किं भवन्तः Pelger-Huet Anomaly इत्यस्य विषये अपि ज्ञातुम् इच्छन्ति? तस्य विषये वदामः !

किं भवता कदापि वैद्यः रक्तपरीक्षां कृत्वा श्वेतकोशिकासु लघुपरिवर्तनस्य विषये कथितवान्? पेल्गर-हुएट् विसंगतिः भवितुम् अर्हति । नाम महती इव ध्वन्यते, परन्तु चिन्ता मा कुरुत , प्रायः तावत् गम्भीरं न भवति। अस्य विषये किञ्चित् अधिकं विस्तरेण, सरलतया च वदामः।

पेल्गर-हुएट् विसंगतिः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् पेल्गर-हुएट् विसंगतिः (PHA) एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या अस्माकं शरीरे श्वेतकोशिकानां एकप्रकारस्य न्यूट्रोफिल्स् इत्यस्य प्रभावं करोति । न्यूट्रोफिल्स् अस्माकं शरीरे लघुसैनिकाः इव सन्ति ये अस्माकं शरीरे रोगाणुभिः सह युद्धं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।

अस्माकं DNA मध्ये विशेषतया Lamin B Receptor (LBR gene) इति जीनस्य भिन्नतायाः कारणेन एषा स्थितिः भवति । एषः एलबीआर-जीनः एव न्यूट्रोफिल्-कोशिकानां विकासे, सम्यक् वर्धने च सहायकः भवति ।

अधुना पश्यन्तु, प्रत्येकस्मिन् न्यूट्रोफिल् कोशिकायां नियन्त्रणकेन्द्रं भवति, यत् वयं नाभिकं वदामः । अस्मिन् नाभिके कोशिकायाः ​​कार्यं कर्तुं वर्धयितुं च आवश्यकाः सर्वाः DNA सूचनाः सन्ति । सामान्यतया स्वस्थस्य न्यूट्रोफिलस्य नाभिकं त्रिषु वा अधिकेषु भागेषु विभक्तं भवति । परन्तु पेल्गर-ह्युएट्-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् न्यूट्रोफिलस्य नाभिकस्य द्वौ भागौ भवतः । इदं डम्बल इव, उभयतः मेदः, कृशमध्यं च। अत्यन्तं दुर्लभतया केषुचित् जनासु अयं न्यूट्रोफिल नाभिकः अण्डाकारः अर्थात् अण्डाकारः भवितुम् अर्हति ।

परन्तु अत्र महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् यदि भवान् पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिं जनयति चेदपि अधिकांशतः भवतः न्यूट्रोफिल् कोशिका सामान्यरूपेण कार्यं करोति । भवतः रोगरक्षणे ते महत्त्वपूर्णतया विकृताः न भवन्ति इति तात्पर्यम् । अतः प्रायः अत्यल्पाः एव प्रमुखाः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते ।

अन्यत् अपि अस्ति यत् Pseudo Pelger-Huet Anomaly (PPHA) इति । एतत् केषुचित् जनानां पश्चात् जीवने भवितुं शक्नोति । पीपीएचए कतिपयानां औषधानां दुष्प्रभावरूपेण अथवा अन्यस्य संक्रमणस्य लक्षणरूपेण भवितुं शक्नोति ।

पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः कानि लक्षणानि सन्ति ?

अत्र अस्माभिः पूर्वं कथितयोः प्रकारयोः विषये ध्यानं दातव्यम् ।

वंशानुगत पेल्गर-हुएट विसंगति (HPA) २.

यदि भवतः Pelger-Huette anomaly (HPA) अस्ति, यत् वंशानुगतं भवति, तर्हि सामान्यतया भवतः किमपि लक्षणं नास्ति । भवन्तः अपि न जानन्ति यत् भवतः स्थितिः अस्ति। प्रायः अन्यकारणात् रक्तपरीक्षा यदा क्रियते तदा आकस्मिकतया एव आविष्कृतम्।

छद्म पेल्गर-हुएट विसंगति (PPHA) २.

परन्तु यदि भवतः छद्म-पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः (PPHA) अस्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् पश्चात् विकसितम्, तर्हि भवतः तस्य कारणभूतस्य अन्तर्निहितस्य स्थितिः सम्बद्धानि लक्षणानि अनुभवितुं शक्यन्तेयथा - यदि पीपीएचए संक्रमणस्य कारणेन भवति तर्हि तस्य संक्रमणस्य सम्बद्धाः ज्वरः, शरीरवेदना इत्यादीनि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति ।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः किम् ?

अस्य कारणमपि पूर्वं चर्चाकृतयोः प्रकारयोः आधारेण भिन्नं भवति ।

वंशानुगत पेल्गर-ह्युएट् विसंगति (HPA) २.

