किं भवन्तः Pelger-Huet Anomaly इत्यस्य विषये अपि ज्ञातुम् इच्छन्ति? तस्य विषये वदामः !

किं भवता कदापि वैद्यः रक्तपरीक्षां कृत्वा श्वेतकोशिकासु लघुपरिवर्तनस्य विषये कथितवान्? पेल्गर-हुएट् विसंगतिः भवितुम् अर्हति । नाम महती इव ध्वन्यते, परन्तु चिन्ता मा कुरुत , प्रायः तावत् गम्भीरं न भवति। अस्य विषये किञ्चित् अधिकं विस्तरेण, सरलतया च वदामः।

पेल्गर-हुएट् विसंगतिः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् पेल्गर-हुएट् विसंगतिः (PHA) एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या अस्माकं शरीरे श्वेतकोशिकानां एकप्रकारस्य न्यूट्रोफिल्स् इत्यस्य प्रभावं करोति । न्यूट्रोफिल्स् अस्माकं शरीरे लघुसैनिकाः इव सन्ति ये अस्माकं शरीरे रोगाणुभिः सह युद्धं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।

अस्माकं DNA मध्ये विशेषतया Lamin B Receptor (LBR gene) इति जीनस्य भिन्नतायाः कारणेन एषा स्थितिः भवति । एषः एलबीआर-जीनः एव न्यूट्रोफिल्-कोशिकानां विकासे, सम्यक् वर्धने च सहायकः भवति ।

अधुना पश्यन्तु, प्रत्येकस्मिन् न्यूट्रोफिल् कोशिकायां नियन्त्रणकेन्द्रं भवति, यत् वयं नाभिकं वदामः । अस्मिन् नाभिके कोशिकायाः ​​कार्यं कर्तुं वर्धयितुं च आवश्यकाः सर्वाः DNA सूचनाः सन्ति । सामान्यतया स्वस्थस्य न्यूट्रोफिलस्य नाभिकं त्रिषु वा अधिकेषु भागेषु विभक्तं भवति । परन्तु पेल्गर-ह्युएट्-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् न्यूट्रोफिलस्य नाभिकस्य द्वौ भागौ भवतः । इदं डम्बल इव, उभयतः मेदः, कृशमध्यं च। अत्यन्तं दुर्लभतया केषुचित् जनासु अयं न्यूट्रोफिल नाभिकः अण्डाकारः अर्थात् अण्डाकारः भवितुम् अर्हति ।

परन्तु अत्र महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् यदि भवान् पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिं जनयति चेदपि अधिकांशतः भवतः न्यूट्रोफिल् कोशिका सामान्यरूपेण कार्यं करोति । भवतः रोगरक्षणे ते महत्त्वपूर्णतया विकृताः न भवन्ति इति तात्पर्यम् । अतः प्रायः अत्यल्पाः एव प्रमुखाः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते ।

अन्यत् अपि अस्ति यत् Pseudo Pelger-Huet Anomaly (PPHA) इति । एतत् केषुचित् जनानां पश्चात् जीवने भवितुं शक्नोति । पीपीएचए कतिपयानां औषधानां दुष्प्रभावरूपेण अथवा अन्यस्य संक्रमणस्य लक्षणरूपेण भवितुं शक्नोति ।

पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः कानि लक्षणानि सन्ति ?

अत्र अस्माभिः पूर्वं कथितयोः प्रकारयोः विषये ध्यानं दातव्यम् ।

वंशानुगत पेल्गर-हुएट विसंगति (HPA) २.

यदि भवतः Pelger-Huette anomaly (HPA) अस्ति, यत् वंशानुगतं भवति, तर्हि सामान्यतया भवतः किमपि लक्षणं नास्ति । भवन्तः अपि न जानन्ति यत् भवतः स्थितिः अस्ति। प्रायः अन्यकारणात् रक्तपरीक्षा यदा क्रियते तदा आकस्मिकतया एव आविष्कृतम्।

छद्म पेल्गर-हुएट विसंगति (PPHA) २.

परन्तु यदि भवतः छद्म-पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः (PPHA) अस्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् पश्चात् विकसितम्, तर्हि भवतः तस्य कारणभूतस्य अन्तर्निहितस्य स्थितिः सम्बद्धानि लक्षणानि अनुभवितुं शक्यन्तेयथा - यदि पीपीएचए संक्रमणस्य कारणेन भवति तर्हि तस्य संक्रमणस्य सम्बद्धाः ज्वरः, शरीरवेदना इत्यादीनि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति ।

पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः किम् ?

अस्य कारणमपि पूर्वं चर्चाकृतयोः प्रकारयोः आधारेण भिन्नं भवति ।

वंशानुगत पेल्गर-ह्युएट् विसंगति (HPA) २.

