करोगः
  • वृक्कस्य कर्करोगः
  • क्षुद्रान्त्रकर्क्कटः
  • यकृत् कर्करोगः
  • फुफ्फुसस्य कर्करोगः
  • रक्तकर्क्कटः
  • मस्तिष्ककर्क्कटादिप्रकाराः सन्ति ।

एषा सूची भयङ्करः इव भासते। परन्तु महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एते सर्वे कर्करोगाः सर्वेषु न विकसिताः भविष्यन्ति। तथा, यदि पूर्वमेव ज्ञायते तर्हि तेषां चिकित्सा कर्तुं शक्यते .

मूर्-टोर्-लक्षणं किमर्थं भवति ? किं कारणम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मूर्-टोरेल् सिण्ड्रोम भवतः एकस्य जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति . उत्परिवर्तनम् अस्माकं डीएनए-क्रमे परिवर्तनम् अस्ति । अस्माकं कोशिकानां विभज्य नूतनानां कोशिकानां निर्माणे एतत् DNA प्रतिलिपिः भवति । कदाचित् त्रुटयः भवितुम् अर्हन्ति। यदि एतादृशी असामान्यकोशिका निरन्तरं विभजति तर्हि तस्य कारणेन कर्करोगाः इत्यादयः विविधाः रोगाः भवितुम् अर्हन्ति ।

एतत् के आनुवंशिकविविधताः प्रभावितयन्ति ?

मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः- १.

  • Type 1 Moore-Torre syndrome (Type 1 MTS): एतत् भवतः DNA अनुक्रमे त्रुटिं कुर्वन्तः एकस्मिन् जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति . यदा एते जीनाः त्रुटिं सम्यक् कर्तुं न शक्नुवन्ति तदा ऊतकयोः असामान्यकोशिकानां सञ्चयः भवति । ९०% प्रकरणेषु MSH2 इति जीनः प्रभावितः भवति । परन्तु अन्ये कतिपये जीनाः, यथा MLH1, MSH6, PMS2 च अत्र सम्मिलिताः भवितुम् अर्हन्ति ।
  • प्रकारः २ मूर्-टोरेल् सिण्ड्रोम (MTS) : एतत् MUTYH जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । अस्माकं DNA इत्यस्य आक्सीडेटिव् क्षतिं मरम्मतं कर्तुं अयं जीनः उत्तरदायी भवति । एमटीएस-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः एकतृतीयभागः एतादृशः प्रकारः भवति । आक्सीकरणेन डीएनए-अणुः परिवर्तनं भवति, येन अनियंत्रितकोशिकावृद्धिः (अर्थात् कर्करोगः) भवितुम् अर्हति । यदा उत्परिवर्तितः जीनः एतत् क्षतिं मरम्मतं कर्तुं असमर्थः भवति तदा क्षतिः स्थास्यति ।

किम् एतत् किमपि यत् पुस्तिकाभ्यः आगच्छति ?

अधिकतया, आम्, वंशानुगतम् अस्ति . परन्तु कदाचित् व्यक्तिः नूतनं जीन-उत्परिवर्तनं विकसितुं शक्नोति, यत्र पूर्वं परिवारे कस्यचित् नूतनं जीन-उत्परिवर्तनं न भवति । प्रायः ६०% रोगिणः मूर्-टोर्-लक्षणस्य पारिवारिक-इतिहासं ज्ञातुं शक्नुवन्ति । परन्तु यतः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं येषां सर्वेषां लक्षणं न भवति, अतः एषः पारिवारिक-सम्बन्धः सर्वदा स्पष्टः न भवति ।

केषाञ्चन जनानां लक्षणं विना एषा स्थितिः भवति, अपि च एतत् न जानन्ति अपि । अपि च, कदाचित् यदा प्रतिरक्षातन्त्रं दुर्बलं भवति तदा एतत् `गुप्त MTS` सक्रियं कर्तुं शक्यते । केचन जनाः `ठोस अङ्गप्रत्यारोपणं` कृत्वा प्रतिरक्षादमनौषधानि सेवित्वा एषा स्थितिं विकसितवन्तः।

कथं एतत् पुस्तिकानां मध्ये प्रचलति ?

