किं भवता भवतः लघुकस्य नखयोः जानुषु वा किमपि परिवर्तनं लक्षितम्? कदाचित् एते Nail-Patella Syndrome इति आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । एतत् भयङ्करं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु चिन्ता मा कुरुत। तस्य विषये विस्तरेण सरलतया च वदामः। एतेन बालस्य नखानां, अस्थिनां, नेत्राणां, वृक्कस्य च भागानां स्वरूपं कार्यं च प्रभावितं कर्तुं शक्यते ।
अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ? कथं परिचिनोषि ?
नेल-पैटेला सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य शरीरस्य केचन भागाः अपेक्षितापेक्षया भिन्नरूपेण दृश्यन्ते वा कार्यं कुर्वन्ति वा । एते लक्षणानि के इति अवलोकयामः : १.
नखाः
भवतः बालस्य नखाः अतीव ह्रस्वाः, अथवा लुप्ताः अपि भवितुम् अर्हन्ति । नखेषु पिटिंग्, पिटिंग्, विवर्णता वा भवन्तः लक्षयितुम् अर्हन्ति । प्रायः पादनखानां अपेक्षया अङ्गुलीनखाः अधिकं प्रभाविताः भवन्ति । एते परिवर्तनानि विशेषतया अङ्गुष्ठतर्जनीयोः उपरि लक्ष्यन्ते ।
जानु (पटेला) ९.
जानुशिखरं, अथवा वैद्याः ``पटेला'' इति वदन्ति, तत् लघुतरं भवितुम् अर्हति, भिन्नं आकारं ग्रहीतुं, अथवा अन्तर्धानमपि कर्तुं शक्नोति । कदाचित् एतत् जानुटोपी सामान्यापेक्षया किञ्चित् अधिकं वा पार्श्वे वा स्थापयितुं शक्यते । एतेन बालस्य जानुः क्षतिं प्राप्नुयात्, अस्थिरतां अनुभवति, जानुं सम्यक् नमयितुं वा ऋजुं कर्तुं वा असमर्थः भवितुम् अर्हति (गतिपरिधिः) । अस्मिन् अवस्थायां पटेलविक्षेपः सामान्यः भवति । कल्पयतु, क्रीडन् भवतः बालकः सहसा जानु गृहीत्वा रोदनं आरभते, गन्तुं असमर्थः ।
कूर्पर
भवतः बालस्य बाहुयोः अस्थिः यथा अपेक्षितं तथा न विकसितुं शक्नोति । अपि च, भवन्तः कदाचित् कोणस्य परितः अतिरिक्तत्वक् (संयोजक ऊतकवत्) द्रष्टुं शक्नुवन्ति । एते परिवर्तनानि बाहुं परिवर्तयितुं, तस्य विस्तारं कर्तुं, कोणं मोचयितुं च क्षमतां सीमितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
नितम्बस्य अस्थिः
भवतः बालकस्य नितम्बस्य अस्थिषु लघु अस्थि-उत्थानानि (वैद्याः एतानि `इलियाक-शृङ्गानि` इति वदन्ति) भवितुम् अर्हन्ति । प्रायः नितम्बस्य अस्थिस्य उभयतः भवन्ति । कदाचित् बालस्य त्वचाद्वारा ते अनुभूयन्ते, परन्तु अधिकांशतः ते महती समस्या न भवन्ति ।
नेत्राः
बालस्य नेत्रयोः अन्तः दबावः वर्धयितुं शक्नोति (नेत्रस्य उच्चरक्तचापः)। एतेन अन्ते मोतियाबिन्दुनाम्ना भवितुं शक्यते । यद्यपि प्रथमे प्रायः लक्षणं न भवति तथापि केषाञ्चन बालकानां शिरोवेदना, प्रकाशस्य परितः प्रभामण्डलं, दृष्टिः धुन्धली वा भवति ।
वृक्कः
नेल-पैटेला-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां दशसु जनानां मध्ये प्रायः चतुर्णां वृक्करोगः भविष्यति, बाल्यकाले वा प्रौढावस्थायां वा । एतत् मृदुतः प्राणघातकं यावत् भवितुम् अर्हति । मृदुवृक्करोगः अपि क्रमेण सहसा वा तीव्रः भवितुम् अर्हति ।
अन्ये लक्षणम्
केचन जनाः नेल-पैटेला-लक्षण-रोगेण पीडिताः अन्ये लक्षणानि अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति, यथा-
- अकिलेस्-कण्डरायां कठिनतायाः कारणात् पादाङ्गुलिषु गमनम् ।
- बाहुपादयोः स्नायुद्रव्यस्य न्यूनता ।
- कब्जः तथा/वा चिड़चिड़ा आन्तरिकलक्षणम्।
- अस्थिखनिजघनत्वं न्यूनीकृतम् ।
- नैमित्तिकं जडता, ज्वलनं, हस्तपादयोः संवेदनाहानिः वा ।