एतत् Lamin B Receptor (LBR) जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः । एषः एलबीआर-जीनः अस्माकं शरीरं न्यूट्रोफिल-कोशिकानां रक्षणाय आवश्यकं प्रोटीन्-निर्माणं कृत्वा तान् समुचितं आकारं दातुं निर्देशयति । पेल्गर-ह्युइट् विसंगतिषु एतत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं तां प्रक्रियां बाधते, येन न्यूट्रोफिल्-नाभिकाः तत् डम्बल-आकारं गृह्णन्ति । एषा स्थितिः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते ।

छद्म पेल्गर-ह्यूएट विसंगति (PPHA) २.

एषा आनुवंशिकस्थितिः नास्ति । अनेके कारकाः सन्ति ये एतस्याः स्थितिं जनयितुं शक्नुवन्ति- १.

• अस्थिमज्जारोगाः : उदाहरणार्थं ल्युकेमिया-स्थितयः यथा माइलोडिस्प्लास्टिक-सिण्ड्रोम, तीव्र-माइलोइड्-ल्यूकेमिया (AML) च सन्ति ।
• केचन संक्रमणाः : विशेषतः टिक्-जनितरोगाः ।
• प्रतिरक्षादमनकाः : एतानि औषधानि, ये केषाञ्चन रोगानाम् कृते दीयन्ते, ते अपि कारणं भवितुम् अर्हन्ति ।
• विकिरणस्य संपर्कः : यथा कर्करोगचिकित्सायाः समये ।

यदि वैद्यः भवन्तं वदति यत् भवतः PHA अथवा PPHA अस्ति तर्हि भवतः सर्वाणि औषधानि, विटामिनस्य अपि विषये वैद्यं सूचयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम्।

अस्याः स्थितिः के जोखिमकारकाः सन्ति ?

पेल्गर-ह्युएट् विसंगति (PHA) इत्यस्य मुख्यः जोखिमकारकः अस्ति यत् अस्याः स्थितिः सह जैविकः मातापितरः भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः माता वा पितुः वा PHA अस्ति तर्हि भवतः तस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना प्रायः ५०% भवति । इदं मुद्रां प्लवना इव अस्ति, भवन्तः निश्चितरूपेण वक्तुं न शक्नुवन्ति, परन्तु एतत् भवितुम् अर्हति।

PPHA-स्थितेः कृते पूर्वं उल्लिखितानां चिकित्सास्थितीनां वा चिकित्सानां वा संपर्कः जोखिमकारकाः सन्ति ।

अस्याः स्थितिः किमपि जटिलताः सन्ति वा ?

सामान्यतः वंशानुगत पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः (PHA) प्रमुखजटिलताः न जनयति । यतः, यद्यपि भवतः न्यूट्रोफिलकोशिकानां स्वरूपं परिवर्तयति तथापि तेषां कार्यं कथं भवति इति महत्त्वपूर्णं परिवर्तनं न करोति । ते रोगाणुभिः सह युद्धं कुर्वन्ति एव ।

परन्तु यदि भवतः pseudopelgar-huwat anomalous (PPHA) अस्ति तर्हि तस्य कारणभूता अन्तर्निहितचिकित्सास्थितिः (यथा ल्युकेमिया) जटिलतां जनयितुं शक्नोति । अतः, अस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा किं अपेक्षितव्यम् इति ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम्।

वैद्याः पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?

एतस्याः रोगस्य निदानार्थं वैद्याः मुख्यतया रक्तपरीक्षायाः उपयोगं कुर्वन्ति । विशेषतः, २.परिधीय रक्तस्मीयर इति परीक्षणं क्रियते । अस्मिन् परीक्षणे भवतः रक्तस्य नमूनायाः एकं बिन्दुं गृहीत्वा काचस्य स्लाइड् इत्यत्र कृशतया प्रसारयित्वा सूक्ष्मदर्शकेन अवलोकयितुं शक्यते ।

एतत् रोगविशेषज्ञेन रक्तविज्ञानेन वा परीक्ष्यते ।

यदि भवतः पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः अस्ति तर्हि एषा परीक्षणं भवतः न्यूट्रोफिल् कोशिकानां नाभिकानां असामान्यं आकारं (डम्बल इव) स्पष्टतया दर्शयिष्यति ।

पेल्गर-ह्युएट्-विषमतायाः चिकित्सा अस्ति वा ?

अत्र सुसमाचारः अस्ति! वंशानुगत पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः (PHA) प्रायः लक्षणं न जनयति, अतः तस्य विशेषचिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । एषा स्थितिः अस्ति चेदपि भवतः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्यते ।

परन्तु PPHA इत्यस्य सन्दर्भे तस्य कारणस्य अन्तर्निहितस्य रोगस्य चिकित्सा महत्त्वपूर्णा अस्ति । एकदा सः रोगः चिकित्सितः जातः तदा PPHA इति स्थितिः अपि गन्तुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः अस्ति तर्हि यदि भवतः किमपि नूतनं लक्षणं (यथा ज्वरः, तीव्रक्लान्तिः, नित्यं संक्रमणं) भवति तर्हि स्वचिकित्सकं अवश्यं सूचयन्तु ततः भवतः वैद्यः निर्धारयितुं शक्नोति यत् लक्षणं PHA, PPHA, अन्येन वा सम्बद्धम् अस्ति वा।

यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा एतान् प्रश्नान् अपि पृच्छितुं साधु विचारः अस्ति।

• किं मम वंशानुगत (HPA) अथवा छद्म (PPHA) Pelger-Huette विसंगतिः अस्ति?
• किं मम बालकाः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति सम्भवति ? (यदि एच् पी ए) २.
• कियत्वारं वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
• केषां लक्षणानाम् विषये मया विशेषतया अवगतं भवेत् ?

एतेन परिस्थित्या मया किं अपेक्षितव्यम् ?

पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः (PHA) स्वयं भवतः किमपि पीडां न जनयति, भवतः जीवने महत् परिवर्तनं वा न करोति। प्रायः भवतः दैनन्दिनकार्यक्रमेषु तस्य प्रभावः न भवति ।

परन्तु यदि भवतः एषा स्थितिः (विशेषतः PPHA प्रकारः) अस्ति तर्हि अन्यस्याः अन्तर्निहितस्य स्वास्थ्यस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हति । अत एव वैद्याः तस्य विषये चिन्तिताः सन्ति। यदि भवतः वैद्यः शङ्कते यत् भवतः PHA अथवा PPHA अस्ति तर्हि ते तस्य पुष्ट्यर्थं आवश्यकपरीक्षाः करिष्यन्ति, अन्येषां चिकित्सास्थितीनां निराकरणाय अपि पदानि गृह्णन्ति।

भवतः Pelger-Huette anomaly (PHA) अस्ति तथा च भवतः लक्षणं नास्ति इति कारणेन न जानाति। भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् "यदि एतत् मां न बाधते तर्हि अहं किमर्थं तस्य विषये अपि चिन्तयामि?" सत्यमेव यत् एतस्य विशेषस्य कोशिका उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्तः रोगी न अनुभवन्ति। परन्तु तस्य विषये चिकित्सकं ज्ञापयितुं महत्त्वपूर्णम्। भवतः चिकित्सकः भवतः स्वस्थतां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं तत्र अस्ति। तथा च भवतः शरीरे एतेषां लघुविषयाणां विषये ज्ञातुं साहाय्यं करोति। केवलं भवतः पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिः अस्ति इति कारणेन एव अन्यत् एव यत् भवन्तं "भवतः" करोति। चिन्ताजनकं किमपि नास्ति।

सारांशः (गृहं नेतुम् सन्देशः) २.

ठीकम्, अतः अस्माभिः कथितानां कानिचन वस्तूनि पुनः संक्षेपं कुर्मः:

• पेल्गर-हुएट् विसंगतिः (PHA) एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या न्यूट्रोफिल्स् इत्यस्य नाभिकस्य असामान्यं आकारं जनयति, यत् श्वेतकोशिकानां एकप्रकारस्य भवति ।
• एतत् प्रायः भयङ्करं न भवति, लक्षणं च न भवति । न्यूट्रोफिल कोशिका सामान्यरूपेण कार्यं कुर्वन्ति ।
• अस्य द्विविधः- हपा इति वंशजः, पीपीएचए इति पश्चात् अन्यरोगैः औषधैः वा भवति ।
• एच्.पी.ए.-इत्यस्य प्रायः चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । पीपीएचए इत्यस्य सन्दर्भे अन्तर्निहितकारणस्य चिकित्सा भवति ।
• एषा स्थितिः रक्तपरीक्षायाः (peripheral blood smear) माध्यमेन निदानं भवति ।
• यदि भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि चिन्ता न कुर्वन्तु। तथापि तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा आवश्यकं सल्लाहं प्राप्नुवन्तु। यदि नूतनानि लक्षणानि दृश्यन्ते तर्हि स्वचिकित्सकं सूचयन्तु।

आशासे यत् अस्मिन् लेखे पेल्गर-ह्युएट् विसंगतिविषये भवतः अधिकांशप्रश्नानां उत्तरं दत्तम् अस्ति। स्मर्यतां यत् कस्यापि स्वास्थ्यविषयस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमम्।