  • प्रकारः १ MTS ``स्वयंप्रधानः'' इति स्थितिः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं केवलं उत्परिवर्तितजीनस्य एकः प्रतिलिपिः एव आवश्यकी भवति । यदि भवतः मातापितृणां कस्यापि एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि भवतः अपि एतत् उत्तराधिकारं प्राप्तुं ५०% सम्भावना अस्ति । परन्तु भवतः लक्षणानाम् विकासस्य मार्गः यस्य मातापितुः कृते जीनम् उत्तराधिकारं प्राप्तवान् तस्मात् भिन्नः भवितुम् अर्हति ।
  • प्रकारः २ MTS एकः ``स्वयम्य-अवरोही`` इति स्थितिः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः रोगस्य उत्तराधिकारं प्राप्तुं भवतः मातापितरौ समानं जीन-उत्परिवर्तनं भवितुमर्हति । एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति। परन्तु येषां मातापितरौ अस्य ``आटोसोमल रिसेसिव`` जीनस्य केवलम् एकः प्रतिलिपिः अस्ति, तेषां लक्षणं न भवति, अतः ते न जानन्ति यत् तेषां कृते एतत् अस्ति ।

वैद्याः मुइर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

यदि भवतः उपरि उल्लिखितानां सदृशाः त्वचापिण्डाः सन्ति, विशेषतः भवतः कूर्परे, अथवा यदि ते तुल्यकालिकरूपेण अल्पवयसि एव प्रादुर्भूताः, तर्हि वैद्यः मूर्-टोरेल्-लक्षणस्य शङ्कां कर्तुं शक्नोति सः भवन्तं अन्येषां लक्षणानाम् विषये अपि पृच्छति ये आन्तरिककर्क्कटस्य सूचकं भवितुम् अर्हन्ति, भवतः कुटुम्बे कस्यचित् कर्करोगस्य इतिहासः अस्ति वा इति च

अस्य कृते कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?

आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसायाः पूर्वं भवतः वैद्यः अनेकाः प्रारम्भिकाः परीक्षणाः कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:

  • इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC): भवतः त्वचायां स्थितस्य पिण्डस्य लघुनमूना गृहीत्वा विशेषरञ्जकेन दागं कृत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति यत् नमूने विशिष्टानि आनुवंशिकउत्परिवर्तनानि सन्ति वा इति।

एतेषां परीक्षणानाम् परिणामैः अन्यैः सूचनाभिः च भवतः चिकित्सकः मूर्-टोर्-लक्षणेन सह सम्बद्धेषु जीनेषु उत्परिवर्तनस्य जाँचार्थं आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । ततः ते भवतः रक्तस्य नमूना गृहीत्वा असङ्गतमरम्मतजीनेषु MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, अथवा आधारच्छेदनमरम्मतजीनेषु MUTYH इत्यत्र उत्परिवर्तनं अन्वेषयिष्यन्ति।

मूर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः कस्यचित् नियमितरूपेण कीदृशं कर्करोग-परीक्षणं कर्तव्यम् ?

It is very important for people with this syndrome to have regular cancer screenings , यतः शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणेन सफलचिकित्सायाः सम्भावना वर्धते। वैद्याः येषु परीक्षणेषु अनुशंसितुं शक्नुवन्ति तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