- दुर्बलं वा सुलभं भग्नं दन्तं वा कृशं दन्तं वा।
- मेरुदण्डस्य असामान्यवक्रता (स्कोलियोसिस)।
अद्यापि शोधकर्तारः सम्यक् अवगन्तुं प्रयतन्ते यत् एताः समस्याः नेल-पैटेला-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां मध्ये कियत् सामान्याः सन्ति ।
किमर्थम् एषः नख-पटल-लक्षणः भवति ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Nail-Patella Syndrome भवतः बालस्य जीनेषु (gene variants) परिवर्तनेन भवति । Most often , एते परिवर्तनाः LMX1B इति जीनस्य अस्याः अवस्थायाः जनानां मध्ये दृश्यन्ते । इदं LMX1B जीनं बालकं गर्भे स्थित्वा बाहू, पादौ, नेत्रे, वृक्कं च इत्यादीनि वस्तूनि कथं सम्यक् निर्मातव्यानि इति वदति।
एतेषां जीनरूपान्तराणां कारणेन LMX1B प्रोटीनः अपेक्षितरूपेण कार्यं न करोति । फलतः बालस्य शरीरस्य विभिन्नाः भागाः सामान्यतया न निर्मीयन्ते, यस्य परिणामेण नेल-पैटेला सिण्ड्रोमस्य लक्षणं भवति ।
परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया केचन जनाः LMX1B जीनस्य उत्परिवर्तनं विना Nail-Patella syndrome इत्यस्य लक्षणं विकसितुं शक्नुवन्ति । अन्ये जीनाः अपि अत्र सम्मिलिताः भवितुम् अर्हन्ति इति शोधकर्तारः मन्यन्ते, अद्यापि ते अन्वेषणं कुर्वन्ति ।
किं एषः रोगः पुस्तिकातः पुस्तिकायां प्रसारितः भवति ?
आम्, नेल-पैटेला-सिण्ड्रोम इति एकः स्थितिः अस्ति या पीढीतः पीढीं प्रति (``स्वयं-प्रधान-प्रतिरूपेण``) प्रचलति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि बालकः मातापितृभ्यः अपि अस्य जीनरूपस्य एकां प्रतिलिपिं प्राप्नोति तर्हि बालकस्य एतत् लक्षणं भवितुं अधिका सम्भावना भवति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदि भवतः Nail-Patella syndrome अस्ति तर्हि भवतः बालकानां कृते एषा स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं ५०% सम्भावना वर्तते । प्रत्येकं गर्भधारणे एतत् जोखिमं समानम् अस्ति । तथा च त्वं बालिका वा बालकः वा इति महत्त्वं नास्ति।
नेल-पैटेला-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां दशसु जनानां मध्ये प्रायः नव-जनानाम् एकः मातापितरौ एषा स्थितिः अस्ति । परन्तु दशसु जनासु प्रायः एकस्य परिवारस्य सदस्यः एतादृशी स्थितिः न भवति । केचन बालकाः स्वकुटुम्बे प्रथमाः लक्षणेन सह जन्म प्राप्नुवन्ति इति तात्पर्यम् ।
एतेन अन्याः काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?
नेल-पैटेला सिण्ड्रोम इत्यनेन केचन जटिलताः उत्पद्यन्ते । ते सन्ति:
- भवतः बालस्य जानुषु/कोहनीषु वा अस्थिगठिया (सन्धिवेदना) अपेक्षितापेक्षया न्यूनवयसि भवितुं शक्नोति ।
- मोतियाबिन्दुस्य सम्यक् चिकित्सा न कृता चेत् दृष्टिक्षयः भवितुम् अर्हति ।
- वृक्कस्य विफलता ।
नेल-पैटेला सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन जनानां वृक्कस्य विफलतायाः कारणात् डायलिसिसस्य अथवा वृक्कप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
अपि च, यदि कश्चन Nail-Patella syndrome इति रोगी गर्भवती भवति तर्हि गर्भावस्थायां ``preeclampsia`` इति रोगस्य विकासस्य जोखिमः भवति । वैद्याः गर्भावस्थायां आवश्यकतानुसारं औषधानां निरीक्षणं समायोजनं च कुर्वन्ति येन एतत् जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कथं भवति ?