एतत् Lamin B Receptor (LBR) जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः । एषः एलबीआर-जीनः अस्माकं शरीरं न्यूट्रोफिल-कोशिकानां रक्षणाय आवश्यकं प्रोटीन्-निर्माणं कृत्वा तान् समुचितं आकारं दातुं निर्देशयति । पेल्गर-ह्युइट् विसंगतिषु एतत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं तां प्रक्रियां बाधते, येन न्यूट्रोफिल्-नाभिकाः तत् डम्बल-आकारं गृह्णन्ति । एषा स्थितिः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते ।

छद्म पेल्गर-ह्यूएट विसंगति (PPHA) २.

एषा आनुवंशिकस्थितिः नास्ति । अनेके कारकाः सन्ति ये एतस्याः स्थितिं जनयितुं शक्नुवन्ति- १.

• अस्थिमज्जारोगाः : उदाहरणार्थं ल्युकेमिया-स्थितयः यथा माइलोडिस्प्लास्टिक-सिण्ड्रोम, तीव्र-माइलोइड्-ल्यूकेमिया (AML) च सन्ति ।
• केचन संक्रमणाः : विशेषतः टिक्-जनितरोगाः ।
• प्रतिरक्षादमनकाः : एतानि औषधानि, ये केषाञ्चन रोगानाम् कृते दीयन्ते, ते अपि कारणं भवितुम् अर्हन्ति ।
• विकिरणस्य संपर्कः : यथा कर्करोगचिकित्सायाः समये ।

यदि वैद्यः भवन्तं वदति यत् भवतः `PHA` अथवा `PPHA` अस्ति तर्हि भवतः सर्वाणि औषधानि, विटामिनस्य अपि विषये वैद्यं सूचयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम्।

अस्याः स्थितिः के जोखिमकारकाः सन्ति ?

पेल्गर-ह्युएट् विसंगति (PHA) इत्यस्य मुख्यः जोखिमकारकः अस्ति यत् अस्याः स्थितिः सह जैविकः मातापितरः भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः माता वा पितुः वा PHA अस्ति तर्हि भवतः तस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना प्रायः ५०% भवति । इदं मुद्रां प्लवना इव अस्ति, भवन्तः निश्चितरूपेण वक्तुं न शक्नुवन्ति, परन्तु एतत् भवितुम् अर्हति।

`PPHA`-स्थितेः कृते पूर्वं उल्लिखितानां चिकित्सास्थितीनां वा चिकित्सानां वा संपर्कः जोखिमकारकाः सन्ति ।

अस्याः स्थितिः किमपि जटिलताः सन्ति वा ?

सामान्यतः वंशानुगत पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः (PHA) प्रमुखजटिलताः न जनयति । यतः, यद्यपि भवतः न्यूट्रोफिलकोशिकानां स्वरूपं परिवर्तयति तथापि तेषां कार्यं कथं भवति इति महत्त्वपूर्णं परिवर्तनं न करोति । ते रोगाणुभिः सह युद्धं कुर्वन्ति एव ।

परन्तु यदि भवतः pseudopelgar-huwat anomalous (PPHA) अस्ति तर्हि तस्य कारणभूता अन्तर्निहितचिकित्सास्थितिः (यथा ल्युकेमिया) जटिलतां जनयितुं शक्नोति । अतः, अस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा किं अपेक्षितव्यम् इति ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम्।

वैद्याः पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?

एतस्याः रोगस्य निदानार्थं वैद्याः मुख्यतया रक्तपरीक्षायाः उपयोगं कुर्वन्ति । विशेषतः, २.परिधीय रक्तस्मीयर इति परीक्षणं क्रियते । अस्मिन् परीक्षणे भवतः रक्तस्य नमूनायाः एकं बिन्दुं गृहीत्वा काचस्य स्लाइड् इत्यत्र कृशतया प्रसारयित्वा सूक्ष्मदर्शकेन अवलोकयितुं शक्यते ।

एतत् रोगविशेषज्ञेन रक्तविज्ञानेन वा परीक्ष्यते ।

यदि भवतः पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः अस्ति तर्हि एषा परीक्षणं भवतः न्यूट्रोफिल् कोशिकानां नाभिकानां असामान्यं आकारं (डम्बल इव) स्पष्टतया दर्शयिष्यति ।

पेल्गर-ह्युएट्-विषमतायाः चिकित्सा अस्ति वा ?