  • कोलोनोस्कोपी : बृहदान्त्रस्य परीक्षणम्।
  • उपरितन-अन्तःदर्शनम् (EGD) : अन्ननलिका, उदरं, क्षुद्रान्त्रस्य प्रथमभागस्य च परीक्षणम् ।
  • प्रोस्टेट परीक्षा ( पुरुषाणां कृते) २.
  • स्तनचित्रणम् : १.स्तनकर्क्कटस्य परीक्षणम् (महिलानां कृते) २.
  • श्रोणिपरीक्षा ( महिलानां कृते) २.
  • पैप् स्मीयरः गर्भाशयस्य कर्करोगस्य (महिलानां कृते) परीक्षणम् ।
  • मूत्रकोशिकाविज्ञानम् : मूत्रतन्त्रस्य कर्करोगाणां कृते।
  • यकृत् कार्यपरीक्षा
  • सम्पूर्ण रक्तगणना (CBC) २.
  • शारीरिक परीक्षा
  • त्वचा परीक्षा
  • वक्षःस्थलस्य एक्स-रे

भवतः वैद्यः निर्णयं करिष्यति यत् भवतः एतानि परीक्षणानि कियत्वारं करणीयम् इति।

मूर्-टोर्-लक्षणस्य चिकित्साः के सन्ति ?

मूर्-टोरे सिण्ड्रोमस्य प्रबन्धनस्य मुख्यं केन्द्रं यदि कर्करोगः भवति तर्हि तस्य अन्वेषणं निष्कासनं च भवति . भवद्भिः नियमितरूपेण कर्करोगस्य परीक्षणं करणीयम्, कस्यापि शङ्कितस्य ऊतकस्य बायोप्सी करणीयः च भविष्यति । यदि भवतः वैद्यः कर्करोगं प्राप्नोति तर्हि तस्य प्रकारेण, चरणानुसारं च तस्य चिकित्सां करिष्यन्ति । प्रायः कर्करोगस्य निष्कासनार्थं शल्यक्रिया एव प्रथमा चिकित्सापङ्क्तिः भवति |

अन्येषु कर्करोगचिकित्सासु अन्तर्भवन्ति : १.

  • रसायन चिकित्सा
  • विकिरण चिकित्सा
  • हार्मोन चिकित्सा
  • प्रतिरक्षा चिकित्सा
  • लक्षित चिकित्सा
  • अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

तदतिरिक्तं आइसोट्रेटिनोइन् इति मौखिकं रेटिनोइड् नूतनानां त्वचाक्षतानां निर्माणं निवारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । यदि भवतः कोलोनोस्कोपीयां बहवः बृहदान्त्रस्य पॉलीप्स् (यत्र कर्करोगस्य उच्चजोखिमः भवति) दृश्यते तर्हि भवतः चिकित्सकः रोगनिवारककोलेक्टोमी इत्यस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति, यस्मिन् भवतः बृहदान्त्रस्य भागं वा सर्वं वा निष्कासयितुं भवति

मूर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् पूर्वानुमानं किम् ?

भवतः पूर्वानुमानं भवतः कति कर्करोगाः भवन्ति, ते कियत् दूरं प्रसरन्ति इति विषये निर्भरं भवति । सांख्यिकी दर्शयति यत् मूर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः आर्धेषु एकादशाधिकं कर्करोगं भवति । अर्धाधिकाः मेटास्टेटिक-कर्क्कटः (शरीरस्य अन्येषु भागेषु प्रसृतः, कठिनचिकित्सा च कर्करोगः) भवति ।

मूर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः कर्करोगाः प्रायः ५० वर्षाणां परितः दृश्यन्ते ।एते कर्करोगाः सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया शीघ्रं वर्धयितुं, दुर्गता च भवितुम् अर्हन्ति । अतः शीघ्रं अन्वेषणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . अपि च, कर्करोगस्य निष्कासनानन्तरं अपि पुनः आगमनस्य सम्भावना अधिका भवति । अतः चिकित्सायाः अनन्तरं नियमितरूपेण जाँचः अत्यावश्यकः ।

एतस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

प्रायः न । यतो हि भवतः जन्म भवति इति स्थितिः । तथापि सर्वेषां लक्षणं न भविष्यति । येषां लक्षणं भवति तेषां अपि मातापितृणाम् अपेक्षया न्यूनाधिकं रोगेन प्रभाविताः भवेयुः । वैज्ञानिकाः अद्यापि निश्चिताः न सन्ति यत् एतत् किमर्थं भवति। परन्तु रोगप्रतिरोधकशक्तिः दुर्बलतां प्राप्नोति चेत् एषा स्थितिः दुर्गता भवितुम् अर्हति इति अवलोकितम् अस्ति .