एतस्याः स्थितिः निदानार्थं वैद्याः एतेषु एकं वा अधिकं वा परीक्षणं करिष्यन्ति : १.
- शारीरिकपरीक्षा : नखानां परिवर्तनं अस्थिपरिवर्तनं च इत्यादीनि वस्तूनि अन्वेष्टुम्।
- विशेषप्रतिबिम्बपरीक्षा : अस्थिषु अधिकसमीपतः परीक्षणार्थं एक्स-रे, सीटीस्कैन्, एमआरआइ च उपयुज्यन्ते ।
- रक्तस्य/मूत्रस्य वा परीक्षणम् : वृक्कस्य कार्यं कथं भवति इति पश्यन्तु।
- किडनी बायोप्सी : गुर्दातः ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीत्वा नेल-पैटेला सिण्ड्रोमस्य विशिष्ट ऊतकपरिवर्तनानां जाँचः क्रियते ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेन जीनरूपान्तरस्य परीक्षणं भवति ।
वैद्याः भवता सह वार्तालापं करिष्यन्ति, भवतः बालस्य पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तं च पृच्छन्ति । यथा, ते पृच्छन्ति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् नेल-पैटेला सिण्ड्रोम अथवा अन्यः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति वा इति। एषा सूचना निदानं कर्तुं साहाय्यं करिष्यति। ते भवतः अन्येषां वा परिवारस्य सदस्यानां कृते आनुवंशिकपरीक्षणस्य अपि अनुशंसा कर्तुं शक्नुवन्ति ।
नेल-पैटेला-लक्षणस्य लक्षणं प्रायः जीवनस्य प्रारम्भे एव दृश्यते । परन्तु केषुचित् जनासु लक्षणानाम् अत्यन्तं सौम्यत्वात् वा लक्षणानाम् अत्यन्तं स्पष्टत्वात् वा वर्षाणि यावत् अनिदानं भवति वैद्याः सर्वेषां वयसः बालकानां प्रौढानां च अस्य रोगस्य निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
कीदृशाः वैद्याः मम बालकस्य चिकित्सां कृत्वा रोगस्य निदानं करिष्यन्ति ?
भवतः बालकस्य चिकित्सकानाम् एकस्य दलस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ये शरीरस्य नेल-पैटेला सिण्ड्रोम-रोगेण प्रभावितेषु भागेषु विशेषज्ञतां प्राप्नुवन्ति । उदाहरणतया:
- अस्थिरोगचिकित्सकः अस्थिसमस्यासु सहायतां करोति ।
- नेफ्रोलॉजिस्ट् बालस्य वृक्कस्य कार्यस्य निरीक्षणं करोति ।
- नेत्रसेवाविशेषज्ञः बालस्य नेत्रयोः पालनं करोति ।
नख-पटेला-लक्षणस्य चिकित्साः के सन्ति ?
नख-पटेला-लक्षणं आजीवनं भवति । तस्य चिकित्सा न विद्यते । परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं जटिलतायाः जोखिमं न्यूनीकर्तुं च उपचाराः उपलभ्यन्ते ।
अस्य चिकित्साविधयः सन्ति, भवतः बालकस्य लक्षणं कथं प्रभावितं करोति इति अवलम्ब्य एकादशाधिकचिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । भवतः बालस्य वैद्याः स्वस्य आवश्यकतानुसारं चिकित्सायाः योजनां करिष्यन्ति। एताः आवश्यकताः कालान्तरे परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति। केचन उपचाराः ये उपलभ्यन्ते तेषु अन्तर्भवन्ति- १.
- गतिशीलतायाः कठिनतासु सहायतार्थं शारीरिकचिकित्सा ।
- अस्थि-स्नायु-वेदना, रक्तचापः, नेत्रचापः वा नियन्त्रयितुं औषधानि ।
- अस्थि-असामान्यता, मोतियाबिन्दु, अथवा तीव्र वृक्करोग (वृक्कप्रत्यारोपण सहित) नियन्त्रणार्थं शल्यक्रिया ।
भवतः बालस्य वैद्याः भवतः प्रत्येकस्य चिकित्सायाः लाभहानिविषये व्याख्यास्यन्ति। बालस्य जटिलस्य आनुवंशिकस्थितेः प्रबन्धनं अत्यधिकं अनुभवितुं शक्नोति। अतः प्रश्नान् पृच्छितुं स्वचिन्तानि च साझां कर्तुं मा संकोचयन्तु। तथैव भवन्तः स्वस्य बालस्य चिकित्सायोजनायाः विषये आत्मविश्वासं अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।
किं एषा स्थितिः बालस्य आयुः प्रभावितं करिष्यति ?
