किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? नूनान् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये वदामः

माता वा पिता वा भवन्तः सम्भवतः सर्वदा स्वस्य बालस्य स्वास्थ्यस्य विकासस्य च चिन्तां कुर्वन्ति । कदाचित् बालस्य रूपे लघुपरिवर्तनं वा विकाससमस्या वा दृष्ट्वा किञ्चित् भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। अद्य वयं एकस्याः महत्त्वपूर्णायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये एतादृशाः मातापितरः अवगताः भवेयुः। सा नूनान् सिण्ड्रोम् इति अवस्था अस्ति ।

नूनान् सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Noonan Syndrome इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्माकं शरीरे जीनानां परिवर्तनेन भवति । एषा स्थितिः भवतः बालकं भिन्नभिन्नरूपेण प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । केचन बालकाः एतया अवस्थायाः सह जायन्ते, परन्तु लक्षणं अतीव मृदुः भवितुम् अर्हति . अस्य अर्थः अस्ति यत् ते कस्यापि प्रमुखसमस्यायाः विना सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । तथापि केषाञ्चन बालकानां समस्याः अधिकाः भवितुम् अर्हन्ति .

अस्मिन् सति बालस्य मुखस्य केचन विशिष्टाः विशेषताः भवितुम् अर्हन्ति . यथा - उच्चललाटः, नेत्रविस्तारः, अधोसेट् कर्णपुटः, ह्रस्वकण्ठः च । अपि च, Noonan Syndrome-रोगयुक्ताः बहवः बालकाः स्ववयसः कृते अल्पाः भवन्ति, अर्थात् ते लघुरूपेण दृश्यन्ते . नेत्रसमस्याः, मांसपेशीनां स्वरः न्यूनः, जन्मजातहृदयरोगः च अपि सामान्याः सन्ति ।

परन्तु अत्र वस्तु अस्ति, नूनान् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत! भवतः चिकित्सकः भवतः बालकं यथासम्भवं स्वस्थं स्थापयितुं आवश्यकं मार्गदर्शनं दातुं शक्नोति। ते भवद्भिः सह कार्यं कृत्वा अपि स्थितितः उत्पद्यमानानां जटिलतानां निवारणं वा ज्ञातुं वा शक्नुवन्ति । तदा भवतः बालकः पूर्णं, सक्रियं जीवनं जीवितुं शक्नोति .

एषा स्थितिः कस्मै प्राप्नोति ? कियत् सामान्यम् ?

नूनान् सिण्ड्रोम् इति एकः रोगः जन्मसमये कस्यचित् अपि भवितुं शक्नोति | कः तस्य विकासं करिष्यति, कः न करिष्यति इति वयं पूर्वानुमानं कर्तुं न शक्नुमः । परन्तु सांख्यिकीयदृष्ट्या नूनान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां प्रायः ५०% जनानां मातापितृणां एकस्मात् एतां स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्यते । अधिकांशतया नूनान् सिण्ड्रोम्-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य बालकस्य कृते तस्य संक्रमणस्य ५०% सम्भावना भवति ।

नूनान् सिण्ड्रोम् इति तुल्यकालिकः आनुवंशिकविकारः अस्ति . अर्थात् अन्येभ्यः केभ्यः दुर्लभेभ्यः आनुवंशिकविकारेभ्यः किञ्चित् अधिकं प्रचलति । मोटेन वक्तुं शक्यते यत् प्रत्येकं १,००० तः २५०० यावत् जनानां मध्ये एकस्य एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

नूनान् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

अस्माकं शरीरस्य ऊतकानाम् विकासाय विकासाय च सहायकं एन्जाइम्स् इत्यस्य अभावात् एषा स्थितिः बहुधा भवति ।कतिपयजीनेषु परिवर्तनेन (उत्परिवर्तनानि) अस्य कारणं भवति । विशेषतः एतेषां परिवर्तितजीनानां उत्पादिताः प्रोटीनाः यथावत् अधिककालं यावत् सक्रियरूपेण तिष्ठन्ति । अनेन कोशिकानां सम्यक् वृद्धिः, विभाजनं च न भवति ।

नूनान् सिण्ड्रोम् इति द्वौ प्रकारौ भवितुम् अर्हति ।

• उत्तराधिकारः : बालकः एतां स्थितिं मातापितृणां एकस्मात् उत्तराधिकारं प्राप्नोति ।
• स्वतःस्फूर्तः उत्परिवर्तनः : नूतनस्य आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति, यत्र पूर्वं परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नासीत् ।

वर्तमान आनुवंशिकपरीक्षणेन नूनान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां प्रायः ८०% जनानां आनुवंशिकविकृततायाः ज्ञापनं कर्तुं शक्यते । परन्तु शेषजनसङ्ख्यायां अस्याः स्थितिः किं सम्यक् कारणं भवति इति अद्यापि शोधकर्तारः न जानन्ति ।

Noonan Syndrome इत्यस्य सदृशाः अन्ये अपि रोगाः सन्ति वा ?