भवतः एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं अस्ति इति ज्ञात्वा भवतः केचन निवारकनिर्णयाः कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । यथा, आनुवंशिकपरीक्षणं, आनुवंशिकपरामर्शः च भवतः बालकानां कृते एतां स्थितिं न प्रसारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । अपि च, एतस्य विषये अवगतः भवतः कर्करोगस्य पूर्वमेव पहिचाने चिकित्सां आरभ्यतुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति, दुष्टपरिणामान् निवारयितुं शक्नोति ।

यद्यपि मूर्-टोर्-लक्षणं दुर्लभं तथापि एतादृशस्य निदानस्य सामना कर्तुं सुकरं न भवति । अस्माकं DNA मध्ये निहितस्य किमपि वस्तुनः विरुद्धं युद्धं कर्तुं अत्यधिकं प्रतीयते। किन्तु, ज्ञानं शक्तिः एव . समये एव मान्यतां प्राप्य चिकित्सां कृत्वा भवान् भवतः वैद्यः च एतस्य आव्हानस्य सामना कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

ठीकम्, अतः अस्माभिः यत् कथितं तस्मात् भवद्भिः स्मर्तव्यानि कानिचन वस्तूनि सारांशतः वदामः:

  • मुइर्-टोरे सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति यया त्वचायाः अर्बुदस्य, आन्तरिककर्क्कटस्य च (विशेषतः पाचनतन्त्रे) विकासस्य जोखिमः वर्धते ।
  • यदि भवन्तः त्वचायां विशेषतः कूर्परे नूतनं असामान्यं पिण्डं लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् । किमपि न भवितुम् अर्हति, परन्तु तस्य परीक्षणं करणीयम्।
  • एतत् लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यस्य एकः प्रकारः अस्ति । यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् कर्करोगस्य इतिहासः अस्ति तर्हि तस्य विषये अपि भवतः वैद्यं वदतु ।
  • शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं नियमितपरीक्षणं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतेन कर्करोगस्य पूर्वमेव अन्वेषणं कृत्वा सफलतया चिकित्सा कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
  • आनुवंशिकपरीक्षणं परामर्शं च एतत् निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति यत् एषा स्थितिः अस्ति वा, परिवारस्य सदस्यान् प्रभावितं करोति वा इति।
  • मा भयं कुरु, किन्तु जागरूकाः भवन्तु। भवन्तः एकान्ते न सन्ति, वैद्याः च भवतः साहाय्यार्थं तत्र सन्ति।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी भविष्यति। स्वस्थ रहिये !


` मुइर-टोरे सिंड्रोम, लिंच सिंड्रोम, त्वचा कैंसर, आनुवंशिक रोग, जठरांत्र कैंसर, कैंसर जांच, आनुवंशिक उत्परिवर्तन

Frequently Asked Questions (FAQ)

त्वचायां के परिवर्तनानि द्रष्टुं शक्यन्ते ?

मूर्-टोर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् त्वचायां निम्नलिखितम् दृश्यते ।

मूर्-टोर्-लक्षणेन सह के कर्करोगाः सम्बद्धाः सन्ति ?

अस्मिन् लक्षणेन सह विविधाः प्रकाराः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति । सर्वाधिकं सामान्याः कर्करोगाः तेषां लक्षणं च सन्ति : १.

एतत् के आनुवंशिकविविधताः प्रभावितयन्ति ?

मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः- १.

अस्य कृते कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?

आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसायाः पूर्वं भवतः वैद्यः अनेकाः प्रारम्भिकाः परीक्षणाः कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।

भवतः टिप्पणीं योजयन्तु

कृपया गणना करें : १. 9 + 7 =