नेल-पैटेला-सिण्ड्रोम-रोगः प्रायः व्यक्तिस्य आयुःप्रत्याशां न प्रभावितं करोति । परन्तु यदि तीव्रः वृक्करोगः भवति तर्हि तत् परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । एषा जटिलता पूर्वानुमानं, व्यक्तिः कियत्कालं जीवति इति च प्रभावितुं शक्नोति । केषाञ्चन जनानां वृक्कप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता अपि भवितुम् अर्हति ।
Nail-Patella syndrome इत्यादीनि आनुवंशिकस्थितयः प्रत्येकं बालकं किञ्चित् भिन्नरूपेण प्रभावितयन्ति, अतः भवतः बालकस्य के लक्षणं भविष्यति, कियत् तीव्रं भविष्यति इति सम्यक् वक्तुं कठिनम्। भवतः बालस्य वैद्याः एतस्य विषये अधिकं वक्तुं शक्नुवन्ति।
किं नेल-पैटेला सिण्ड्रोमस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?
सम्प्रति एतस्य आनुवंशिकस्थितेः निवारणस्य कोऽपि ज्ञातः उपायः नास्ति । यदि भवान् वा भवतां सहभागिनः Nail-Patella Syndrome अस्ति, तथा च भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः करणीयः इति उत्तमः विचारः ते भवतः बालकस्य लक्षणं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति संभावनां अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
मम बालकः कदा वैद्यं द्रष्टव्यः ?
भवतः बालकस्य सम्भवतः अनेकविभिन्नवैद्यैः सह बहुधा चिकित्सानियुक्तिः आवश्यकी भविष्यति । भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवन्तं सम्यक् वक्ष्यति यत् केषां नियुक्तीनां आवश्यकता वर्तते, कियत्वारं च।
सामान्यतया भवतः बालकस्य एतानि वस्तूनि नियमितरूपेण परीक्षितव्यानि भविष्यन्ति:
- रक्तचापपरीक्षा।
- मूत्रपरीक्षाः, येषु `एल्बुमिन-क्रिएटिनिन-स्तरः` इति मापनं भवति ।
- मोतियाबिंदस्य परीक्षणम्।
- अस्थिघनत्वपरीक्षाः।
एतेषां परीक्षणानां महत्त्वं भवतः बालकाय व्याख्यातुं वैद्याः भवतः सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति।
बालस्य मानसिकस्वास्थ्यस्य विषये अपि ध्यानं दातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति - स्वस्य च। भवतः बालकः स्वस्य रूपस्य विषये लज्जितः भवेत्, अथवा तेषां आत्मविश्वासस्य निर्माणे साहाय्यस्य आवश्यकता भवेत् । भवन्तः अपि चिन्तयन्ति यत् भवन्तः किं कर्तुं शक्नुवन्ति येन तेषां उत्तमं भावः भवति।
समर्थनसमूहैः, चिकित्सकैः, समाजसेवकैः च सह सम्बद्धतां प्राप्तुं स्वस्य बालस्य वैद्यैः सह वार्तालापं कुर्वन्तु। अनुभविनां मातापितृणां स्वास्थ्यव्यवसायिनां च दलं भवतः परिवारस्य समर्थनं कुर्वन् भवतः दैनन्दिनजीवने महत् परिवर्तनं कर्तुं शक्नोति।
नख-पटेला-लक्षणं कियत् दुर्लभम् अस्ति ?
शोधकर्तारः अनुमानयन्ति यत् नेल-पैटेला-सिण्ड्रोम- रोगः ५०,००० जनानां मध्ये प्रायः एकः जनः भवति । परन्तु अत्यन्तं मृदुलक्षणयुक्ताः जनाः अनिदानं कुर्वन्ति इति कारणतः एतत् अधिकं भवितुम् अर्हति ।
अस्य अन्ये नामानि सन्ति वा ?