अत्र सुसमाचारः अस्ति! वंशानुगत पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः (PHA) प्रायः लक्षणं न जनयति, अतः तस्य विशेषचिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । एषा स्थितिः अस्ति चेदपि भवतः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्यते ।

परन्तु `PPHA` इत्यस्य सन्दर्भे तस्य कारणस्य अन्तर्निहितस्य रोगस्य चिकित्सा महत्त्वपूर्णा अस्ति । एकदा सः रोगः चिकित्सितः जातः तदा `PPHA` इति स्थितिः अपि गन्तुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः अस्ति तर्हि यदि भवतः किमपि नूतनं लक्षणं (यथा ज्वरः, तीव्रक्लान्तिः, नित्यं संक्रमणं) भवति तर्हि स्वचिकित्सकं अवश्यं सूचयन्तु ततः भवतः वैद्यः निर्धारयितुं शक्नोति यत् लक्षणं `PHA`, `PPHA`, अन्येन वा सम्बद्धम् अस्ति वा।

यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा एतान् प्रश्नान् अपि पृच्छितुं साधु विचारः अस्ति।

• किं मम वंशानुगत `(HPA)` अथवा छद्म `(PPHA)` Pelger-Huette विसंगतिः अस्ति?
• किं मम बालकाः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति सम्भवति ? (यदि एच् पी ए) २.
• कियत्वारं वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
• केषां लक्षणानाम् विषये मया विशेषतया अवगतं भवेत् ?

एतेन परिस्थित्या मया किं अपेक्षितव्यम् ?

पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः (PHA) स्वयं भवतः किमपि पीडां न जनयति, भवतः जीवने महत् परिवर्तनं वा न करोति। प्रायः भवतः दैनन्दिनकार्यक्रमेषु तस्य प्रभावः न भवति ।

परन्तु यदि भवतः एषा स्थितिः (विशेषतः `PPHA` प्रकारः) अस्ति तर्हि अन्यस्याः अन्तर्निहितस्य स्वास्थ्यस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हति । अत एव वैद्याः तस्य विषये चिन्तिताः सन्ति। यदि भवतः वैद्यः शङ्कते यत् भवतः `PHA` अथवा `PPHA` अस्ति तर्हि ते तस्य पुष्ट्यर्थं आवश्यकपरीक्षाः करिष्यन्ति, अन्येषां चिकित्सास्थितीनां निराकरणाय अपि पदानि गृह्णन्ति।

भवतः Pelger-Huette anomaly (PHA) अस्ति तथा च भवतः लक्षणं नास्ति इति कारणेन न जानाति। भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् "यदि एतत् मां न बाधते तर्हि अहं किमर्थं तस्य विषये अपि चिन्तयामि?" सत्यमेव यत् एतस्य विशेषस्य कोशिका उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्तः रोगी न अनुभवन्ति। परन्तु तस्य विषये चिकित्सकं ज्ञापयितुं महत्त्वपूर्णम्। भवतः चिकित्सकः भवतः स्वस्थतां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं तत्र अस्ति। तथा च भवतः शरीरे एतेषां लघुविषयाणां विषये ज्ञातुं साहाय्यं करोति। केवलं भवतः पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः अस्ति इति कारणेन एव अन्यत् एव यत् भवन्तं "भवतः" करोति। चिन्ताजनकं किमपि नास्ति।

सारांशः (गृहं नेतुम् सन्देशः) २.

ठीकम्, अतः अस्माभिः कथितानां कानिचन वस्तूनि पुनः संक्षेपं कुर्मः:

• पेल्गर-हुएट् विसंगतिः (PHA) एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या न्यूट्रोफिल्स् इत्यस्य नाभिकस्य असामान्यं आकारं जनयति, यत् श्वेतकोशिकानां एकप्रकारस्य भवति ।
• एतत् प्रायः भयङ्करं न भवति, लक्षणं च न भवति । न्यूट्रोफिल कोशिका सामान्यरूपेण कार्यं कुर्वन्ति ।
• अस्य द्विविधः- `हपा` इति वंशजः, `पीपीएचए` इति पश्चात् अन्यरोगैः औषधैः वा भवति ।
• एच्.पी.ए.-इत्यस्य प्रायः चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । पीपीएचए इत्यस्य सन्दर्भे अन्तर्निहितकारणस्य चिकित्सा भवति ।
• एषा स्थितिः रक्तपरीक्षायाः (peripheral blood smear) माध्यमेन निदानं भवति ।
• यदि भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि चिन्ता न कुर्वन्तु। तथापि तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा आवश्यकं सल्लाहं प्राप्नुवन्तु। यदि नूतनानि लक्षणानि दृश्यन्ते तर्हि स्वचिकित्सकं सूचयन्तु।

आशासे यत् अस्मिन् लेखे पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिविषये भवतः अधिकांशप्रश्नानां उत्तरं दत्तम् अस्ति। स्मर्यतां यत् कस्यापि स्वास्थ्यविषयस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमम्।

` पेल्गर-हुएट विसंगति, न्यूट्रोफिल, श्वेत रक्त कोशिका, आनुवंशिक रोग, रक्त परीक्षण, पीपीएचए, एचपीए