आम्, Noonan Syndrome इति एकः स्थितिः अस्ति या RASopathies इति सम्बन्धितरोगाणां समूहे अन्तर्भवति । एते सर्वे रोगाः यथा कोशिकानां वृद्धिः, विकासः च तथा असामान्यतायाः कारणेन भवन्ति । अतः तेषां लक्षणं बहु समानम् अस्ति ।

अन्ये केचन रोगाः ये `RASopathies` वर्गे अन्तर्भवन्ति ते सन्ति : १.

• हृदय-मुख-चमड़ी-लक्षण
• कोस्टेलो सिण्ड्रोम
• न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार १ (NF1) २.
• लेजियस सिंड्रोम
• बहुविध लेन्टिजिन्स् (पूर्वं LEOPARD सिण्ड्रोम इति नाम्ना प्रसिद्धम्) सहितं नूनान् सिण्ड्रोम
• टर्नर सिण्ड्रोम

नूनान् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

नूनान् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं अतीव मृदु भवति, केषुचित् तु तीव्रं, प्राणघातकं लक्षणं भवति । बालस्य शरीरस्य कः भागः प्रभावितः इति अवलम्बते । अधिकांशं लक्षणं गर्भस्य विकासे आरभ्यते, अथवा बालस्य ११ वर्षाणां पूर्वं दृश्यते .

दृश्यमानं मुखस्य विशेषताः

नूनान् सिण्ड्रोम - रोगयुक्तेषु बालकेषु दृश्यमानानि मुखस्य लक्षणं बालस्य प्रौढतां प्राप्य क्रमेण क्षीणं भवितुम् अर्हति | पूर्वापेक्षया न्यूनप्रमुखाः भवेयुः इत्यर्थः । एतेषु विशेषतासु अन्तर्भवन्ति : १.

• उच्चं ललाटं भवति .
• ऊर्ध्वाधरस्य मध्ये गभीरं खातं कृत्वा।
• पतलः पलकः (ptosis)।
• समतलनासिका, बल्ब-अग्रं च भवति ।
• कर्णपटलाः सामान्यापेक्षया अधः स्थिताः भवन्ति ।
• लघुनीलानि हरितानि वा नेत्राणि।
• स्ट्रैबिस्मस् इति स्थितिः यस्मिन् नेत्रयोः मध्ये दूरं वर्धते, नेत्रयोः अधः तिर्यक् भवति, कदाचित् परस्परं प्रति मुखं भवति

अन्ये भौतिकलक्षणाः

मुखस्य विशेषतायाः अतिरिक्तं अन्ये अपि सामान्याः शारीरिकाः लक्षणानि सन्ति- १.

• अङ्गुलीग्रयोः पादतलयोः वा शोफः ।
• असामान्य आकारः वर्णः वा युक्ताः नखाः ।
• ह्रस्वकण्ठः कण्ठस्य पृष्ठभागे नीचकेशरेखा च, सम्भवतः कण्ठस्य पार्श्वेषु जालयुक्तः ।
• कदस्य ह्रस्वता (वयसः कृते ऊर्ध्वतायाः ह्रस्वता)।
• डुबन्तं वक्षःस्थलं (pectus excavatum) अथवा बहिःस्थं वक्षःस्थलं (pectus carinatum) ।

हृदयरोगः

नूनान् सिण्ड्रोम - रोगयुक्तानां बहवः बालकानां जन्मजातहृदयरोगः भवितुम् अर्हति | केषाञ्चन बालकानां अस्य हृदयरोगस्य तत्कालं चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अन्येषां जीवनस्य पश्चात् यावत् लक्षणं न भवति । हृदयरोगाः सर्वाधिकं सामान्याः सन्ति : १.

• अलिंद सेप्टल दोष।
• अतिवृद्धि हृदयस्नायुविकृति।
• फुफ्फुस धमनी संकुचन।

अन्ये सम्भाव्यसमस्याः

अस्य अतिरिक्तं नूनान् सिण्ड्रोम् इत्यनेन अन्याः अपि अनेकाः समस्याः उत्पद्यन्ते : १.

• श्वसनस्य कष्टं यथा स्वरयंत्रस्य मृदुत्वात् (laryngomalacia) ।
• लसिकाशोथः (बाहुपादयोः वा लसिकाद्रवस्य सञ्चयः) ।
• विकासात्मकविलम्बः .
• सामान्यतः अधिकं रक्तस्रावः अथवा सहजतया क्षतविक्षतता।
• शैशवावस्थायां भोजनस्य कष्टानि ।
• बालकेषु अवतरितवृषणम् । यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि एतेन प्रजननक्षमतायाः विषयाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ।
• स्कोलियोसिस।
• दृष्टिसमस्याः अथवा श्रवणशक्तिक्षतिः (श्रवणविकारः)।
• वृक्कसम्बद्धाः जन्मदोषाः ।

नूनान् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह अन्ये काः जटिलताः सम्बद्धाः सन्ति ?

नूनान् सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः बहवः बालकाः किशोरावस्थां प्राप्य सामान्यापेक्षया अधिकं मन्दं विकासं कुर्वन्ति । तथापि तेषां जन्म सामान्यदीर्घतायां भवितुं शक्नोति । प्रायः २५% जनानां शिक्षणविकलाङ्गता अस्ति । तेषु अल्पसंख्याकानां बौद्धिकविकलाङ्गता अपि भवितुम् अर्हति । नूनान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां १०% तः १५% पर्यन्तं बालकानां विशेषशिक्षायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । एषा स्थितिः विकासविलम्बं, व्यवहारसमस्यां, वाक्विकारं वा जनयितुं शक्नोति ।

नूनान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन बालकानां किशोर-माइलोमोनोसाइटिक-ल्यूकेमिया (JMML) , एकः असामान्यः प्रकारः ल्युकेमिया-रोगः भवति यः बाल्यकाले भवति ।स्तनकर्क्कटस्य अन्येषां बाल्यकाले कर्करोगस्य वा जोखिमः किञ्चित् वर्धितः भवितुम् अर्हति । तथापि, समग्रं जोखिमं २० वर्षपर्यन्तं प्रायः ४% इति चिन्तितम् अस्ति अतः, स्मर्यतां, अतीव न्यूनं जोखिमम् अस्ति .

नूनान् सिण्ड्रोम इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

शारीरिकपरीक्षां कृत्वा भवतः बालस्य लक्षणानाम् समीक्षां कृत्वा भवतः चिकित्सकः Noonan Syndrome इति शङ्काम् अनुभवितुं शक्नोति। निदानस्य पुष्ट्यर्थं अन्येषां स्थितीनां निराकरणाय च भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षां अनुशंसितुं शक्नोति .

अस्य कृते अन्ये अपि अनेकाः परीक्षणाः कर्तुं शक्यन्ते : १.

• सम्पूर्ण रक्तगणना (CBC) परीक्षण।
• वक्षःस्थलस्य क्ष-किरणः ।
• एकं सीटी स्कैन्।
• इकोकार्डियोग्रामः हृदयस्य कार्यं पश्यन्ती परीक्षणम् अस्ति ।
• एकः ईकेजी परीक्षणः (Electrocardiogram (EKG)) ।
• एकः अल्ट्रासाउण्ड् परीक्षा।

नूनान् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

न, Noonan Syndrome इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत! तत्र प्रभाविणः उपचाराः सन्ति ये भवतः बालकस्य च लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

नूनान् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः बालस्य लक्षणानाम् आधारेण तेषां तीव्रतायाश्च आधारेण नूनान् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सायोजनां विकसयिष्यति। भवतः बालकः एतादृशानि उपचाराणि प्राप्नुयात् - १.

• सहायकयन्त्राणि : यथा चक्षुः श्रवणयन्त्राणि वा।
• व्यवहारचिकित्सा वा वाक् चिकित्सा .
• शिक्षणविकलाङ्गानाम् शैक्षिकसमर्थनम् ।
• बालस्य हृदयरोगस्य , रक्तस्रावस्य समस्यायाः, मन्दवृद्धेः वा औषधानि .
• वृद्धि हार्मोन चिकित्सा।
• संपीडनचिकित्सा इत्यादीनि सहायकचिकित्सानि , येन लसिकाशोथादिस्थितिषु राहतं प्राप्यते ।

केषुचित् सन्दर्भेषु भवतः वैद्यः शल्यक्रियायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति . स्मर्यतां यत् प्रभावी चिकित्सायाः अनुवर्तनपरिचर्यायाः च कृते शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

मम बालस्य नूनान् सिण्ड्रोम् चिकित्सादले कः समाविष्टः भवितुम् अर्हति?

भवतः बालरोगचिकित्सकस्य अतिरिक्तं भवतः बालस्य स्वास्थ्यस्य पालनं कुर्वन् चिकित्सादले विशेषज्ञाः सन्ति यथा-

• संवहनी चिकित्सा विशेषज्ञ।
• तंत्रिकातन्त्रे (मस्तिष्कं, मेरुदण्डः, तंत्रिकाः च) विशेषज्ञः वैद्यः (न्यूरोलॉजिस्ट्) ।
• ऑन्कोलॉजिस्ट।
• नेत्र रोग विशेषज्ञ।
• आनुवंशिकीविद।
• हृदय रोग विशेषज्ञ।
• अंतःस्रावी विशेषज्ञ।
• नेफ्रोलॉजिस्ट।
• त्वचाविशेषज्ञः (त्वक्, केशः, नखविशेषज्ञः च)।

भवतः परिचर्यादलः भवतः बालकस्य कृते सर्वाधिकं उपयुक्तं चिकित्सां अनुशंसयिष्यति। ते भवतः बालस्य स्थितिं अपि निरीक्षिष्यन्ति तथा च बालस्य स्थितिः, कस्यापि दुष्प्रभावस्य च आधारेण औषधस्य वा चिकित्सापद्धतेः वा आवश्यकं समायोजनं करिष्यन्ति।

मम बालस्य नूनान् सिण्ड्रोम-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं मया किमपि कर्तुं शक्यते वा?

न, भवतः बालकस्य नूनान् सिण्ड्रोम इत्यस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं भवता किमपि कर्तुं न शक्यते। आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति . परन्तु यदि भवतः परिवारे कस्यचित् Noonan Syndrome अस्ति तर्हि भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह प्रसवपूर्वस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति, यत् गर्भावस्थायां कर्तुं शक्यते

नूनान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां भविष्यं किम् ?

नूनान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः अधिकांशजना: स्वस्थं, स्वतन्त्रं च जीवनं यापयन्ति ।

भवतः बालस्य परिचर्यादलः भवता सह भवतः बालस्य लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं जटिलतानां निवारणाय च कार्यं करिष्यति। अतः, आशावान् स्थातुं महत्त्वपूर्णम्।

नूनान् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सापरामर्शं कदा ग्रहीतव्यम्?

If Noonan Syndrome causes severe congenital heart disease , भवतः शिशुं स्वस्थं सुरक्षितं च स्थापयितुं शल्यक्रिया तथा निरन्तरनिरीक्षणं आवश्यकं भवितुमर्हति। भवतः वैद्यः भवता सह तत्कालं दीर्घकालीनचिकित्साविकल्पानां विषये चर्चां कर्तुं शक्नोति।

नवजातस्य वा वर्धमानस्य वा बालकस्य चिकित्सानिदानं प्राप्य भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। तथापि, Noonan Syndrome इति निदानं प्राप्तानां बहवः बालकानां मृदुलक्षणं भवति . ते च पूर्णं, सक्रियं जीवनं जीवितुं गच्छन्ति। भवतः बालस्य आवश्यकतानुसारं प्रभावी उपचाराणां वा सततं परिचर्याविकल्पानां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। प्रारम्भिकचिकित्सा भवतः चिन्ता न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति तथा च भवतः बालकस्य उत्तमं सम्भवं स्वास्थ्यपरिणामं प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि स्मरामः (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः वयं यत् चर्चां कृतवन्तः तस्मात् महत्त्वपूर्णान् बिन्दून् पुनः संक्षेपं कुर्मः:

• नूनान् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति .
• अस्य लक्षणं भिन्नं भवति , केचन मृदुः, केचन किञ्चित् अधिकं तीव्राः।
• मुखविशेषाः, ह्रस्वकदम्बः, हृदयरोगः इत्यादीनि वस्तूनि द्रष्टुं शक्यन्ते ।
• यद्यपि सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनं कर्तुं शक्नुवन्ति प्रभावी उपचाराः सन्ति .
• रोगस्य निदानं कृत्वा चिकित्सां शीघ्रमेव आरभ्यत इति अतीव महत्त्वपूर्णम् |
• विशेषज्ञवैद्यानां दलं भवतः बालकस्य साहाय्यं करिष्यति।
• नूनान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः बहवः बालकाः सुखिनं, सक्रियं जीवनं यापयन्ति .

अतः यदि भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि आतङ्किताः न भवेयुः, यथाशीघ्रं वैद्यं दृष्ट्वा सल्लाहं प्राप्नुवन्तु। ते भवतः आवश्यकं सर्वं साहाय्यं प्रदास्यन्ति।

` नूनन सिण्ड्रोम, आनुवंशिकरोगाः, जन्मजातहृदयरोगः, विकासविलम्बः, मुखस्य विशेषताः, बालानाम् स्वास्थ्यं, आनुवंशिकपरीक्षणम्