``फोङ्ग-रोगः`` इति नख-पटेला-लक्षणस्य अन्यत् नाम । एतत् नाम पूर्वं बहुधा प्रयुक्तम् आसीत् । अद्यत्वे बहवः जनाः एतत् Nail-Patella Syndrome इति वदन्ति ।
अस्याः एव स्थितिः अन्यत् नाम ``वंशानुगतं ओनिको-अस्थिविस्प्लासिया`` इति । अस्य नामस्य प्रत्येकस्य भागस्य अर्थं पश्यामः-
- ``आनुवंशिक`` इति कुटुम्बेषु द्रष्टुं शक्य इत्यर्थः ।
- ``ओनिचो`` इत्यस्य अर्थः नखाः ।
- ``अस्थि'' इत्यर्थः अस्थिः ।
- ``डिस्प्लेसिया'' इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् शरीरस्य कस्मिन्चित् भागे असामान्यविकासः विकासदोषः वा भवति ।
अतः, अस्माभिः यत् उक्तं तस्मात् कानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि स्मर्तव्यानि?
यदा भवतः बालकस्य आजीवनं नेल-पैटेला सिण्ड्रोम इव आनुवंशिकस्थितिः भवति तदा विषयाः किञ्चित् आक्रान्ताः भवितुम् अर्हन्ति । भवन्तः स्वस्य बालस्य कल्याणस्य, तेषां भविष्यस्य विषये चिन्तिताः भवेयुः । भवन्तः अपि चिन्तयन्ति स्यात् यत् तेषां वृद्धिः, समृद्धिः, सुखी जीवनं च प्राप्तुं तेभ्यः किं आवश्यकम् इति । महत् भारं, परन्तु भवता एकान्ते वहितुं न प्रयोजनम् । बालस्य चिकित्सादलेन सह भवतः बालस्य आवश्यकतानां पोषणस्य उपायानां विषये वार्तालापं कुर्वन्तु – स्वस्य च ।
स्मर्यतां यत् रोगस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं, सम्यक् प्रबन्धनं च भवतः बालकस्य सामान्यं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं बहु दूरं गमिष्यति । मा भयं मा आतङ्कितः। सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् चिकित्सापरामर्शं अनुसृत्य स्वस्य बालकस्य प्रेम्णा अवगमनेन च व्यवहारः करणीयः।
👩🏽 ⚕️ अतिरिक्त प्रश्न (FAQs)
💬 प्राथमिकपित्तपित्तशोथः (PBC) इति रोगः यकृत्-पत्थरस्य कारणं भवति वा ?
आम्! एषः दीर्घकालीनः, भयङ्करः रोगः अस्ति यः यकृते 'पित्तनलिकां' नाशयति । तस्मिन् क्षणे अस्माकं रोगप्रतिरोधकशक्तिः (Autoimmune) भ्रान्त्या अस्माकं स्वस्य यकृतस्य पित्तनलिकां आक्रम्य तान् विस्फोटयति । ततः, पित्तं (पित्तं) बहिः गन्तुं न शक्नोति, यकृत्-अन्तर्गतं अटति, यकृत्-विषं कृत्वा अन्तः सड़्गं करोति, अन्ते च सिरोसिस् (यकृत्-दागः) भवति
💬 PBC (Primary Biliary Cholangitis) इत्यस्य प्रथमानि लक्षणानि कानि सन्ति?
अस्य मुख्यौ आश्चर्यजनकौ लक्षणौ स्तः, 1. असह्यक्लान्तिः 2. सम्पूर्णशरीरे तीव्रं खुजली (Pruritus/Itching)! एषः सामान्यः कण्डूः नास्ति, किन्तु त्वक्-मध्ये पित्त-अम्लानां निक्षेपात् त्वक् यावत् दुःखं न प्राप्नोति तावत् खरच्यते, खरच्यते च । ततः नेत्राणि/त्वक् पीतानि भवन्ति, कोलेस्टेरोल् वर्धते, त्वचायां पीतवर्णीयाः मेदःयुक्ताः पिण्डिकाः (Xanthomas) दृश्यन्ते ।
💬 एषः यकृत्रोगः स्त्रियाः वा पुरुषाणां वा अधिकः भवति ?
अस्य रोगस्य विशेषता अस्ति यत् 'अस्य रोगस्य ९०% रोगिणः ३५ तः ६० वर्षाणां मध्ये महिलाः सन्ति'! तस्य अर्थः अस्ति यत् स्त्रियाः कृते तस्य विकासस्य जोखिमः पुरुषस्य अपेक्षया प्रायः १० गुणाधिकः भवति । तस्य चिकित्सा न भवति, परन्तु यदि प्रारम्भिकपदे Ursodeoxycholic acid (UDCA) इति औषधं दत्तं भवति तर्हि यकृत्-पाषाणस्य निर्माणस्य/क्षयस्य दरं बहु न्यूनीकर्तुं शक्यते
` नाखून-पटेला सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, नाखून, घुटने, पटेला, गुर्दे रोग, LMX1B, फोंग रोग, बाल स्वास्थ्य
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु